Sindrome C.

Il Sindrome C. è una sindrome MCA / MR rara ed è quindi associata a molteplici malformazioni congenite e ridotta intelligenza. Le cause esatte della sindrome non sono completamente comprese, poiché finora sono stati descritti solo 40 casi. Il trattamento è solo sintomatico, di solito ai genitori viene fornito uno psicologo.

Cos'è la sindrome C?

Le anomalie facciali documentate includono asce palpebrali mongoloidi, pieghe epicantiche spesse ed emangioma capillare sulla linea mediana della fronte, ad esempio strabismo, un ponte piatto del naso, un setto nasale corto o spesso, nonché una columella larga, un filtro piatto e labbra rosse strette.
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Le sindromi sono combinazioni ricorrenti di sintomi clinicamente simili che sono per lo più correlati alla stessa causa. La medicina ne conosce numerosi tipi. Uno di questi è chiamato la cosiddetta sindrome MCA / MR. Ciò che tutte le sindromi MCA / MR hanno in comune sono sintomi come anomalie congenite multiple e ritardo mentale.

La sindrome di Jacobsen è la sindrome più nota di questo gruppo. Meno nota è la sindrome C, la cui prevalenza è stimata tra uno e nove su un milione. Il quadro clinico è anche chiamato nella letteratura medica OTC, Trigonocefalia Opitz-C, Sindrome della trigonocefalia di Opitz ad esempio Sindrome della trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C. o Sindrome del trigonocefalo tipo Opitz designato.

Nel 1969 John Marius Opitz descrisse per la prima volta la sindrome insieme ai colleghi Johnson, McCredie e Smith. Il caso clinico si è concentrato su due fratelli le cui caratteristiche esterne indicavano la presenza di una sindrome. La sindrome C non è stata ancora studiata in modo definitivo. Finora sono stati descritti circa 40 casi. Uno dei principali obiettivi della ricerca attuale è focalizzato sulla specifica di un fenotipo.

cause

La sindrome C è stata documentata nella prima descrizione di una coppia di fratelli, che parla a favore dell'accumulo familiare. Tuttavia, la maggior parte dei casi sembra essere sporadica. L'ereditarietà di solito non è applicabile. Poiché la manifestazione fenotipica della sindrome sembra essere estremamente variabile, si ipotizzano cause differenti per i casi fin qui documentati.

A causa della mancanza di chiarimenti nel contesto del fenotipo caratteristico, non è chiaro se i casi descritti come sindrome C siano effettivamente pazienti con la stessa malattia. In determinate circostanze, diverse malattie sono state finora descritte come sindrome C. In alcuni dei pazienti documentati è stata riscontrata un'aberrazione cromosomica.

Questa anomalia nel materiale genetico potrebbe essere la causa della sindrome C. D'altra parte, in altri casi sono state documentate microdelezioni. Inoltre, la ricerca esogena sulle cause della sindrome C suggerisce una connessione con la sindrome del valproato. Anche i mosaici delle cellule germinali sono discussi come causa.

Sintomi, disturbi e segni

I pazienti con sindrome C possono soffrire di sintomi clinicamente fondamentalmente diversi. Le anomalie facciali documentate includono asce palpebrali mongoloidi, pieghe epicantiche spesse ed emangioma capillare sulla linea mediana della fronte, ad esempio strabismo, un ponte piatto del naso, un setto nasale corto o spesso, nonché una columella larga, un filtro piatto e labbra rosse strette.

Sono stati segnalati anche microgenius, palato alto e stretto, frenuli delle guance e frenuli gengivali e orecchie o palatoschisi malformati. Spesso il collo del paziente appare accorciato, soprattutto a causa dell'igroma del collo. Le anomalie scheletriche come brevi segmenti rizo o acromelici degli arti, un gomito ipermobile comprendente crepitii, polidattilia o sindattilia, nonché fossette del coccige o regioni toraciche deformate sembrano essere la regola.

Queste sindromi malformative sono solitamente associate a ritardo mentale. Tuttavia, sono stati documentati anche pazienti con QI medio. In casi isolati sono stati segnalati crampi cerebrali. Possono essere presenti ernie, anomalie genitali, difetti anali e peculiarità cardiovascolari, così come la distrofia renale o l'agenesia renale.

Diagnosi e corso

La diagnosi di sindrome C viene effettuata sulla base del quadro clinico. La prima diagnosi sospetta può essere confermata in una certa misura dai risultati della risonanza magnetica cerebrale, dell'ecocardiogramma e dell'esame ecografico. Le sindromi come la sindrome di Smith-Lemli-Opitz devono essere distinte dalla diagnosi differenziale.

Una diagnosi prenatale della sindrome C è teoricamente possibile per mezzo dell'ecografia della malformazione. Tuttavia, la crescita prenatale è in gran parte normale. Solo sintomi come gravi malformazioni renali e oligoidramnios nelle donne in gravidanza indicano anomalie. La prognosi per i pazienti con sindrome C è relativamente sfavorevole. La mortalità è stimata intorno al 50% a causa delle malformazioni multiple degli organi.

complicazioni

La sindrome C porta a varie malformazioni o malformazioni nel paziente. Di regola, l'intelligenza del paziente è anche influenzata negativamente dalla sindrome C, quindi si verifica un ritardo mentale. Non è raro che poi si affidino all'aiuto di altre persone per far fronte alla vita di tutti i giorni.

Di norma, i genitori sono anche psicologicamente affetti dalla sindrome C e soffrono di depressione grave e altri disturbi psicologici, motivo per cui è necessario il trattamento da uno psicologo. Il paziente soffre di palatoschisi a causa della sindrome. Inoltre, sono presenti anomalie sullo scheletro e quindi una possibile limitazione del movimento. La qualità della vita della persona colpita è notevolmente limitata dalla sindrome.

Si verificano anche problemi renali e anomalie genitali. Non è raro che si sviluppino difetti cardiaci che, se non trattati, possono portare alla morte cardiaca. Il trattamento della sindrome C non può essere causale. Alcune malformazioni e disturbi possono essere trattati con terapie e interventi chirurgici. Tuttavia, l'aspettativa di vita è notevolmente ridotta dalla sindrome. Senza trattamento, il paziente muore prematuramente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome C viene diagnosticata prima della nascita o immediatamente dopo la nascita, quindi di solito non è più necessaria una nuova diagnosi. Tuttavia, il medico dovrebbe essere visto per trattare le malformazioni e i sintomi. Se la persona interessata soffre di problemi agli occhi o strabismo, è necessario consultare l'oculista. Se questi sintomi vengono scoperti e corretti nella fase iniziale, è possibile prevenire ulteriori complicazioni agli occhi. Il trattamento e la consulenza medica sono necessari anche per le malformazioni del corpo o del viso.

I genitori dovrebbero anche consultare un medico se il bambino soffre di disturbi psicologici o depressione dovuti alla sindrome C. Un supporto speciale è necessario anche per le persone con ridotta intelligenza. Se il paziente ha crampi, anche questi dovrebbero essere esaminati. Spesso si verificano malattie dei reni in particolare, per cui questa regione deve essere esaminata con particolare attenzione. Il trattamento degli altri disturbi dipende fortemente dalla loro gravità e di solito consiste in vari interventi chirurgici e terapie.

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Trattamento e terapia

Una terapia causale non è attualmente disponibile per i pazienti con sindrome C. La malattia è attualmente incurabile. Non solo le cause non sono state ancora adeguatamente chiarite per sviluppare una terapia causale.

Le cause sono presumibilmente anche nei geni, quindi solo l'approvazione di approcci di terapia genica potrebbe consentire un trattamento causale. I pazienti sono attualmente trattati in modo puramente sintomatico e di supporto. Il trattamento degli organi vitali è il fulcro della terapia.

Le procedure invasive devono correggere difetti cardiaci, malformazioni renali e malformazioni della regione toracica per garantire la vitalità del paziente. Una volta che i sintomi pericolosi per la vita sono stati corretti, le altre malformazioni possono essere trattate con la chirurgia plastica. Se necessario, un intervento precoce può essere utilizzato per contrastare il ritardo mentale.

Anche i genitori dei pazienti ricevono misure di supporto. Ad esempio, sei supportato nell'affrontare la malattia di tuo figlio. Questo supporto di solito consiste nel fornire uno psicoterapeuta o uno psicologo. Inoltre, i parenti ricevono consulenza genetica. Sulla base dei casi documentati tra fratelli, i genitori di una paziente con sindrome C sono raccomandati per tutte le gravidanze successive con ecografia malformativa.

Outlook e previsioni

Il trattamento della sindrome C si rivela difficile nella maggior parte dei casi, poiché ad oggi sono noti solo pochissimi casi di questa malattia. A causa del difetto genetico, i sintomi possono essere trattati solo sintomaticamente, sebbene il trattamento causale non possa aver luogo.

Per questo motivo non si verifica una cura completa della sindrome. Anche con il trattamento, la ridotta intelligenza di solito non può essere completamente risolta, quindi la persona interessata dipende da una terapia intensiva. Inoltre, i pazienti dipendono sempre dall'aiuto nella loro vita quotidiana e di solito non possono far fronte alla vita quotidiana da soli.

Le varie malformazioni del corpo e degli organi possono essere corrette con interventi chirurgici. Generalmente non ci sono ulteriori complicazioni. Se l'aspettativa di vita del paziente diminuisce a causa della sindrome C dipende in larga misura dal successo del trattamento e dalla gravità delle malformazioni. Gli organi non possono essere sempre corretti in modo tale che l'aspettativa di vita rimanga invariata.

Poiché la sindrome C è una malattia genetica, i genitori dovrebbero cercare una consulenza genetica per evitare il ripetersi della sindrome.

prevenzione

Le cause della sindrome C non sono state ancora sufficientemente chiarite per poter sviluppare promettenti misure preventive. L'unico modo per prevenirlo al momento è un'ecografia della malformazione.

Con questo tipo di ecografia, le coppie non possono, ma in gran parte, assicurarsi che il loro bambino non ancora nato non soffra di sindromi. Se l'ecografia suggerisce una sindrome, puoi decidere contro il bambino.

Dopo cura

Dopo che le varie malformazioni del cranio, delle ossa e delle articolazioni sono state corrette chirurgicamente, il paziente deve sottoporsi a regolari cure mediche di follow-up. A seconda della costituzione del paziente, il periodo tra i controlli medici può variare da pochi mesi ad alcuni anni. Se non si verificano ulteriori complicazioni, gli esami di follow-up possono essere gradualmente ridotti.

A causa dell'elevato numero di possibili reclami che possono sorgere a causa della sindrome C nel corso della vita, in ogni caso sono necessari regolari chiarimenti medici. Eventuali difetti cardiaci, contratture articolari o emangiomi possono essere rapidamente diagnosticati e trattati.

La sindrome C non può essere completamente curata perché di solito ci sono troppi e sintomi troppo gravi. Di conseguenza, i pazienti dipendono dal trattamento per tutta la vita. Le cure di follow-up possono anche includere il trattamento farmacologico per eventuali dolori ed effetti collaterali. Per il dolore grave nella guarigione delle ferite, il medico può prescrivere tramadolo o diclofenac, ad esempio.

Dopo il trattamento chirurgico di un difetto cardiaco, il paziente deve consultare uno specialista che potrebbe anche dover resettare il pacemaker. La sindrome C può causare sintomi di varia intensità. Ecco perché una decisione sull'assistenza di follow-up deve essere presa individualmente per ogni paziente.

Puoi farlo da solo

La malattia della sindrome C non consente al malato di prendere misure sufficienti per l'autoaiuto. A causa dei sintomi presenti, la persona colpita deve ricevere cure e cure mediche permanenti.

Nella vita di tutti i giorni, i parenti stretti hanno quindi bisogno di suggerimenti e consigli su come affrontare la situazione. Per loro è importante che siano pienamente informati sulla malattia e sui suoi sintomi. Hanno anche bisogno di consigli su come garantire un'assistenza ottimale alla persona malata. Si dovrebbe tener conto dell'onere per i parenti. Un buon ambiente sociale è utile per il sostegno reciproco.

I gruppi di auto-aiuto o gli scambi con i familiari di altre persone malate possono essere molto utili in modo che non ci sia sovraccarico psicologico. La partecipazione regolare alla vita sociale dovrebbe compensare l'assistenza. È possibile utilizzare tecniche per alleviare lo stress per essere in grado di affrontare le sfide future nella vita di tutti i giorni.

Vari metodi di rilassamento e uno stile di vita sano supportano i parenti per avere abbastanza forza interiore. Le conversazioni o il supporto terapeutico aiutano ad affrontare la situazione e garantiscono stabilità psicologica. Il coraggio di affrontare la vita e un approccio fiducioso alla malattia possono essere molto utili al malato così come ai parenti nonostante tutte le avversità.