Sindrome della pelle rugosa

Il Sindrome della pelle rugosa è probabilmente una forma della cutis laxa cogenitale tipo Debré ed è associata a pelle rugosa, anomalie scheletriche e malformazioni facciali. Come causa è stata identificata una mutazione ereditaria, che è anche considerata la causa della cutis laxa. Finora, solo i trattamenti sintomatici sono stati l'opzione per la terapia.

Cos'è la sindrome della pelle rugosa?

Diverse malattie del tessuto connettivo sono riassunte come sindromi della cutis laxa, che sono associate a diversi sintomi di accompagnamento e che hanno diverse mutazioni come causa. Il cosidetto Sindrome della pelle rugosa ha somiglianze significative con la cutis laxa del tipo Debré, che è associata a cambiamenti più gravi nel tessuto, ritardo della crescita e anomalie scheletriche.

Per questo motivo, attualmente si ritiene che la sindrome della pelle rugosa sia una forma speciale di cutis laxa. Alcuni scienziati ritengono addirittura che Cutis laxa Debré e la sindrome della pelle rugosa siano due manifestazioni della stessa condizione. Finora, solo 30 casi sono stati descritti dal WSS. Il sintomo complesso è assegnato alle malattie ereditarie. Il legame con Cutis laxa è attualmente una delle principali aree di ricerca.

cause

La sindrome della pelle rugosa non sembra verificarsi sporadicamente. Nei 30 casi descritti finora, è stato osservato un cluster familiare, apparentemente basato su un'eredità autosomica recessiva. Questa eredità è anche la forma di eredità per la sindrome della cutis laxa tipo Debré. Per quanto riguarda la sindrome della cutis laxa, anche le mutazioni sono considerate il vero fattore scatenante della sindrome della pelle rugosa.

I geni causali non sono stati ancora identificati in tutti i pazienti. In alcuni pazienti con WSS sono state trovate mutazioni nel gene ATP6V0A2 nel locus del gene 12q24.31. Cutis laxa Debré può anche essere ricondotta a mutazioni nello stesso gene. Altri pazienti hanno mostrato mutazioni nel gene PYCR1 nel locus 17q25.3, che sono cause tipiche di ARCL2, GO o DBS.

Esattamente a quali connessioni sia dovuta la mutazione non sono state ancora chiarite in modo definitivo a causa del numero limitato di casi documentati fino ad oggi. Una mutazione può derivare dall'esposizione a tossine durante la gravidanza, ad esempio, ma anche da una dieta squilibrata o da connessioni simili.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi clinici della sindrome della pelle rugosa di solito si manifestano nei neonati. I sintomi raggiungono la loro piena estensione al più tardi nella prima infanzia. Come la cutis laxa, la sindrome della pelle rugosa è principalmente caratterizzata dalla pelle rugosa sul dorso della mano e del piede, che causa un aspetto pre-invecchiato. Le persone colpite presentano un numero di solchi palmari e plantari superiore alla media.

Anche la pelle dell'addome può presentare rughe. Oltre alle manifestazioni dermiche, ci sono manifestazioni ossee sotto forma di molteplici anomalie scheletriche. Ad esempio, le articolazioni del paziente possono essere iperestese. La lussazione congenita dell'anca è comune. La fontanella anteriore del cranio si chiude tardi, il che è spesso associato alla microcefalia. La crescita è ritardata anche nella fase prenatale.

Il ritardo della crescita continua dopo la nascita ed è associato a uno sviluppo ritardato. Spesso ci sono sintomi di accompagnamento di dismorfismo in faccia. Questi dismorfismi includono un ampio ponte del naso, una palpebra rivolta verso il basso e ipertelorismo. Il quadro clinico del complesso dei sintomi è alquanto più lieve rispetto ai pazienti con cutis laxa, ma mostra comunque significative sovrapposizioni. Clinicamente, la sindrome della pelle rugosa può anche essere simile ai sintomi della geroderma osteodisplastica o dei pazienti con sindrome di De Barsy.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome della pelle rugosa può essere effettuata attraverso test genetici molecolari. Una diagnosi sospetta supera già il medico attraverso una diagnosi visiva. Se è presente una mutazione nel gene ATP6V0A2 nel locus del gene 12q24.31, la diagnosi è considerata provata.

Poiché un WSS non è associato a reperti istologici patognomonici come gravi anomalie delle fibre elastiche, è relativamente facile distinguere tra ARCL2 e ARCL1. Se il gene PYCR1 è mutato nel locus 17q25.3, è più difficile distinguerlo da altre malattie. La mutazione causale determina la prognosi. La prognosi è più favorevole per le mutazioni nel gene ATP6V0A2.

complicazioni

La sindrome della pelle rugosa colpisce le persone colpite da una serie di diverse condizioni della pelle. Per questo motivo c'è spesso una ridotta autostima e talvolta complessi di inferiorità. Questo può portare a disturbi mentali o depressione se i pazienti sono insoddisfatti del loro aspetto o si vergognano del loro corpo.

La qualità della vita della persona colpita è notevolmente ridotta e limitata a causa della sindrome della pelle rugosa. Inoltre, possono svilupparsi cicatrici sulla pelle, che possono essere trattate solo in misura limitata. Queste cicatrici di solito rimangono per tutta la vita della persona colpita. Soprattutto nei bambini, la sindrome della pelle rugosa può portare a una grave depressione o al bullismo e alle prese in giro.

La pelle stessa può essere danneggiata molto facilmente, in modo che le persone colpite possano soffrire di una ridotta aspettativa di vita. La sindrome aumenta anche significativamente la probabilità di sviluppare il cancro. Poiché di solito non è possibile un trattamento causale della sindrome, possono essere trattati solo i sintomi individuali. Non ci sono complicazioni. Tuttavia, la guarigione completa non è possibile.

Quando dovresti andare dal dottore?

La nascita di una persona avviene solitamente in azienda e con il supporto di un medico. In un processo di routine, le ostetriche si assumono gli esami iniziali del bambino subito dopo il parto. Vengono documentate anomalie e irregolarità. I trattamenti medici vengono quindi avviati se ci sono caratteristiche speciali. Genitori e parenti quindi spesso non devono intraprendere alcuna azione durante questa fase, in quanto si tratta di un processo predeterminato. Se non si notano particolari caratteristiche delle condizioni di salute del neonato subito dopo il parto, le prime anomalie appariranno entro le prossime settimane o mesi al più tardi.

Consultare un medico se si notano discrepanze ottiche. Se l'aspetto del bambino è insolito o si possono vedere anomalie della pelle, consultare un medico. Un aspetto pre-invecchiato è caratteristico della malattia. Per questo motivo, i genitori dovrebbero iniziare una visita medica non appena notano anomalie visive nella loro prole. È necessaria un'azione non appena il bambino mostra anomalie rispetto ai coetanei.

Quando la crescita è ritardata, è anche necessario consultare un medico. I disturbi delle sequenze di movimento e della locomozione devono essere esaminati e trattati. Poiché questa malattia genetica è una menomazione permanente, un'adeguata assistenza sanitaria dovrebbe essere iniziata il prima possibile.

Terapia e trattamento

Non esiste una terapia causale per i pazienti con sindrome della pelle rugosa. Gli approcci di terapia genica sono attualmente oggetto di ricerca medica, ma non sono ancora adatti per l'uso su persone viventi. Pertanto, i pazienti del complesso dei sintomi devono attualmente essere soddisfatti di un trattamento sintomatico dei loro disturbi, che dopo una svolta nella terapia genica può forse essere sostituito in futuro dalla terapia causale.

Il trattamento sintomatico della sindrome è simile al trattamento della cutis laxa. La chirurgia estetica non è indicata per la sindrome. Tuttavia, misure rassodanti come ginnastica, docce calde e fredde o massaggi del tessuto connettivo possono migliorare la carnagione. I dismorfismi del viso non devono essere necessariamente corretti chirurgicamente. In teoria, tuttavia, sono concepibili interventi chirurgici in quest'area.

Si raccomandano cure fisioterapiche e supporto precoce per contrastare i ritardi nello sviluppo. Le misure fisioterapiche possono aiutare a evitare di allungare eccessivamente le articolazioni attraverso la costruzione muscolare mirata. In questo modo i muscoli possono stabilizzare le articolazioni in determinate circostanze. Potrebbe essere necessario correggere chirurgicamente le anomalie scheletriche.

Questo vale, ad esempio, per la lussazione dell'anca, che dovrebbe essere compensata in un'operazione. In questo modo si possono evitare malattie secondarie. Le anomalie scheletriche potrebbero, ad esempio, promuovere l'artrosi senza l'intervento di un chirurgo, che di solito è causata da un carico errato e da malposizioni.

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prevenzione

La sindrome della pelle rugosa non può essere finora prevenuta, poiché a parte la mutazione genetica scatenante, molte relazioni causali non sono state ancora chiarite in modo definitivo. Soprattutto, il numero limitato di casi documentati non fornisce alla ricerca un supporto sufficiente per identificare fattori causali o anche misure preventive.

Dopo cura

Poiché la sindrome della pelle rugosa è una malattia congenita e quindi geneticamente determinata, di solito non può guarire da sola, quindi la persona interessata dipende sempre dall'esame e dal trattamento di un medico. Le misure e le opzioni per l'assistenza di follow-up sono generalmente significativamente limitate.

Prima di tutto, dovrebbe essere fatta una diagnosi rapida per prevenire il verificarsi di ulteriori sintomi e complicazioni. Se la persona interessata oi genitori desiderano avere figli, possono essere consigliati test genetici e consulenza per prevenire il ripetersi della malattia. La sindrome della pelle rugosa viene solitamente trattata mediante fisioterapia o fisioterapia.

Le persone colpite possono ripetere molti degli esercizi a casa propria e quindi accelerare la guarigione. Molto utili sono anche i controlli regolari e gli esami da parte di un medico per monitorare i sintomi in modo permanente. La sindrome della pelle rugosa di solito non limita l'aspettativa di vita delle persone colpite. Anche il contatto con altre persone affette dalla malattia può essere molto utile, in quanto può portare a uno scambio di informazioni, che facilita la vita quotidiana della persona colpita.

Puoi farlo da solo

La sindrome della pelle rugosa a volte può essere curata dalle persone stesse. Le zone evidenti della pelle sulle braccia e sulle gambe e sul viso possono essere ridotte utilizzando creme adatte e una buona cura della pelle. È anche importante bere abbastanza liquidi per ridurre la pelle rugosa. La dieta dovrebbe essere ricca di vitamine e fibre e supportare in modo ottimale la pelle già indebolita.

Le varie malformazioni vengono trattate chirurgicamente e con fisioterapia. La fisioterapia può essere supportata da un allenamento regolare a casa. Tuttavia, le attività fisiche faticose dovrebbero essere evitate, specialmente in caso di gravi anomalie scheletriche come la tipica lussazione dell'anca. Inoltre, i bambini malati necessitano di vari farmaci, la cui assunzione deve essere attentamente monitorata. In seguito può essere utile anche il supporto terapeutico.

Nei bambini e negli adolescenti, le anomalie esterne e la mobilità ridotta rappresentano un crescente carico emotivo e i pazienti hanno bisogno di una persona di contatto. Questo può essere lo specialista o un gruppo di auto-aiuto. È importante fornire informazioni in una fase iniziale con l'aiuto di opuscoli a misura di bambino che trattano la sindrome della pelle rugosa. La malattia rara deve essere trattata in modo permanente e le misure di accompagnamento devono essere pianificate a lungo termine.