leucodistrofia

Generalmente si applica leucodistrofia incurabile. Il loro corso è molto diverso e può verificarsi nei neonati così come nei neonati, nei bambini piccoli e in età scolare, ma anche negli adulti. La speranza sta nella ricerca e nei primi trattamenti sperimentali con un vettore lentivirale.

Cos'è la leucodistrofia?

Il termine leucodistrofia è composto dalla parola greca "leukos" (bianco) e "dys" (cattivo) e da "trophe" (nutrizione). Questa malattia, che può manifestarsi in diverse forme, distrugge il sistema nervoso centrale nel cervello e nel midollo spinale. Possono essere colpiti sia i bambini che gli adulti.

Attacca la mielina, la sostanza bianca che circonda i nervi. Il risultato è che il flusso di informazioni nelle correnti nervose non può più essere trasmesso correttamente dalla mielina. O non è possibile stabilire la connessione richiesta o la funzione della connessione è danneggiata. La leucodistrofia è divisa in cinque gruppi:

Malattie da perossisomati:

• Adrenoleucodistrofia / adrenomieloneuropatia

• Malattia di Refsun negli adulti

• Malattie di Zellweger con sindrome di Zellweger e leucodistrofia neonatale

Malattie da lisomato:

• Leucodistrofia metacromatica e morbo di Krabbe

Leucodistrofie con ipomielinizzazione:

• Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

• una malattia simile a Pelizaeus

• paraflegia spastica 2

• Leucodistrofie con polimerasi III

• leucodistrofie atipiche

Leucodistrofie ortocromatiche:

• Malattia di Alexander

• Malattia di Canavan

• Sindrome CACH / VWM

• Leucoencefalopatia cistica con megalencefalia Leucoencefalopatia cistica con megalencefalia (MLC)

Malattie sconosciute:

• Leucodistrofia ortocromatica in forma pigmentata

• La leucodistrofia è accompagnata da atassia progressiva, perdita dell'udito e cardiomiopatia

cause

I ricercatori di Berlino dell'Istituto Leibnitz di Farmacologia Molecolare (FMP) hanno scoperto che l'interazione fine e sensibile di tre proteine ​​nella sostanza bianca del cervello è disturbata. Ciò dimostra che una malattia neurologica non deve essere automaticamente basata su un difetto nelle cellule nervose effettive.

L'importanza della rete di cellule gliali in cui sono incorporate le vie nervose è stata sottovalutata. Piuttosto, c'è una degenerazione della sostanza bianca nel cervello, in particolare le guaine mieliniche che avvolgono le fibre nervose. Questa rete è strettamente collegata ai vasi sanguigni del cervello e alimenta le cellule nervose. Si dice che le mutazioni nel materiale genetico siano responsabili degli errori in questa struttura.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della leucodistrofia variano ampiamente. Molto spesso le persone colpite possono camminare solo con grande sforzo o coordinare i propri movimenti. La paralisi spastica o le crisi epilettiche possono comparire come sintomi aggiuntivi.

Un sintomo comune nei bambini è che imparano a camminare molto tardi, non sono così mobili e agili come gli altri bambini della stessa età e la loro andatura è allampanata e / o le gambe divaricate. Nel tempo, l'andatura di solito diventa sempre più lenta. L'apprendimento a scuola diventa sempre più difficile a causa di una crescente mancanza di concentrazione e di una successiva perdita di memoria. Naturalmente, ci sono anche casi con sintomi lievi.

Spesso i primi segni possono essere già diagnosticati nei neonati o nei bambini piccoli, in altri casi questo è possibile solo in età adulta. Ci sono anche casi in cui la gravità del decorso della malattia è ridotta. Tuttavia, la leucodistrofia rimane incurabile fino ad oggi.

Diagnosi e decorso della malattia

I quattro tipi di leucodistrofia:

• Nella forma congenita, che è già riconoscibile alla nascita, i bambini muoiono entro le prime ore o giorni.

• Nella forma infantile, i bambini possono raggiungere un'età compresa tra due e sei anni. Braccia e gambe sono caratterizzate da una crescente debolezza e goffaggine, nota come atassia. Anche l'articolazione diventa sempre più indistinta (disartria). L'ulteriore decorso è caratterizzato da disturbi della deglutizione e respiratori, nonché crampi muscolari (spasmi), che sono molto dolorosi. Anche la vista e l'udito sono in costante calo. Non è raro che si verifichino crisi epilettiche.

• La forma giovanile di leucodistrofia si verifica un po 'più tardi e non è così drammatica. Le difficoltà a scuola e un imbarazzo non specifico nel camminare sono sintomatiche.

• Nella rarissima forma adulta si verifica inizialmente una perdita del lavoro a causa di cambiamenti psicologici e prestazioni scadenti. A volte c'è anche l'alcolismo. Un declino intellettuale può essere osservato dopo anni. I disturbi del movimento associati a distonia, spasticità e atassia possono costituire lo stadio successivo della leucodistrofia. Non è raro che si verifichino disartria e perdita della vista.

All'inizio sono presenti una registrazione dettagliata del corso precedente e una storia familiare. Segue un esame fisico completo. Viene eseguita una risonanza magnetica per verificare i cambiamenti nella sostanza bianca nel cervello. Spesso vengono eseguiti anche l'ecografia addominale, gli esami elettrofisiologici dei nervi e gli esami di laboratorio e / o biochimici. Anche test neuropsicologici.

complicazioni

Sfortunatamente, nella maggior parte dei casi, la leucodistrofia non può essere curata. Si verifica principalmente nei bambini e negli scolari e può portare a restrizioni significative nella vita di tutti i giorni e nello sviluppo delle persone colpite. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite soffrono di paralisi e altri disturbi della sensibilità. Anche le crisi epilettiche si verificano non di rado e possono limitare in modo significativo la vita quotidiana della persona colpita.

Non è raro che i pazienti dipendano dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana e non possano più fare molte cose. Perdita di memoria e scarsa concentrazione non sono rari. Inoltre, i bambini possono essere colpiti da bullismo o prese in giro. In particolare, l'apprendimento e la comprensione dei contenuti è spesso molto difficile per le persone colpite e può portare a limitazioni nell'età adulta.

Sfortunatamente non è possibile un trattamento causale della leucodistrofia. Pertanto, il trattamento è solo sintomatico e mira a limitare i sintomi. Non ci sono ulteriori complicazioni. Tuttavia, i pazienti dipendono dalla terapia permanente. Genitori e parenti spesso soffrono di disturbi psicologici e necessitano di cure adeguate.

Quando dovresti andare dal dottore?

La paralisi spastica, le crisi epilettiche e altri sintomi gravi devono essere chiariti immediatamente da un medico. I genitori delle persone colpite dovrebbero chiamare un medico di emergenza se questi sintomi si presentano per primi. La leucodistrofia non è necessariamente la causa, ma di solito è una malattia grave che deve essere diagnosticata e trattata. Altre bandiere rosse che dovrebbero essere studiate sono difficoltà di apprendimento, scarsa concentrazione e aumento della perdita di memoria. La malattia può spesso essere diagnosticata già nell'infanzia.

Uno specialista dovrebbe quindi essere consultato in una fase iniziale se vi è un sospetto iniziale. Anche i genitori che notano sintomi insoliti nel loro bambino che non scompaiono da soli dovrebbero chiamare un professionista della salute. La leucodistrofia è probabilmente una malattia ereditaria, motivo per cui dovrebbe essere visitata una clinica specializzata per le malattie ereditarie. Altri punti di contatto sono il medico di famiglia o un internista. Inoltre, deve essere chiamato un neurologo, che può creare una terapia individuale in collaborazione con fisioterapisti e terapisti. La terapia si svolge sotto stretto controllo medico.

Trattamento e terapia

Per quanto riguarda la leucodistrofia metacromatica, le opzioni terapeutiche sono molto limitate. L'attenzione si concentra sulle misure palliative per alleviare il dolore e gli spasmi muscolari. Al fine di ridurre la gravità delle convulsioni, vengono prescritti farmaci antiepilettici. C'è anche una dieta speciale o alimentazione tramite sondino.

Trapiantando cellule staminali (HCST) o midollo osseo (BMT) nella fase presintomatica, in alcuni casi è possibile ottenere la libertà a lungo termine dai sintomi. Questi due metodi di trattamento sono usati per la leucodistrofia metacromatica, l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Krabbe. Va notato che esiste un alto rischio di mortalità.

Sono in corso studi scientifici per chiarire la patogenesi e sviluppare nuove forme di terapia. Di conseguenza è previsto un ulteriore sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva (ERT). In termini di terapia, è utilizzato per la malattia di Gaucher o di Fabry, per la mucopolisaccaridosi di tipo I, II e IV e per la malattia di Pompe.

Un'altra componente della terapia è la terapia sintomatica con fisioterapia, terapia occupazionale e logoterapia. Inoltre, c'è un atteggiamento medicinale nei confronti di spasmi, distonia o epilessia e altri sintomi.

Forme speciali di leucodistrofia vengono trattate con la riduzione del substrato o la terapia enzimatica sostitutiva.Con l'olio di Lorenzo si dovrebbe ottenere una progressione delle adrenoleucodistrofie legate all'X. La terapia include anche evitare malattie secondarie.

La stimolazione delle cellule nervose è un altro approccio terapeutico. Ne fanno parte la trasmissione completa dello stimolo, l'input e la formazione. Con più sport possibile, il decorso della malattia può spesso essere influenzato positivamente.

Outlook e previsioni

La prognosi della leucodistrofia è considerata sfavorevole. Nonostante gli sviluppi medici e il progresso della salute, la malattia è classificata come incurabile fino ad oggi. È una malattia genetica che non può essere curata per motivi legali. Finora, medici e ricercatori non sono stati autorizzati a modificare la genetica umana. Per questo motivo, l'attenzione medica si concentra sul miglioramento del benessere e sul trattamento dei sintomi.

A causa della leucodistrofia, si verificano disturbi del movimento, disturbi della memoria e possibilità di convulsioni. In alcuni pazienti i sintomi sono molto minori. Possono essere ben controllati attraverso la somministrazione di farmaci e il monitoraggio regolare degli sviluppi della salute. La qualità della vita è complessivamente migliorata nella cura, poiché una misura di trattamento appropriata viene presa immediatamente dopo la percezione delle irregolarità.

La prognosi peggiora significativamente se la malattia progredisce in modo significativo. Oltre alle irregolarità fisiche, le menomazioni possono anche portare a stress psicologico. Sono possibili disturbi consequenziali e anche l'ambiente circostante è esposto a sviluppi che devono essere affrontati nella vita di tutti i giorni. È necessaria un'assistenza medica intensiva in situazioni acute. Questi sono per lo più di natura temporanea e hanno lo scopo di garantire la sopravvivenza della persona colpita.

prevenzione

Finora non sono note misure preventive in quanto si tratta di una malattia ereditaria. È quindi importante identificare la malattia il prima possibile e iniziare il trattamento.

Dopo cura

Di norma, le opzioni per la cura di follow-up per la leucodistrofia sono relativamente limitate. Con questo disturbo, la persona colpita dipende da un trattamento permanente al fine di alleviare i sintomi ed evitare ulteriori complicazioni. Una diagnosi e un trattamento precoci hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

Il paziente deve assicurarsi che il farmaco venga assunto regolarmente e che anche le possibili interazioni con altri farmaci dovrebbero essere prese in considerazione. Nel caso dei bambini, i genitori devono controllarlo in modo che non provochi disturbi o complicazioni.

La maggior parte dei pazienti necessita anche di fisioterapia per alleviare il disagio muscolare. Molti degli esercizi di questa terapia possono essere eseguiti anche a casa propria per aumentare la mobilità della persona interessata. L'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente da questa malattia.

Poiché in alcuni casi la leucodistrofia può portare a disturbi psicologici o depressione, la cura amorevole di amici e familiari è molto rilassante.

Puoi farlo da solo

Le possibilità di auto-aiuto sono molto limitate con la leucodistrofia. La malattia è considerata incurabile. Tuttavia, è possibile adottare varie misure per migliorare il benessere, che possono essere eseguite indipendentemente dal paziente e dai suoi parenti.

Una dieta speciale è utile per limitare l'assunzione di acidi grassi a catena lunga. Il consumo di cibi ricchi di acidi grassi dovrebbe essere evitato. Il cambiamento nel cibo non è orientato verso una dieta a basso contenuto di grassi. Tuttavia, il contenuto di acidi grassi saturi a catena lunga dovrebbe essere ridotto. Non utilizzare arachidi, latticini, prodotti a base di carne o dolci. I grassi o gli oli con un basso contenuto di grassi sono benefici per la salute. Gli oli vegetali di alta qualità coprono adeguatamente i requisiti necessari. Studi a lungo termine hanno dimostrato che l'aderenza alla dieta porta a una migliore progressione della malattia.

Oltre all'assunzione di cibo, il paziente può rivolgersi a vari gruppi di autoaiuto. Esistono iniziative a livello nazionale per le persone affette da leucodistrofia. Oltre alle associazioni di volontariato, ci sono diversi forum in cui ammalati e parenti possono scambiarsi idee. Le tecniche cognitive possono essere utilizzate per ridurre al minimo i problemi di concentrazione e memoria. L'allenamento mirato o le attività ricreative aiutano a ottimizzare le prestazioni. Anche in quest'area dovrebbero essere eseguiti esercizi regolari per prevenire disturbi motori.