Il Sindrome da macrostomia di Ablepharon è un complesso raro e congenito di molteplici malformazioni che colpiscono principalmente il viso. Poco si sa sull'eziologia, ma l'ereditarietà sembra essere autosomica dominante. Molte delle malformazioni possono essere corrette terapeuticamente.
Che cos'è la sindrome da macrostomia di Ablepharon?
Il gruppo patologico delle sindromi malformative congenite contiene molti complessi malformativi differenti, che sono ulteriormente suddivisi a seconda della loro gravità. La sindrome della macrostomia di Ablepharon è una delle sindromi malformative congenite che coinvolgono prevalentemente il viso.
Si ipotizza una frequenza estremamente bassa per il complesso dei sintomi, data una prevalenza inferiore a un caso ogni 1.000.000 di persone. La prima scrittura risale al 1977. I medici britannici Gillian McCarthy e Carolyn West sono considerati i primi a descriverlo. La sindrome si manifesta con malformazioni del viso gravemente deturpanti subito dopo la nascita.
Le palpebre, le ciglia e le sopracciglia mancanti sono associate a displasia delle orecchie, del cavo orale e dei genitali. La ricerca è difficile a causa della bassa prevalenza. Finora sono stati documentati solo 14 casi nei maschi e un caso nelle femmine, quindi la base di ricerca è estremamente limitata. Per questo motivo, non tutte le connessioni tra la malattia sono considerate ricercate in modo definitivo.
cause
La sindrome della macrostomia di Ablepharon non sembra essere sporadica. Nei 15 casi finora documentati, i ricercatori sono stati in grado di comprendere la tendenza all'accumulo familiare. I fattori geneticamente ereditari sono quindi evidenti. La malattia è molto probabilmente dovuta a un'eredità autosomica dominante.
Non è stato ancora chiarito se, oltre ai sospetti fattori genetici, fattori esterni come l'esposizione a tossine o la malnutrizione durante la gravidanza possano avere un ruolo nello sviluppo della malattia. Anche l'ovvia preferenza del sesso maschile sembra rilevante per la ricerca sulla causa.
La malattia può essere causata da una mutazione. Non è noto quale mutazione scateni la sindrome. Nemmeno i geni coinvolti sono stati identificati. La base molecolare è attualmente l'argomento di ricerca più importante in relazione alla sindrome rara.
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➔ Medicinali per il doloreSintomi, disturbi e segni
I pazienti con sindrome da macrostomia di Ablepharon soffrono di un complesso di sintomi clinicamente distinti. I criteri clinici più importanti includono il cedimento delle palpebre e l'assenza di ciglia o sopracciglia. Negli occhi, la sindrome si manifesta sotto forma di strabismo.
Questi sintomi facciali sono associati a padiglioni auricolari displastici profondi e narici anormali con radici nasali piatte. Una bocca di forma anormale con una palatoschisi è stata anche documentata in pazienti con la sindrome. Inoltre, la maggior parte dei pazienti ha una macrostomia.
In alcuni casi sono stati segnalati anche denti minuscoli e sottosviluppati. La pelle delle persone colpite è solitamente ruvida e secca. Le formazioni licheniche sono favorite dai sintomi dermici. Possono esserci sindattili membranosi tra le dita delle mani e dei piedi. Le articolazioni delle dita sono inibite dall'allungamento e i capezzoli sono spesso ipoplastici.
I genitali dei pazienti sono solitamente progettati per essere intersessuali. Inoltre, potrebbero esserci anomalie scheletriche, ad esempio sotto forma di archi zigomatici mancanti. I ritardi nello sviluppo si verificano spesso in seguito. In particolare, lo sviluppo del linguaggio del paziente è spesso compromesso. Lo stesso vale per la crescita generale. Inoltre, la perdita dell'udito parziale o totale può manifestarsi nel tempo.
Diagnosi e corso
La diagnosi della sindrome della macrostomia di Abilfaron è un'impresa piuttosto difficile. A causa delle caratteristiche cliniche, il medico può sospettare un sospetto iniziale attraverso la diagnosi visiva, ma non sono disponibili test genetici molecolari per confermare la diagnosi sospetta.
In termini di diagnosi differenziale, tuttavia, deve differenziare la sindrome da malattie clinicamente simili come la sindrome di Fraser e, soprattutto, la sindrome di Barber-Say. La sindrome Barber-Say con ectropion e capelli ridotti è molto simile alla sindrome della macrostomia di Ablepharon.
La completa assenza delle palpebre in questo caso suggerisce la sindrome della macrostomia di Ablepharon. Anche le anomalie genitali sono molto più pronunciate. La prognosi per i pazienti con sindrome della macrostomia di Abiblepharon dipende dalla gravità del singolo caso.
complicazioni
La sindrome della macrostomia di Ablepharon è una malformazione multipla congenita estremamente rara. Il sintomo causa varie displasie. Il viso e i genitali sono interessati. La maggior parte dei pazienti è intersessuale. Inoltre, possono mancare le palpebre, le ciglia, le sopracciglia e persino gli zigomi.
A volte le dita dei piedi e delle mani sono malformate ei denti sono sottosviluppati. La pelle è ruvida e soggetta a licheni. Si ritiene che la malattia sia causata da un difetto genetico. Viene anche menzionata una mutazione genetica dovuta all'esposizione a sostanze altamente tossiche e alla malnutrizione durante la gravidanza.
Per le persone colpite, questo significa una catena di complicazioni dalla nascita che attraversa l'intera vita. I bambini piccoli hanno bisogno di cure mediche attente fin dall'inizio. Diversi ritardi di crescita e sviluppo possono diventare evidenti nel corso degli anni. C'è anche il rischio di una perdita totale dell'udito.
La diagnosi clinica viene effettuata attraverso un'accurata ispezione e un test genetico molecolare. La malattia stessa è incurabile, solo i sintomi. La chirurgia plastica viene utilizzata per ripristinare le dita delle mani e dei piedi, il viso e, se necessario, i capezzoli. I deficit visivi, uditivi, di movimento e di linguaggio sono trattati con misure terapeutiche. Queste misure aiuteranno il paziente a ridurre la maggior parte delle complicanze legate alla diagnosi.
Quando dovresti andare dal dottore?
La sindrome della macrostomia di Ablepharon può di solito essere diagnosticata direttamente dopo la nascita del bambino affetto in base ai suoi chiari sintomi. Tuttavia, il medico non può fare una diagnosi esatta con i suoi occhi e di solito i test genetici molecolari necessari non sono disponibili per i medici generici. I genitori che sospettano che il loro bambino abbia la sindrome da macrostomia di Ablepharon potrebbe dover contattare le cliniche specializzate competenti in modo indipendente e organizzare un test.
Questo è utile se si sospetta chiaramente la sindrome. Caratteristici sono, ovviamente, le molte diverse deformità e malposizioni (assenza delle palpebre, narici di forma anomala, piccoli denti sottosviluppati, pelle secca con formazione di licheni), ma anche i genitali intersessuali e disturbi del linguaggio che si verificano successivamente. Se hai uno o più di questi sintomi, probabilmente è la sindrome della macrostomia di Ablepharon, ma è sicuramente una condizione grave che deve essere chiarita. Oltre alla diagnosi, i genitori dovrebbero anche consultare un medico. Affrontare la malattia può essere facilitato attraverso un'educazione completa e misure terapeutiche.
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Trattamento e terapia
Non è ancora disponibile un trattamento causale per i pazienti con sindrome della macrostomia Abilfaron. Ciò è principalmente dovuto al fatto che la causa della sindrome non è stata ancora identificata in modo definitivo. Nel momento in cui la ricerca molecolare ha identificato i geni coinvolti, la terapia genica come oggetto di ricerca potrebbe aver raggiunto la fase clinica.
Potrebbe esserci una terapia causale in un futuro non troppo lontano, ma finora il trattamento delle persone colpite è stato puramente sintomatico. Come parte di questo trattamento è indicato un intervento chirurgico precoce per correggere le molteplici malformazioni. La chirurgia plastica può ripristinare le palpebre mancanti, ad esempio in un'operazione ricostruttiva.
Anche l'orecchio esterno e la bocca possono essere ricostruiti. Le protesi sottocutanee possono essere utilizzate per ripristinare le arcate zigomatiche. Le sindattilia vengono corrette chirurgicamente solo se limitano gravemente la capacità di movimento della persona colpita. Le anomalie della pelle vengono trattate dermatologicamente. Il sottosviluppo dei capezzoli viene corretto da un intervento cosmetico-chirurgico.
Lo strabismo può essere trattato con misure terapeutiche come la copertura a lungo termine di un occhio. I problemi di udito possono essere compensati con apparecchi acustici o impianti. Se sorgono problemi nello sviluppo del linguaggio, è indicata la logopedia. Il trattamento fisioterapico può essere utilizzato per le difficoltà di sviluppo motorio.
Outlook e previsioni
La sindrome della macrostomia di Ablepharon di solito porta a varie malformazioni che colpiscono principalmente il viso. Spesso queste malformazioni portano ad una ridotta autostima nel paziente e non di rado a complessi di inferiorità.
Con questa sindrome, di solito mancano le palpebre e le ciglia. Anche i padiglioni auricolari sono affetti da malformazioni, che possono portare a vari disturbi dell'udito. Non di rado, i pazienti soffrono anche della cosiddetta palatoschisi. Le forme di licheni e le articolazioni delle dita non possono essere allungate correttamente.
Inoltre, i bambini con la sindrome della macrostomia di Ablepharon soffrono di un ritardo dello sviluppo, che può anche portare a disturbi mentali in età adulta. Si verificano anche problemi di linguaggio. Con il progredire della malattia, si verifica una completa perdita dell'udito e quindi sordità. La qualità della vita è fortemente limitata in questo modo dalla sindrome della macrostomia di Ablepharon.
Poiché di solito non esiste un trattamento causale per la sindrome della macrostomia di Abilfaron, possono essere trattati solo i sintomi. Vengono utilizzati principalmente interventi operativi.In alcuni casi, la persona interessata dipende dall'aiuto di altre persone nella vita quotidiana.
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➔ Medicinali per il doloreprevenzione
Finora, né i fattori esterni né i fattori molecolari per la sindrome della macrostomia di Ablepharon sono stati chiariti in modo definitivo. Poiché le cause e l'eziologia non sono ancora note, al momento non sono disponibili misure preventive per la sindrome. Anche la consulenza genetica non è stata ancora possibile.
Dopo cura
Poiché la sindrome della macrostomia di Ablepharon è una malattia congenita, non può essere trattata causalmente ma solo sintomaticamente. Per questo motivo, le opzioni per le cure di follow-up per questa malattia sono fortemente limitate. Se il paziente desidera avere figli, può essere utile anche la consulenza genetica per evitare che la sindrome della macrostomia di Ablepharon venga trasmessa ai discendenti.
Di regola, l'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente dalla sindrome. I reclami vengono solitamente risolti attraverso interventi chirurgici. Di solito non ci sono complicazioni o altri reclami. Anche i disturbi della pelle possono essere trattati relativamente bene.
Dopo un'operazione, il paziente deve prendersi cura del proprio corpo e riposare. In tal modo, attività faticose o attività sportive dovrebbero essere evitate per non stressare inutilmente il corpo. Poiché è necessaria anche la fisioterapia, alcuni esercizi possono essere eseguiti a casa propria per accelerare la guarigione.
In caso di perdita dell'udito, la persona interessata deve assicurarsi di utilizzare sempre il proprio apparecchio acustico per evitare ulteriori danni alle orecchie. Anche il contatto con altri malati della sindrome della macrostomia di Ablepharon può avere un effetto positivo sul decorso della malattia, in quanto può portare a uno scambio di informazioni.
Puoi farlo da solo
Per una guarigione permanente dei sintomi fisici, la persona colpita non ha opzioni che può attuare in modo indipendente e sotto la propria responsabilità. Se lo si desidera, c'è la possibilità di lavorare con un chirurgo per ottenere cambiamenti duraturi attraverso una procedura cosmetica.
Nella vita di tutti i giorni, il paziente può lavorare con ausili cosmetici a seconda dell'entità del difetto fisico. Le singole aree del viso possono essere modificate visivamente con vari prodotti per il trucco. Aiutano a ottimizzare il proprio senso di bellezza. Tuttavia, ci sono dei limiti alle possibilità con questo metodo. Allo stesso modo, con vari accessori o un'acconciatura adatta, alcune zone del viso percepite come scomode possono essere coperte bene.
Inoltre, la stabilità emotiva e la salute mentale sono importanti. Una vita con più malformazioni dovrebbe essere al centro sia delle persone colpite che dei loro parenti. L'accettazione della malattia e dei suoi effetti collaterali visivi e fisici portano ad un miglioramento del benessere. Con una fiducia in se stessi stabile e un ambiente sociale affidabile, la soddisfazione generale della vita aumenta. Lo scambio con altre persone malate e il loro ambiente sociale può essere percepito come utile. L'aiuto di un terapista può essere utilizzato per il supporto mentale. Inoltre, c'è la possibilità di utilizzare procedure di rilassamento.
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