Sindrome di Bloom

Il Sindrome di Bloom è una malattia molto rara, geneticamente ereditata. È caratterizzato da una maggiore instabilità genetica. I pazienti sono bassi e hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro. A causa dell'aumento dei segni vascolari nei tumori, anche la sindrome di Bloom diventa Sindrome teleangectasica chiamato.

Cos'è la sindrome di Bloom?

La sindrome di Bloom appartiene al gruppo delle sindromi da rottura cromosomica. Molti sintomi clinici diversi derivano dalla disregolazione degli enzimi che replicano e riparano il DNA. I meccanismi di riparazione difettosi causano l'accumulo di mutazioni (spontanee) nei geni.

L'aumento del tasso di mutazione rappresenta una maggiore suscettibilità al cancro. Sono inoltre caratteristici i disturbi della crescita pre e postnatale, il tessuto adiposo sottocutaneo ridotto e la pelle sensibile alla luce che tende ad arrossarsi e infiammarsi.

La sindrome di Bloom è ereditata come tratto autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene malato affinché tuo figlio diventi clinicamente anormale. La probabilità che il bambino si ammali è quindi statisticamente del 25%. Attualmente sono descritti 300 casi. Gli ebrei ashkenaziti, tuttavia, corrono un rischio maggiore di sviluppare la sindrome di Bloom.

cause

La sindrome di Bloom è causata da una mutazione nel gene BLM. Questo gene è responsabile della produzione di proteine ​​come le elicasi RecQ. Le elicasi sono enzimi che dividono i doppi filamenti del DNA in due singoli filamenti. Questo processo è necessario per consentire la replicazione (duplicazione del DNA).

Questo crea un secondo cosiddetto cromosoma sorella da un cromosoma. Mentre il DNA si moltiplica, la proteina BLM controlla il cromosoma fratello per errori e avvia le correzioni. Se il gene o la proteina è difettoso, le mutazioni spesso non vengono rilevate e possono causare gravi danni all'organismo. I cambiamenti comuni nel genoma sono l'inserimento / delezione di nucleotidi e le mutazioni senza senso.

Sintomi, disturbi e segni

I pazienti sono spesso proporzionalmente bassi e hanno una forma diversa delle ossa del cranio. Questo è già evidente durante la gravidanza. Neonati, neonati e bambini piccoli hanno un appetito ridotto. Una possibile causa di ciò potrebbe essere il frequente reflusso gastroesofageo, chiamato anche bruciore di stomaco. Inoltre, i pazienti con sindrome di Bloom sono inclini a otite media, polmonite e aspirazione del contenuto dello stomaco.

La pelle dei neonati è spesso normale alla nascita. Con l'aumentare dell'esposizione al sole nel primo anno di vita, aumenta la tendenza a formare lesioni cutanee arrossate e infiammatorie. Il naso, le guance, il dorso della mano e l'avambraccio sono particolarmente colpiti. Inoltre, ci sono frequenti macchie di caffè al latte, macchie benigne della pelle marrone chiaro.

A differenza delle donne, gli uomini sono spesso sterili (incapaci di procreare). Finora, undici donne sono rimaste incinte nonostante la malattia e hanno dato alla luce almeno un bambino sano. L'intelligenza dei pazienti con sindrome di Bloom di solito non è ridotta.

Diagnosi e corso

Una diagnosi di sindrome di Bloom viene presa in considerazione quando sono presenti i seguenti risultati:

• una bassa statura inspiegabile durante la gravidanza che dura fino all'età adulta o

• una bassa statura significativa e lesioni cutanee rossastre sul viso dopo l'esposizione al sole o

• una bassa statura significativa associata al cancro della prima infanzia.

Per confermare la diagnosi viene sempre utilizzato un test genetico. Un singolo gene o più geni possono essere esaminati qui. La diagnosi è confermata quando un paziente presenta due alterazioni patologiche nella regione del gene BLM. Questo test può essere eseguito prima della nascita come parte della diagnosi prenatale.

Con il progredire della malattia, negli uomini si verificano spesso costrizioni nell'uretere. La broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) ha provocato la morte in alcuni pazienti. Il diabete mellito è stato diagnosticato in circa 50 pazienti, ma per lo più senza complicazioni.

Alcuni pazienti hanno sviluppato leucemia, che potrebbe essere controllata dalla chemioterapia e dalla radioterapia. Il cancro è la complicanza clinica più comune. È la principale causa di morte nella sindrome di Bloom. La maggior parte dei pazienti ha sviluppato un linfoma, un cancro del sistema linfatico. Sono comuni anche diversi tipi di cancro della pelle. Un totale di 207 pazienti su 300 ha sviluppato il cancro.

complicazioni

Sfortunatamente, non esiste una terapia per la sindrome di Bloom, motivo per cui possono insorgere alcuni sintomi e complicazioni nel corso della malattia. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Bloom porta a una bassa statura. Ciò ha un effetto negativo sulla qualità della vita e può portare a problemi psicologici e depressione. La bassa statura può anche portare a prese in giro nei bambini.

Ci sono anche malformazioni e deformazioni del cranio, ma queste non hanno un effetto negativo sulla vita. La malattia ha anche una sensibilità notevolmente aumentata al sole, che può portare a ipopigementazione. La persona interessata deve applicare più crema solare per prevenire malattie tumorali sulla pelle.

Tuttavia, l'ipopigmentazione non porta ad ulteriori complicazioni. A causa della sindrome di Bloom, il paziente è più suscettibile alle infezioni a causa di un sistema immunitario indebolito. Le persone colpite spesso soffrono di infiammazioni e infezioni, che non porterebbero a malattie nelle persone sane. I difetti immunitari portano a una ridotta aspettativa di vita. La leucemia può verificarsi anche nel corso della vita, il che porta a dolore e gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome di Bloom compaiono relativamente presto nell'infanzia della persona. Un medico dovrebbe essere visto immediatamente poiché i pazienti con questa sindrome hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro. Sono necessari anche esami regolari.

Consultare un medico se il paziente è di bassa statura. Ossa alterate nel cranio o malattia da reflusso possono anche indicare la sindrome di Bloom e dovrebbero essere studiate. Inoltre, una costante infiammazione delle orecchie o polmonite può indicare questa sindrome e deve anche essere esaminata. I pazienti soffrono anche di lesioni cutanee dovute all'esposizione al sole, che devono essere trattate anche per prevenire il cancro della pelle. L'infertilità dei pazienti con sindrome di Bloom di solito non può essere trattata.

La diagnosi della sindrome viene fatta da un pediatra o da un medico generico. Tuttavia, un ulteriore trattamento viene eseguito dal rispettivo specialista. Prima inizia il trattamento per la sindrome, più lunga è l'aspettativa di vita del paziente.

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Trattamento e terapia

Attualmente non esiste una terapia curativa, cioè curativa. Gli approcci per questo sarebbero le terapie geniche. Piuttosto, la terapia sta nella prevenzione delle complicanze. È necessario un esame fisico approfondito e le complicanze possono essere identificate e trattate nella fase iniziale. Il reflusso gastroesofageo può essere trattato con un inibitore della pompa protonica, come il pantoprazolo.

Controlli regolari del livello di zucchero nel sangue potrebbero prevenire il diabete mellito o ridurre le malattie secondarie del diabete mellito. Per controllare il sistema immunitario, le concentrazioni di immunoglobuline vengono misurate nel plasma sanguigno. Gli uomini dovrebbero sottoporsi a regolari esami urologici.

I pazienti sotto i 20 anni dovrebbero essere controllati regolarmente per la leucemia. Anche il cancro del colon dovrebbe essere ricercato, poiché questo è il tumore solido più comune negli esseri umani. Almeno una colonscopia dovrebbe essere eseguita ogni anno. Le feci dovrebbero essere testate per il sangue da due a quattro volte l'anno.

È importante anche l'assistenza psicosociale per il paziente e la famiglia. Una malattia grave e cronica non colpisce solo il paziente, ma anche sempre i suoi parenti. Le discussioni congiunte promuovono la relazione e aumentano il successo terapeutico.

Outlook e previsioni

Con le attuali possibilità mediche e scientifiche non esiste una cura per la sindrome di Bloom. Pertanto, la prognosi di questa malattia deve essere classificata come sfavorevole. La mutazione genetica non può ancora essere curata con le opzioni terapeutiche disponibili. Per motivi legali, l'interferenza con la genetica umana non è consentita. Ciò diminuisce la prospettiva di una cura permanente.

Nel caso della sindrome di Bloom, il trattamento è particolarmente mirato a ridurre i sintomi di accompagnamento. Inoltre, vengono offerti vari esami preventivi, che vengono utilizzati per diagnosticare tempestivamente eventuali alterazioni dei tessuti. A causa della sindrome di Bloom, i pazienti hanno maggiori probabilità di soffrire di malattie tumorali con un decorso maligno. I giovani in particolare sono colpiti e dovrebbero sottoporsi a test appropriati a intervalli regolari.

Anche se la condizione non può essere curata, ci sono modi in cui il benessere generale del paziente può essere migliorato. Tecniche di rilassamento, supporto psicoterapeutico e uno stile di vita sano aiutano a rafforzare l'organismo e costruire il coraggio.

Ciò è utile per essere in grado di affrontare meglio la malattia nella vita di tutti i giorni e per avere risorse sufficienti se si verificano le conseguenze della sindrome di Bloom. Con un sistema immunitario rafforzato e stabile, il paziente è in grado di mobilitare meglio le difese necessarie e di ridurre il processo di guarigione per altre malattie.

prevenzione

La consulenza e gli esami genetici possono aiutare le famiglie a scoprire se esiste un rischio rilevante di una malattia genetica ereditaria. Oltre a un discorso educativo, si svolgono gli esami del genoma. I risultati possono aiutare le famiglie a pianificare meglio la propria famiglia.

Al fine di ridurre il rischio di mutazioni spontanee, si raccomanda uno stile di vita sano e attivo. Il fumo e una dieta malsana dovrebbero essere evitati in quanto aumentano la probabilità di una mutazione. Le gravidanze tardive hanno sempre un rischio maggiore di malattie genetiche nel bambino.

Dopo cura

La sindrome teleangectasica congenita che si verifica raramente è una delle sindromi da rottura cromosomica. Per questo motivo e per i gravi danni, il trattamento e le cure successive sono difficili. Resta da sperare che la terapia genica possa anticipare tali danni prenatali in futuro.

Le opzioni per l'assistenza di follow-up riguardano principalmente sintomi individuali o danni consequenziali dalla sindrome di Bloom. Piuttosto, è importante adottare misure preventive, poiché i pazienti con sindrome di Bloom spesso sviluppano il cancro a causa delle mutazioni genetiche associate. Inoltre, grazie all'elevata suscettibilità alle infezioni, possono essere necessarie misure preventive sotto forma di profilassi antibiotica nonché un successivo accumulo della flora intestinale ai fini di una migliore attività immunitaria.

Per problemi comuni come la sindrome da reflusso, infezioni acute dell'orecchio medio o polmonite, si può fare qualcosa con l'assistenza post-vendita. L'elevata sensibilità alla luce, che porta a vari danni alla pelle, può anche essere trattata dermatologicamente nelle cure di follow-up. Ma la prevenzione è tanto necessaria quanto aumenta la tendenza a sviluppare il cancro della pelle. Se questo viene operato, la cura delle ferite nel post-trattamento è importante tanto quanto la ricerca regolare di nuovi focolai di cancro della pelle.

Rispetto ai vaccini vivi, la sindrome di Bloom ha un'usabilità limitata. Pertanto, la prevenzione contro alcune malattie come l'influenza è più importante di qualsiasi cura successiva. Se una malattia prevenibile si manifesta a causa dei problemi con i vaccini vivi, l'assistenza di follow-up è inevitabile. Dipende dal tipo e dalla gravità della malattia.

Puoi farlo da solo

La causa della sindrome di Bloom non può ancora essere trattata. La terapia si concentra sull'alleviare i sintomi e il disagio. Tuttavia, i pazienti affetti dalla malattia possono adottare alcune misure per supportare il trattamento medico e per influenzare positivamente il processo di guarigione.

Prima di tutto, uno specialista dovrebbe essere consultato con la sindrome di Bloom. Poiché la malattia può esprimersi in modi diversi e spesso svilupparsi anche in modo molto diverso, è necessaria una consulenza professionale. Di solito sono necessari più esami, motivo per cui il paziente dovrebbe prendere le opportune precauzioni per una permanenza più lunga in clinica.

Dopo che la terapia è stata determinata, il paziente dovrebbe prendersela comoda. Per rafforzare il sistema immunitario è utile un moderato esercizio fisico. Una dieta sana riduce il rischio di malattie secondarie e migliora il benessere.

I pazienti sotto i 20 anni dovrebbero sottoporsi a controlli regolari. Poiché vi è un aumento del rischio di leucemia o cancro al colon, è necessario prestare attenzione a eventuali sintomi evidenti in queste aree. Ad esempio, se c'è una tenerezza aspecifica sulla pressione nel tratto gastrointestinale, questo deve essere chiarito. È importante anche il supporto psicologico per il paziente e i suoi parenti.

Una malattia grave è un peso enorme per le persone colpite e deve essere affrontata. Le discussioni congiunte migliorano lo stato mentale del paziente e spesso hanno anche un effetto positivo sul decorso della malattia.