Il sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia nervosa che causa una graduale immobilizzazione e paralisi dei muscoli. La malattia è progressiva e incurabile. Tuttavia, le terapie di supporto possono rallentare il corso e influenzarlo favorevolmente.
Cos'è la sclerosi laterale amiotrofica?
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia cronica del sistema nervoso nel corso della quale i muscoli scheletrici non sono più adeguatamente nutriti e si atrofizzano.
I muscoli scheletrici vengono utilizzati per i movimenti volontari, cioè, ad esempio, per il movimento di braccia e gambe. Normalmente, gli impulsi nervosi vengono inviati dal cervello attraverso il midollo spinale ai muscoli, innescando così il movimento. Nella sclerosi laterale amiotrofica, le cellule nervose, i cosiddetti motoneuroni, sono danneggiate a tal punto da non poter più trasmettere impulsi ai muscoli.
Ciò porta al fatto che i riflessi non funzionano più e gradualmente non sono più possibili movimenti. I muscoli si atrofizzano (atrofia) e si irrigidiscono. La sclerosi laterale amiotrofica si manifesta principalmente tra i 50 ei 70 anni. Esistono due forme di sclerosi laterale amiotrofica. La forma sporadica, cioè, si verifica solo sporadicamente, e la forma familiare, che si verifica più frequentemente nelle famiglie.
cause
Le cause della sclerosi laterale amiotrofica sono ancora inesplorate fino ad oggi. È noto che ci sono ragioni genetiche per la forma familiare, ma questa forma è molto meno comune della sclerosi laterale amiotrofica sporadica.
I sintomi della malattia derivano da un arresto della crescita delle cellule nervose e di alcune aree cerebrali responsabili del movimento dei muscoli scheletrici e facciali. Tuttavia, il motivo per cui si verifica questa degenerazione non è ancora chiaro. I risultati della ricerca del 2011 suggeriscono che un metabolismo proteico disturbato è il fattore scatenante della sclerosi laterale amiotrofica. Si ritiene che le proteine danneggiate siano immagazzinate nelle cellule nervose del midollo spinale e del cervello, provocandone la morte. Qui puoi vedere un parallelo con la demenza di Alzheimer, per la quale le proteine sono anche il fattore scatenante.
Il fatto che una mutazione (cambiamento) nel gene responsabile dell'utilizzo delle proteine danneggiate sia stata trovata in coloro che sono affetti da sclerosi laterale amiotrofica familiare rafforza l'ipotesi che le proteine siano coinvolte nella malattia.
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➔ Medicinali per la debolezza muscolareSintomi, disturbi e segni
I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono causati dalla crescente distruzione delle cellule nervose responsabili dei movimenti muscolari. Tuttavia, sia l'inizio che il decorso della malattia possono avere forme diverse. A volte la malattia inizia con piccoli guasti motori come inciampi o cadute costanti.
Spesso ci sono problemi a trattenere oggetti causati da muscoli deboli o paralisi dei muscoli. I problemi di parola o di deglutizione sono meno comuni all'inizio della SLA. Non è possibile prevedere il decorso esatto della malattia. Questo dipende dall'ordine in cui muoiono alcune cellule nervose.
Tuttavia, è sempre un processo irreversibile che progredisce costantemente e alla fine porta alla morte. Tipiche della SLA sono la paralisi indolore dei muscoli combinata con una maggiore tensione muscolare. Con l'eccezione del muscolo cardiaco, dei muscoli oculari e dei muscoli dello sfintere dell'intestino e della vescica, tutti i gruppi muscolari possono altrimenti essere colpiti dai deficit.
Spasmi muscolari involontari ma indolori si verificano all'interno dei muscoli interessati. Inoltre, le aree colpite sono impotenti. Qui si verificano crampi muscolari e irrigidimento. Prima o poi, in molti casi si verificano disturbi della deglutizione e del linguaggio.
Nel contesto di disturbi della deglutizione, parti del cibo possono essere inalate e quindi entrare negli organi respiratori. La morte avviene dopo un decorso medio della malattia da tre a cinque anni da polmonite dovuta ad aspirazione di cibo, soffocamento, rifiuto di mangiare o malattie infettive.
Diagnosi e corso
I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica variano ampiamente. Di solito inizia con vari disagi che colpiscono principalmente braccia e gambe. Batti le dita dei piedi o inciampi mentre corri o hai difficoltà a tenere oggetti in mano e fare movimenti coordinati.
La sclerosi laterale amiotrofica può anche iniziare con problemi a parlare o deglutire, a seconda che le aree del cervello oi motoneuroni siano danneggiati per primi. Anche l'ulteriore corso è diverso da persona a persona e non è molto prevedibile. Alcuni pazienti soffrono di paralisi indolore, altri sono inclini a crisi spastiche (crampi) e contrazioni muscolari.
A causa della degenerazione dei muscoli del linguaggio, la parola diventa sempre più indistinta. Poiché la sclerosi laterale amiotrofica è progressiva, sempre più funzioni del corpo si riducono nel tempo. Tuttavia, ogni singolo sintomo può anche essere segno di una malattia diversa e quindi è assolutamente necessaria una visita medica.
La diagnosi deve avvenire tramite un processo di eliminazione, poiché non esistono metodi di esame chiari per la sclerosi laterale amiotrofica. Di norma vengono eseguiti esami del sangue, risonanza magnetica per immagini (MRI), test neurofisiologici ed eventualmente un test del liquido cerebrospinale (esame dell'acqua cerebrale).
complicazioni
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA in breve) porta ad una progressiva distruzione dei motoneuroni, in modo che la persona colpita possa muoversi sempre meno arbitrariamente e quindi causare una grave disabilità. I pazienti dipendono dalle sedie a rotelle e necessitano di cure, quindi la qualità della vita è molto limitata. Questo può portare a una grave depressione nella persona interessata, ma anche nei parenti.
In genere, i nervi del paziente responsabili dei muscoli della deglutizione sono interessati, quindi una deglutizione corretta non funziona più correttamente. Inoltre, i pazienti con SLA soffocano più facilmente e i residui di cibo possono entrare nella trachea. Poiché le persone colpite non possono più tossire abbastanza forte, la persona ha una grave mancanza di respiro e nel peggiore dei casi può soffocare.
Inoltre, il corpo estraneo può irritare gravemente bronchi e polmoni, in modo che la polmonite possa svilupparsi nel tempo. Questo a volte può essere fatale per il paziente. Con la SLA, i muscoli respiratori sono indeboliti e successivamente paralizzati, così che la respirazione è gravemente compromessa ei pazienti dipendono dalla ventilazione.
Nelle fasi avanzate, il paziente rimane paralizzato e il respiro si ferma e la persona muore. Il tempo medio di sopravvivenza per un paziente con SLA dopo la diagnosi è compreso tra tre e cinque anni.
Quando dovresti andare dal dottore?
Il problema con la sclerosi laterale amiotrofica è che inizia con sintomi debilitanti ma relativamente non specifici. Tuttavia, gli effetti di questi sono così enormi che le persone colpite dovrebbero consultare immediatamente un medico. Deve essere chiarita la causa di disturbi della presa o paralisi, tremori muscolari o deperimento muscolare, disturbi della deglutizione e crampi. È necessaria una visita da un neurologo.
La diagnostica dal neurologo è ampia. Innanzitutto vanno escluse altre malattie neurologiche come il Parkinson, le polineuropatie, l'emorragia cerebrale, le malattie infiammatorie dei nervi e simili. Finora, non ci sono prove concrete che un medico qualificato possa utilizzare per diagnosticare la SLA. È una diagnosi di esclusione.
Se è stabilito che si tratta effettivamente di sclerosi laterale amiotrofica o SLA, diventa difficile per il medico curante. Perché non esiste ancora una terapia che possa guarire. I medici possono trattare la sclerosi laterale amiotrofica solo come supplemento o ritardare il decorso della malattia per qualche tempo.
I medici consultati cercano di alleviare i sintomi dei pazienti affetti da SLA il più a lungo possibile. Oltre agli specialisti, possono essere consultati anche logopedisti, fisioterapisti o terapisti occupazionali. I farmaci assicurano che le sequele eccessivamente stressanti della sclerosi laterale amiotrofica siano tenute sotto controllo o alleviate. Poiché il decorso della SLA può essere individualmente diverso, anche le misure terapeutiche sono diverse.
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Trattamento e terapia
La cura della sclerosi laterale amiotrofica non è ancora possibile. Tuttavia, sono disponibili varie terapie che possono influenzare favorevolmente e rallentare il decorso della malattia. Da un lato, viene utilizzato il trattamento farmacologico, che agisce sulle cellule nervose e le protegge.
La protezione delle cellule nervose significa che funzionano più a lungo e non muoiono così rapidamente. Tuttavia, ad oggi esiste solo un farmaco che è stato utilizzato con successo nella sclerosi laterale amiotrofica. Il trattamento di supporto viene somministrato in modo sintomatico, ovvero i sintomi sono alleviati.
La terapia sintomatica comprende principalmente la fisioterapia e la terapia occupazionale. Stecche e ausili per la deambulazione supportano i muscoli, vengono allenati i gruppi muscolari più deboli e vengono trattati i disturbi della deglutizione e del linguaggio. Poiché i muscoli respiratori si indeboliscono anche nella fase avanzata della sclerosi laterale amiotrofica, anche le funzioni respiratorie sono supportate.
Outlook e previsioni
Come conseguenza di questa malattia, le persone colpite soffrono di una significativa riduzione della qualità della vita e anche di ulteriori restrizioni nella vita quotidiana. In alcuni casi, le persone colpite dipendono dall'aiuto di altre persone e non possono più far fronte alla vita quotidiana da sole.
I pazienti soffrono principalmente di paralisi grave e altri disturbi sensoriali. Questi possono verificarsi in tutte le regioni del corpo e quindi limitare la vita quotidiana. Le persone colpite appaiono goffe e continuano a soffrire di disturbi del linguaggio o disturbi della deglutizione. Questi disturbi possono anche rendere molto più difficile l'assunzione di cibo e liquidi, con conseguenti sintomi di malnutrizione o carenza.
In molti casi, la malattia non può essere diagnosticata precocemente perché i sintomi sono lenti e insidiosi. Anche la comunicazione con altre persone può essere notevolmente limitata dalla malattia. I pazienti continuano a soffrire di grave stanchezza o mal di testa. Di regola, il sonno non può compensare la stanchezza. Si verificano anche disturbi della concentrazione e della coordinazione.
Di regola, non è possibile prevedere se sia possibile un trattamento diretto. Alcuni reclami possono essere limitati. Di solito non è possibile una cura completa.
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➔ Medicinali per la debolezza muscolareprevenzione
Non è possibile prevenire la sclerosi laterale amiotrofica. Tuttavia, il trattamento in una fase iniziale della malattia ha un effetto molto positivo sul suo decorso e rallenta la progressione dei sintomi.
Dopo cura
Poiché la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è progressiva e alla fine sempre fatale, il termine assistenza post-terapia è in realtà errato. Si tratta piuttosto di rendere i sintomi, che si stanno diffondendo sempre più ampi, sopportabili e sopportabili per il paziente attraverso un trattamento a lungo termine. I sintomi di questa malattia neurodegenerativa sono complessi. L'assistenza medica è di conseguenza intensiva per tutto il tempo che il paziente SLA ha davanti a sé.
Invece della cura di follow-up, che concettualmente presuppone una cura o un miglioramento successivo, nella sclerosi laterale amiotrofica può essere indicato solo il co-trattamento da parte di fisioterapisti, psicologi o altri organismi. Le persone colpite dipendono da ampie misure di aiuto e sostegno, anche tecniche, durante l'intera durata della malattia e nella fase avanzata della malattia. Di conseguenza, è possibile offrire loro la migliore qualità di vita possibile. Ad esempio, le persone con SLA necessitano di una dieta speciale in una fase avanzata.
Con misure di ventilazione e l'aiuto di computer vocali o sedie a rotelle elettriche, i pazienti con SLA possono almeno garantire la loro mobilità e partecipazione alla vita per quanto possibile. Tuttavia, è discutibile se tutte le opzioni terapeutiche siano disponibili per tutti i pazienti con SLA. Si può fare molto per i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica con misure di fisioterapia o terapia occupazionale. Il trattamento e la cura sintomatici sono possibili, ma niente di più.
Puoi farlo da solo
La diagnosi di "sclerosi laterale amiotrofica" rappresenta un grande peso per chi ne è affetto, la consulenza psicoterapeutica o uno scambio in un gruppo di auto-aiuto possono aiutare ad adattarsi alla nuova situazione.
Mantenere la mobilità è estremamente importante per affrontare la vita quotidiana senza assistenza il più a lungo possibile. La fisioterapia regolare e la terapia occupazionale aiutano ad apprendere sequenze di movimenti adattate alla malattia ea compensare eventuali limitazioni che possono già sorgere con l'uso di ausili. Adattando l'ambiente domestico in una fase iniziale, le abituali routine quotidiane possono spesso essere mantenute per un periodo di tempo più lungo.
Sono disponibili ausili per la presa, posate speciali ed elettrodomestici per supportare le attività domestiche, che compensano in una certa misura la mancanza di forza muscolare. Anche l'igiene personale è facilitata dall'uso di ausili. La mobilità può essere mantenuta con ausili per la deambulazione o - in una fase avanzata - con una sedia a rotelle elettrica.
La logopedia può contrastare i disturbi del linguaggio e se i muscoli diventano sempre più deboli, il logopedista ti aiuterà a scegliere un mezzo di comunicazione adatto. Se la deglutizione causa problemi, la terapia della deglutizione e la preparazione di pasti su misura per le esigenze individuali possono portare sollievo. Le misure fisioterapiche, che in molti casi sono combinate con l'uso di un dispositivo di aspirazione e l'assistenza di un caregiver, supportano la respirazione e la tosse con secrezioni.
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