Al Sindrome di Antley-Bixler è una malattia geneticamente causata, la cui incidenza nella popolazione è generalmente relativamente bassa. L'abbreviazione comunemente usata per la malattia è ABS. Finora sono noti e descritti circa 50 casi di malattia nelle persone. Fondamentalmente, la sindrome di Antley-Bixler si verifica sia negli uomini che nelle donne.
Cos'è la sindrome di Antley-Bixler?
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La sindrome di Antley-Bixler ha preso il nome da due medici degli Stati Uniti d'America, Antley e Bixler. Questi due medici hanno descritto per la prima volta la malattia nel 1975. La malattia è solitamente associata a una tipica combinazione di vari sintomi. Nella maggior parte dei casi, i pazienti affetti soffrono di ipoplasia del midface.
In questo contesto, si può anche osservare una cosiddetta craniosinostosi. Il femore può essere piegato e le articolazioni possono presentare contratture. I malati mostrano anche un certo tipo di sinostosi. I bambini colpiti mostrano già numerosi sintomi caratteristici.
Si può vedere una fronte relativamente alta e ampia, che di solito ha un forte rigonfiamento verso la parte anteriore. In molti casi le orecchie sono caratterizzate da malformazioni, mentre il naso del paziente malato appare relativamente piatto. I pazienti differiscono in termini di intelligenza e sviluppo mentale.
Fondamentalmente, viene fatta una distinzione tra due diversi tipi di sindrome di Antley-Bixler, tipo 1 e tipo 2. Le malformazioni genitali si verificano principalmente nel tipo 2. In linea di principio, la malattia è ereditata come carattere autosomico recessivo o autosomico dominante.
cause
Fondamentalmente, la sindrome di Antley-Bixler è una malattia genetica, esistono due forme di malattia geneticamente differenti. Il tipo 1 si basa sulle mutazioni geniche nel cosiddetto gene POR, che vengono ereditate in modo autosomico recessivo. Il tipo 2, d'altra parte, è innescato principalmente da mutazioni genetiche sul gene FGFR2.
In questo caso esiste un modello di ereditarietà autosomica dominante. Oltre ai fattori genetici, ci sono altre cause che possono portare ai sintomi tipici della sindrome di Antley-Bixler. Le donne incinte che assumono la sostanza medicinale fluconazolo durante i primi mesi di gravidanza a volte hanno bambini con i sintomi e i segni tipici della sindrome di Antley-Bixler. Il fluconazolo è un agente antifungino.
Sintomi, disturbi e segni
Nel contesto della sindrome di Antley-Bixler, i malati sperimentano vari sintomi. In numerosi casi, le suture dell'osso del cranio si ossificano troppo presto, il che è noto nella terminologia medica come craniosinostosi. A volte manca l'apertura posteriore del naso o è gravemente ristretta. Alcuni pazienti hanno ossa piegate nella zona della coscia.
A volte le persone soffrono anche di camptodattilia e della cosiddetta aracnodattilia. Alcuni pazienti malati presentano deformità nell'anatomia del cuore, nell'area delle vertebre e dell'ano. Inoltre, alcune delle persone colpite hanno malformazioni intorno all'area urogenitale. Ad esempio, gli organi sessuali intersessuali sono possibili perché la formazione di steroidi non è la stessa delle persone sane.
Diagnosi e corso
I sintomi e i segni tipici della sindrome di Antley-Bixler spesso indicano la malattia in modo relativamente chiaro anche nei pazienti giovani. Tuttavia, a causa della rarità della sindrome, la diagnosi non è facile in alcuni casi. Se genitori o medici scoprono malformazioni esterne nei neonati o nei bambini, devono essere ordinati immediatamente ulteriori esami.
Innanzitutto, viene eseguita una cosiddetta anamnesi, in base alla quale vengono analizzati i sintomi. Poiché molti dei sintomi della sindrome di Antley-Bixler esistono e sono evidenti dalla nascita, il sospetto di solito cade rapidamente su una malattia ereditaria. In questo contesto, la storia familiare è molto importante. Casi simili in famiglia potrebbero già indicare la malattia.
I singoli sintomi del paziente vengono analizzati in dettaglio durante gli esami clinici. Le malformazioni dello scheletro possono essere provate con l'aiuto di esami radiografici, ad esempio. Questo mostra, ad esempio, la flessione di alcune ossa. Le anomalie nell'area del viso, come una fronte insolitamente sporgente e un naso piatto, sono facilmente riconoscibili e indicano la malattia.
In definitiva, un test genetico consente una diagnosi relativamente affidabile della sindrome di Antley-Bixler. In questo modo è possibile identificare le mutazioni geniche responsabili sui geni corrispondenti. Si può anche determinare di quale dei due tipi di malattia è affetto il paziente.
complicazioni
La maggior parte dei pazienti soffre di una malformazione del midface. È caratteristica l'ossificazione prematura delle suture craniche, alcune delle quali si manifestano prima della nascita e vengono chiamate craniosinostosi. Altre complicazioni sono l'ossificazione delle articolazioni e una fronte alta e fortemente arcuata.
Le orecchie sono spesso deformate e il naso è più piatto rispetto alle persone sane. La narice posteriore è mancante o gravemente ristretta. Lo sviluppo dell'intelligenza è pronunciato in modo diverso. Ulteriori disturbi sono le malformazioni delle dita e le deformità nell'area delle vertebre, dell'anatomia del cuore e dell'ano.
Le malformazioni possono anche interessare l'area urogenitale, per cui sono possibili organi sessuali intersessuali. Fondamentalmente, la sindrome di Antley-Bixler è divisa in tipo 1 e tipo 2, per cui i pazienti di sesso femminile e maschile sono ugualmente colpiti. Le malformazioni dei genitali sono assegnate al tipo 2. I bambini colpiti mostrano sintomi e complicazioni tipici già alla nascita o nei primi anni di vita.
Tuttavia, poiché questa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante o autosomica recessiva si verifica estremamente raramente, una diagnosi finale è difficile. Le cause di questa malattia ereditaria non possono essere trattate. Tuttavia, sono possibili approcci terapeutici individuali per aumentare la qualità della vita e l'aspettativa di vita del paziente.
I casi di malattia noti fino ad oggi mostrano, tuttavia, che la prognosi è relativamente negativa, poiché la maggior parte dei pazienti muore durante l'infanzia a causa di molteplici disturbi organici e complicazioni.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se i genitori notano malformazioni esterne nel loro bambino, un medico dovrebbe essere chiamato immediatamente. La malattia ereditaria deve essere sempre diagnosticata per consentire il trattamento dei vari sintomi. Idealmente, la diagnosi viene fatta prima della nascita.
I genitori con una storia medica corrispondente - ad esempio, se la famiglia ha casi di sindrome di Antley-Bixler o altre malattie ereditarie - dovrebbero affrontare questo problema durante l'esame ecografico. Il medico responsabile può esaminare l'embrione specificamente per le malformazioni e, se c'è un sospetto specifico, organizzare un test genetico.
Al più tardi dopo il parto, le caratteristiche esterne sono generalmente riconosciute dall'ostetrica o dai genitori stessi. La diagnosi della sindrome di Antley-Bixler viene quindi effettuata di routine. Poiché finora la malattia può essere trattata solo sintomaticamente, di solito sono necessarie ulteriori visite dal medico.
Si verificano situazioni di emergenza, ad esempio, quando il bambino non riesce a respirare correttamente a causa dell'ossificazione del naso e della bocca. Anche problemi circolatori, problemi digestivi e altri problemi di salute che possono verificarsi con la sindrome di Antley-Bixler devono essere trattati tempestivamente da un medico.
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Trattamento e terapia
Fondamentalmente, con la sindrome di Antley-Bixler non è possibile trattare le cause della malattia. Per questo vengono trattati solo i sintomi in modo da ridurre il più possibile i sintomi del malato. Nella maggior parte dei casi, i bambini interessati ricevono un'assistenza medica, educativa e sociale intensiva al fine di migliorare la loro qualità di vita e alleviare il peso di coloro che sono affidati.
Tuttavia, casi precedenti di malattia mostrano che la prognosi per la malattia è relativamente infausta. La maggior parte delle persone colpite muore da bambini. La ragione di ciò è spesso gravi problemi respiratori.
Outlook e previsioni
Un recupero dalla sindrome di Antley-Bixler non è possibile senza consultare un medico. Nel decorso naturale, il difetto genetico non porta ad alcuna attenuazione dei sintomi, poiché le malformazioni rimangono per tutta la vita. I singoli sintomi possono essere trattati con cure mediche. Non è ancora possibile una guarigione completa. Inoltre, con la sindrome di Antley-Bixler, la normale durata della vita è significativamente ridotta. Un gran numero di malati muore durante l'infanzia. Per motivi legali, non si deve interferire con la genetica umana.
Solo con l'aiuto della chirurgia e della tecnologia laser è possibile eseguire correzioni di singole malformazioni se lo si desidera e se necessario. Aumentano il benessere generale e aiutano a migliorare la qualità della vita. Tuttavia, c'è il rischio di effetti collaterali o reazioni immunitarie da parte del corpo attraverso gli interventi. Si verifica un'infiammazione e possono svilupparsi problemi mentali.
Il trattamento di altre malattie è associato a una buona prognosi nella maggior parte dei casi. Solo raramente c'è un'infestazione di germi che riduce al minimo le possibilità di guarigione. Poiché la malattia sottostante non può essere curata ed è già associata a una significativa riduzione della durata della vita, è necessario effettuare un controllo approfondito per determinare se ulteriori correzioni migliorano il funzionamento dell'organismo.
prevenzione
La sindrome di Antley-Bixler è una malattia genetica, quindi attualmente non ci sono opzioni per la prevenzione causale della malattia. È possibile solo il trattamento sintomatico della malattia.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, il follow-up diretto non è possibile con la sindrome di Antley-Bixler. Poiché questa malattia è una malattia ereditaria, non può essere trattata completamente e solo sintomaticamente. Non si ottiene una cura. Se le persone colpite vogliono avere figli, può essere eseguita anche la consulenza genetica per prevenire l'ereditarietà della sindrome di Antley-Bixler.
Di norma, i pazienti con sindrome di Antley-Bixler dipendono dall'assunzione di farmaci. Non ci sono ulteriori complicazioni, anche se occorre prestare attenzione ad assumere il farmaco in modo corretto e, soprattutto, regolarmente. Soprattutto, i genitori devono assicurarsi che i loro figli assumano il farmaco correttamente. Se necessario, anche le possibili interazioni con altri farmaci dovrebbero essere chiarite con un medico.
Poiché la sindrome di Antley-Bixler può anche portare a malformazioni del cuore, il paziente deve sottoporsi a regolari esami cardiaci. Anche gli organi sessuali possono essere colpiti e dovrebbero essere esaminati. Inoltre, il contatto con altre persone affette dalla sindrome di Antley-Bixler può anche avere un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia, in quanto ciò porta ad uno scambio di informazioni. Non è possibile prevedere universalmente se la sindrome di Antley-Bixler porti a una ridotta aspettativa di vita.
Puoi farlo da solo
I pazienti con sindrome di Antley-Bixler sono enormemente limitati nella loro qualità di vita a causa della malattia. Le persone colpite spesso richiedono cure mediche intensive fin dalla nascita. Le deformità degli organi interni come il cuore sono diverse nei singoli casi, ma gli interventi chirurgici correttivi sono solo parzialmente possibili.
In caso di intervento, i genitori assistono i figli ammalati mentre sono in clinica. Tuttavia, numerosi approcci terapeutici sono di natura puramente sintomatica. Inoltre, la malattia spesso influisce negativamente sull'aspettativa di vita delle persone colpite e provoca una morte precoce, spesso durante l'infanzia.
Ad esempio, i pazienti hanno gravi difficoltà respiratorie, quindi l'attività fisica intensa deve essere evitata con urgenza. Sono obbligatori appuntamenti regolari con vari medici specialisti che monitorano la salute delle persone colpite. Se richiesto dai genitori e le capacità cognitive del bambino malato lo consentono, possono visitare un istituto educativo speciale.
In numerosi casi, i pazienti necessitano di cure palliative perché i sintomi rendono impossibile la sopravvivenza. I genitori soffrono enormemente della malattia e quindi a volte sviluppano la depressione. Quindi è consigliabile cercare immediatamente un trattamento psicoterapeutico in modo che i custodi possano continuare ad essere presenti per il loro bambino.
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