Sindrome adrenogenitale

Il Sindrome adrenogenitale è indicato nel catalogo dell'OMS con il numero E25.0 come "disturbo androgenitale congenito in connessione con deficit enzimatico". È causato da disturbi nella sintesi degli ormoni nella corteccia surrenale e porta a un insufficiente apporto di cortisolo al corpo.

Cos'è la sindrome adrenogenitale?

La sindrome adrenogenitale è caratterizzata dal fatto che l'interazione tra la corteccia surrenale, la ghiandola tiroidea e l'ipotalamo e la ghiandola pituitaria è disturbata. Tutti e quattro sono coinvolti nella fornitura di ormoni nel corpo umano.

Principalmente gli ormoni cortisolo e aldosterone sono influenzati dalla disfunzione. Se, ad esempio, manca l'aldosterone, questo può anche essere associato a una notevole perdita di sale. Un altro segno distintivo della sindrome adrenogenitale si trova negli adolescenti. Nei pazienti di sesso maschile, gli organi genitali si sviluppano prima del normale e le pazienti di sesso femminile hanno caratteristiche distintamente maschili.

I disturbi del livello di cortisolo causano disturbi del sonno e limitano gravemente le prestazioni durante il giorno. Questo può portare alla sindrome da stanchezza cronica.

cause

A seconda di quale enzima è specificamente interessato, la causa della sindrome adrenogenitale può essere classificata in cinque tipi.

Nel tipo 1, la produzione della proteina StAR è ridotta. Una sottospecie mostra disturbi nella colesterolo monoossigenasi, ma finora è stata rilevata solo in un singolo caso.

Nel tipo 2, la 3beta-idrossisteroide deidrogenasi è disturbata. Il tipo 3 si manifesta con una frequenza significativa e si manifesta con un disturbo della 21-idrossilasi. Il tipo 4, in cui possono essere rilevati cambiamenti sierologici nella 11-beta-idrossilasi, occupa il secondo posto in termini di frequenza.

La 17alfa-idrossilasi è disturbata nel tipo 5, che viene diagnosticato abbastanza raramente. Si possono anche osservare differenze regionali. La sindrome adrenogenitale di tipo 1, ad esempio, è molto rara in Europa, mentre si riscontra con una frequenza significativa in Corea del Sud e Giappone.

Sintomi, disturbi e segni

La classica sindrome adrenogenitale si manifesta come mascolinizzazione prenatale dei genitali esterni nelle persone di sesso femminile. Nei maschi, il sintomo principale è la perdita di sale. A seconda che si tratti di una forma con o senza perdita di sale, può portare a mancata crescita o shock. Nel peggiore dei casi, il bambino cade in coma.

In entrambi i sessi, durante l'infanzia si sviluppano livelli eccessivi di ormoni maschili, il che si traduce in alta statura, acne, rottura prematura della voce e peli genitali, mancanza di mestruazioni e altri disturbi. I bambini non trattati crescono bassi e spesso soffrono di obesità, cambiamenti metabolici e infertilità in età adulta.

C'è anche un aumento del rischio di problemi cardiovascolari e altre complicazioni. L'AGS ad esordio tardivo di solito non è associato alla mascolinizzazione prenatale. Tuttavia, qui possono verificarsi anche sintomi come peli pubici prematuri e acne. Le persone colpite spesso soffrono di alta statura e sono per lo più sterili.

Inoltre, la sindrome adrenogenitale può essere riconosciuta sulla base di malformazioni o deformità esterne. Quindi, in alcuni casi, i genitali sono eccessivamente piccoli o grandi. Nelle ragazze, la crescita del seno può essere interrotta. Altri sintomi dipendono dalla particolare forma di AGS.

Diagnosi e corso

Il primo mezzo di diagnosi è una cosiddetta analisi del gas del sangue basata su un'anamnesi generale. Viene controllato il rapporto tra basi e acidi nel sangue. Viene inoltre eseguita una determinazione degli elettroliti per determinare fino a che punto è progredita la perdita di sale nel metabolismo.

In una seconda fase, vengono eseguiti parallelamente esami del sangue e delle urine per ottenere indicazioni di un'interruzione nella fornitura di 17-idrossi-progesterone. La prova dei cambiamenti nel livello di cortisolo può nel frattempo essere fornita anche dai test della saliva, per cui si possono anche trovare cambiamenti nel corso della giornata che indicano affaticamento surrenale.

Il test ACTH viene utilizzato come ulteriore strumento diagnostico. Per i bambini, questo test è uno dei test standard che vengono eseguiti immediatamente dopo la nascita in Germania. Nel nascituro, la diagnostica può essere eseguita esaminando il liquido amniotico.

complicazioni

Innanzitutto, con la sindrome adrenogenitale, il paziente soffre di grave androgenizzazione. Questo è un problema enorme, soprattutto per le donne, e può portare a gravi disturbi della fiducia in se stessi e complessi di inferiorità. Spesso si sviluppa anche uno pseudo-pene.

Le persone colpite soffrono di stanchezza e disturbi del sonno. Sono anche più colpiti da malattie infettive e si ammalano più spesso. Il corpo cresce in modo relativamente rapido e forte. La mascolinizzazione porta al bullismo e alle prese in giro, specialmente durante l'infanzia, che possono portare a gravi disturbi psicologici e depressione.

Il trattamento psicologico del bambino e dei genitori è spesso necessario per far fronte a questa sindrome. Sfortunatamente, la sindrome non può essere curata in modo causale, quindi il trattamento è mirato solo a restringere i sintomi. Soprattutto, gli ormoni mancanti vengono sostituiti per contrastare la sindrome.

Poiché il corpo non produce affatto gli ormoni mancanti, il paziente di solito deve prenderli per tutta la vita. Non ci sono ulteriori complicazioni. Se la malattia viene diagnosticata durante la gravidanza, la madre può anche assumere farmaci. L'aspettativa di vita non è ridotta. Di solito si verifica anche lo sviluppo del bambino.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le donne con sindrome adrenogenitale dovrebbero chiedere consiglio a un genetista umano se vogliono avere figli. Questo esegue un'analisi del DNA e aiuta a valutare il rischio di malattia per il nascituro. Se questo è aumentato a causa dell'eterozigosi del partner, viene eseguita la terapia prenatale. Ciò impedisce la mascolinizzazione nelle ragazze.

Nei ragazzi, i sintomi sono meno evidenti e di solito solo quando si verifica una crisi di perdita di sale pericolosa per la vita. Se i bambini colpiti sembrano non rispondere, vomitano frequentemente o cadono in coma, ciò deve essere classificato come un'emergenza. Ciò richiede un'azione immediata. L'endocrinologo pediatrico fornisce ulteriore assistenza e terapia farmacologica.

La crisi surrenalica può verificarsi anche negli adulti. Sintomi come ipertensione, nausea, vomito o shock richiedono cure mediche immediate.

Le donne dovrebbero consultare un ginecologo se hanno un desiderio insoddisfatto di avere figli o se mancano le mestruazioni. Se sviluppi anche segni di virilizzazione, la persona di contatto giusta è un endocrinologo di medicina interna. Se si sospetta un AGS ad esordio tardivo, il medico eseguirà vari test.

L'aumento della sudorazione, l'acne pronunciata e un leggero aumento di peso non sono nulla di cui preoccuparsi da soli. Questi segni possono essere una normale conseguenza della pubertà o di uno squilibrio ormonale.

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Trattamento e terapia

Il trattamento nel senso di eliminare la causa non è possibile per la sindrome adrenogenitale perché è un difetto genetico congenito. Viene quindi effettuato un trattamento sintomatico, che consiste nella sostituzione degli ormoni mancanti.

Questo deve durare per tutta la vita, anche se per quanto riguarda il dosaggio, va notato che deve essere temporaneamente aumentato in situazioni di stress. Principalmente vengono utilizzati preparati con fludrocortisone e corticoidi minerali.

Queste terapie ormonali sostitutive dovrebbero essere iniziate il prima possibile. Ciò ha portato allo sviluppo di tecnologie con cui alle ragazze possono essere forniti corticoidi mentre sono ancora nel grembo materno.

Outlook e previsioni

Di regola, questa sindrome porta a una mascolinizzazione molto forte del paziente. Nell'ulteriore decorso della malattia, nelle donne può svilupparsi uno pseudopene. Il corpo cresce in modo relativamente rapido e la pubertà si verifica presto. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite soffrono anche di disturbi psicologici e talvolta di depressione. Le prese in giro e il bullismo possono verificarsi nei bambini.

C'è anche una forte stanchezza, causata dai disturbi del sonno. Il paziente è anche molto suscettibile a varie infezioni e malattie e spesso soffre di infiammazione. La qualità della vita della persona colpita è gravemente limitata dalla sindrome.

Questa sindrome viene trattata con l'aiuto della terapia ormonale, che di solito ha successo. Non ci sono ulteriori complicazioni e reclami. Al paziente possono già essere forniti gli ormoni necessari nell'utero, in modo che i sintomi siano fortemente limitati dopo la nascita. La sindrome può essere completamente limitata nell'ulteriore corso del trattamento in modo che non ci siano ulteriori reclami per il paziente.

prevenzione

Poiché un difetto genetico è stato identificato come causa, la prevenzione in senso stretto non è possibile. Ma con alcune misure, gli effetti possono essere alleviati. In questo caso è molto importante evitare costantemente lo stress.

La dieta può anche contribuire in modo significativo ad alleviare la tensione sul metabolismo. Dovrebbe essere noto che alcuni dei consigli dell'OMS su un'alimentazione sana sono stati completamente capovolti.

Di particolare interesse qui è il metodo di matrimonio Logi, sviluppato dall'Università di Harvard. Invece di tre pasti, dovresti distribuire l'assunzione di cibo in modo uniforme durante il giorno. In questo modo vengono compensate le fluttuazioni dell'equilibrio del cortisolo dovute all'ora del giorno.

Dopo cura

Di regola, non ci sono misure e opzioni speciali per l'assistenza di follow-up disponibili per il paziente con questa sindrome. La persona interessata dipende principalmente dalla diagnosi precoce e dalla diagnosi di questi disturbi al fine di prevenire ulteriori reclami o complicazioni. L'auto-guarigione non può avvenire, quindi la diagnosi precoce è l'obiettivo principale di questa malattia.

Se l'interessato desidera avere figli, può essere eseguita anche la consulenza genetica per evitare che la sindrome venga trasmessa ai discendenti. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, non è possibile eseguire né un trattamento completo né uno causale. Questa sindrome può anche ridurre l'aspettativa di vita della persona colpita.

Il trattamento stesso di solito avviene attraverso la somministrazione di farmaci. La persona interessata deve garantire il corretto dosaggio e l'assunzione regolare. Un medico dovrebbe sempre essere consultato prima in caso di domande o incertezze. Ulteriori misure di follow-up non sono né necessarie né possibili. Nel caso dei bambini, i genitori, in particolare, devono assicurarsi che il farmaco venga assunto correttamente.

Puoi farlo da solo

Le persone che soffrono di sindrome adrenogenitale devono ricevere cure mediche per tutta la vita. Uno stile di vita attivo e una dieta adeguata sono raccomandati nella vita di tutti i giorni. Il medico consiglierà una dieta equilibrata con sufficienti vitamine e minerali. Inoltre, il paziente deve bere abbastanza liquidi per ridurre al minimo il rischio di un'emergenza medica.

I pazienti con AGS devono anche avere con sé un documento d'identità di emergenza. In caso di emergenza medica, i soccorritori possono chiamare immediatamente il servizio di ambulanza e prestare il primo soccorso. Anche l'ID di emergenza deve essere portato con sé dopo che il trattamento farmacologico è stato completato. Poiché il trattamento con AGS spesso deve essere continuato per tutta la vita, è necessario prestare attenzione a eventuali effetti collaterali e interazioni. Soprattutto nelle prime settimane e mesi dopo l'inizio del trattamento, è importante identificare le complicazioni e regolare il farmaco.

Dopo alcuni mesi, il farmaco dovrebbe essere adattato in modo ottimale ai sintomi, il che riduce al minimo i disturbi ormonali e riduce il rischio di un'emergenza medica. In caso di sintomi insoliti, è meglio contattare immediatamente il servizio medico di emergenza o un medico di emergenza.