Il danno al DNA può essere causato da varie cause come i raggi UV. Questo danno è quindi causato da una varietà di meccanismi Riparazione del DNA fissato in modo che la seguente biosintesi proteica, necessaria per tutti i processi nel corpo, possa funzionare senza problemi.
Cos'è la riparazione del DNA?
Il DNA è costituito da un doppio filamento e viene continuamente moltiplicato. Questo processo è noto come replicazione del DNA. Ciò può portare a errori che devono essere riparati. Ma questa è solo una delle ragioni per un possibile danno al DNA. Il DNA può anche essere danneggiato da influenze esterne come i raggi UV. Questo porta quindi a mutazioni che influenzano le proteine prodotte. Perdono la loro funzione o diventano troppo attivi, non possono più raggiungere la loro destinazione nella cellula o non possono più essere scomposti dalla cellula quando la proteina non è più necessaria.
Esistono diversi meccanismi di riparazione del DNA. Il meccanismo che entra in vigore dipende dal tipo di danno al DNA. Ciò può comportare la riparazione di una rottura a filo singolo o doppio, nonché la riparazione di basi individuali.
La riparazione viene eseguita da enzimi che riassemblano il DNA se si rompe. Queste sono legasi. Lo scambio di basi è effettuato da ricombinasi e polimerasi. Le DNA elicasi vengono utilizzate per svolgere il DNA. Preparano le sezioni di DNA interessate per la riparazione.
Funzione e compito
Se il DNA si rompe, possono entrare in vigore vari meccanismi di riparazione. Questi meccanismi sono noti come ricombinazione omologa o non omologa.
Le ricombinazioni si verificano non solo in caso di danno al DNA, ma anche nella riproduzione, quando il DNA di entrambi i partner si ricombina e si forma l'embrione. Questa ricombinazione viene quindi chiamata ricombinazione sessuale. Nella ricombinazione omologa per eliminare il danno al DNA, due filamenti simili e omologhi di DNA si uniscono. Quindi i filamenti di DNA vengono accoppiati e un certo segmento di DNA viene scambiato tra i due filamenti. Nel frattempo si forma la cosiddetta "struttura di Holliday" del DNA. Questo processo di scambio è effettuato da enzimi speciali, le ricombinasi.
Una rottura può verificarsi anche attraverso l'unione diretta di due estremità del DNA. In questo caso non esiste una sequenza omologa, il che significa che è necessario riempire uno spazio vuoto nel DNA tra due estremità per creare la regione omologa mancante. Questo è chiamato "ricottura del filamento dipendente dalla sintesi" e le DNA polimerasi riempiono le lacune.
Un'altra possibilità di riparazione è accorciare due estremità fino a quando non possono essere rimontate insieme in modo che le aree combacino. Questa è la "ricottura a singolo filamento". Di conseguenza, vengono perse brevi aree di DNA. Questa riparazione viene eseguita dal sistema di riparazione per escissione dei nucleotidi.
I processi di riparazione non omologhi vengono eseguiti indipendentemente dalle sequenze di DNA corrispondenti. Viene fatta una distinzione tra due riparazioni principali.L '"unione dell'estremità non omologa" collega direttamente due doppi filamenti di DNA utilizzando l'enzima ligasi. Rispetto agli altri processi citati, questa riparazione non richiede una sequenza omologa che serva da guida in modo che si verifichino meno errori possibili nel DNA dopo la riparazione.
Un'altra sequenza di riparazione del DNA è "l'unione finale mediata dalla microomologia". Questo porta alla cancellazione, alla rimozione di aree di DNA. Nessuna guida viene utilizzata neanche qui. Questa riparazione è molto soggetta a errori ed è spesso la ragione per lo sviluppo di mutazioni.
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Una riparazione difettosa del DNA causa una moltitudine di malattie, la cui natura specifica dipende da quale area del DNA e quali geni sono affetti da questi difetti. Un gruppo di tali malattie è noto come sindrome da rottura cromosomica. Nel processo, le rotture nel DNA, che sono contenute nei cromosomi, non vengono riparate adeguatamente e queste rotture si verificano anche più frequentemente del normale.
Questo tipo di condizione è ereditabile. Una malattia ben nota in questo gruppo è la sindrome di Werner. Questa è una malattia autosomica recessiva, ad es. la mutazione che causa questa malattia è su uno degli autosomi, uno dei cromosomi (esclusi i cromosomi sessuali). È recessivo, ha un effetto sul fenotipo meno spesso rispetto a una mutazione genetica dominante. La sindrome di Werner colpisce principalmente il tessuto mesodermico. La persona colpita invecchia più rapidamente dopo la pubertà.
Un'altra malattia appartenente alla categoria della sindrome da rottura cromosomica è la sindrome di Louis-Bar. È anche una malattia autosomica recessiva. Ci sono un gran numero di sintomi diversi associati a questa condizione. Questi possono essere spiegati dal fatto che un gene è interessato, che riconosce i danni al DNA causati dai raggi UV ed è anche coinvolto nella regolazione della riparazione del DNA. Si verificano difetti neurologici e compromissione del sistema immunitario. Il risultato è una serie di altre malattie come la polmonite.
Inoltre, la malattia Xeroderma pigmentosum è una malattia che può essere annoverata in questa classe. È una malattia della pelle. Le persone colpite sono anche conosciute come bambini al chiaro di luna. I geni che codificano per enzimi nel meccanismo di riparazione del DNA sono influenzati da difetti. La pelle è danneggiata dai raggi UV, che portano allo sviluppo di tumori della pelle. Le persone colpite devono evitare la luce del giorno, che influisce sull'intero ritmo della vita.
