desmina è una proteina che si trova come filamento intermedio nello scheletro cellulare e nei muscoli striati e lisci. Il suo compito è stabilizzare le cellule e collegare le strutture muscolari. I cambiamenti genetici (mutazioni) che causano disturbi nella sintesi della desmina sono correlati a varie malattie muscolari come la desminopatia o la cardiomiopatia.
Cos'è il desmin?
Desmin è un elemento costitutivo dello scheletro cellulare (citoscheletro) costituito da proteine. La proteina stabilizza anche le fibrille sottili dei muscoli e si verifica nei muscoli striati e lisci. I filamenti di Desmin appartengono ai filamenti intermedi (Filamenta intermedialia), che la biologia divide in cinque diversi tipi.
Secondo questa classificazione, la desmina appartiene al tipo III insieme alla vimentina, alla periferia e alla proteina del filamento gliale (GFAP). I risultati degli esperimenti sugli animali suggeriscono che la vimentina può eventualmente sostituire la desmina mancante nelle prime fasi di sviluppo o è in grado di assumere parzialmente le sue funzioni. I geni che codificano la desmina si trovano nel genoma umano sul secondo cromosoma nella sezione da 219,99 a 220 Mb. La biologia si riferiva a desmina come, a causa della sua funzione stabilizzante nello scheletro cellulare Skeletin. Gli scienziati Lazarides e Hubbard furono i primi a descriverlo nel 1976.
Anatomia e struttura
Come tutte le proteine, la desmina è costituita da lunghe catene di amminoacidi. Questi elementi costitutivi biologici seguono tutti la stessa struttura di base e differiscono l'uno dall'altro solo nel loro resto specifico.
La sintesi proteica collega singoli amminoacidi con legami peptidici; La sequenza dei singoli elementi costitutivi dipende dalla sequenza che i geni specificano attraverso la loro sequenza di base. Desmin è costituito da un totale di 470 aminoacidi. La catena peptidica finita rappresenta la struttura primaria della desmina, che diventa la proteina finita solo nella sua forma spaziale. Dopo che la catena peptidica è stata prodotta, ulteriori connessioni si formano spontaneamente o con l'aiuto di enzimi, noti anche come legami idrogeno e che organizzano la catena in un'elica (struttura alfa) o la formattano in un foglio (struttura beta).
Desmin è costituito da sezioni allungate più lunghe e formazioni ad elica. Oltre a questa struttura secondaria, la proteina assume una struttura terziaria più complessa, importante anche per la successiva funzione della proteina.Inoltre, in alcuni casi, varie catene di amminoacidi ripiegate si combinano per formare una struttura quaternaria, all'interno della quale, in linea di principio, possono anche verificarsi altre biomolecole. Desmin è nella struttura secondaria, terziaria e quaternaria come un omopolimero: il polimero è una struttura che consiste di diverse macromolecole. Nel caso di un omopolimero come la desmina, queste macromolecole o monomeri sono tutte parti dello stesso tipo Un singolo filamento di desmina completato ha un diametro di 8-11 nm.
Funzione e compiti
Il compito principale di Desmin è quello di rafforzare lo scheletro cellulare e i muscoli, per cui si verifica allo stesso modo nei muscoli lisci e striati. In biologia, uno scheletro cellulare è una struttura all'interno delle cellule che consiste di proteine e dà loro forma e stabilità. Lo scheletro cellulare partecipa anche al trasporto di sostanze all'interno della cellula e ai loro movimenti.
A differenza dello scheletro osseo del corpo umano, lo scheletro cellulare non forma un'unità fissa, ma può adattarsi in modo flessibile alle esigenze della cellula. Anche i muscoli striati necessitano di desmina come elemento di collegamento tra i dischi Z e le miofibrille. I dischi Z segnano i confini tra sezioni muscolari adiacenti (sarcomeri) nei muscoli striati. Le strutture filiformi costituite da un complesso di actina e tropomiosina sono attaccate ai dischi Z. Quando vengono contratti, queste fibre e filamenti di miosina si spingono l'uno nell'altro, provocando un temporaneo accorciamento del tessuto nel suo insieme.
I muscoli lisci hanno una struttura diversa da quelli striati: le fibre non formano fili e fasci chiaramente delimitati con strisce chiaramente visibili in sezione trasversale, ma a prima vista appaiono lisce e destrutturate. Tuttavia, la contrazione è in gran parte simile. Insieme ai filamenti di actina non muscolari della muscolatura liscia, la desmina ha anche una funzione stabilizzante nel tessuto muscolare creando connessioni di rinforzo nelle cosiddette zone di compressione.
Malattie
Diverse malattie muscolari sono legate a cambiamenti genetici (mutazioni) che colpiscono le desmming. Negli esseri umani, questi si trovano sul secondo cromosoma.
Anche se una tale malattia è congenita, non deve manifestarsi immediatamente in sintomi visibili. In molti casi, le mutazioni della desmina portano alla distrofia muscolare, che è caratterizzata dal progressivo deterioramento del tessuto muscolare. L'aspetto delle distrofie è molto eterogeneo. La desminopatia è un quadro clinico più specifico. Questa è una rara malattia ereditaria che indebolisce gradualmente i muscoli e in genere porta a sintomi solo in età adulta. Gli errori nella produzione propria di desmin da parte del corpo danneggiano sia il citoscheletro delle cellule muscolari che i dischi Z nella desminopatia.
Inoltre, le mutazioni della desmin sono associate alla cardiomiopatia, che può verificarsi anche nel contesto della desminopatia. La cardiomiopatia si manifesta in problemi cardiaci funzionali e non sempre è dovuta a disturbi nella sintesi della desmina; invece, ci sono una varietà di possibili cause. I sintomi tipici includono insufficienza cardiaca, aritmie cardiache, collasso circolatorio (sincope), angina pectoris ed embolia.
Il rilevamento degli anticorpi desmina aiuta anche i medici a distinguere tra diversi tumori, ad esempio rabdomiosarcomi (tumori maligni nei tessuti molli con un alto tasso di mortalità) e leiomiosarcomi (tumori maligni della muscolatura liscia).
