Sindrome di Alagille

In quale Sindrome di Alagille è una malattia genetica. La malattia viene solitamente identificata con l'acronimo ALGS designato. I sinonimi per the disease are displasia arterioepatica o Sindrome di Alagille-Watson. La sindrome di Alagille è relativamente rara, con una frequenza di 1: 70.000 o 1: 100.000.

Cos'è la sindrome di Alagille?

La sindrome di Alagille prende il nome dalla persona che per prima ha descritto la malattia. Questo è lo scienziato francese Alagille. La sindrome di Alagille è una malattia ereditaria che viene ereditata dai bambini in modo autosomico dominante.

Decisivo per lo sviluppo della malattia è il difetto di una certa proteina di differenziazione, responsabile di diversi tipi di tessuto nell'organismo umano. Per questo motivo, è possibile che molti diversi sistemi di organi del corpo si ammalino come parte della sindrome di Alagille.

Ad esempio, alcune persone hanno problemi al fegato. In linea di principio, l'aspetto clinico individuale varia notevolmente da persona a persona. È anche caratteristico che molti pazienti mostrano pochi o nessun sintomo.

cause

La sindrome di Alagille ha una componente genetica. Un difetto speciale in un gene è responsabile dello sviluppo della malattia. In linea di principio, la sindrome di Alagille viene ereditata come tratto autosomico dominante. La penetranza è del 100 percento, mentre l'aspetto fenotipico è molto diverso da paziente a paziente.

In linea di principio, viene fatta una distinzione tra due sottocategorie della sindrome di Alagille, che si riferiscono a diverse mutazioni. Diverse posizioni geniche sono interessate. Se la mutazione è sul 20 ° cromosoma, la condizione è nota come ALSG1. Una mutazione sul primo cromosoma è ALSG2.

È anche possibile che si verifichino nuove mutazioni. La probabilità che ciò avvenga è superiore al 50 percento. Qualsiasi persona che abbia una mutazione corrispondente mostra anche i sintomi della malattia nel fenotipo. Tuttavia, il grado della sindrome di Alagille varia da persona a persona.

Sintomi, disturbi e segni

I reclami che sorgono in relazione alla sindrome di Alagille sono molto diversi e spesso colpiscono diversi organi. Ad esempio, è tipica la cosiddetta ostruzione biliare (termine medico colestasi). L'ittero di solito si sviluppa nei neonati.

Inoltre, i tratti del viso dei pazienti colpiti mostrano deviazioni evidenti dalla media. La fronte è spesso molto ampia. Gli occhi sono profondi e il mento è generalmente relativamente piccolo. Lo scheletro mostra anche anomalie come clinodattilia, falangi distali accorciate, osso del gomito corto e vertebre a farfalla.

Anche le malattie che colpiscono gli occhi e i nervi ottici sono caratteristiche della sindrome di Alagille. Gli embriotossici sono possibili qui, per esempio. Inoltre, le persone colpite soffrono maggiormente di malattie del cuore. Quando il fegato è malato di sindrome di Alagille, è possibile una varietà di disturbi.

Questi includono, ad esempio, ittero, bassa statura, ipertensione della vena porta, prurito e la cosiddetta ipercolesterolemia, in cui il colesterolo si accumula sotto la pelle. Inoltre, la milza si ingrandisce in alcuni pazienti.

Diagnosi e corso

Il sospetto della presenza della sindrome di Alagille nasce in numerosi casi dalle anomalie visive dei malati. Si consiglia di visitare uno specialista adatto per fare una diagnosi affidabile e iniziare un trattamento appropriato. Prima di tutto, lo specialista curante discute i sintomi e la storia medica con il paziente o, nel caso di minori, con il suo tutore legale.

Poiché la sindrome di Alagille è una malattia ereditaria, la storia familiare gioca un ruolo centrale. Dopo il colloquio con il paziente vengono effettuati numerosi esami. Ad esempio, la colonna vertebrale e il cuore vengono sottoposti a raggi X.

Vengono esaminati anche gli occhi e i nervi ottici. In questo modo si possono già identificare numerose anomalie tipiche che indicano la sindrome di Alagille. Viene utilizzata un'analisi genetica per ottenere la certezza finale sulla presenza della malattia. Ciò significa che è possibile rilevare le mutazioni corrispondenti. Una biopsia epatica fornisce meno certezza.

Indica solo i sintomi e la loro origine, ma non la malattia sottostante. Nella maggior parte dei malati, la diagnosi della sindrome di Alagille viene effettuata sulla base dei sintomi clinici e dei sintomi tipici di accompagnamento.

complicazioni

Con la sindrome di Alagille, possono sorgere varie complicazioni a seconda della gravità della malattia. Se solo il fegato è colpito, nel corso della sindrome si verificano prurito e arrossamento, ma spesso gravi malattie renali che possono successivamente portare a ittero e ipercolesterolemia. A lungo termine, la sindrome di Alagille può portare a bassa statura, milza ingrossata e deformità del viso.

La malattia è caratterizzata da occhi molto distanziati, mento stretto e fronte ampia. La sindrome aumenta anche il rischio di difetti cardiaci, malformazioni oculari, vertebre a farfalla e malformazioni vascolari. Inoltre, sono soprattutto le diverse malattie concomitanti della sindrome di Alagille che portano a gravi complicazioni.

L'ittero citato è associato a sintomi di carenza, febbre e malessere generale, mentre i disturbi del sistema immunitario sono associati ad una maggiore suscettibilità a infezioni e malattie. Se il fegato è già gravemente danneggiato, ciò può portare a una stasi biliare pericolosa per la vita con forte dolore e febbre alta. Il trapianto di fegato spesso necessario può portare a complicazioni come infiammazione e reazioni di rigetto, che in rari casi possono essere fatali. Prima si interviene, meno è probabile che si verifichino gravi complicazioni nella sindrome di Alagille.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si sospetta la sindrome di Alagille, occorre sempre consultare un medico che possa diagnosticare la malattia ereditaria e, se necessario, curarla direttamente. La consulenza medica è necessaria al più tardi quando un neonato mostra sintomi tipici come ittero, disturbi del sistema cardiovascolare o anomalie del viso (vertebre della farfalla, articolazioni delle dita piegate, ulna accorciata, ecc.). Anche le malattie dell'occhio o dei nervi ottici indicano una condizione grave che deve essere chiarita.

I segni della malattia ereditaria sono generalmente riconosciuti in ospedale e possono essere trattati immediatamente. Se i sintomi citati si verificano ripetutamente nei primi mesi di vita e aumentano con l'età, è necessario parlare con il pediatra. Oltre alla sindrome di Alagille, possono esserci altre malattie che possono avere gravi conseguenze se non trattate. Si consiglia quindi di consultare un medico e di far esaminare il bambino al primo sospetto. I sintomi di solito portano alla conclusione inequivocabile che esiste una malattia che necessita di cure.

Medici e terapisti nella tua zona

Trattamento e terapia

La maggior parte delle persone con sindrome di Alagille non necessita di alcun trattamento. Perché spesso i sintomi sono solo lievi.Tuttavia, a seconda della presenza di organi, a volte è necessaria la terapia.

Ad esempio, se il fegato è affetto dalla malattia, sono necessari controlli regolari, soprattutto nei bambini e negli adolescenti. In questo modo è possibile controllare il decorso della malattia. Potrebbe essere necessario che le persone colpite assumano vitamine aggiuntive o aderiscano a determinate diete.

Un trapianto di fegato è indicato se l'organo diventa sempre più rimodellato o se il paziente soffre di prurito non più controllabile con farmaci. Una cura causale dalla sindrome di Alagille non è possibile perché è una malattia genetica. Vengono trattati solo i sintomi.

Outlook e previsioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Alagille porta a ittero e congestione biliare nei neonati o nei neonati. Possono anche esserci varie malformazioni e deformità in tutto il corpo del paziente, sebbene il viso sia solitamente più colpito dalle deformità. Questo può portare a prese in giro o bullismo, soprattutto tra i bambini. Anche i nervi ottici sono spesso colpiti, il che può portare a problemi visivi.

La sindrome di Alagille ha anche un effetto negativo sul cuore e può causare vari problemi e disturbi al cuore. Le persone colpite soffrono di bassa statura e spesso di prurito. C'è anche un ingrossamento della milza del paziente. La qualità della vita del paziente è quindi significativamente ridotta dalla sindrome di Alagille.

Il trattamento della sindrome di Alagille non è sempre necessario. Se i sintomi sono solo molto deboli, la sindrome non ha bisogno di essere trattata. Non è possibile un trattamento causale, quindi solo i sintomi possono essere trattati. Di regola, non c'è un'aspettativa di vita ridotta.

prevenzione

La sindrome di Alagille è una malattia ereditaria, quindi non esistono misure preventive. Pertanto è molto importante iniziare rapidamente la terapia.

Dopo cura

Le opzioni per le cure di follow-up sono solitamente fortemente limitate nella sindrome di Alagille. Con questa malattia, la persona colpita dipende sempre da cure mediche per alleviare i sintomi della malattia. Non c'è auto-guarigione.

Poiché la sindrome di Alagille è anche una malattia ereditaria, non può essere completamente curata. Se vuoi avere figli, il consiglio ereditario è utile per evitare che la sindrome venga trasmessa ai bambini. Di norma, le persone colpite dipendono dall'assunzione di vitamine e vari farmaci.

È necessario prestare attenzione per garantire che venga assunto regolarmente. Dovrebbero essere prese in considerazione anche le interazioni con altri farmaci per prevenire complicazioni. I genitori devono anche assicurarsi che i bambini assumano regolarmente il farmaco. Inoltre, sono necessari esami regolari degli organi interni nella sindrome di Alagille per rilevare precocemente il danno e trattarlo.

In caso di interventi chirurgici, l'interessato deve riposare dopo tale operazione e prendersi cura del proprio corpo. Anche il contatto con altri malati della malattia può avere un effetto positivo sul decorso della malattia. In alcuni casi, l'aspettativa di vita del paziente è limitata anche dalla sindrome di Alagille.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Alagille (ALGS) non può essere trattata in modo causale. Tuttavia, se si sospetta una ALGS, è necessario consultare un medico che diagnosticherà la malattia e tratterà i sintomi. In nessun caso dovresti provare a trattare da solo gli effetti collaterali della malattia.

Se e cosa un paziente può contribuire a migliorare i propri sintomi dipende da quali organi sono interessati e quali sintomi concomitanti si verificano. L'ALGS è spesso associata a malattie del fegato e ittero. Questi disturbi devono essere trattati da un medico. La naturopatia conosce una serie di metodi che supportano la terapia dell'ittero. Ad esempio, si usa il tè di cerfoglio da giardino.

Durante la preparazione si versano 30 grammi di cerfoglio fresco di giardino su un litro di acqua bollente. Prima di filtrare, il tè deve riposare per dieci minuti, quindi viene bevuto in tazze per tutto il giorno. Il tè è fatto allo stesso modo da denti di leone e margherite o da vera saponaria. Con la saponaria, invece, le foglie devono cuocere per cinque minuti.

I pazienti per i quali la malattia è accompagnata da un forte prurito possono aiutare gli antistaminici della farmacia, che sono disponibili senza prescrizione medica come crema, gel o gocce.