Il Sindrome di Dubowitz è una rara malattia ereditaria associata a sintomi quali bassa statura e malformazioni facciali. La malattia prende il nome dal neurologo infantile britannico Victor Dubowitz.
Cos'è la sindrome di Dubowitz?
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Victor Dubowitz descrisse la sindrome di Dubowitz per la prima volta nel 1965. La malattia è una malattia autosomica recessiva [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[[che si verifica piuttosto raramente. Attualmente ci sono solo 150 casi noti in tutto il mondo. La sindrome di Dubowitz è quindi una delle cosiddette malattie orfane. Le malattie orfane sono malattie che si verificano così raramente che compaiono in uno studio medico normale non più di una volta all'anno. La sindrome di Dubowitz ha molti sintomi diversi.
Secondo le osservazioni di Masato Sukahara e John M. Opitz, non tutti i sintomi devono comparire. Gli scienziati hanno scoperto che le malformazioni sul viso sono il principale segno diagnostico della sindrome di Dubowitz. Ciò si è verificato in 112 dei 141 casi di malattia. È evidente che, nonostante la chiara microcefalia, in molti pazienti si verificano raramente gravi disabilità intellettive. La maggior parte delle persone con sindrome di Dubowitz si sviluppa normalmente in modo cognitivo.
cause
L'origine della sindrome di Dubowitz non è ancora chiara. Tuttavia, si ritiene che la malattia sia ereditata attraverso un'eredità autosomica recessiva. Nella trasmissione autosomica recessiva, l'allele difettoso è su entrambi gli autosomi omologhi. La malattia viene quindi ereditata indipendentemente dal sesso. Con l'ereditarietà autosomica recessiva, entrambi i genitori sono generalmente sani ed eterozigoti.
Eterozigote significa che il genoma di una cellula ha due diverse copie geniche su entrambi gli autosomi o cromosomi. Il bambino può ammalarsi solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. I portatori dell'allele difettoso sono chiamati conduttori. La probabilità statistica che il bambino contragga la malattia da due conduttori è del 25%.
Se un genitore è malato e l'altro genitore porta la caratteristica, il rischio aumenta al 50%. Anche il modo in cui si sviluppano i sintomi della sindrome di Dubowitz è sconosciuto.
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➔ Medicinali per il doloreSintomi, disturbi e segni
La malattia può manifestarsi sotto forma di vari sintomi. Un sintomo chiave è il ritardo fisico. Le persone colpite soffrono spesso di bassa statura. La bassa statura è la lunghezza del corpo che non corrisponde alla norma. Oltre al sottobosco, spesso si verifica la microcefalia. Nella microcefalia, la testa è di piccole dimensioni.
Sono tre deviazioni standard inferiori alla media per le persone della stessa età e sesso. Le microcefalia sono in realtà sempre più associate a disabilità intellettive. Nella sindrome di Dubowitz, tuttavia, le disabilità sono solo da lievi a moderate. La metà di tutti i pazienti non ha limitazioni cognitive e si sviluppa correttamente.
D'altra parte, alcuni pazienti soffrono di eczema, che è accompagnato da prurito e arrossamento della pelle. L'iperattività è anche tipica della sindrome di Dubowitz. Questo è caratterizzato da un'anormale sovraeccitabilità psicologica. Le persone colpite soffrono di irrequietezza motoria e hanno difficoltà a concentrarsi.
La maggior parte dei pazienti con sindrome di Dubowitz presenta deformità facciali chiamate dismorfismo cranio-facciale. Questi includono, ad esempio, una fessura palpebrale ristretta (blefarofimosi), una sella nasale mancante, un'estrazione oculare troppo grande o un orecchio basso. Possono verificarsi anche malformazioni degli occhi e malformazioni dei denti.Malformazioni del tratto digerente possono causare sintomi come bruciore di stomaco o costipazione.
Alcuni pazienti sviluppano stipsi congenita a causa della stenosi anale. Inoltre, nella sindrome di Dubowitz possono verificarsi malformazioni del sistema nervoso centrale. L'aplasia del corpo calloso è tipica. Questa struttura è una connessione in fibra che corre tra le due metà del cervello. Il corpo calloso assicura che le informazioni possano essere scambiate tra i due emisferi del cervello. In alcuni casi, si verifica anche l'ipoplasia della ghiandola pituitaria.
Ciò può compromettere la produzione di ormoni nella ghiandola pituitaria. Esistono varie malformazioni del sistema muscolo-scheletrico che possono essere causate dalla sindrome di Dubowitz. Sulle dita possono comparire ipoplasia delle unghie o accorciamento delle singole dita. Sono possibili anche aplasia o ipoplasia ungueale sui piedi. Inoltre, le dita delle mani o dei piedi vicine crescono insieme.
I pazienti con sindrome di Dubowitz hanno spesso displasia dell'anca. In singoli casi è stata osservata anche una cosiddetta coxa valga. Con questo disallineamento assiale del collo del femore, c'è una posizione ripida. Le articolazioni delle persone con sindrome di Dubowitz sono spesso ipermobile. Alcuni bambini malati nascono con spina bifida o scoliosi. La spina bifida è un disturbo occlusivo embrionale della schiena nell'area della colonna vertebrale.
È popolarmente noto come il retro aperto. Nella scoliosi, la colonna vertebrale devia lateralmente dall'asse longitudinale. I pazienti con sindrome di Dubowitz soffrono sempre di più di infezioni come otite media, polmonite, infezioni del seno, pertosse o infezioni cerebrali. Possono verificarsi anche sintomi neurologici come emicrania, crampi, paralisi della vescica e dell'ano o riflessi disturbati.
diagnosi
La diagnosi viene effettuata dopo un esame clinico dettagliato. Le deformità facciali e la bassa statura forniscono la prova della malattia. Non esiste ancora una diagnosi genetica molecolare o citogenetica speciale per la sindrome di Dubowitz.
complicazioni
A causa della sindrome di Dubowitz, i pazienti sono affetti da varie malformazioni che possono svilupparsi in tutto il corpo. Nella maggior parte dei casi, c'è anche una bassa statura. Oltre alle dimensioni del corpo più piccole, anche la testa del paziente è molto più piccola del solito. Spesso ci sono anche fastidi sulla pelle.
Ciò può causare arrossamento e prurito. L'intelligenza e le capacità cognitive non sono limitate, in modo che il paziente possa svilupparsi in modo normale. Il bruciore di stomaco può verificarsi con malformazioni dello stomaco o del tubo digerente. Non è raro che si verifichino aderenze delle dita delle mani e dei piedi.
Anche le infezioni che possono colpire i polmoni o il naso sono più comuni. Nei casi più gravi si verifica anche un'infiammazione del cervello. Le malformazioni possono innescare insicurezza e insicurezza nelle persone colpite, il che porta a disturbi psicologici. A causa delle deformità, i bambini in particolare vengono presi in giro e vittime di bullismo.
Non è possibile un trattamento causale della sindrome di Dubowitz, motivo per cui vengono alleviati solo i sintomi. L'interessato deve eseguire diversi esami per diagnosticare i tumori e rimuoverli se necessario. Di regola, non c'è un'aspettativa di vita ridotta.
Quando dovresti andare dal dottore?
La sindrome di Dubowitz viene solitamente diagnosticata immediatamente dopo la nascita. Il medico può riconoscere la malattia sulla base della bassa statura e delle tipiche deformità facciali e iniziare immediatamente il trattamento. Se uno dei genitori è malato, è necessario eseguire una visita medica prima del parto. Potrai quindi decidere insieme al medico come procedere. Un dermatologo può essere chiamato se le persone colpite soffrono di eczema, prurito e arrossamento della pelle.
Un terapista può aiutare con l'iperattività che si verifica spesso. I genitori che notano problemi comportamentali nel loro bambino dovrebbero anche parlare con uno specialista della malattia. Può dare ulteriori suggerimenti e assistenza e, se necessario, indirizzare le persone colpite a una clinica speciale.
Un medico di emergenza dovrebbe essere chiamato in caso di gravi complicazioni come infezioni ai polmoni, al cervello o ai seni. Poiché la sindrome di Dubowitz può assumere molte forme, è necessaria un'ampia collaborazione con un team di medici. Dovrebbero essere informati di tutti i reclami e le anomalie in modo che le complicazioni menzionate non si presentino in primo luogo.
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Trattamento e terapia
La sindrome di Dubowitz non può essere trattata in modo causale. Eventuali malformazioni possono essere eventualmente corrette chirurgicamente. La crescita, la salute generale, lo sviluppo del linguaggio, lo stato dentale e lo sviluppo cognitivo dovrebbero essere controllati da un medico a intervalli regolari. Poiché le neoplasie maligne si verificano frequentemente a causa di deficienze immunitarie nel corso della malattia, è necessaria una ricerca mirata regolare dei tumori.
Outlook e previsioni
Di regola, la sindrome di Dubowitz non può essere trattata in modo causale perché è una malattia genetica. Le persone colpite dipendono quindi da un trattamento puramente sintomatico, che può limitare le malformazioni e quindi aumentare la qualità della vita. L'auto-guarigione non si verifica in questa sindrome.
Se la sindrome di Dubowitz non viene trattata, le persone colpite spesso soffrono di forte prurito o bruciore di stomaco. Questo può anche portare a iperattività o disturbi dello sviluppo nei bambini, il che rende anche la vita di tutti i giorni molto più difficile in età adulta. Inoltre, i pazienti soffrono maggiormente di vari tipi di infiammazioni e nel peggiore dei casi possono morire per loro se non vengono curati. Anche la paralisi e i riflessi sono comuni in questa sindrome.
Il trattamento stesso può solo limitare i sintomi, per cui viene attribuito un valore elevato al normale sviluppo del bambino. Inoltre, le persone colpite dipendono da esami regolari per rilevare e trattare i tumori in una fase precoce. Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita del paziente è ridotta dalla sindrome. La sindrome può portare non solo alle persone colpite, ma anche a parenti e genitori, a gravi disturbi mentali o alla depressione.
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➔ Medicinali per il doloreprevenzione
La sindrome di Dubowitz non può essere prevenuta.
Dopo cura
Nella sindrome di Dubowitz, nella maggior parte dei casi ci sono pochissime misure di follow-up disponibili per le persone colpite. Innanzitutto, la malattia dovrebbe essere riconosciuta in una fase precoce in modo che i sintomi non peggiorino, il che può limitare la vita della persona colpita. Poiché si tratta di una malattia genetica, non può essere completamente curata, quindi può verificarsi solo un trattamento puramente sintomatico.
Se il paziente desidera avere figli più tardi nella vita, può essere eseguito anche un test genetico con successiva consultazione per evitare che la sindrome di Dubowitz venga trasmessa ai discendenti. Nella maggior parte dei casi, i bambini colpiti dipendono da un supporto intensivo e speciale dovuto alla sindrome in modo che non ci siano lamentele durante lo sviluppo.
I genitori possono promuovere in modo significativo questo sviluppo con vari esercizi. Poiché la sindrome può favorire l'insorgenza di tumori, sono molto utili gli esami regolari da parte di un medico. In molti casi, i pazienti fanno affidamento anche sul sostegno di amici e familiari nella loro vita quotidiana.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Dubowitz è una malattia ereditaria molto rara che è particolarmente caratterizzata da bassa statura e malformazioni del viso. La malattia non può essere trattata in modo causale. Il paziente stesso può solo adottare misure per alleviare i sintomi.
La bassa statura è spesso associata a una riduzione delle capacità motorie. Le persone colpite dovrebbero quindi iniziare la fisioterapia il prima possibile, volta a migliorare la loro mobilità. Se diventa evidente che un bambino in seguito avrà bisogno di aiutanti, i genitori dovrebbero incoraggiarlo a imparare come usarli nella fase iniziale.
I bambini che soffrono della sindrome di Dubowitz di solito non mostrano o mostrano solo forme lievi di disabilità intellettiva. Ma molto spesso sono iperattivi. Inoltre, sei inibito nel tuo sviluppo dalla bassa statura. I genitori dovrebbero quindi consultare gli esperti in una fase iniziale per garantire un supporto educativo e psicologico ottimale per il loro bambino. Anche una scuola adatta dovrebbe essere trovata in tempo utile.
Le capacità cognitive dei bambini di solito consentono loro di prendere parte a lezioni regolari. Tuttavia, molte scuole non sono in grado di assistere adeguatamente gli studenti con un ritardo fisico significativo. Ciò è particolarmente vero perché le persone colpite sono spesso prese in giro o addirittura vittime di bullismo dai loro coetanei a causa delle loro deformità facciali e gli insegnanti di solito non hanno la necessaria formazione pedagogica sociale per far fronte a tali situazioni.
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