Il termine Sindrome di Erdheim-Gsell include un cambiamento patologico nella parete del vaso centrale (media) delle grandi arterie, principalmente l'aorta. La sindrome della malattia, solitamente indicata come idiopatica, porta a una rottura della muscolatura liscia e delle fibre elastiche nei media. La mutata elasticità dei media aumenta il rischio di una dissezione aortica pericolosa per la vita, specialmente nel ramo ascendente dell'aorta e nell'arco aortico, che può portare a aneurisma dissecante, emorragia e formazione di aneurisma tra lo strato interno ed esterno della parete del vaso.
Che cos'è la sindrome di Erdheim-Gsell?
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Con il termine Sindrome di Erdheim-Gesell o cistica o necrosi mediana mucoide Erdheim-Gsell è un cambiamento degenerativo nei media che colpisce le grandi arterie, in particolare l'aorta. Nel corso della malattia, le fibre muscolari lisce e le fibre elastiche nei media, lo strato intermedio delle pareti dei vasi arteriosi, si rompono.
La rottura delle fibre elastiche corrisponde ad un'elastolisi e la disgregazione delle cellule muscolari lisce avviene solitamente per apoptosi, la morte cellulare programmata. Il meccanismo di scomposizione delle cellule quindi non corrisponde al quadro della necrosi. Nel corso della malattia, i media - e con essa l'arteria stessa interessata - cambiano il proprio comportamento fisico.
L'elasticità diminuisce drasticamente e il mezzo non può più reagire attivamente ai segnali di costrizione o espansione, perché le corrispondenti cellule muscolari lisce non sono più disponibili. Ciò ha un effetto particolarmente grave nel ramo ascendente dell'aorta e nell'arco aortico, poiché le pareti dei vasi in queste sezioni dell'aorta sono esposte a requisiti di elasticità particolarmente elevati per adempiere alla loro funzione di sacca d'aria.
cause
La causa della sindrome di Erdheim-Gsell non è stata ancora chiarita in modo definitivo, quindi la malattia viene spesso chiamata anche necrosi mediana cistica idiopatica denominato. L'aggiunta del nome idiopatico è di origine greca e significa qualcosa come "proprio" o "fuori di sé" ed è usato come sinonimo dell'aggettivo essenziale in medicina. Idiopatico significa sempre che le cause della malattia non sono (ancora) sufficientemente note.
Alcune prove suggeriscono che le cause genetiche potrebbero svolgere un ruolo, come nella sindrome di Marfan, in cui sono riassunte alcune malattie ereditarie del tessuto connettivo. Finora sono state identificate diverse regioni cromosomiche che hanno un'influenza sulla natura del mezzo e che sono responsabili della rottura delle fibre elastiche e dell'incorporazione di depositi simili a mucopolisaccaridi.
Anche altre malattie come l'ipotiroidismo, l'ipercortisolismo o l'ipertensione a lungo termine possono avere un ruolo. L'ipercortisolismo è una malattia acquisita causata da un trattamento troppo lungo e troppo intenso con cortisone.
Sintomi, disturbi e segni
Segni e sintomi tipici che possono indicare la sindrome di Erdheim-Gsell sono dolore da grave a molto grave al torace immediatamente dietro lo sterno (sterno). Il dolore toracico è solitamente accompagnato da sintomi aspecifici come malessere, vomito e agitazione.
Nei casi in cui sono presenti segni di shock e il dolore toracico si irradia alla schiena, è molto probabile che un aneurisma da dissezione si sia già formato nell'aorta e richieda un trattamento immediato. Ulteriori sintomi sorgono a causa del danno secondario causato dal sanguinamento nei media con la formazione simultanea di un aneurisma pericoloso per la vita.
Diagnosi e decorso della malattia
La sindrome di Erdheim-Gsell non causa quasi nessun sintomo nella fase iniziale, quindi la malattia è stata scoperta per caso in questa fase nel corso delle indagini su alcuni disturbi che non sono necessariamente legati alla sindrome di Erdheim-Gsell. I sintomi si verificano solo quando la malattia è progredita a tal punto che la rottura delle fibre muscolari e delle fibre elastiche e l'incorporazione di mucopolisaccaridi nel mezzo provocano dissezioni nell'aorta.
La dissezione aortica può essere diagnosticata utilizzando l'ecocardiografia transesofagea (TEE). Tuttavia, altri metodi di diagnostica per immagini come TC e MRT consentono affermazioni più differenziate e più precise. Se non trattata, una dissezione aortica di solito si sviluppa in un aneurisma pericoloso per la vita se si forma una lacrima nella parete interna del vaso, l'intima, attraverso la quale il sangue può fluire nella media.
Quando dovresti andare dal dottore?
Un malessere generale nell'organismo che si manifesta all'improvviso e senza una ragione apparente dovrebbe essere chiarito da un medico. Se hai sintomi come vomito, nausea o debolezza generale, c'è motivo di preoccupazione. Consultare un medico se i sintomi persistono per diversi giorni o settimane. In molti casi i sintomi compaiono gradualmente per un periodo di tempo più lungo. Deve essere stabilito un contatto con un medico se la persona interessata percepisce una riduzione delle prestazioni o una diminuzione del benessere. Irrequietezza o disturbi del sonno dovrebbero essere studiati e trattati.
Se ci sono disturbi della concentrazione, una sensazione diffusa di ansia o problemi di attenzione, è necessaria la visita del medico. Particolare cautela deve essere esercitata in caso di sensazione di pressione interna o dolore al petto. Per chiarire la causa, è consigliabile consultare un medico. Se il dolore raggiunge la schiena o si diffonde nella parte anteriore del corpo, un medico dovrebbe condurre una visita medica. Le condizioni di pericolo di vita sono imminenti e dovrebbero essere presentate a un medico in tempo utile. Se sono presenti lividi o scolorimento della pelle nella zona del torace, è necessaria la visita di un medico. Se i movimenti della parte superiore del corpo non possono più essere eseguiti come di consueto, si consiglia di consultare un medico.
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Trattamento e terapia
Non esiste un trattamento che miri direttamente a curare la sindrome di Erdheim-Gesell. Ciò è dovuto al fatto che le relazioni tra i fattori causali non sono sufficientemente comprese ed è probabile che i fattori genetici siano la causa. Il trattamento è quindi considerato solo quando sorgono problemi acuti, come con una dissezione aortica.
Nell'area ascendente dell'aorta e nell'arco aortico ci sono diversi importanti rami arteriosi che possono essere riposizionati dalla dissezione o addirittura tagliati. Per alcuni organi e regioni del corpo, lo scarso afflusso di sangue può causare situazioni gravi o pericolose per la vita senza che si siano già formati aneurismi. Se la dissezione aortica viene diagnosticata senza alcun pericolo acuto, la terapia farmacologica mira principalmente ad abbassare la pressione sanguigna.
È importante ridurre i valori sistolici al di sotto di 140 mmHg per ridurre al minimo il rischio di aneurisma. Altre misure terapeutiche disponibili sono principalmente la chirurgia vascolare, con l'aiuto della quale - per lo più utilizzando la macchina cuore-polmone - si inseriscono protesi vascolari e si ripristinano meccanicamente le arterie lacerate o lacerate.
Outlook e previsioni
Nel peggiore dei casi, la sindrome di Erdheim-Gsell può portare alla morte. Per questo motivo, i pazienti dipendono sempre dalle cure mediche per evitare ulteriori danni e complicazioni. Senza trattamento, la malattia è solitamente fatale e porta a un'aspettativa di vita significativamente ridotta per il paziente.
Le persone colpite soffrono di forti dolori al petto, vomito e una sensazione generale di malattia. Anche l'ansia si verifica frequentemente e riduce significativamente la qualità della vita del paziente. Molte delle persone colpite soffrono quindi anche di disturbi mentali. C'è ulteriore sanguinamento e forte dolore alla schiena. Nei casi più gravi, la sindrome di Erdheim-Gsell può anche portare a shock, in cui il paziente perde conoscenza e può ferirsi di nuovo se cade.
Una diagnosi e un trattamento precoci della sindrome di Erdheim-Gsell hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Con l'aiuto dei farmaci, la pressione sanguigna può essere abbassata. Tuttavia, la maggior parte dei malati necessita anche di un intervento chirurgico per curare completamente la malattia.
prevenzione
Non ci sono misure preventive che potrebbero minimizzare il rischio di sviluppare la sindrome di Erdheim-Gsell, perché la malattia può essere multifattoriale e le connessioni che alla fine scatenano la sindrome di Erdheim-Gsell non sono (ancora) sufficientemente comprese . La misura preventiva più importante potrebbe essere quella di far esaminare l'aorta di tanto in tanto con gli ultrasuoni, se nella propria famiglia si conoscono ulteriori casi di sindrome di Erdheim-Gsell.
Dopo cura
Con la sindrome di Erdheim-Gsell, di solito non ci sono opzioni speciali per le cure di follow-up disponibili per le persone colpite. Il paziente dipende principalmente dal trattamento medico diretto della malattia al fine di prevenire ulteriori complicazioni. Nel peggiore dei casi, se non trattata, la persona colpita può morire, poiché di solito si verifica un'insufficienza cardiaca.
Per questo motivo, una diagnosi precoce della sindrome di Erdheim-Gsell è molto importante. Nella maggior parte dei casi, le persone affette da questa malattia dipendono da un'operazione. Il paziente deve sempre riposare dopo tale operazione e prendersi cura del proprio corpo. In tal modo, le attività faticose o altre attività stressanti o sportive dovrebbero essere evitate.
Si deve osservare un rigoroso riposo a letto per accelerare la guarigione della sindrome di Erdheim-Gsell. La maggior parte dei pazienti dipende anche dai farmaci per abbassare la pressione sanguigna. Questi dovrebbero essere presi regolarmente e nella giusta quantità. In caso di dubbio, consultare sempre un medico. Anche dopo un'operazione riuscita, sono necessari esami regolari da parte di un medico in modo che i sintomi della sindrome di Erdheim-Gsell non si ripresentino.
Puoi farlo da solo
Non esiste alternativa alla medicina convenzionale per i malati per alleviare i sintomi della sindrome di Erdheim-Gsell. Le misure di auto-aiuto si limitano ad uno speciale dovere di diligenza nei confronti dei propri bisogni fisici ed emotivi.
I pazienti con sindrome di Erdheim-Gsell dovrebbero proteggersi da sforzi eccessivi e sovraccarico. Le attività fisiche devono essere adattate ai requisiti e alle specifiche dell'organismo. Non appena la pressione sanguigna aumenta, è necessaria un'azione immediata. Tecniche di rilassamento, riposo e riposo aiutano ad abbassare la pressione sanguigna. I pazienti che utilizzano regolarmente metodi come lo yoga, la meditazione o il training autogeno sperimentano una riduzione dello stress e un aumento della calma interiore. L'equilibrio e l'armonia rafforzano la sensazione di salute e hanno un'influenza positiva sul sistema cardiovascolare. Anche la musica, gli hobby o il suonare le campane tibetane sono utili per migliorare il benessere e trovare un equilibrio interiore con le esigenze quotidiane.
Nella vita di tutti i giorni, i confronti percepiti come emotivamente stressanti dovrebbero essere evitati il più possibile. Particolarmente utili sono l'ottimizzazione del proprio comportamento, un aspetto che si attenua e lo sviluppo di varie strategie per affrontare i conflitti. La formazione cognitiva e la ricerca di conversazioni chiarificatrici possono essere utilizzate nella risoluzione dei problemi. Inoltre, per alleviare l'attività cardiaca, è necessario assicurarsi che il peso corporeo rientri nell'intervallo normale del BMI.
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