Sindrome di Aarskog-Scott

Il Sindrome di Aarskog o Sindrome di Aarskog-Scott prende il nome dal pediatore Charles I. Jr. Scott e dal genetista umano Dagfinn Aarskog. È una sindrome legata all'X molto rara. Questa sindrome da malformazione è molto spesso associata a bassa statura.

Che cos'è la sindrome di Aarskog-Scott

La sindrome di Aarskog-Scott è una malattia genetica estremamente rara causata da una mutazione sul cromosoma X. Le dimensioni del corpo, le ossa, i muscoli, i tratti del viso e i genitali sono particolarmente colpiti.

La malattia di solito si manifesta solo negli uomini; le donne spesso sviluppano solo una forma più lieve della sindrome. Di solito i sintomi compaiono fino all'età di tre anni.

cause

La sindrome di Aarskog-Scott è causata da una mutazione del cosiddetto gene della displasia faciogenitale (gene FGD1), che è collegato al cromosoma X. I genitori trasmettono i cromosomi X ai bambini. Poiché i bambini maschi hanno un solo cromosoma X, il difetto genetico è probabilmente ereditato dalla madre.

Le bambine, d'altra parte, hanno due cromosomi X. Quindi, se un cromosoma ha il difetto genetico, il secondo cromosoma può compensarlo. Per questo motivo, le donne malate sviluppano una forma più lieve della sindrome.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Aarskog è caratterizzata da un'anomalia dei genitali, dei tratti del viso, dei piedi e delle mani o dalla bassa statura. Le persone colpite hanno un naso camuso con un ampio ponte del naso, una fronte ampia e una faccia rotonda, e di solito anche la cornea degli occhi è cambiata. Le mani sono spesso relativamente larghe e corte e si possono osservare ossificazioni o aderenze sulle ossa carpali.

Le dita sono eccessivamente articolate e l'osso del dito medio può essere iperesteso, nota anche come sindrome da ipermobilità. Inoltre, si può vedere la cosiddetta clinodattilia, il che significa che la falange può piegarsi di lato. Lo stesso vale per i piedi. Le ossa tarsali sono ossificate, le dita angolate ei piedi piuttosto spessi e corti. Le anomalie facciali possono regredire nel tempo.

Inoltre, lo sviluppo motorio e la maturazione sessuale sono spesso ritardati. Molti pazienti soffrono di miopia e strabismo, ma si notano anche cambiamenti oculari più complessi. Il palato può anche essere gravemente ossificato e vengono descritti anche denti disallineati o una cosiddetta "malocclusione". Anche la mascella superiore è spesso sottosviluppata, il che viene chiamato "ipoplasia mascellare".

Altri sintomi includono un'attaccatura dei capelli appuntita, narici dirette in avanti e occhi a mandorla e / o ampiamente distanziati. Le orecchie sono spesso piegate verso il basso, c'è una fossa sul labbro superiore, possono anche verificarsi palpebre cadenti e crescita ritardata dei denti.

Inoltre, le ossa e i muscoli possono essere malformati. I segni di queste anomalie includono un torace a forma di imbuto, dita delle mani e dei piedi palmate e rughe nel palmo della mano.

Le malformazioni dei genitali includono ritenzione testicolare, un nodulo all'inguine o allo scroto, una maturità sessuale ritardata o un'anomalia nello scroto.

Inoltre, possono verificarsi anche disturbi dello sviluppo del cervello. Di conseguenza, le prestazioni cognitive sono rallentate, le persone colpite spesso soffrono di disturbo da deficit di attenzione (ADHD / ADD) e anche lo sviluppo cognitivo è ritardato. Queste anomalie di solito migliorano dopo la pubertà o spesso scompaiono completamente in età adulta.

Nella maggior parte dei casi si può anche notare un leggero grado di ritardo, quindi a volte viene eseguito anche un test di intelligenza. Spesso i risultati sono nella gamma media o bassa, i punteggi di QI alti sono raramente registrati nelle persone colpite.

Diagnosi e corso

Molto spesso, il medico esamina prima le caratteristiche del viso del bambino, che può determinare se hanno la sindrome di Aarskog-Scott. Questo è seguito da una storia familiare e un esame fisico. Se il medico sospetta la sindrome di Aarskog-Scott, può anche essere ordinato un test genetico. È utile anche una radiografia per determinare la gravità delle anomalie causate dalla sindrome.

complicazioni

Ci sono molte diverse complicazioni associate alla sindrome di Aarskog-Scott. Una cura completa del sintomo purtroppo non è possibile. Tuttavia, i disallineamenti possono essere eliminati mediante interventi chirurgici. Oltre alla sindrome stessa, il paziente spesso soffre di bassa statura.

Le mani, i piedi, i genitali e la bocca della vittima sono anormali. Le mani sembrano larghe. I piedi piccoli e grassi rendono relativamente difficile per i pazienti camminare, in modo che possano muoversi solo in misura limitata nella vita di tutti i giorni. Problemi di vista si verificano anche nelle persone con sindrome di Aarskog-Scott.

Anche l'attività sessuale è influenzata negativamente dal sintomo. Le persone colpite non di rado sono caratterizzate da denti disallineati e denti disallineati. In molti casi, le malformazioni stesse possono essere corrette in modo che non ci siano ulteriori complicazioni.

Ciò è particolarmente vero per i testicoli, i denti e le ossa. Tuttavia, i pazienti soffrono anche di uno sviluppo ritardato, che può portare a disabilità ed esclusione nella vita. Non è raro che sorgano problemi psicologici. Il più delle volte, le persone colpite dipendono dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. I ragazzi hanno più probabilità delle ragazze di nascere con questo sintomo.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Aarskog-Scott può spesso essere rilevata durante l'esame ecografico in base ai sintomi evidenti. Al più tardi quando il bambino nasce, il difetto genetico può essere riconosciuto e diagnosticato dal medico come sindrome di Aarskog-Scott. Una diagnosi chiara è possibile attraverso una storia familiare o un test genetico. Inoltre, i genitori devono consultare regolarmente un medico.

I disallineamenti possono causare una serie di complicazioni che devono essere comunque trattate clinicamente. Se si notano sintomi di disturbo da deficit di attenzione, si dovrebbe cercare un terapista comportamentale. Se hai problemi alla vista o all'udito, dovresti immediatamente chiedere consiglio allo specialista appropriato. La terapia completa non andrà via, ma renderà la vita più facile con loro.

Le persone colpite dovrebbero anche consultare un medico più tardi nella vita. Possono fornire informazioni sui sintomi e sui reclami associati alla sindrome di Aarskog-Scott e dare suggerimenti su come affrontarli. Poiché le malformazioni portano spesso all'esclusione e ad una ridotta autostima, è utile anche la consulenza psicoterapeutica.

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Trattamento e terapia

Non esiste una cura per la sindrome di Aarskog-Scott. Come parte di un trattamento, le malformazioni che si verificano sul tessuto, sulle ossa o sui denti della persona interessata possono essere corrette. In molti casi è necessario un intervento chirurgico. Questi includono:

• chirurgia dentale o interventi ortodontici per correggere strutture ossee anormali o denti storti

• Intervento chirurgico di ernia inguinale per rimuovere il nodulo nello scroto o nell'inguine

• Chirurgia sullo scroto per muovere il testicolo

Altri trattamenti includono misure per supportare i ritardi dello sviluppo cognitivo. Sono inoltre necessarie terapie speciali se il bambino soffre di disturbo da deficit di attenzione. Un terapista comportamentale può supportare i genitori qui.

Outlook e previsioni

La sindrome di Aarskog-Scott di solito provoca varie malformazioni e bassa statura nel paziente. A causa delle malformazioni, i bambini sono spesso colpiti da prese in giro e bullismo. La sindrome causa gravi anomalie ai piedi e alle mani, che complicano la vita quotidiana del paziente. I sintomi possono anche portare a disagio mentale e depressione.

Anche la vista e l'udito del paziente sono limitati dalla sindrome di Aarskog-Scott ei denti sono deformati e causano dolore. Di solito queste deformazioni possono essere trattate chirurgicamente. Lo sviluppo mentale e motorio del bambino può essere ritardato, in modo che il paziente dipenda dal supporto nella vita di tutti i giorni. In età adulta, tuttavia, le persone colpite di solito si orientano in modo che non ci siano più restrizioni in seguito.

Nella maggior parte dei casi, non ci sono ulteriori reclami durante il trattamento; molte malformazioni possono essere corrette con l'aiuto di operazioni.

prevenzione

La probabilità di sviluppare la sindrome di Aarskog-Scott può essere aumentata da due fattori: predisposizione ereditaria e sesso. Se un bambino è maschio, la probabilità di sviluppare il difetto genetico è maggiore perché ha solo un cromosoma X. Se la madre porta il gene difettoso, aumenta il rischio per il bambino che questo difetto si sviluppi.

In linea di principio, la sindrome di Aarskog-Scott non può essere prevenuta. Le donne hanno la possibilità di sottoporsi a un test genetico per identificare un gene FGD-1 mutato. Se porti il ​​gene mutato, puoi quindi decidere se vuoi avere un figlio o meno.

Puoi farlo da solo

Alcune delle malformazioni causate dal difetto genetico possono essere corrette chirurgicamente. Tuttavia, le persone colpite dovranno vivere con restrizioni per tutta la vita. La maggior parte di loro, tuttavia, può far fronte alla propria vita quotidiana in età adulta.

Soprattutto durante l'infanzia, i giovani pazienti soffrono di bullismo. Un ambiente familiare stabile è il supporto più importante.I genitori non dovrebbero aver paura di usare il supporto psicologico per se stessi e per i loro figli. Solo i genitori sicuri di sé e stabili possono trasmettere questo al loro bambino. La letteratura educativa specialistica offre anche metodi per rafforzare l'autostima del bambino in modo giocoso. I gruppi di auto-aiuto sono un'ottima piattaforma per lo scambio di esperienze. Il disturbo da deficit di attenzione può verificarsi durante l'orario scolastico. Una speciale terapia comportamentale potrebbe avere un effetto di supporto.

Nella vita di tutti i giorni, i genitori dovrebbero assicurarsi che gli esercizi di terapia motoria e del linguaggio siano eseguiti in modo coerente. Questo è importante insieme al trattamento da parte del terapeuta. A seconda della gravità della malattia, può essere necessario un supporto permanente per le persone colpite. Se i genitori non possono più farlo - perché potrebbero esserci più bambini da accudire o gli stress fisici e psicologici sono troppo grandi - dovrebbe essere chiamato un accompagnatore. Anche la sistemazione in una struttura di residenza assistita può essere discussa senza esitazione. I genitori non dovrebbero ignorare la propria salute.