Il Alfa-1 fetoproteina (AFP) si forma principalmente nel tessuto embrionale e lì funge da proteina di trasporto. Dopo la nascita viene prodotto pochissimo AFP. Valori sierici o ematici elevati nei bambini e negli adulti indicano, tra le altre cose, tumori.
Che cos'è la fetoproteina alfa-1?
L'alfa-1 fetoproteina è una proteina che si forma nel tessuto endodermico durante l'embriogenesi. Il tessuto endodermico si sviluppa dal sacco vitellino e costituisce il punto di partenza per lo sviluppo di vari tessuti e organi come il tratto digerente, il fegato, il pancreas, il timo, la tiroide, gli organi respiratori, la vescica urinaria o l'uretra.
Dalla quarta settimana di gravidanza in poi, l'alfa-1-fetoproteina viene prodotta principalmente nel sacco vitellino e in quantità minori anche dal fegato in crescita del feto. La sua concentrazione raggiunge i valori più alti nella dodicesima-sedicesima settimana di gravidanza. Poco dopo la nascita, la sintesi di AFP si ferma quasi del tutto. Negli adulti e nei bambini, concentrazioni più elevate sono un segno di processi patologici nel corpo. La fetoproteina alfa-1, ad esempio, funge da marker tumorale.
La misurazione delle concentrazioni ematiche e sieriche nelle donne in gravidanza viene utilizzata per diagnosticare difetti del tubo neurale nel feto o per rivelare la sindrome di Down. La proteina è composta da 591 aminoacidi. Di solito c'è solo una catena. Le catene proteiche dimeri o trimeri si trovano raramente nella fetoproteina alfa-1.
Funzione, effetto e compiti
La fetoproteina alfa-1 è di grande importanza per l'embrione in crescita. Questo è il motivo per cui si forma anche in concentrazioni maggiori nel tessuto embrionale (soprattutto nel sacco vitellino). Serve come proteina di trasporto durante l'embriogenesi.
Consente il trasporto degli oligoelementi nichel e rame nel sangue fetale. È anche responsabile del trasporto della bilirubina e degli acidi grassi nel sangue del feto. Pertanto, anche nelle donne in gravidanza possono essere misurati valori aumentati nel siero, nel plasma sanguigno o nel liquido amniotico. Il sacco vitellino dell'embrione è l'organo metabolico vero e proprio fino alla formazione del fegato. Ha bisogno dell'alfa-1 fetoproteina per rendere l'embrione in via di sviluppo sempre più indipendente dalla circolazione sanguigna materna.
Dopo la nascita, questa proteina non è più necessaria e viene sintetizzata solo in piccolissime quantità nel tratto digerente. Tuttavia, la produzione di alfa-1 fetoproteina aumenta con la crescita dei tumori.
Istruzione, occorrenza, proprietà e valori ottimali
Nelle donne, uomini e bambini non gravide, la normale concentrazione di alfa-1 fetoproteina nel plasma sanguigno e nel siero è inferiore a sette nanogrammi per millilitro. Tuttavia, c'è un'area grigia fino a 20 nanogrammi per millilitro. Tuttavia, va ricordato che in Germania non sono stati fissati valori limite chiari. Tuttavia, se la concentrazione di AFP supera i 40 nanogrammi per litro, dovrebbe essere considerata anche la possibilità di crescita del cancro.
Nelle donne in gravidanza, le concentrazioni di AFP nel plasma sanguigno, nel siero e, naturalmente, nel liquido amniotico sono aumentate. La concentrazione sierica di AFP nelle donne in gravidanza è sempre determinata come parte dei test di screening prenatale. Qui le concentrazioni sono fornite come cosiddetti valori MoM. MoM significa "multiplo del valore centrale". Durante la gravidanza, le concentrazioni di AFP aumentano eccezionalmente e cambiano costantemente a seconda dello stadio della gravidanza.
La concentrazione di AFP nel siero non deve superare un valore di 2,5 MoM, poiché valori elevati possono indicare un difetto del tubo neurale nel feto. Il valore normale per le donne in gravidanza è compreso tra 05 e 2,0 MoM. Livelli inferiori di alfa-1 fetoproteina possono a loro volta indicare trisomie come la sindrome di Down.
Malattie e disturbi
Valori divergenti di alfa-1-fetoproteina nel plasma sanguigno o nel siero indicano processi patologici sia nelle donne incinte che nelle donne non gravide, nonché nei bambini e negli uomini. Se i valori sono elevati nelle donne in gravidanza, potrebbe essere un difetto del tubo neurale nel bambino in crescita.
Il difetto del tubo neurale è caratterizzato dalla chiusura incompleta del tubo neurale. Grandi quantità di alfa-1 fetoproteina entrano nel plasma sanguigno della donna incinta o nel liquido amniotico attraverso il tubo neurale aperto. Se la concentrazione è superiore a 2,5 MoM, è necessario prendere in considerazione queste malformazioni e eseguire ulteriori esami ecografici. Possono essere rilevati difetti congeniti del tubo neurale come l'anencefalia (cervello mancante) o la spina bifida (schiena aperta) così come difetti della parete addominale. Se la concentrazione di AFP è inferiore a 0,5 MoM, possono essere presenti anche la trisomia 21 (sindrome di Down) o altre trisomie.
Tuttavia, la deviazione dei valori AFP nelle donne in gravidanza fornisce solo un'indicazione di possibili difetti. Metodi di imaging come gli esami ecografici in particolare devono confermare la diagnosi. Valori elevati si verificano anche in gravidanze multiple o in una gravidanza datata in modo errato. È possibile eseguire esami ecografici mirati nell'intervallo limite compreso tra 2,0 e 2,5 MoM. Potrebbero esserci valori limite più elevati nel liquido amniotico. Quindi qui tra la 13a e la 15a settimana di gravidanza vengono somministrati 2,5 MoM. Tuttavia, il valore limite nel liquido amniotico aumenta a 4,0 MoM entro la 24a settimana di gravidanza.
Nelle donne, nei bambini e negli uomini non gravide, solo l'aumento delle concentrazioni di AFP è di importanza medica. Se i valori sono superiori a 40 nanogrammi per millilitro, potrebbe esserci un'indicazione di un tumore. Pertanto, l'AFP viene utilizzato come marker tumorale per tumori come cancro al fegato, cancro ai polmoni, cancro del tratto digerente, cancro ai testicoli o cancro alle ovaie. I valori aumentati di alfa-1-fetoproteina forniscono ancora solo indicazioni ma non prove di un tumore. Altri metodi di esame devono confermare la diagnosi.
Le concentrazioni di AFP nel siero o nel plasma sanguigno possono anche essere aumentate nell'epatite cronica, nella cirrosi epatica o nella sindrome di Louis-Bar. La sindrome di Louis Bar è una malattia neurodegenerativa genetica.
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