Policitemia vera

Policitemia vera è una malattia mieloproliferativa associata a una sovrapproduzione di tutte le cellule del sangue e, di conseguenza, a un aumento del rischio di tromboembolia. Con un'incidenza da 1 a 2 malattie ogni 100.000 abitanti all'anno, la policitemia vera è una sindrome rara.

Cos'è la policitemia vera?

Come Policitemia vera è una malattia mieloproliferativa cronica in cui vi è una maggiore sintesi di tutte le cellule del sangue, in particolare gli eritrociti, nel midollo osseo.

Come risultato di questa sovrapproduzione progressiva e irreversibile, si determina un aumento dell'ematocrito (componenti del sangue cellulare) e della viscosità del sangue (viscosità), che porta a disturbi del microcircolo e ad un aumento del rischio di eventi tromboembolici.

Inoltre, due fasi cliniche sono differenziate nella policitemia vera. La prima fase è caratterizzata da una maggiore sintesi degli eritrociti e dall'eritrocitosi (aumento del numero di eritrociti) e può essere completamente priva di sintomi. La fase tardiva progressiva è caratterizzata da fibrosi midollare secondaria (fibrosi del tessuto midollare) con emopoiesi extramidollare (formazione di sangue al di fuori del midollo osseo) e splenomegalia (ingrossamento della milza).

La policitemia vera può anche svilupparsi in mielodisplasia, in cui la formazione del sangue è sempre più assunta da cellule staminali mutate o leucemia mieloide acuta.

cause

L'esatta eziologia del Policitemia vera non è stato ancora chiarito e si basa probabilmente su una trasformazione mutativa di cellule staminali non ancora completamente registrate, che possono profilarsi in diversi tipi cellulari specifici.

Una cosiddetta mutazione puntiforme JAK2V617F è stata trovata in circa il 95% delle persone colpite, che porta a uno scambio dell'amminoacido valina con fenilalanina e quindi a un aumento del tasso di divisione delle cellule specificamente colpite. Una mutazione JAK2 funzionalmente comparabile nell'esone 12 (segmento di DNA che codifica gli amminoacidi) è stata osservata anche nel 2-3%.

Poiché queste mutazioni si verificano anche in altre sindromi mieloproliferative come la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria, vengono discussi anche possibili fattori scatenanti come noxae (compreso il benzene), radiazioni ionizzanti e il coinvolgimento di un'altra mutazione genica ancora sconosciuta.

Sintomi, disturbi e segni

La policitemia vera è caratterizzata da un'eccessiva produzione di globuli rossi (eritrociti). Di conseguenza, il sangue si ispessisce e le proprietà di flusso si deteriorano. I disturbi circolatori associati possono causare vari disturbi. La policitemia vera spesso inizia lentamente, quindi molti pazienti inizialmente mostrano pochi sintomi.

I disturbi circolatori alle mani e ai piedi sono tra i sintomi più comuni. Una mancanza di apporto di ossigeno fa anche diventare blu le labbra (cianosi). D'altra parte, l'arrossamento della pelle appare su viso, braccia e gambe. Molti pazienti con policitemia vera lamentano prurito, soprattutto dopo il contatto con l'acqua.

Si parla qui di prurito acquagenico. La cosiddetta eritromelalgia è anche un sintomo caratteristico della malattia del sangue maligna. È caratterizzata da surriscaldamento e arrossamento dolorosi e improvvisi dei piedi e / o delle mani. La maggiore quantità di eritrociti può anche portare a vertigini, sangue dal naso, disturbi visivi o ronzio nelle orecchie.

A causa delle modificate proprietà di flusso del sangue, esiste anche un aumento del rischio di blocchi vascolari dovuti a coaguli di sangue (trombosi) o embolie. Un ridotto afflusso di sangue alle arterie coronarie, tuttavia, porta a un senso di oppressione al petto (angina pectoris) e aumenta anche il rischio di infarto.

Diagnosi e corso

Un primo sospetto di uno Policitemia vera in molti casi deriva da un aumento dei valori di eritrociti, ematocrito o emoglobina nel contesto di un esame del sangue.

Inoltre, in molti casi della malattia vi è un aumento della conta leucocitaria e piastrinica con una simultanea diminuzione del livello di eritropoietina (livello EPO). Negli stadi avanzati della malattia, il sospetto può essere corroborato dalla splenomegalia. La diagnosi è confermata anche dall'evidenza della mutazione puntiforme JAK2 (V617F).

Nella diagnosi differenziale, la policitemia vera (eritrocitosi primaria) deve essere differenziata dalle eritrocitosi secondarie come eritrocitosi da stress, eritrocitosi da fumatore ed eritrocitosi da ipossia o da tumori epatici o renali che producono EPO, che sono caratterizzati da un aumento del livello di EPO.

Con la diagnosi precoce e la terapia controllata, la malattia ha una buona prognosi con un'aspettativa di vita quasi normale, nonostante il suo decorso cronico e progressivo. Se non trattata, la policitemia vera è associata a un rischio significativamente maggiore di eventi tromboembolici (inclusi ictus, trombosi, infarto).

complicazioni

In questa malattia, i pazienti soffrono principalmente di un volume di sangue significativamente aumentato. Questo porta anche ad arrossamenti della pelle, che possono essere sgradevoli, soprattutto sul viso, e quindi ridurre sensibilmente la qualità della vita del paziente. Il sangue stesso è viscoso, quindi la coagulazione è solitamente disturbata. Il cervello riceve anche sangue non corretto, che può portare a disturbi della personalità o sbalzi d'umore.

In molti casi, le persone soffrono di forti mal di testa o vertigini. A causa della malattia, il rischio di ictus o infarto aumenta enormemente, così che l'aspettativa di vita del paziente può essere notevolmente ridotta. Nella maggior parte dei casi, la policitemia vera viene trattata con farmaci.

Le persone colpite dipendono spesso dall'ingestione a lungo termine per ridurre al minimo il rischio di trombosi. Non ci sono particolari complicazioni o effetti collaterali. Anche l'aspettativa di vita della persona colpita può essere ridotta a causa della policitemia vera. Uno stile di vita sano ha anche un effetto molto positivo sul decorso di questa malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

I disturbi e le irregolarità nel flusso sanguigno dovrebbero essere presentati a un medico. Se c'è un battito cardiaco accelerato, vertigini, calore interno o un'insolita sensazione di freddo in alcune zone del corpo, la persona interessata ha bisogno di aiuto. Un medico dovrebbe essere consultato in caso di percezione alterata, sensazione di formicolio agli arti, intorpidimento o ipersensibilità. I cambiamenti nell'aspetto della pelle, prurito o arrossamento dovrebbero essere presentati a un medico. Se vengono trovate ferite aperte, è necessaria una cura sterile della ferita.

Se la persona interessata non è in grado di farlo in modo sufficiente, è necessario consultare un medico. Altrimenti i germi possono entrare nell'organismo e innescare ulteriori malattie o sepsi. Questo minaccia una condizione pericolosa per la vita.Devono essere esaminati e trattati il ​​sanguinamento dal naso o dalle gengive, una sensazione di oppressione nell'organismo e disturbi funzionali generali. In caso di disturbi alla vista o rumori nelle orecchie, i reclami dovrebbero essere chiariti. Se si verifica una situazione di grave pericolo per la salute, è necessario allertare un servizio di ambulanza.

È necessario un medico di emergenza in caso di disturbi della coscienza o perdita di coscienza. Una forte diminuzione delle forze interne, un guasto e un surriscaldamento improvviso sono segnali di allarme per il corpo. La policitemia vera può causare la formazione di un coagulo di sangue. Nei casi più gravi, si tratta di un ictus o di una riduzione dell'attività cardiaca. Senza cure mediche di emergenza, c'è il rischio di morte prematura.

Trattamento e terapia

UN Policitemia vera può finora essere trattato solo in modo causale o curativo mediante un trapianto di cellule staminali. Poiché un tale intervento è associato ad un alto rischio di malattie secondarie e aumento della mortalità, di solito viene considerato solo nella fase molto avanzata della malattia.

D'altra parte, le misure di terapia palliativa volte a ridurre il rischio di eventi tromboembolici, alleviare i sintomi e prevenire le complicanze, sono al centro del trattamento della policitemia vera. Per ridurre il valore dell'ematocrito, di solito viene iniziata la terapia del salasso (flebotomia), che garantisce una riduzione rapida ed efficace del volume sanguigno.

All'inizio, a seconda del valore specifico dell'ematocrito, viene eseguita una flebotomia a intervalli di due o tre giorni, con l'intervallo tra i singoli trattamenti che aumenta con il progredire del trattamento. Per ridurre al minimo il rischio di trombosi e per trattare i disturbi del microcircolo, viene utilizzato contemporaneamente un inibitore dell'aggregazione della trombosi (ASA a basso dosaggio).

Se è possibile identificare brevi intervalli tra le sessioni di flebotomia necessarie o una conta piastrinica elevata, come parte della terapia citoriduttiva viene anche ricercata una riduzione farmacologica della conta cellulare utilizzando principi attivi come l'idrossurea o le citochine, che inibiscono la sintesi di tutte le cellule del sangue nel midollo osseo.

In alcuni casi in cui è indicata una riduzione mirata della conta piastrinica, l'anagrelide, che ha un effetto soppressivo sulla maturazione piastrinica, può essere somministrato per il trattamento della policitemia vera.

prevenzione

Eccone uno Policitemia vera molto probabilmente può essere fatto risalire a una mutazione delle cellule staminali i cui fattori scatenanti (fattori scatenanti) non potevano ancora essere chiaramente chiariti, la malattia non può essere prevenuta. Tuttavia, la riduzione del peso, l'esercizio fisico regolare, evitare lunghi periodi di seduta e una terapia costante per le malattie cardiovascolari riducono al minimo l'aumento del rischio di tromboembolia nella policitemia.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi di policitemia vera, i pazienti hanno pochissime e solo limitate misure di follow-up disponibili. Prima di tutto, è importante una diagnosi rapida e, soprattutto, molto precoce in modo che non ci siano altre complicazioni o ulteriori reclami. Pertanto, le persone colpite dovrebbero consultare un medico ai primi sintomi o segni della malattia al fine di prevenire ulteriori complicazioni o reclami.

Di regola, l'auto-guarigione non può avvenire. Il trattamento stesso assume la forma di un intervento chirurgico minore. Successivamente, le persone colpite dovrebbero riposarsi e prendersela comoda. Si dovrebbe astenersi dallo sforzo e da attività fisiche o stressanti per non appesantire inutilmente il corpo. Il farmaco deve anche essere controllato regolarmente e regolato da un medico.

Se qualcosa non è chiaro o se hai domande sul farmaco, dovresti sempre contattare prima un medico. Anche i controlli regolari da parte di un medico sono molto importanti per tenere sotto controllo permanente l'emocromo. Non è possibile prevedere universalmente se la policitemia vera porterà a una ridotta aspettativa di vita per le persone colpite.

Puoi farlo da solo

Le opzioni di auto-aiuto generalmente non sono disponibili per le persone affette da policitemia vera. In ogni caso, il paziente dipende dalle cure di un medico, che prevede un trapianto di cellule staminali. In alcuni casi, il paziente muore nonostante il trattamento.

In generale, la persona affetta da policitemia vera deve prendersi cura del proprio corpo e non esporsi a stress inutili. Anche le attività sportive dovrebbero essere evitate, poiché mettono a dura prova il corpo. Anche le situazioni stressanti dovrebbero essere evitate. In caso di prurito, l'area interessata non deve essere graffiata per evitare un'eruzione cutanea. A causa dell'aumentato rischio di infarto, gli esami regolari da parte di un medico sono molto utili per evitare un infarto. Utili anche i test per i tumori ai reni o al fegato, in quanto possono verificarsi anche favoriti dalla policitemia vera.

In alcuni casi, ha senso il contatto con altre persone affette dalla malattia, poiché ciò porta a uno scambio di informazioni, che può essere utile per la vita di tutti i giorni e rendere la vita più facile. Nella maggior parte dei casi, la policitemia vera ridurrà l'aspettativa di vita del paziente.