Aberrazioni cromosomiche

Aberrazioni cromosomiche sono caratterizzati da cambiamenti numerici o strutturali nei cromosomi. Si tratta di difetti genetici che possono essere resi visibili tramite esami cromosomici e colpiscono diversi geni. A causa dei notevoli cambiamenti genetici, molte aberrazioni cromosomiche sono incompatibili con la vita.

Cosa sono le aberrazioni cromosomiche?

Le aberrazioni cromosomiche sono cambiamenti genetici che interessano una vasta area del materiale genetico. Da un lato ci sono cambiamenti numerici e dall'altro strutturali ai cromosomi. Le aberrazioni cromosomiche numeriche sono caratterizzate dalla perdita o dall'eccesso di numero di cromosomi.

Il genoma umano è composto da 23 coppie di cromosomi, con 22 coppie di cromosomi contenenti autosomi (cromosomi che non determinano il sesso). La 23a coppia di cromosomi contiene i cromosomi sessuali X e Y. Il cromosoma X rappresenta la femmina e il cromosoma Y i cromosomi sessuali maschili. Nel caso delle aberrazioni cromosomiche numeriche degli autosomi, solo poche trisomie (3 invece di 2 cromosomi) sono compatibili con la vita.

Le monosomie (un cromosoma invece di due cromosomi) negli autosomi non possono sviluppare un organismo vitale. Nel caso dei cromosomi sessuali, oltre alle trisomie, è praticabile anche la monosomia con il cromosoma X. Oltre alle aberrazioni cromosomiche numeriche, ci sono anche cambiamenti cromosomici strutturali. Ciò può portare a delezioni, inversioni o traslocazioni, ad esempio.

Le delezioni rappresentano accorciamenti di sezioni cromosomiche con perdita di informazioni genetiche, nel caso di inversioni, parti cromosomiche rotte vengono unite al contrario. Le traslocazioni sono caratterizzate dallo spostamento di segmenti cromosomici in altre posizioni del materiale genetico. Questo può accadere anche attraverso i cromosomi.

cause

Ci sono molte cause di aberrazioni cromosomiche. I cambiamenti cromosomici numerici sono causati da errori durante la divisione cellulare. Può accadere che durante la meiosi i due cromosomi di un insieme cromosomico rimangano uniti. Poiché le cellule germinali si formano nella meiosi dimezzando il set cromosomico, se la divisione non è corretta, una cellula germinale (gamete) ha una coppia completa di cromosomi e l'altra non ha cromosomi del tipo di cromosoma interessato.

Se uno di questi gameti (cellula uovo o sperma) si fonde con un gamete normale durante la fecondazione, si verifica una trisomia o una monosomia. Ad eccezione della monosomia X, tutte le monosomie sono incompatibili con la vita. Tuttavia, alcune trisomie sono praticabili. Nel caso di aberrazioni cromosomiche numeriche, teoricamente possono esserci anche più di tre cromosomi in un set cromosomico.

Le aberrazioni cromosomiche strutturali sono principalmente causate da rotture cromosomiche causate dall'esposizione a sostanze chimiche, radiazioni e altre influenze. I singoli pezzi rotti vengono quindi assemblati in modo errato se anche il sistema di riparazione funziona in modo errato. I frammenti vengono persi e il cromosoma corrispondente viene accorciato (delezione). Oppure i frammenti vengono messi insieme nel modo sbagliato (inversione).

Anche frammenti o persino interi cromosomi possono essere attaccati ad altri cromosomi. Se tutte le informazioni ereditarie sono state preservate, si tratta di una traslocazione equilibrata. La persona interessata è completamente sana. Tuttavia, la sua prole può quindi soffrire di una cosiddetta trisomia di traslocazione. Hanno il normale set di cromosomi e anche un cromosoma riorganizzato. I sintomi della trisomia di traslocazione sono simili a quelli della trisomia normale.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi dell'aberrazione cromosomica dipendono dal tipo di disturbo. La trisomia più conosciuta è la cosiddetta sindrome di Down. Nella sindrome di Down, il cromosoma 21 è presente tre volte. È irrilevante se è presente una trisomia normale o una trisomia di traslocazione.

La sindrome di Down è caratterizzata dalla caratteristica posizione dell'asse della palpebra mongoloide, difetti cardiaci o ipotonia muscolare. Il ritardo mentale può spesso essere influenzato da un supporto intensivo. L'aspettativa di vita è di 50-60 anni. Sono note anche la trisomia 13 (sindrome di Pätau) e la trisomia 18 (sindrome di Edward). Entrambe le sindromi portano alla morte nella prima infanzia.

Con l'eccezione della monosomia X (sindrome di Ullrich-Turner), le aberrazioni cromosomiche gonosomiche numeriche (cromosomi sessuali) vengono spesso scoperte per caso perché i sintomi sono lievi. L'alta statura eunucoide, la pubertà ritardata, l'infertilità e l'habitus femminile sono evidenti nel caso della sindrome di Klinefelter con la costellazione XXY. Il QI è per lo più normale.

Le donne XXX e gli uomini XYY sono generalmente normali, quindi queste trisomie sono quasi sempre un riscontro accidentale. Le più note delle aberrazioni cromosomiche strutturali sono la sindrome di Cri-du-Cat (delezione nel braccio corto del cromosoma 5) e la sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione nel braccio corto del cromosoma 4). Entrambe le sindromi sono associate a gravi disabilità fisiche e mentali.

diagnosi

Le aberrazioni cromosomiche vengono diagnosticate visualizzando e valutando i cariogrammi. Per produrre un cariogramma, le cellule vengono stimolate a dividersi e allo stesso tempo trattate con la colchicina citotossica per tenere insieme i cromosomi divisi.

I cromosomi così determinati vengono quindi visualizzati al microscopio e fotografati. Esiste un tipico schema a bande attraverso il quale è possibile riconoscere chiaramente i cambiamenti cromosomici.

complicazioni

Le aberrazioni cromosomiche possono portare a vari difetti genetici e malformazioni nel paziente. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite soffrono della sindrome di Down. La maggior parte delle sindromi grava sul paziente con gravi malformazioni. Questo porta principalmente a un difetto cardiaco e anche a un ritardo mentale.

L'intelligenza del paziente è notevolmente ridotta, sebbene possa essere influenzata da terapie e altri metodi di apprendimento. A causa del difetto cardiaco, l'aspettativa di vita scende a circa 60 anni. Spesso i pazienti soffrono anche di bassa statura e altre malformazioni che possono interessare il viso o le estremità.

Non è raro che le malformazioni portino a disturbi psicologici o alla depressione. Anche lo sviluppo sessuale delle persone colpite è ritardato o solo in misura molto limitata a causa delle aberrazioni cromosomiche. Non è possibile trattare le aberrazioni cromosomiche in modo causale. Il paziente deve convivere con i sintomi di quella particolare sindrome per tutta la vita.

Tuttavia, molti di loro possono essere limitati e trattati in modo che la vita quotidiana diventi sopportabile per il paziente. Quali misure sono necessarie per il trattamento e se ci possono essere complicazioni dipendono fortemente dal difetto genetico e dalla rispettiva misura.

Quando dovresti andare dal dottore?

In caso di aberrazioni cromosomiche, le visite dal medico dipendono molto dalla gravità e dalla natura dei sintomi. Sfortunatamente, in molti casi con aberrazioni cromosomiche, i pazienti non possono sopravvivere e muoiono poco dopo la nascita. In questo caso, anche uno psicologo dovrebbe essere consultato se i genitori e i parenti soffrono di problemi psicologici. Di norma, i pazienti con questa malattia dipendono da esami regolari di tutti gli organi e le funzioni del corpo.

Il cuore in particolare deve essere esaminato regolarmente. La visita dal medico è necessaria anche se la persona interessata soffre di ritardo mentale dovuto ad aberrazioni cromosomiche. Il paziente dipende da un supporto speciale.

Di norma, la diagnosi può essere fatta da un medico generico o da un pediatra. L'ulteriore trattamento dipende dall'entità dei reclami e di solito si svolge con il rispettivo specialista. Se il bambino soffre anche di disturbi psicologici, il trattamento dovrebbe essere somministrato anche da uno psicologo.

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Trattamento e terapia

Il trattamento di malattie e sindromi causate da aberrazioni cromosomiche è sempre sintomatico. È escluso un trattamento causale. Alcune sindromi possono essere gestite bene con il supporto di accompagnamento. Ciò include la sindrome di Down.

Sia lo sviluppo mentale che il trattamento delle menomazioni fisiche dipendono spesso dalle misure di supporto introdotte e dal concetto generale di trattamento.

Outlook e previsioni

Le aberrazioni cromosomiche hanno una prognosi sfavorevole in quanto non esiste una cura. Tuttavia, sono essenzialmente dipendenti dai disturbi presenti, che si manifestano individualmente per ciascun paziente. Nella maggior parte dei pazienti, le aberrazioni cromosomiche sono associate a una significativa riduzione dell'aspettativa di vita media.

Poiché l'interferenza con la genetica umana non è legalmente consentita, non può avere luogo alcuna terapia causale e quindi un cambiamento nelle mutazioni genetiche. Il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi esistenti del paziente. Inoltre, i medici cercano di ritardare il più a lungo possibile la progressione della malattia con terapie mirate.

Le aberrazioni cromosomiche sono associate a numerose malformazioni o perdite cognitive. Inoltre, ci sono restrizioni allo sviluppo e alle funzioni sessuali. Oltre alle anomalie fisiche, le aberrazioni cromosomiche possono causare numerose malattie mentali. Ciò riduce ulteriormente la qualità della vita del paziente e peggiora la salute generale del paziente. Quando viene prodotta la prole, le aberrazioni cromosomiche possono essere trasmesse alla generazione successiva. C'è la possibilità che i sintomi vengano ridotti o aumentati.

Nel caso di sindromi ben studiate esiste la possibilità di un significativo miglioramento delle condizioni di vita. Vengono utilizzate misure di supporto e un concetto di trattamento individuale, che rappresentano migliori opportunità di sviluppo per il paziente.

prevenzione

Come profilassi contro le malattie causate da aberrazioni cromosomiche nella prole, dovrebbe essere effettuata una consulenza genetica intensiva se si sono già verificati casi di malattia all'interno della famiglia o dei parenti. Di solito queste sindromi sorgono spontaneamente. Tuttavia, una trisomia di traslocazione ha una certa probabilità di ereditarietà. È possibile una maggiore occorrenza familiare, che dovrebbe essere chiarita in termini di genetica umana.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, la persona affetta non ha o pochissime misure di follow-up disponibili per le aberrazioni cromosomiche. Poiché si tratta di una malattia genetica, non può nemmeno essere trattata completamente. Pertanto, se si desidera avere figli, è necessario eseguire sempre test genetici e consulenza in modo che non si verifichino aberrazioni cromosomiche nei bambini.

L'ulteriore trattamento dipende molto dall'esatta gravità della malattia, quindi non è possibile fare previsioni generali. Anche l'aspettativa di vita della persona colpita può essere ridotta.Nella maggior parte dei casi, il trattamento stesso assume la forma di interventi chirurgici, che hanno lo scopo di alleviare le malformazioni e le deformità. Dopo tale operazione, la persona colpita dovrebbe riposare e prendersi cura del proprio corpo.

Lo sforzo e le attività stressanti o fisiche dovrebbero essere evitate in ogni caso. La maggior parte delle persone affette da aberrazioni cromosomiche dipende anche dall'aiuto e dal sostegno della propria famiglia per far fronte alla vita di tutti i giorni. In tal modo, sono spesso necessarie discussioni intense e amorevoli in modo che non ci siano disturbi psicologici o depressione.

Puoi farlo da solo

Le possibilità di auto-aiuto sono relativamente limitate nel caso di aberrazioni cromosomiche. La persona affetta dipende da una terapia puramente sintomatica, poiché la malattia non può essere trattata in modo causale. Le aberrazioni cromosomiche spesso portano alla morte prematura della persona interessata.

Le persone che soffrono di aberrazioni cromosomiche richiedono cure intensive e spesso non sono in grado di affrontare la vita quotidiana da sole. Qui la cura della propria famiglia o dei propri amici si rivela molto utile e ha un effetto positivo sul decorso della malattia. I bambini hanno anche bisogno di un'istruzione scolastica speciale perché soffrono di ridotta intelligenza. Tuttavia, il trattamento esatto dipende molto dalla malattia esatta, quindi non è possibile fare previsioni generali qui.

Spesso anche il contatto con altre persone può rivelarsi molto utile, in quanto può portare a uno scambio di informazioni. In caso di disturbi psicologici o depressione, parlare con amici e familiari può aiutare. Tuttavia, non sostituiscono uno psicologo, quindi un medico deve essere consultato in caso di reclami gravi. I genitori e i parenti del paziente soffrono spesso di disturbi psicologici dovuti ad aberrazioni cromosomiche e dipendono dalla visita di uno psicologo.