Sindrome di Beemer-Langer

Al Sindrome di Beemer-Langer è una malattia che di solito viene annoverata tra le cosiddette osteocondrodisplasie. La sindrome di Beemer-Langer è sinonimo in molti casi del termine Sindrome di polidattilia a coste corte tipo Beemer designato.

Cos'è la sindrome di Beemer-Langer?

I principali sintomi clinici della sindrome di Beemer-Langer sono le ossa delle costole accorciate e i polmoni sottosviluppati, che determinano anche il decorso della malattia e la prognosi fatale.
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Da un punto di vista medico, la sindrome di Beemer-Langer è classificata come una delle cosiddette sindromi di polidattilia a coste corte. I principali sintomi della malattia sono l'accorciamento delle costole e il sottosviluppo dei polmoni. La sindrome di Beemer-Langer è stata descritta per la prima volta nel 1983 da Beemer, un ricercatore di genetica olandese, e Langer, uno specialista in radiologia degli Stati Uniti.

Fondamentalmente, la sindrome di Beemer-Langer è una malattia che ha una componente genetica. Perché la sindrome esiste dalla nascita. La sindrome di Beemer-Langer è caratterizzata dal fatto che la malattia è fatale per il paziente in quasi tutti i casi.

Non ci sono ancora informazioni affidabili sulla frequenza della comparsa della sindrome di Beemer-Langer. Tuttavia, è noto che la sindrome di Beemer-Langer viene trasmessa attraverso un'eredità autosomica recessiva. Oltre alle tipiche malformazioni delle costole e dei polmoni, i pazienti affetti nel contesto della sindrome di Beemer-Langer soffrono anche in numerosi casi di malformazioni di vari organi interni.

Ad esempio, un caso di studio della sindrome di Beemer-Langer descrive un feto di sesso femminile nato prematuramente come un feto morto. Sono stati trovati torace ristretto, estremità accorciate e costole orizzontali. Le ossa degli arti erano piegate. I polmoni del feto colpito erano affetti da ipoplasia.

cause

Le cause esatte che portano allo sviluppo della sindrome di Beemer-Langer sono ancora in gran parte inesplorate. Tuttavia, precedenti osservazioni e ricerche riguardanti la malattia hanno chiaramente dimostrato che la sindrome di Beemer-Langer è ereditata nei bambini attraverso una via autosomica recessiva.

Fondamentalmente, si può presumere che un difetto genetico sia coinvolto nello sviluppo della malattia. Ad esempio, è possibile che una mutazione si verifichi su un determinato gene. Di conseguenza, si sviluppa un difetto che alla fine porta allo sviluppo della sindrome di Beemer-Langer nella persona colpita.

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Sintomi, disturbi e segni

Nel contesto della sindrome di Beemer-Langer, sono possibili diversi sintomi e segni, che indicano più o meno chiaramente la presenza della malattia. Nella maggior parte dei casi, i pazienti affetti condividono sempre alcuni sintomi principali.

Da un lato, si tratta di un accorciamento delle costole inclusa l'ipoplasia del torace e l'ipoplasia polmonare, nonché una funzione respiratoria associata inadeguata. D'altra parte, le persone che soffrono della sindrome di Beemer-Langer hanno le ossa lunghe accorciate e spesso piegate sugli arti.

Inoltre, a volte si verificano difetti nel cuore, deformità delle orecchie e brachidattilia. Inoltre, in alcuni casi, la sindrome di Beemer-Langer è associata a una serie di potenziali complicanze. Questi includono, ad esempio, organi sessuali ambigui, ascite, un cosiddetto idrope fetale e anoftalmo.

Diagnosi e corso

La sindrome di Beemer-Langer è ereditaria e quindi esiste dalla nascita. Pertanto, le caratteristiche ei sintomi tipici della malattia si sviluppano già nel feto nel grembo materno. Ciò significa che la sindrome di Beemer-Langer non può essere diagnosticata nei neonati immediatamente dopo la nascita, ma piuttosto prenatalmente.

Le tecniche di esame ecografico vengono solitamente utilizzate per la diagnosi prenatale. L'imaging del feto non ancora nato nell'utero fornisce indicazioni più o meno chiare della presenza della sindrome di Beemer-Langer, a seconda del singolo caso. La diagnosi può essere formulata principalmente sulla base delle caratteristiche malformazioni delle costole e degli arti, già visibili nei feti.

I risultati degli esami radiografici spesso assomigliano a quelli che si verificano nel contesto della sindrome di Majewski. Una differenza, tuttavia, è che la tibia è più fortemente sviluppata. Tuttavia, in questo caso i pazienti non mostrano alcuna esadattilia, il che rende possibile una differenziazione.

complicazioni

I principali sintomi clinici della sindrome di Beemer-Langer sono le ossa delle costole accorciate e i polmoni sottosviluppati, che determinano anche il decorso della malattia e la prognosi fatale.I bambini soffrono di vari disturbi e segni che indicano più o meno fortemente la presenza di questa malattia ereditaria. Un complesso di molteplici malformazioni di diversi organi interni è caratteristico.

Poiché la malattia si trasmette con modalità ereditaria autosomica recessiva, le malformazioni classiche della sindrome di Beemer-Langer si manifestano già prima della nascita. Per questo motivo non sono possibili approcci terapeutici individuali. Il numero di condizioni patologiche congenite complesse è così grande che i bambini non sono in grado di sopravvivere. O nascono prematuramente come un feto morto o muoiono poche ore dopo la nascita.

Oltre alle ossa delle costole accorciate, molti pazienti hanno anche ossa lunghe accorciate e piegate sugli arti e un torace malformato. La coordinazione normale e le sequenze di movimento non sono possibili. Il sottosviluppo dei polmoni impedisce la normale funzione respiratoria. Le potenziali complicanze sono difetti cardiaci e orecchie e dita deformate, l'assenza di una o entrambe le primordie oculari e organi sessuali intersessuali.

In molti casi, il feto ha ritenzione idrica in diverse parti del corpo. Queste complicanze, note come idrope fetale, portano a ulteriori malformazioni organiche come ascite, debolezza della pompa, cirrosi epatica, ittero ed edema.

Quando dovresti andare dal dottore?

In molti casi, i sintomi e le lamentele della sindrome di Beemer-Langer sono relativamente ambigui e non indicano direttamente la malattia. Tuttavia, ci sono sempre difficoltà respiratorie. Le persone colpite possono soffrire di mancanza di respiro o respiro affannoso. Se questi reclami dovessero sorgere senza una ragione particolare, dovrebbe essere assolutamente consultato un medico. Problemi cardiaci possono verificarsi anche nella sindrome di Beemer-Langer e devono anche essere esaminati e trattati da un medico. Senza trattamento, nel peggiore dei casi, la persona colpita può morire.

Di regola, gli organi sessuali ambigui indicano anche la sindrome di Beemer-Langer. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, questi vengono riconosciuti dopo la nascita, quindi non è necessaria alcuna ulteriore diagnosi da parte del medico. Il trattamento e la diagnosi vengono eseguiti principalmente dal medico di famiglia o dal medico di base. Lì la sindrome può essere diagnosticata. L'ulteriore trattamento viene effettuato da specialisti appropriati che possono regolare i singoli reclami. Malformazioni o deformazioni delle estremità possono anche indicare la sindrome di Beemer-Langer e devono essere esaminate.

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Trattamento e terapia

Fondamentalmente, la sindrome di Beemer-Langer è una forma di malattia ereditaria, poiché la malattia esiste dalla nascita e si sviluppa anche prenatalmente. Per questo motivo, non ci sono fondamentalmente opzioni disponibili o note per trattare la sindrome di Beemer-Langer in base alle sue cause. Invece, tutti i tentativi di trattamento iniziano con la terapia dei sintomi esistenti.

Nel caso della sindrome di Beemer-Langer, tuttavia, va notato che si tratta di una malattia con esito fatale nella maggior parte dei casi. Ciò significa che i sintomi e le malformazioni caratteristici della sindrome di Beemer-Langer portano alla morte della persona colpita, poiché non sono vitali per molto tempo.

La ragione della letalità della sindrome di Beemer-Langer risiede, ad esempio, nell'ipoplasia dei polmoni di cui soffrono i malati. Perché di conseguenza, le funzioni dei polmoni, in particolare la respirazione, sono gravemente compromesse. Di conseguenza, l'organismo del paziente non viene adeguatamente rifornito di ossigeno. Tuttavia, le estremità deformate e accorciate da sole non sono motivo di morte prematura del paziente.

Outlook e previsioni

Nella sindrome di Beemer-Langer, la terapia causale non è generalmente possibile. Le persone colpite possono prendere parte solo al trattamento sintomatico. Inoltre, non c'è autoguarigione e ulteriore occultamento dello stato di salute se non viene consultato alcun medico.

Le persone colpite soffrono di una respirazione ipoattiva e sono quindi significativamente limitate nella loro vita quotidiana. Spesso questo può anche portare a dolore al petto. Difetti cardiaci e varie deformità del viso si verificano anche nella sindrome di Beemer-Langer e possono quindi ridurre significativamente l'aspettativa di vita della persona colpita. I difetti cardiaci vengono solitamente corretti chirurgicamente. Anche le deformità del viso e soprattutto delle orecchie possono essere corrette.

In alcuni casi, la sindrome può anche provocare estremità accorciate. Questi possono essere trattati solo in misura limitata con l'aiuto di protesi, sebbene questa lamentela non abbia un effetto negativo sull'aspettativa di vita del paziente. In alcuni casi, la difficoltà respiratoria o il difetto cardiaco possono portare alla morte poco tempo dopo la nascita. Non sono possibili trattamenti per salvare il bambino.

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prevenzione

Finora non sono noti modi in cui la sindrome di Beemer-Langer possa essere prevenuta efficacemente. Perché la malattia è ereditaria e si sviluppa prima della nascita. Va anche notato che la sindrome di Beemer-Langer è solitamente fatale.

Dopo cura

Il follow-up di solito non è possibile nella sindrome di Beemer-Langer. La malattia stessa non può essere trattata completamente, poiché è una malattia ereditaria che è limitata solo sintomaticamente. Può anche portare a una riduzione dell'aspettativa di vita per la persona colpita.

Tuttavia, il paziente dipende da esami regolari da parte di un medico per evitare ulteriori complicazioni. L'organismo deve sempre ricevere sufficiente ossigeno per evitare ulteriori danni agli organi interni. Le estremità deformate del paziente non possono essere trattate, quindi la persona colpita deve andare d'accordo con loro per tutta la vita.

Poiché la sindrome di Beemer-Langer è spesso associata a disturbi estetici, anche il trattamento psicologico è utile per evitare disturbi psicologici o stati d'animo. Questo può portare a bullismo o prese in giro, soprattutto con i bambini. Tuttavia, i genitori possono anche prendere parte al trattamento psicologico, poiché sono anche affetti dalla sindrome di Beemer-Langer.

Quando si pianificano ulteriori figli, la consulenza genetica è utile per prevenire il ripetersi della sindrome di Beemer-Langer. Poiché i sintomi esatti della sindrome dipendono molto dalla sua gravità, non è possibile fornire alcuna opzione generale per l'assistenza di follow-up.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Beemer-Langer è spesso associata a un lungo percorso di sofferenza per il bambino affetto e per i genitori. In molti casi, tuttavia, la vita quotidiana con la malattia può essere semplificata con alcune misure.

I genitori di un bambino con sindrome di Beemer-Langer possono prima rivolgersi al medico e, tramite lui, a vari gruppi di auto-aiuto. Organizzazioni come Orpha Selbsthilfe raccolgono e forniscono informazioni sulle malattie ereditarie rare e mostrano alle persone colpite come affrontare la malattia in modo affermativo. Anche lo scambio di idee con altre persone colpite può essere una pietra angolare importante per tornare a una vita normale.

A volte altre misure terapeutiche sono utili per venire a patti con la perdita del proprio figlio. In alcuni casi, ad esempio, è consigliata la terapia di coppia, mentre in altri casi le discussioni separate con un terapeuta sono la soluzione migliore. È meglio discutere con il medico responsabile quali opzioni sono disponibili per i parenti in dettaglio. Questo a volte può anche mostrare opzioni di trattamento con cui la vita del bambino potrebbe non essere salvata, ma che può eventualmente essere prolungata di alcuni anni.