Sindrome di Angelman

Il Sindrome di Angelman (AS) è caratterizzato da un ritardo nello sviluppo fisico e mentale. Le persone con la sindrome di Angelman richiedono cure costanti per tutta la vita, poiché non possono né prendersi cura di se stesse né valutare correttamente i pericoli. La rara malattia genetica ha preso il nome dal pediatra britannico Harry Angelman, che fu il primo a descrivere la malattia da un punto di vista scientifico nel 1965.

Cos'è la sindrome di Angelman?

Esternamente, le persone con la sindrome di Angelman hanno una parte posteriore piatta della testa, una grande bocca con una mascella inferiore sporgente e un'andatura scoordinata a gambe larghe.

Altre caratteristiche della sindrome di Angelman sono la pelle scarsamente pigmentata e mani e piedi piccoli. La scoliosi, una curvatura a forma di S della colonna vertebrale, si verifica spesso durante la pubertà. Il 90% delle persone con la sindrome di Angelman soffre di epilessia. Le particolarità nel comportamento si esprimono, tra le altre cose, in uno stato d'animo allegro con frequenti sorrisi e risate, un notevole entusiasmo per l'acqua e un'intensa ricerca della vicinanza fisica.

Anche la difficoltà di concentrazione, l'incapacità di parlare e una durata superiore alla media della fase orale sono caratteristiche della sindrome di Angelman.

cause

Le cause della sindrome di Angelman sono ereditarie. La più comune è un'anomalia ereditata dalla madre sul 15 ° cromosoma. Molto spesso, questa anomalia è dovuta alla mancanza di piccole sezioni del cromosoma.

Al contrario, il dieci percento dell'anomalia è una mutazione genetica. In questi casi non sono state trovate sezioni difettose sul cromosoma 15 nella madre del bambino con sindrome di Angelman. È quindi possibile che l'anomalia si sia verificata durante lo sviluppo di una cellula uovo.

In singoli casi, la causa della sindrome di Angelman può anche essere che entrambi i cromosomi 15 provengono dal solo padre. Circa il dieci per cento delle persone con la sindrome di Angelman non presentava anomalie nella quindicesima coppia cromosomica. Il cambiamento nel trucco genetico potrebbe essere troppo piccolo e non può essere determinato con la tecnologia attualmente disponibile.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Angelman si manifesta attraverso una varietà di sintomi e comportamenti fisici. I segni tipici di solito compaiono solo dopo i tre anni e colpiscono l'intero corpo. Prima di tutto, i bambini colpiti soffrono di disturbi del movimento o dell'equilibrio, che possono variare in gravità. Tipici sono l'andatura scoordinata e i movimenti a scatti delle braccia e delle gambe.

Inoltre, è possibile determinare il comportamento ipermotore e iperattivo: le persone colpite sono irrequiete e si muovono ininterrottamente. Lo sviluppo del linguaggio è solitamente compromesso. Le persone colpite capiscono ciò che viene detto loro, ma nella maggior parte dei casi non possono parlare da sole.

In generale, lo sviluppo fisico e mentale è ritardato, che si manifesta nel corso della malattia attraverso un aumento del ritardo e varie limitazioni fisiche. Inoltre, la sindrome di Angelman può causare molti altri sintomi. I bambini affetti hanno spesso crisi epilettiche o soffrono della cosiddetta microcefalia, una testa troppo piccola.

Ulteriori caratteristiche esterne sono la mascella pronunciata e la bocca larga, i denti molto distanziati, lo strabismo e la deambulazione a gambe larghe con i piedi rivolti verso l'esterno. I bambini colpiti sono anche affascinati dall'acqua, dalla carta scoppiettante e dalla plastica e hanno abitudini alimentari insolite. Tipica è anche la pelle scarsamente pigmentata, combinata con capelli chiari e colore degli occhi chiaro.

Diagnosi e corso

Ad oggi, sono noti due metodi per diagnosticare la sindrome di Angelman. Tra i tre ei sette anni, i neurologi infantili notano valori EEG anormali.

Un test genetico positivo fornisce la certezza se il bambino è nato con la sindrome di Angelman. Nell'infanzia e nella prima infanzia, i problemi di sviluppo esistenti nella sindrome di Angelman sono appena percettibili. Le diagnosi vengono effettuate con una frequenza media da 1: 15.000 a 1: 20.000.

Potrebbero esserci molti altri casi di questa particolarità. La sindrome di Angelman spesso non viene diagnosticata affatto. Invece, si presume che sia autismo. Sia i ragazzi che le ragazze hanno le stesse possibilità di nascere con la sindrome di Angelman. L'aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Angelman è normale. Un supporto tempestivo può migliorare notevolmente la loro indipendenza.

complicazioni

Nella sindrome di Angelman ci sono principalmente sviluppi mentali e fisici. La persona interessata ride spesso senza motivo. Questo può apparire repulsivo e strano a molte persone, così da isolarle socialmente. Inoltre, si osserva un comportamento iperattivo e ipermotore, quindi il rischio di lesioni è elevato.

La sindrome di Angelman ha maggiori probabilità di avere crisi epilettiche, che possono causare lesioni. Inoltre, può verificarsi uno stato epilettico pericoloso per la vita. Questo attacco particolarmente duraturo può verificarsi più volte di seguito ed è difficile da trattare, motivo per cui è necessario chiamare immediatamente un medico di emergenza e programmare cure mediche intensive.

Inoltre, un paziente presenta strabismo (strabismo). Nei primi anni, questo dovrebbe essere trattato il più rapidamente possibile, poiché non può più essere invertito in età scolare e può quindi portare a problemi di vista (ambliopia). Dopo un'operazione, c'è sempre il rischio che lo strabismo ritorni, quindi è necessaria un'altra operazione ai muscoli oculari.

Un'altra complicazione della sindrome di Angelman è la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi). Nel corso degli anni, i corpi vertebrali ei loro dischi intervertebrali si consumano sempre di più, provocando forti dolori. Anche il torace diventa più piccolo, gli organi si restringono e la loro funzione è limitata, come il cuore oi polmoni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si sospetta la sindrome di Angelman, i genitori dovrebbero parlare con il proprio pediatra o con un neurologo infantile. Una varietà di sintomi e comportamenti fisici può essere utilizzata per determinare se questa è la condizione. Se si nota questo quadro clinico (sviluppo mentale e fisico ritardato, disturbi del movimento e dell'equilibrio, ecc.), Si consiglia un medico.

In particolare, la caratteristica principale, sorrisi molto frequenti e privi di fondamento, dovrebbe dar luogo ad una valutazione medica. I sintomi di solito compaiono tra i 3 ei 7 anni e possono essere assegnati utilizzando opuscoli informativi e forum. Ciononostante dovrebbe essere effettuata una diagnosi medica in modo da poter avviare rapidamente misure terapeutiche adeguate.

Le discussioni con psicologi e altri genitori affetti dovrebbero sempre essere parte del trattamento. I genitori dovrebbero anche considerare la partecipazione a gruppi di discussione speciali per bambini con sindrome di Angelman. In alcuni casi con la sindrome di Angelman, è necessario chiamare il medico di emergenza. Quindi, ad esempio, quando si verificano convulsioni o si verifica un incidente a seguito di disturbi del movimento e dell'equilibrio.

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Trattamento e terapia

La sindrome di Angelman attualmente non è curabile. Tuttavia, misure adeguate per trattare i disturbi fisici sono clinicamente rilevanti. La fisioterapia è indicata per stabilizzare la colonna vertebrale al fine di contrastare eventuali danni consequenziali causati dalla scoliosi, che si manifesta in molte persone con sindrome di Angelman.

Potrebbe essere necessario somministrare farmaci appropriati per prevenire le crisi epilettiche. Le persone con la sindrome di Angelman possono avere uno sviluppo del linguaggio alterato e non parlano quasi mai da sole, tuttavia hanno una buona comprensione del linguaggio. Con il supporto professionale, le persone colpite sono perfettamente in grado di apprendere forme alternative di comunicazione come la comunicazione supportata dai segni o la comunicazione visiva.

L'equitazione terapeutica consente ai bambini con sindrome di Angelman di migliorare il loro senso di equilibrio e quindi di correre in modo più sicuro. Altre misure terapeutiche per migliorare le capacità motorie, l'indipendenza e la consapevolezza del corpo sono la terapia occupazionale, la logopedia e la terapia di integrazione sensoriale.

Inoltre, una cura attenta, un'attenzione amorevole e un supporto educativo intensivo hanno un effetto positivo sulle persone con sindrome di Angelman.

Outlook e previsioni

Di norma, la sindrome di Angelman ha un effetto molto negativo sullo sviluppo del paziente e può ritardarlo notevolmente. Non solo lo sviluppo mentale, ma anche fisico e motorio del paziente è limitato, quindi ci sono gravi limitazioni e difficoltà nell'età adulta. Non di rado, le persone colpite dipendono dall'aiuto di altre persone. Questo porta a disturbi della coordinazione e della concentrazione. Anche la lettura e la scrittura sono generalmente difficili per le persone affette dalla sindrome di Angelman e si verificano disturbi del linguaggio.

Inoltre, i pazienti possono anche soffrire di crisi epilettiche, che nel peggiore dei casi possono portare alla morte. Il comportamento delle persone colpite è iperattivo, a causa del quale genitori e parenti spesso soffrono di disturbi psicologici o depressione.

Di solito non è possibile un trattamento causale diretto di questa malattia. Le persone colpite dipendono dalle terapie e dall'aiuto di altre persone per tutta la vita. Di norma, non è possibile prevedere universalmente se la malattia porterà anche a una riduzione dell'aspettativa di vita.

prevenzione

La sindrome di Angelman non può essere prevenuta. I test genetici durante la gravidanza consentono di rilevare la sindrome di Angelman nel feto. Tuttavia, tale procedura comporta numerosi rischi e deve essere eseguita solo dopo un'attenta valutazione in consultazione con il medico curante. Un'ecografia non può determinare la sindrome di Angelman.

Dopo cura

Con la sindrome di Angelman, le opzioni di cura di follow-up sono generalmente molto limitate. Essendo una malattia ereditaria, non può essere trattata completamente e anche solo sintomaticamente. La persona colpita dipende principalmente dalla terapia permanente.

Se vuoi ancora avere figli, può essere eseguita anche la consulenza genetica per prevenire la trasmissione della sindrome di Angelman ai bambini. Il trattamento della sindrome viene solitamente effettuato attraverso la terapia fisica e vari esercizi. Questi possono essere effettuati anche a casa propria, il che aumenta notevolmente la mobilità della persona interessata.

Nella maggior parte dei casi, l'assistenza intensiva e amorevole da parte di parenti e familiari ha anche un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Con la sindrome di Angelman, tuttavia, il paziente ha sempre bisogno di supporto nella sua vita quotidiana e spesso non può farcela da solo. Il supporto intensivo può anche alleviare i disturbi intellettuali. La sindrome di Angelman di solito non limita l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

Poiché i pazienti colpiti soffrono di un ritardo nello sviluppo fisico e mentale, di solito non sono in grado di prendere misure di auto-aiuto di propria iniziativa. Inoltre, questa malattia genetica si verifica dalla nascita. Quindi sono principalmente i membri della famiglia del paziente ad essere sfidati.

La sindrome di Angelmann è una malattia relativamente rara. I genitori dovrebbero quindi assicurarsi che il loro bambino sia assistito da un medico che ha precedenti esperienze con questo disturbo. Lo sviluppo del linguaggio è gravemente ritardato nella maggior parte dei bambini con sindrome di Angelmann. Un sostegno mirato alla logopedia per il bambino non può porre rimedio a questo deficit, ma in alcuni casi può almeno ridurlo.

Spesso, tuttavia, le persone colpite non sono ancora in grado di comunicare con il loro ambiente utilizzando il linguaggio. Tuttavia, molti pazienti Angelmann hanno una buona comprensione del linguaggio e sono quindi in grado di imparare il linguaggio dei segni. Questa capacità dovrebbe essere impartita alle persone colpite il prima possibile, poiché la comunicazione con coloro che li circondano ha un effetto positivo sullo sviluppo intellettuale.

Le misure fisioterapiche aiutano contro le menomazioni fisiche, in particolare la scoliosi, che spesso si manifesta con l'inizio della pubertà. Inoltre, il senso di equilibrio e le capacità motorie possono essere promosse attraverso la terapia occupazionale. Inoltre, i genitori dei bambini colpiti dovrebbero cercare in tempo utile una scuola speciale adatta, dove l'istruzione sia fornita anche nella lingua dei segni.