Le persone con l'estensione Sindrome di Tay-Sachs ha una rara malattia genetica. Lentamente regrediscono quando la malattia porta a uno stato comatoso accompagnato da perdita di abilità, convulsioni e paralisi. Nelle fasi terminali, i pazienti perdono conoscenza e muoiono.
Cos'è la sindrome di Tay-Sachs?
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I bambini con il Sindrome di Tay-Sachs I nati non hanno futuro, perché questa malattia è incurabile e invariabilmente fatale. Il nome di questa malattia risale al neurologo americano Bernhard Sachs (1858-1944) e all'oftalmologo britannico Warren Tay (1853-1927), che per primo descrissero questa malattia ereditaria da accumulo di grasso. Si verifica nei bambini di età compresa tra tre e sette mesi.
Questa malattia mortale appartiene al gruppo delle malattie metaboliche ereditarie (gangliosidosi), note anche come malattie da accumulo lisosomiale.I lisosomi sono organelli a piccole cellule che hanno una moltitudine di compiti diversi nell'organismo umano. In parole povere, agiscono come organelli per lo "smaltimento dei rifiuti".
cause
Come organelli a piccole cellule, i lyososomi contengono un gran numero di enzimi (idrolasi) responsabili della scomposizione ordinata di carboidrati, lipidi, proteine (RNA, DNA) e componenti cellulari difettosi. Agiscono da catalizzatore. Svolgono determinate funzioni di difesa perché lavorano insieme al sistema immunitario e sono responsabili dello smaltimento di sostanze nocive e batteri estranei al corpo.
Se un bambino soffre di malattia da accumulo lisosomiale, il suo organismo non elabora alcune sostanze come previsto a causa di una carenza enzimatica. Questi vengono depositati nei lisosomi invece di essere elaborati ed escreti. I bambini con sindrome di Tay-Sachs soffrono di un deficit dell'enzima esoseaminidasi A. Questo converte o scompone gli sfingolipidi, provocando un accumulo patologico di quantità di lipidi principalmente nel cervello.
Gli sfingolipidi sono un gruppo di lipidi coinvolti nella costruzione delle membrane cellulari. I lipidi sono costituiti da acidi grassi in combinazione (esterificati) con la sostanza sfingosina (alcool). Questi accumuli di grasso provocano la morte dei neuroni (cellule nervose). La sindrome di Tay-Sachs è quindi una malattia neurodegenerativa. La malattia si manifesta presto, i primi sintomi di solito compaiono a partire dal terzo mese di vita.
Questi includono l'aumento della debolezza muscolare, una macchia rosso ciliegia nella parte posteriore dell'occhio (macula), degrado psicomotorio con perdita della capacità di stare seduti e in piedi, reazioni di sorpresa agli stimoli sonori, cecità e sordità, paresi, spasticità, crampi, viso simile a una bambola con pelle trasparente, ciglia lunghe e sottili Capelli.
Sintomi, disturbi e segni
La sindrome di Tay-Sachs è ereditata come tratto autosomico recessivo. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che una persona si ammalerà solo se ha due copie del gene recessivo corrispondente. Una persona è chiamata portatrice se ha solo una copia del gene recessivo. Sebbene questi portatori abbiano il gene patologico, ciò non porta all'insorgenza della malattia.
Poiché i portatori non hanno sintomi e sono sani quanto le altre persone, molti di loro non sanno di essere portatori di questo gene. In molti casi, questa sponsorizzazione viene alla luce solo durante la diagnosi prenatale o quando al bambino viene diagnosticata la sindrome di Tay-Sachs in base ai sintomi. Nel caso della riproduzione sessuale, i gameti di uomini e donne si combinano sotto forma di sperma, uovo e cellule sessuali. Questo crea due serie di cromosomi che vengono trasmessi da ciascun genitore.
Ogni gene è presente due volte. Il grado di pronunciamento delle caratteristiche geneticamente determinate nel bambino è determinato allo stesso modo dalla madre e dal padre. Entrambi i geni di un certo tratto si trovano nella stessa posizione sui cromosomi omologhi. Se esiste un'identità genetica, la persona con questo gene viene definita omozigote. Se invece il gene è presente in due diverse varianti (alleli), la persona viene indicata come eterozigote (razza mista). Un allele dominante è presente se uno dei due alleli prevale sull'altro in termini di espressione caratteristica.
La variante soppressa dell'allele non prevale e passa in secondo piano rispetto a quella dominante. Per questo motivo, si chiama recessivo. L'allele recessivo (tratto) compare solo nel caso di pura eredità, allo stato omozigote. In caso di malattia recessiva, entrambe le varianti alleliche del gene corrispondente sono mutate. Questa mutazione porta allo sviluppo del fenotipo della malattia.
Diagnosi e decorso della malattia
I portatori sani di questo gene recessivo possono essere diagnosticati tramite un esame del sangue. Se entrambi i genitori ereditano un gene sano e uno malato, c'è una probabilità del 25% che il loro bambino sviluppi la sindrome di Tay-Sachs.
Un esame del liquido amniotico può anche fornire informazioni sull'esistenza o meno di un rischio. La malattia porta a cambiamenti nel tessuto nervoso e molteplici disturbi, la perdita di abilità come l'udito, la vista, il parlare, lo stare seduti e in piedi, nonché il vomito dall'età di 16 mesi.
complicazioni
Nella maggior parte dei casi con la sindrome di Tay-Sachs, il paziente muore. Questo non può essere completamente evitato, ma solo rallentato. Per questo motivo, genitori e parenti in particolare soffrono di gravi disturbi psicologici con questa sindrome, che può anche portare alla depressione.
I bambini affetti perdono conoscenza con questa malattia e continuano a soffrire di una condizione comatosa. Di solito non sei reattivo e sei in un sonno profondo. Anche lo sviluppo del bambino rallenta a causa della sindrome, così che le abilità apprese vengono perse di nuovo. Questo può portare a convulsioni o paralisi in tutto il corpo, in modo che i bambini dipendano da un trattamento permanente nella loro vita.
I bambini colpiti spesso soffrono di polmonite e altri problemi respiratori dovuti alla sindrome di Tay-Sachs. Sebbene questi possano essere trattati, la sindrome limita significativamente l'aspettativa di vita delle persone colpite. Inoltre non è possibile prevenire questa malattia. In molti casi, i genitori dipendono dal trattamento psicologico.
Quando dovresti andare dal dottore?
Con la sindrome di Tay-Sachs, la persona colpita dipende da una visita medica. Questo è l'unico modo per evitare ulteriori reclami o complicazioni, poiché questa sindrome non può guarire da sola. Se la sindrome di Tay-Sachs non viene curata o viene scoperta in ritardo, può, nel peggiore dei casi, portare alla morte. Pertanto, un medico dovrebbe essere contattato ai primi sintomi della sindrome di Tay-Sachs. Il medico dovrebbe quindi essere consultato se la persona interessata soffre permanentemente di vari tipi di infiammazione. Nella maggior parte dei casi, i polmoni del paziente sono colpiti e l'infiammazione dei polmoni è comune. Questi disturbi si verificano anche nei bambini piccoli. Pertanto, se l'infiammazione dei polmoni si verifica molto frequentemente, è necessario contattare un medico.
Di norma, la sindrome di Tay-Sachs può essere diagnosticata da un pediatra o da un medico generico. Tuttavia, nonostante il trattamento, l'aspettativa di vita della persona colpita è significativamente ridotta. Pertanto, genitori e parenti dovrebbero consultare uno psicologo nel caso della sindrome di Tay-Sachs in modo che non si presentino depressione o altri disturbi psicologici.
Terapia e trattamento
I bambini malati di solito muoiono tra il primo e il quarto anno di vita a causa di polmoniti ricorrenti. Finora non ci sono opzioni di trattamento nel senso che i bambini malati possono essere curati. Diventano evidenti durante il primo anno di vita, dopo di che la malattia progredisce inesorabilmente. L'aspettativa di vita dei bambini colpiti è di quattro anni.
prevenzione
Poiché la malattia è ereditata in maniera autosomica recessiva, non esiste prevenzione in senso clinico. La medicina sta ricercando le cause biologiche e biochimiche molecolari di questa malattia per trovare un'opzione terapeutica in futuro.
Dopo cura
La sindrome di Tay-Sachs può essere trattata solo sintomaticamente finora. L'assistenza di follow-up si concentra sui reclami individuali e sul supporto psicologico per i parenti e il paziente. Il degrado psicomotorio deve essere strettamente controllato. Nei primi anni di malattia i disturbi muscolari possono essere parzialmente contrastati dalla fisioterapia.
I pazienti hanno sempre bisogno di cure farmacologiche. La somministrazione di farmaci viene controllata come parte dell'assistenza post-vendita. Poiché la malattia è progressiva, sono necessari aggiustamenti regolari del farmaco. Nelle ultime fasi della malattia, il paziente può essere trasferito in un ospizio.
Questo è seguito dal supporto psicologico per i parenti e di solito include diverse discussioni con un terapista adatto. L'entità del follow-up psicologico è individuale da caso a caso. La sindrome di Tay-Sachs è sempre fatale, motivo per cui i pazienti devono essere informati sulle loro prospettive di guarigione in una fase precoce.
I malati hanno soprattutto bisogno di sostegno nella vita quotidiana. Come parte dell'assistenza post-vendita, le misure possono essere controllate e regolate se necessario. Anche in questo caso, a causa della progressiva progressione della malattia, è necessaria una rivalutazione regolare. Le cure di follow-up vengono solitamente eseguite dal medico di famiglia e da vari specialisti.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Tay-Sachs può essere trattata solo sintomaticamente finora. È importante contrastare la crescente debolezza muscolare attraverso la fisioterapia e la fisioterapia. Il degrado psicomotorio deve essere compensato a lungo termine da ausili quali stampelle, sedie a rotelle, montascale e accesso per disabili. Se si verificano sintomi come perdita dell'udito o cecità, il bambino ha bisogno di supporto continuo.
Poiché la malattia progredisce rapidamente e porta alla morte del bambino all'età di tre o quattro anni, potrebbero essere necessarie ulteriori misure per sostenere i genitori durante la fase di malattia del bambino e successivamente durante la fase di lutto. Negli ultimi mesi di vita, la misura più importante è consentire al bambino di vivere il più possibile privo di sintomi. Inoltre, è sempre necessario continuare a trattare i sintomi.
Dopo la morte del bambino, la terapia del trauma può essere utile. Una visita a un gruppo di auto-aiuto o un trattamento terapeutico è l'ideale per affrontare il dolore. Potrebbe anche essere necessario assumere farmaci come sedativi o antidepressivi, la cui assunzione dovrebbe essere monitorata da un medico. L'associazione "Hand in Hand gegen Tay-Sachs" fornisce alle persone colpite ulteriori punti di contatto e suggerimenti su come affrontare la sindrome di Tay-Sachs.
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