Epidermolisi bollosa

Sotto il nome Epidermolisi bollosa, Pelle di farfalla o Malattia delle farfalle viene riassunto uno spettro molto eterogeneo di malattie della pelle geneticamente determinate che sono associate alla formazione di vesciche a causa della fragilità della pelle. L'epidermolisi bollosa ha un'incidenza di circa 1: 50.000 a 1: 100.000, con entrambi i sessi ugualmente colpiti.

Cos'è l'epidermolisi bollosa?

L'epidermolisi bollosa è dovuta a mutazioni ereditarie autosomiche dominanti o autosomiche recessive in alcune proteine ​​strutturali della zona della membrana basale (BMZ) della pelle, che causano fragilità negli strati cutanei interessati.
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L'epidermolisi bollosa è una serie di dermatosi (malattie della pelle) causate geneticamente o mutativamente in cui un trauma minimo porta alla formazione di vesciche sulla pelle e / o sulle mucose.

Clinicamente, a seconda della mutazione sottostante, l'epidermolisi bollosa può esprimersi in modo estremamente eterogeneo (da decorsi fatali con coinvolgimento pronunciato nei primi anni di vita, a forme lievi con pattern di coinvolgimento acrale, a lesioni minime che non portano a vesciche).

Tradizionalmente, viene fatta una distinzione tra tre forme di epidermolisi bollosa, ciascuna delle quali ha diversi sottotipi. Nella cosiddetta epidermolisi bollosa simplex (EBS), la formazione di vesciche può essere osservata principalmente su mani e piedi (Weber Cockayne) o generalizzata (Dowling-Meara, Koebner-EBS). La forma generalizzata di epidermolisi bollosa giunzionale (EBJ) di solito coinvolge la mucosa e il tratto gastrointestinale, mentre la forma localizzata mostra vesciche acali con distrofia ungueale e difetti dello smalto dei denti.

La forma più grave di epidermolisi bollosa distrofica (tipo Hallopeau-Siemens) è associata a cicatrici, disabilità e ridotta aspettativa di vita. I sintomi clinici secondari dell'epidermolisi bollosa includono, a seconda della forma della malattia, pseudosindattilia, stenosi esofagea, distrofia muscolare, atresia pilorica, anemia e carenza di proteine ​​e ferro, ritardo dello sviluppo e disturbi psicosomatici.

cause

L'epidermolisi bollosa è dovuta a mutazioni ereditarie autosomiche dominanti o autosomiche recessive in alcune proteine ​​strutturali della zona della membrana basale (BMZ) della pelle, che causano fragilità negli strati cutanei interessati.

I geni colpiti codificano importanti componenti strutturali (emidesmosomi, fibrille di ancoraggio) che collegano l'epidermide al derma. A seguito delle mutazioni, questi elementi strutturali mostrano una perdita di funzione o sono del tutto assenti, per cui la coesione degli strati cutanei non è più garantita e un leggero trauma induce la formazione di vesciche sulla pelle e sulle mucose.

Nell'epidermolisi bollosa semplice, le mutazioni nei geni della cheratina o della plectina (specialmente per le cheratine 5, 14) provocano una rottura del citoscheletro della cheratina e la citolisi (dissoluzione cellulare) dei cheratinociti nella membrana basale, mentre nell'epidermolisi bollosa junctionalis l'epidermide Emidesmosomi ancorati alla membrana basale, ecc. presentano anomalie morfologiche e funzionali a seguito di mutazioni nel gene della laminina-5.

In una cosiddetta epidermolisi bollosa distrofica, la rete della membrana basale con il derma sottostante è disturbata a causa di fibrille di ancoraggio difettose.

Sintomi, disturbi e segni

A causa dell'epidermolisi bollosa, le persone colpite di solito soffrono di vari disturbi della pelle, che hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona colpita e la riducono in modo significativo. Sulla pelle compaiono vesciche pesanti che possono coprire l'intero corpo della persona interessata. Le bolle possono anche apparire all'interno del corpo.

Sono dolorosi e di solito anche pieni di un liquido. Ci sono anche ferite o cicatrici se le vesciche scoppiano. Possono verificarsi anche varie malformazioni sul corpo dovute all'epidermolisi bollosa, così che, ad esempio, le dita dei piedi crescono insieme o le unghie cadono.

Ciò riduce e limita notevolmente anche l'estetica del paziente, in modo che molte delle persone colpite soffrano di un'autostima significativamente ridotta o di complessi di inferiorità. L'epidermolisi bollosa può portare a bullismo o prese in giro nei bambini.

I pazienti soffrono anche di bassa statura e spesso di perdita di capelli. In molti casi, continuano a sudare molto copiosamente, quindi la persona interessata ha problemi a dormire anche di notte. Di regola, l'epidermolisi bollosa non ha un impatto negativo sull'aspettativa di vita del paziente.

Diagnosi e corso

L'epidermolisi bollosa viene solitamente diagnosticata sulla base della caratteristica formazione di vesciche. La diagnostica molecolare consente la determinazione esatta del sottotipo già in età neonatale, mentre una biopsia cutanea e una mappatura dell'antigene consentono di formulare affermazioni sulla localizzazione delle vesciche e delle proteine ​​strutturali specificamente interessate.

Strutture evidenti e caratteristiche tipiche nei filamenti di cheratina, emidesmosomi e fibrille di ancoraggio possono essere valutate utilizzando un microscopio elettronico. Il decorso e la prognosi dell'epidermolisi bollosa dipendono dal sottotipo specifico. Mentre il decorso dell'EBS lieve che si verifica frequentemente è solitamente molto favorevole, un EBJ (specialmente l'EBJ di Herlitz) può essere fatale.

complicazioni

L'epidermolisi bollosa porta ad una maggiore formazione di vesciche sulla pelle e anche all'interno del corpo. Queste bolle riducono l'autostima in molte persone e possono anche portare a complessi di inferiorità e quindi innescare disturbi psicologici e depressione. Non è raro che le vesciche lascino cicatrici e ferite.

Il paziente soffre anche di varie malformazioni in diverse regioni del corpo e di bassa statura. Non è raro che si verifichino perdita di capelli, sudorazione pesante e attacchi di panico. La qualità della vita del paziente è gravemente limitata dall'epidermolisi bollosa. Le vesciche sulla pelle possono anche essere pruriginose e causare gravi arrossamenti.

Il trattamento si rivolge principalmente ai sintomi e guarisce le vesciche. Questi sono solitamente aperti e disinfettati. L'infiammazione e il prurito possono essere trattati con l'aiuto di antibiotici, per cui il paziente deve spesso apportare un cambiamento nella dieta. In molti casi, l'epidermolisi bollosa può essere trattata bene, in modo che la malattia progredisca positivamente. Di regola, l'aspettativa di vita non è limitata.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se i neonati mostrano cambiamenti insoliti nell'aspetto della pelle, questi dovrebbero essere chiariti da un medico. Se si formano vesciche sul corpo, è considerato un aspetto insolito. Un medico dovrebbe condurre indagini approfondite per determinare una causa.

Se sono presenti ferite o se la persona interessata presenta cicatrici, si consiglia di consultare un medico. In caso di ferite aperte, i germi possono penetrare nell'organismo e innescare ulteriori malattie. La visita di un medico dovrebbe quindi avvenire in tempo utile. Qualsiasi anomalia visiva nella formazione delle unghie delle dita delle mani o dei piedi è motivo di preoccupazione.

Un medico dovrebbe essere consultato in modo che il trattamento possa essere iniziato. Se i capelli cadono per motivi che non possono essere spiegati, è necessario consultare un medico. Se sudi molto, è consigliabile discutere i sintomi con un medico. Se ci sono problemi emotivi o mentali, dovrebbe essere cercato il supporto di un medico o di un terapista.

In caso di astinenza sociale, problemi comportamentali o sbalzi d'umore, è utile consultare un medico. Se hai una ridotta autostima, emozioni depresse e apatia persistente, dovresti consultare un medico. In caso di malessere a causa delle cicatrici, si consiglia di contattare un chirurgo estetico.

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Trattamento e terapia

Nel caso dell'epidermolisi bollosa, le misure terapeutiche mirano al sollievo e alla stabilizzazione dei sintomi. Come parte di una terapia locale quotidiana, le vesciche vengono perforate, disinfettate e le ferite vengono trattate con lozioni idratanti, per cui è necessario evitare cerotti e materiali adesivi durante il trattamento delle ferite.

Bende autoadesive, bende per tubi flessibili, garze in combinazione con impacchi di pile e bende reticolari rivestite di silicone si sono dimostrate valide in questo senso. Per il prurito e l'eczematizzazione, gli steroidi e gli antibiotici topici possono essere usati per le infezioni secondarie per un breve periodo. Gli approcci terapeutici sistemici per l'epidermolisi bollosa non esistono ancora e gli steroidi applicati sistemicamente e la fenilidantoina non hanno dimostrato il loro valore.

In singoli casi, le terapie con antibiotici, retinoidi o vitamina E hanno successo. Inoltre, si raccomanda un cambiamento nella dieta, poiché la maggiore rigenerazione epiteliale e la secrezione della ferita comportano un maggiore fabbisogno di calorie, minerali (soprattutto ferro, zinco) e proteine.

Gli approcci terapeutici genetici, che sono attualmente ancora in fase di ricerca, possono gettare le basi per la futura terapia causale. Il gene in questione dovrebbe essere sostituito da trapianti di cheratinociti sani o sinteticamente "riparati" o con l'aiuto di veicoli genetici esterni (soprattutto liposomi) al fine di sintetizzare proteine ​​strutturali normalmente funzionanti e prevenire così la manifestazione dell'epidermolisi bollosa.

Outlook e previsioni

Le prospettive per l'epidermolisi bollosa sono diverse. In un caso spettacolare, la terapia genica ha salvato la vita a un ragazzo malato terminale. Per la prima volta è stato effettuato il trapianto di pelle geneticamente modificata. Nei casi gravi di epidermolisi bollosa, i medici ritengono che la terapia genica offra le migliori possibilità di un completo recupero.

Nella maggior parte dei casi, la prognosi dipende dalla struttura di una particolare proteina. L'epidermolisi bollosa può essere lieve, ma può anche essere accompagnata da gravi sequele come i tumori della pelle. Poiché l'epidermolisi bollosa è ereditaria, viene spesso scoperta precocemente. Con una grave epidermolisi bollosa, i bambini colpiti non raggiungono l'età adulta, se non attraverso la terapia genica, che non è stata ancora approvata. Nelle forme lievi di epidermolisi bollosa, i sintomi possono diminuire leggermente con l'avanzare dell'età.

Le forme lievi di epidermolisi bollosa sono più comuni. Di conseguenza, la previsione è complessivamente migliore. I sintomi di questa malattia ereditaria sono generalmente riconoscibili così presto che il tipo di malattia può essere determinato rapidamente. Tuttavia, è problematico che a parte la terapia genica non ci siano approcci terapeutici adeguati. L'epidermolisi bollosa può quindi essere trattata solo sintomaticamente. Ciò significa che vengono eseguite principalmente misure profilattiche e di terapia del dolore, nonché la cura delle ferite. Se necessario, le misure chirurgiche possono migliorare leggermente la qualità della vita.

prevenzione

Poiché l'epidermolisi bollosa è geneticamente determinata, non può essere prevenuta. Tuttavia, le persone colpite dovrebbero evitare traumi e calore e prevenire i sintomi (secondari) dell'epidermolisi bollosa attraverso una cura della pelle coerente e il trattamento locale delle vesciche.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, con l'epidermolisi bollosa, le opzioni o le misure di cura di follow-up sono molto limitate. Le persone colpite dipendono principalmente dalla diagnosi precoce e dal trattamento di questa malattia al fine di prevenire ulteriori complicazioni e disturbi della pelle. La guarigione completa può essere raggiunta solo attraverso una diagnosi precoce.

Per questo motivo, la diagnosi rapida della malattia è in primo piano nell'epidermolisi bollosa. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene trattata con l'aiuto di antibiotici. La persona interessata dipende da una corretta e regolare assunzione e deve assolutamente seguire le indicazioni del medico. Inoltre, l'alcol non dovrebbe essere bevuto durante l'assunzione di antibiotici, poiché ciò può ridurre significativamente il loro effetto.

Anche dopo che i sintomi dell'epidermolisi bollosa si sono attenuati, il farmaco deve essere assunto per alcuni giorni come indicato da un medico. Non è raro che gli integratori di vitamina E abbiano un effetto positivo sul decorso dell'epidermolisi bollosa. Le persone colpite dipendono generalmente dal sostegno e dall'aiuto della propria famiglia in modo che non ci siano disturbi psicologici o depressione.

Puoi farlo da solo

Quando si tratta di epidermolisi bollosa, il paziente deve utilizzare solo articoli cosmetici testati dermatologicamente. In molti casi è utile evitare completamente l'uso dei cosmetici. Questo allevia la pelle e previene ulteriori irritazioni cutanee. Il prurito e lo sfregamento delle regioni colpite dovrebbero essere evitati completamente. Di conseguenza, i sintomi aumentano e gli agenti patogeni possono entrare nell'organismo attraverso le ferite aperte.

Affinché il corpo possa generare difese sufficienti nella lotta contro la malattia, è consigliabile garantire uno stile di vita sano. Il sistema immunitario è rafforzato da una dieta equilibrata ricca di vitamine. Inoltre, l'esercizio fisico regolare e il perseguimento di attività sportive promuovono il benessere generale.

Per stabilizzare la psiche, è utile che il paziente utilizzi tecniche di rilassamento. Utilizzando metodi come lo yoga o la meditazione, è possibile ridurre lo stress e stabilire un equilibrio interiore. Le conversazioni e gli scambi con altre persone sono sempre ritenuti utili nell'affrontare l'epidermolisi bollosa.

Nei gruppi di auto-aiuto, i pazienti possono condividere esperienze tra loro in un'atmosfera di fiducia e sostenersi a vicenda. Nelle conversazioni con parenti o persone nell'ambiente sociale, le preoccupazioni o le paure possono essere discusse e ridotte.