Nel Malattia di Von Gierke è la più comune malattia da accumulo di glicogeno.La malattia è caratterizzata dall'insufficienza delle riserve di glicogeno nel fegato. Tuttavia, il glicogeno immagazzinato nei muscoli non viene influenzato.
Cos'è la malattia di Von Gierke
Il Malattia di Von Gierke fu descritto per la prima volta dal medico Edgar von Gierke nel 1929. In questa malattia, il glicogeno immagazzinato nel fegato non può più essere utilizzato a causa di un difetto genetico. Poche ore dopo aver mangiato, si verifica un pericoloso calo del livello di zucchero nel sangue, che deve essere immediatamente compensato dai carboidrati rapidamente disponibili.
Il glicogeno è un polisaccaride simile all'amido vegetale, che viene scomposto in monosaccaridi durante i periodi di astinenza dal cibo e viene restituito all'organismo sotto forma di glucosio. Inoltre, questa ripartizione mantiene costante il livello di zucchero nel sangue. A causa di una mutazione, l'enzima responsabile glucosio-6-fosfatasi non viene più prodotto in modo sufficiente o solo in forma inattiva. Questo difetto genetico è ereditato in modo autosomico recessivo.
La malattia è molto rara. Solo circa uno su 100.000 neonati soffre di questa malattia. Tuttavia, la malattia di Von Gierke è la più comune malattia da accumulo di glicogeno. È anche nota come malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD1) o glicogenosi di tipo I. Tuttavia, la sindrome può ancora essere suddivisa nei tipi Ia e Ib. Il tipo Ia è l'80% e, di conseguenza, il tipo Ib è il 20%.
cause
La malattia di Von Gierke nel tipo Ia è un difetto genetico nel gene G6PC sul cromosoma 17 e nel tipo Ib un difetto genetico nel gene SLC37A4 sul cromosoma 11. Entrambe le mutazioni geniche sono ereditate in maniera autosomica recessiva. Nel tipo Ia, l'enzima glucosio-6-fosfatasi non è più sufficientemente disponibile o è inefficace a causa di un difetto. Questo enzima è responsabile della scomposizione del glucosio-6-fosfato, del rilascio del glucosio e del gruppo fosfato.
Il glucosio-6-fosfato è un metabolita nella catena dal glicogeno al glucosio. La mancanza di defosforilazione di questo composto impedisce la formazione di glucosio. Avvia solo l'ulteriore sintesi del glicogeno. La riserva di glicogeno nel fegato si riempie sempre di più. Questo porta al loro ingrossamento (epatomegalia). Allo stesso tempo, il livello di zucchero nel sangue non può più essere bilanciato. Dopo il pasto, lo zucchero nel sangue viene trasportato nelle cellule per la combustione dall'azione dell'insulina.
Quando lo zucchero nel sangue diventa troppo basso, si forma più glucagone, l'antagonista dell'insulina. Il glucagone si prende cura della scomposizione delle riserve di glicogeno nel fegato e nei muscoli. Se l'enzima glucosio-6-fosfatasi è difettoso, il glucagone non può più indurre la formazione di glucosio dal glicogeno.
Nella malattia di Von Gierke di tipo Ib, un altro enzima è principalmente colpito da un difetto. È un enzima di trasporto per la glucosio-6-fosfatasi. La glucosio-6-fosfatasi è intatta qui, ma non può essere trasportata alla sua destinazione, il fegato.
Sintomi, disturbi e segni
La malattia di Von Gierke è caratterizzata da epatomegalia (ingrossamento del fegato), aumento dei livelli di zucchero nel sangue dopo aver mangiato e livelli di zucchero nel sangue notevolmente ridotti dopo tre ore di astinenza dal cibo. Allo stesso tempo, c'è un aumento del livello di acido urico e un aumento dei livelli di trigliceridi nel sangue. Se non c'è assunzione di cibo, si verificano convulsioni ipoglicemiche.
La malattia è evidente nei bambini già dai tre ai quattro mesi di età. La crescita è ritardata. Allo stesso tempo, si verificano osteopenia o osteoporosi. Il viso appare rotondo con le guance piene. Oltre al fegato, anche i reni sono ingrossati. Inoltre, si verificano frequenti epistassi a causa della disfunzione piastrinica.
Nel tipo Ib sono presenti anche disturbi funzionali dei neutrofili. Ecco perché le infezioni e l'infiammazione intestinale si sviluppano frequentemente. La disfunzione epatica dovuta ad adenomi epatici o persino a carcinoma epatico può verificarsi come complicanze tardive. Può anche svilupparsi insufficienza renale.
Diagnosi e decorso della malattia
La malattia di Von Gierke può essere diagnosticata molto bene dall'andamento tipico della curva di zucchero nel sangue in relazione al livello di lattato. L'iperglicemia e l'acidemia ipolattica sono sempre presenti subito dopo i pasti. Dopo tre o quattro ore di astinenza dal cibo, il livello di zucchero nel sangue è troppo basso e il livello di lattato è troppo alto per questo.
L'ipoglicemia nella malattia di Von Gierke è sempre rapidamente dipendente. L'attività della glucosio-6-fosfatasi è determinata solo raramente oggi. Questo perché gli esami genetici molecolari eliminano questa esigenza. Nella diagnosi differenziale, i tumori al fegato possono essere esclusi utilizzando tecniche di imaging. Anche le altre glicogenosi possono essere chiaramente distinte, perché mostrano alti livelli di zucchero nel sangue e alti livelli di lattato dopo i pasti e corrispondentemente bassi livelli di zucchero nel sangue e bassi livelli di lattato dopo tre o quattro ore.
complicazioni
Nella malattia di Von Gierke, i pazienti soffrono principalmente di un grave ingrossamento del fegato. Ciò può anche causare dolore quando il fegato preme sugli altri organi. I livelli di zucchero nel sangue fortemente ridotti si verificano anche a causa della malattia e hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona colpita.
I pazienti non sono in grado di svolgere attività faticose o attività sportive e spesso si sentono stanchi o esausti. La malattia di Von Gierke riduce anche significativamente la resilienza. Le persone soffrono di crampi muscolari e, in molti casi, di epistassi. La malattia può anche portare a infiammazioni nell'intestino o nel fegato. Nel peggiore dei casi, si forma un tumore nel fegato.
La malattia di Von Gierke può anche portare a insufficienza renale, lasciando i pazienti con dialisi o trapianto di rene per il resto della loro vita. Poiché il trattamento causale della malattia di Von Gierke non è possibile, vengono trattati solo i sintomi individuali. Non ci sono complicazioni. Tuttavia, l'aspettativa di vita del paziente è significativamente ridotta e limitata dalla malattia.
Quando dovresti andare dal dottore?
Poiché la malattia di Von Gierke non può guarire da sola, la persona affetta da questa malattia dipende sicuramente da una visita da un medico. Questo è l'unico modo per prevenire ulteriori complicazioni e reclami, in modo che un medico dovrebbe essere consultato ai primi segni e sintomi della malattia. Una diagnosi precoce ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso di questa malattia. Nella maggior parte dei casi, il medico dovrebbe essere contattato se la persona interessata soffre permanentemente di alti livelli di zucchero nel sangue.
Di regola, un fegato significativamente ingrandito indica anche questa malattia. La maggior parte delle persone ha anche frequenti epistassi o soffre di problemi intestinali. Se questi sintomi si verificano per un periodo di tempo più lungo e non scompaiono da soli, è comunque necessario contattare un medico. Di norma, la malattia di Von Gierke può essere diagnosticata da un medico generico o da un internista. L'ulteriore trattamento, tuttavia, dipende sempre dall'esatta gravità dei sintomi. Non è possibile prevedere universalmente se la malattia porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita.
Terapia e trattamento
La malattia di Von Gierke viene trattata in modo sintomatico. L'obiettivo è evitare l'ipoglicemia attraverso brevi periodi di astinenza alimentare. Spesso durante la giornata devono essere consumati piccoli pasti ricchi di carboidrati. Di notte è necessaria una fornitura permanente di una soluzione di destrina tramite sonde.
Se il trattamento viene avviato in tempo utile, è possibile evitare un successivo danno d'organo. Inoltre, i bambini possono crescere normalmente. Tuttavia, se si verificano gravi danni al fegato e ai reni, deve essere preso in considerazione anche un trapianto di organi.
prevenzione
Per prevenire la malattia di Von Gierke, le famiglie colpite dovrebbero ricevere consulenza genetica. Se i casi si sono già verificati in famiglia e parenti, sono disponibili test genetici umani. La malattia viene ereditata come tratto autosomico recessivo.
Se entrambi i genitori hanno un gene difettoso, la prole ha una probabilità del 25% di soffrire della malattia di Von Gierke. Tuttavia, se solo un genitore ha il gene difettoso, è improbabile che i bambini si ammalino.
Dopo cura
Il follow-up diretto è possibile solo in misura limitata per la malattia di von Gierke. A causa delle cause principalmente genetiche, il trattamento causale non è molto promettente. Tuttavia, si consiglia un test genetico se si desidera avere figli. Ciò impedisce il ripetersi dei sintomi e il decorso della malattia. La migliore possibilità di ottenere sollievo dopo il trattamento terapeutico è consultare un medico il prima possibile non appena compaiono i sintomi.
Nel frattempo ci sono farmaci che alleviano il corso. L'esatta aderenza al dosaggio è importante per un'efficace cura di follow-up. Controlli regolari fanno parte del programma. In questo modo, lo stato attuale del quadro clinico può essere riconosciuto e, se necessario, influenzato positivamente da diversi dosaggi o cambiamenti nel farmaco.
Anche i pazienti con malattia di Von Gierke possono influenzare il decorso della malattia. Quindi dopo un trattamento devi prestare attenzione al riposo e alla protezione. Questo aiuterà ad alleviare i sintomi. La stabilità emotiva e l'evitamento di situazioni stressanti aiutano anche ad abbassare il ritmo cardiaco.
Ciò significa anche che gli organi devono sopportare una minore pressione. Nel complesso, l'intero organismo viene così risparmiato. Per quanto riguarda l'alimentazione, l'assunzione di colesterolo dovrebbe essere evitata per un follow-up permanente. È richiesta estrema cautela anche con gli ingredienti grassi. Il sistema immunitario del corpo rimane più stabile durante l'esercizio quotidiano all'aria aperta.
Puoi farlo da solo
La malattia di Von Gierke richiede un trattamento in un centro metabolico pediatrico. I bambini affetti devono seguire una dieta appropriata per ridurre i sintomi della malattia di Von Gierke. Oltre al trattamento ospedaliero, che include il trattamento del glucosio sotto forma di maltodestrina, i pazienti devono prendersi cura di se stessi. I genitori dei bambini affetti dovrebbero anche prestare attenzione ai sintomi tipici come sanguinamento o problemi al fegato e informarne il medico.
La malattia di Von Girke è una malattia grave che richiede un monitoraggio costante. Questo può essere un grande fardello per genitori o tutori. Come parte di una terapia, le preoccupazioni e le paure possono essere affrontate. Inoltre, dovrebbe essere stabilito un contatto con altri genitori la cui famiglia ha un caso di malattia di Von Gierke.
I cambiamenti esterni come la bassa statura o il tipico viso di bambola possono essere trattati chirurgicamente. Dopo un intervento chirurgico, devono essere osservate le misure igieniche prescritte dal medico. L'addome deve essere esaminato immediatamente da un medico per evitare emorragie interne e altre complicazioni. Attraverso l'auto-aiuto completo, le persone colpite possono almeno avere una vita quotidiana priva di sintomi. Il trattamento medico da parte dell'internista è sempre un prerequisito.
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