ectrodattilia

Nel ectrodattilia è una deformità dello scheletro sulle mani o sui piedi. La malattia è spesso genetica ed è presente nella persona colpita sin dalla nascita. Nel contesto dell'ectrodattilia, i pazienti malati hanno mutilazioni delle dita o dei piedi. In numerosi casi mancano le dita delle mani o dei singoli piedi. Questo spesso dà l'aspetto di una cosiddetta mano divisa o piede diviso.

Cos'è l'ectrodattilia?

In molti casi, l'ectrodattilia è geneticamente causata ed è associata a varie sindromi. Ciò mostra, ad esempio, associazioni con malformazioni degli occhi, nistagismo e sindrome di Karsch-Neugebauer. È anche possibile che l'ectrodattilia si manifesti insieme nel contesto della sindrome di Gollop-Wolfgang, con una biforcazione del femore e un'ectrodattilia della mano su un lato.

Ci sono anche connessioni con la sindrome di Jancar e la cosiddetta sindrome dell'ADULTO. È un'anomalia nell'anatomia dello scheletro dei piedi o delle mani che è relativamente rara. La prevalenza dell'ectrodattilia varia da 1: 1.000.000 a 9: 1.000.000. Esistono diversi tipi di ereditarietà della malattia e diverse forme di ectrodattilia che non sono correlate alle sindromi.

L'ectrodattilia a volte si presenta come un singolo sintomo. L'ectrodattilia è sinonimo da alcuni professionisti medici come Malformazione del piede diviso con la mano divisa designato. I cosiddetti raggi centrali delle mani e dei piedi sono principalmente interessati dalla deformazione.

cause

L'ectrodattilia si forma come risultato di vari fattori scatenanti. A seconda del paziente, diversi fattori sono responsabili dello sviluppo dell'anomalia. Di regola, l'ectrodattilia è una malattia genetica. Ciò significa che le mutazioni su geni speciali sono responsabili della genesi della malattia.

In questi casi, i sintomi persistono dalla nascita. Secondo lo stato attuale della ricerca medica, sono note cinque posizioni geniche le cui mutazioni causano l'ectrodattilia. L'eredità è autosomica dominante o recessiva legata all'X.

Sintomi, disturbi e segni

L'ectrodattilia mostra vari sintomi, ma tutti sono molto tipici della malattia. Nella maggior parte dei casi, i pazienti affetti hanno una combinazione di sindattilia e oligodattilia, con i piedi o le mani che hanno una fessura centrale. Per questo motivo, le mani oi piedi malati delle persone colpite ricordano gli artigli dei granchi nel loro aspetto visivo.

Le due parti accanto alla colonna centrale possono essere opposte l'una all'altra. Le malformazioni tipiche a volte si manifestano solo su una mano o su un piede. In alcuni casi, tuttavia, tutte le estremità sono interessate dalle malformazioni.

La sindattilia in connessione con ciò che è noto come oligodattilia si traduce in una mano ad artiglio di granchio. C'è una chiara fessura centrale sulle mani o sui piedi colpiti.In alcuni casi, l'ectrodattilia è associata ad aniridia, perdita dell'udito e sindrome di Alport.

diagnosi

Se, a causa di segni caratteristici della malattia, si sospetta la presenza di ectrodattilia, è necessario consultare un medico. Le persone affette contattano prima il proprio medico di base. Se necessario, indirizzerà il paziente a un medico specialista.

Il primo passo per fare la diagnosi è sempre un'anamnesi di coscienza, che il medico curante esegue con il malato. Al paziente viene chiesto di descrivere i suoi sintomi, nonché le circostanze e l'ora in cui i sintomi sono iniziati nel modo più preciso possibile. Inoltre, il medico analizza lo stile di vita di ogni persona per farsi un'idea dei potenziali fattori di rischio.

Nel caso di malattie genetiche come l'ectrodattilia, anche la storia familiare gioca un ruolo decisivo. Se in famiglia sono già emersi casi di malattia, il sospetto di malattia si rafforza. Non appena il colloquio con il paziente è completato, il medico curante conduce una serie di esami clinici.

Poiché l'ectrodattilia è una deformità dello scheletro, vengono utilizzati principalmente metodi di imaging diagnostico. Di solito, il medico eseguirà esami radiografici delle mani e dei piedi colpiti. Le malformazioni caratteristiche dell'anatomia ossea di solito sono già chiaramente riconoscibili. La diagnosi di ectrodattilia può essere resa relativamente certa mediante un'analisi genetica del malato. Perché in questo modo è possibile rilevare le mutazioni sui loci genici noti.

complicazioni

I pazienti con ectrodattilia soffrono principalmente di varie malformazioni dei piedi e delle dita. A causa di questa malformazione, i bambini in particolare vengono presi in giro o vittime di bullismo. La mobilità del paziente è gravemente limitata e in molti casi non è possibile utilizzare le dita in modo normale, il che porta a restrizioni nella vita di tutti i giorni.

Anche la qualità della vita è notevolmente ridotta dall'ectrodattilia. Tuttavia, non è possibile prevedere se tutte le estremità saranno interessate dalle malformazioni. Spesso le persone colpite soffrono anche di ipoacusia e sono quindi dipendenti da un apparecchio acustico nella vita di tutti i giorni. In caso di malformazioni gravi, spesso il paziente non è in grado di affrontare da solo la vita di tutti i giorni, in modo che dipenda dall'aiuto di altre persone.

La limitata libertà di movimento può portare alla depressione in molte persone. Molte malformazioni possono essere corrette chirurgicamente. È anche possibile utilizzare protesi. Ciò significa che non ci sono ulteriori complicazioni e la qualità della vita della persona colpita viene nuovamente aumentata. La terapia può anche ripristinare le capacità motorie.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, l'ectrodattilia viene diagnosticata prima o immediatamente dopo la nascita. Per questo motivo, nella maggior parte dei casi non è più necessaria una diagnosi aggiuntiva. Tuttavia, la persona interessata dovrebbe quindi consultare un medico se le malformazioni sullo scheletro portano a vari reclami e restrizioni nella vita quotidiana del paziente. Se i sintomi vengono trattati in una fase precoce, di solito possono essere limitati.

Una visita dal medico è particolarmente necessaria se lo sviluppo del bambino è disturbato o notevolmente ritardato dall'ectrodattilia. Sfortunatamente, questa malattia porta spesso a prese in giro o bullismo, quindi è consigliabile una visita da uno psicologo. Inoltre, un medico dovrebbe essere consultato anche se il paziente ha una perdita dell'udito.

Di regola, i sintomi vengono alleviati da interventi chirurgici. Questi si svolgono in un ospedale. La perdita dell'udito di solito può essere trattata da un medico ORL con l'aiuto di un apparecchio acustico. Tuttavia, i pazienti dipendono ancora da visite mediche regolari.

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Trattamento e terapia

Sono disponibili varie opzioni per la terapia dell'ectrodattilia, che vengono utilizzate a seconda del singolo caso. Le tipiche malformazioni delle mani o dei piedi possono essere corrette nel corso di interventi chirurgici. Le protesi possono essere utilizzate anche per migliorare le funzioni della mano e del piede.

In molti casi, tuttavia, non è necessario trattare o correggere l'ectrodattilia da una prospettiva funzionale. Perché nonostante l'ectrodattilia, molti pazienti hanno un alto grado di mobilità delle mani e dei piedi e capacità motorie sufficienti per affrontare la loro vita quotidiana in modo indipendente. In linea di principio, un controllo medico ha senso.

Outlook e previsioni

L'ectrodattilia di solito può essere trattata con un intervento chirurgico. Le prospettive di guarigione sono buone se il paziente fa eseguire precocemente gli interventi chirurgici necessari. Se la malattia viene trattata solo nell'adolescenza o nell'età adulta, di solito si sono già sviluppati disallineamenti, usura articolare e altre complicazioni.

Questi possono essere trattati sintomaticamente, ad esempio con analgesici e altri interventi chirurgici. Tuttavia, se il trattamento è ritardato, ci sono sempre reclami che limitano in modo permanente la qualità della vita e il benessere della persona interessata.

L'aspettativa di vita non è ridotta da una singola ectrodattilia. Tuttavia, le malformazioni aumentano il rischio di malattie dei vasi, delle articolazioni e delle ossa, ad esempio disturbi circolatori o infezioni. Le malformazioni sono percepite anche da chi ne è affetto come un difetto visivo e possono causare disturbi psicologici. La terapia può ridurre gli stati d'animo depressivi e altri disturbi mentali e quindi migliorare la prognosi.

Se la malattia si manifesta in combinazione con altre sindromi malformative come la sindrome di Karsch-Neugebauer o la biforcazione del femore, la prognosi è peggiore. Spesso ci sono ulteriori disturbi degli organi o delle articolazioni, che progrediscono progressivamente e riducono l'aspettativa di vita. Il medico responsabile può formulare una prognosi finale, che valuterà il decorso della malattia e gli eventuali fattori di rischio.

prevenzione

Nella maggior parte dei casi, l'ectrodattilia è una malattia congenita causata da mutazioni geniche. In linea di principio, la malattia non può essere prevenuta efficacemente. Numerosi studi medici stanno attualmente lavorando alla ricerca di metodi praticabili per prevenire le malattie genetiche.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, l'ectrodattilia richiede un trattamento adeguato da parte di un medico. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, le misure o le opzioni per l'assistenza di follow-up sono molto limitate. La persona interessata dipende quindi principalmente dalla rapida individuazione e cura della malattia in modo che non vi siano ulteriori reclami o complicazioni.

Si dovrebbe quindi consultare un medico ai primi segni di ectrodattilia. Se il paziente desidera avere figli, può essere eseguita anche consulenza genetica o diagnosi per evitare che l'ectrodattilia venga trasmessa ai discendenti. Non è possibile prevedere universalmente se la malattia porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita per la persona colpita.

In generale, la cura e il sostegno amorevoli per la persona colpita hanno un effetto positivo sul decorso della malattia. La maggior parte dei pazienti dipende dall'aiuto dei propri simili nella vita di tutti i giorni. Anche il contatto con altre persone colpite può essere utile e portare a uno scambio di informazioni. Inoltre la fisioterapia può rivelarsi utile per aumentare nuovamente la mobilità delle articolazioni.

Puoi farlo da solo

L'ectrodattilia è una malattia congenita nella stragrande maggioranza dei casi. I pazienti non possono intraprendere alcuna azione per trattare la causa. Le persone colpite dovrebbero assicurarsi che loro o il loro bambino siano assistiti da uno specialista.

Molto spesso le persone colpite non hanno problemi ad affrontare la vita di tutti i giorni, anche se soffrono di deformità delle mani e dei piedi. Le malformazioni hanno un effetto deturpante e quindi portano a problemi psicologici e sociali. Inoltre, molti pazienti hanno una mobilità limitata o la capacità di afferrare in modo che i movimenti quotidiani non possano essere eseguiti o la scrittura non possa essere appresa.

In questi casi chi ne è affetto dovrebbe chiarire definitivamente con uno specialista se le malformazioni possono essere corrette o comunque migliorate con un intervento chirurgico. Anche se le capacità motorie non sono compromesse, un intervento puramente cosmetico può essere consigliabile se la persona interessata soffre gravemente mentalmente della malformazione e della deturpazione associata.

Anche la psicoterapia può essere utile in questi casi. I genitori dei bambini colpiti, che sono spesso presi in giro o vittime di bullismo dai loro coetanei, dovrebbero cercare supporto psicologico in tempo utile per prevenire danni tardivi.