Sindrome da malformazione

Sotto un Sindrome da malformazione si comprendono varie malformazioni congenite. Sono interessati diversi sistemi di organi, che si distinguono a causa di molteplici disturbi funzionali. La diagnosi può spesso essere fatta nell'utero.

Cos'è la sindrome da malformazione?

La sindrome da malformazione è una malattia molto rara. Tuttavia, ha un aspetto diversificato. La sindrome è una combinazione di diverse malformazioni. Parecchi organi del paziente sono colpiti contemporaneamente. In Europa, il 3% di tutti i neonati soffre di una sindrome da malformazione embrionale.

Secondo le stime, dal 50 al 70% degli embrioni malati muore intrauterino. La sindrome da malformazione può essere scatenata dalla mutazione dei geni o da virus. Esistono circa 500 diverse sindromi malformative che colpiscono i reni o le vie urinarie. Altri portano a disturbi in altri organi come il cuore o il fegato. Le sindromi malformative più note includono, ad esempio, le seguenti sindromi:

• Sindrome di Edimburgo

• triploidia

Sindromi da acrocefalosindattilia come:

• Sindrome del carpentiere
• Sindrome di Apert
• Sindrome di Apert-Crouzon
• Sindrome di Pfeiffer
• Sindrome di Saethre-Chotzen
• Sindrome alcolica fetale
• Sindrome di Silver-Russell
• Sindrome di Patau
• Sindrome di Cri du chat
• Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
• Fetopatia embrionale da rosolia
• Sindrome di Dzierzynsky
• Sindrome di Arnold Chiari
• Sindrome di Ullrich-Turner
• Sindrome di Fraser
• Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Noonan
• Sindrome di Sotos
• Sindrome di DiGeorge
• Sindrome di Holt-Oram

La sindrome da malformazione è anomalie di vari organi e regioni del corpo. È evidente che le anomalie si verificano in parallelo. Nel processo diagnostico, la sindrome viene solitamente ricondotta a una causa specifica.

cause

Le sindromi malformative possono insorgere in modo endogeno attraverso una disposizione genetica. Inoltre, possono anche avere varie cause esogene. Includono virus, infezioni e tossine, tra gli altri. La maggior parte delle sindromi malformative diagnosticate prenatalmente si basano su cause cromosomiche.

In definitiva, ogni disturbo d'organo che si verifica nel paziente può essere ricondotto a una causa. Ciò consente di differenziare chiaramente la sindrome da malformazione da altri disturbi d'organo. Questi non hanno un'eziologia uniforme. Molte sindromi malformative causate da difetti genetici vengono ereditate come tratto autosomico dominante.

L'eredità dominante significa che il difetto genetico presente in almeno un genitore viene automaticamente trasmesso al bambino. Il focolaio della malattia non può essere prevenuto perché l'allele dominante prevale su un allele recessivo durante la fase di sviluppo dell'embrione nella sua espressione caratteristica.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome da malformazione colpisce sempre diverse regioni del corpo e organi del paziente. Poiché esistono innumerevoli sindromi che possono manifestarsi anche in combinazione, i sintomi, i disturbi ei segni nel paziente sono molto individuali e molto numerosi. A seconda della sindrome presente, compaiono sintomi molto diversi.

Sono possibili deformazione del viso, disturbi dello sviluppo, dita delle mani o dei piedi troppo cresciute e deformità dei vasi. Si verificano anche disturbi della crescita, disturbi dello sviluppo del mesencefalo, malformazioni oculari o sordità dell'orecchio interno. In alcune sindromi malformative vengono diagnosticati anche cambiamenti nei denti, un'aorta eccessivamente lunga, un'inclinazione pelvica o un ritardo nello sviluppo mentale o fisico.

La maggior parte delle volte, le anomalie visive del viso subito dopo la nascita sono già evidenti nei neonati. Nell'ulteriore corso dello sviluppo, nel paziente compaiono chiaramente vari disturbi d'organo. Non c'è guarigione spontanea o sollievo dai sintomi. Il numero dei sintomi è di una tale varietà che non si possono trascurare dolori e disturbi di varia natura.

Diagnosi e corso

La diagnosi viene solitamente effettuata prenatalmente. In caso contrario, la diagnosi viene effettuata al più tardi nella prima infanzia. Il fallimento degli organi porta a vari esami, che poi forniscono informazioni più dettagliate utilizzando metodi come raggi X, ormoni e valori del sangue. Nel corso della diagnosi viene eseguito un test genetico per restringere le cause cromosomiche.

Poiché i sintomi persistono e peggiorano man mano che il bambino cresce, è necessario consultare un medico. Se non trattata, la sindrome da malformazione può portare alla morte a causa di più disturbi d'organo.

complicazioni

Le complicanze di una sindrome malformativa non sono universalmente prevedibili, in quanto dipendono fortemente dalle malformazioni e dalla loro diffusione. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, esistono gravi limitazioni per il paziente nella vita di tutti i giorni e nella sua vita. La qualità della vita diminuisce drasticamente.

La sindrome da malformazione di solito colpisce organi diversi e può manifestarsi individualmente o in organi diversi contemporaneamente. Ciò può portare a disturbi dell'udito e della vista che complicano la vita quotidiana del paziente. In alcuni casi, si verificano disturbi dello sviluppo a causa della sindrome da malformazione.

Questo disturbo può essere sia psicologico che fisico, quindi i pazienti spesso soffrono di bassa statura e altri disturbi della crescita. Può verificarsi anche ritardo mentale. La guarigione stimolata si verifica solo in casi molto rari. I pazienti con disturbi dello sviluppo spesso soffrono di bullismo e dipendono dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.

In molti casi, il trattamento può solo alleviare i sintomi e non combattere la malattia sottostante stessa. I genitori di bambini con sindrome malformativa sono spesso gravemente colpiti dal punto di vista psicologico e necessitano del supporto di uno psicologo.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se la persona interessata soffre di una sindrome malformativa, questa deve essere assolutamente visitata da un medico e continuare ad essere curata. Questa malattia di solito non guarisce da sola e, in molti casi, l'aspettativa di vita del paziente è limitata.

Al fine di aumentare l'aspettativa di vita, le persone colpite dipendono dalle cure di un medico. Nella maggior parte dei casi, la sindrome da malformazione viene diagnosticata prima della nascita o immediatamente dopo la nascita del bambino. I genitori dovrebbero sempre consultare un medico con i loro figli se le malformazioni portano a restrizioni nella vita quotidiana o compromettono lo sviluppo del bambino.

In molti casi sono necessari anche controlli regolari per prevenire ulteriori complicazioni e reclami. Se i genitori non riescono a far fronte al peso della sindrome da malformazione, in alcuni casi è possibile abortire. Poiché la sindrome può spesso portare a disturbi psicologici o depressione, il trattamento con uno psicologo dovrebbe sempre avvenire in parallelo. Parenti e genitori in particolare dipendono da questo trattamento.

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Trattamento e terapia

Il trattamento e la terapia della sindrome malformativa dipendono da quale sindrome viene diagnosticata. È necessario chiarire quali organi sono interessati. La gravità della malattia viene quindi classificata in modo da poter elaborare un piano di trattamento e terapia individuale.

I trattamenti individuali vanno dagli interventi chirurgici alla terapia farmacologica. L'obiettivo è sempre quello di alleviare i sintomi. Una malattia della sindrome da malformazione non può essere completamente curata. In molti casi, vengono eseguiti interventi chirurgici per garantire che gli organi siano forniti e funzionino correttamente.

Questi possono influenzare il cuore, i reni o, ad esempio, la vescica. Per alcune sindromi viene eseguito un trapianto di midollo osseo. Questo dovrebbe rafforzare il sistema immunitario. Inserendo nuove cellule immunitarie funzionanti nell'organismo, queste vengono integrate e il paziente può provare un sollievo permanente.

Le navi possono essere eventualmente rimosse. Si può anche decidere di allineare le estremità. La somministrazione di farmaci o ormoni non è rara. I valori del sangue vengono controllati regolarmente per fornire all'organismo le sostanze mancanti o per controllare il livello di zucchero nel sangue. I bambini malati di solito prendono parte a vari programmi di intervento precoce per sostenere bene il loro sviluppo.

La psicoterapia è spesso consigliata per essere in grado di affrontare i sintomi. Si consiglia inoltre ai parenti di cercare supporto psicologico in modo che possano affrontare al meglio le sfide della vita quotidiana.

Outlook e previsioni

La prognosi della sindrome malformativa dipende dai singoli disturbi e dalla gravità della malattia. Nel complesso, nonostante tutti gli sforzi, è considerato sfavorevole. Il tasso di mortalità è particolarmente elevato nelle prime settimane di sviluppo dell'embrione. Più della metà dei feti colpiti muore ancora nell'utero a causa della gravità dei disturbi organici presenti. Senza cure mediche permanenti, i pazienti spesso non sono in grado di sopravvivere anche dopo la nascita.

In caso di malformazioni meno gravi, le possibilità scientifiche e mediche possono alleviare i sintomi nell'ulteriore corso dello sviluppo. Il trattamento dipende dai rispettivi sintomi ed è sviluppato specificamente in base alle esigenze del paziente.

Programmi di intervento precoce, buone cure e terapie aiutano il bambino a svilupparsi in modo ottimale. Per quanto possibile, le mutazioni risultanti vengono corrette negli interventi chirurgici. Altre anomalie possono essere trattate con trapianti di organi o ausili artificiali.

Finora è stata esclusa una cura per la sindrome diagnosticata. Tuttavia, il trattamento sintomatico può essere molto efficace in molti pazienti. La persona colpita avrà ancora menomazioni per tutta la vita e dovrà sottoporsi a regolari esami. La vulnerabilità per lo sviluppo di ulteriori malattie è aumentata. La durata è ridotta nella maggior parte dei tipi di sindrome da malformazione.

prevenzione

In Germania, la diagnosi può essere fatta durante la gravidanza. È considerata una possibile indicazione per un aborto (§218a StGB). I genitori in attesa vengono informati sull'aspettativa di vita teorica e apprendono di più sui problemi che ci si può aspettare dal bambino sopravvissuto.

Dopo cura

Di norma, le opzioni per l'assistenza di follow-up per la sindrome da malformazione sono estremamente limitate. Anche la guarigione completa non è possibile perché le malformazioni sono generalmente ereditarie. Pertanto, può essere utilizzato solo un trattamento puramente sintomatico e non causale. Inoltre, se l'interessato desidera avere figli, può essere effettuata anche la consulenza genetica per evitare che la sindrome venga trasmessa alla discendenza.

Tuttavia, l'auto-guarigione non può avvenire. Non è possibile prevedere universalmente se l'aspettativa di vita della persona colpita sia ridotta dalla sindrome da malformazione. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite dipendono dalla terapia intensiva e dal sostegno permanente dei genitori e della famiglia.

Soprattutto, la cura amorevole e intensiva ha un effetto positivo sul corso e può prevenire complicazioni. Inoltre, sono necessari esami regolari da parte dei medici per rilevare e trattare i danni al corpo e agli organi interni in una fase precoce. Parlare con amici o familiari è anche molto utile per alleviare questi sintomi in caso di disturbi psicologici o depressione. Può anche essere utile il contatto con altri malati di sindrome.

Puoi farlo da solo

Le possibilità di auto-aiuto sono molto limitate in caso di sindrome da malformazione. Le sindromi sono considerate incurabili con le attuali possibilità mediche. Nella vita di tutti i giorni è necessaria una stabilizzazione emotiva del paziente e dei parenti per affrontare la sindrome malformativa.

A causa della malattia e dell'elevato numero di disturbi, lo stress psicologico è molto alto. Le attività congiunte e le attività ricreative individuali sono importanti per promuovere il benessere. La qualità della vita del paziente può essere migliorata con uno stile di vita sano, una dieta equilibrata e un'attività fisica sufficiente.

Le opzioni disponibili devono essere adattate alla rispettiva sindrome malformativa e dovrebbero mirare a promuovere l'autostima della persona colpita. Se i difetti ottici devono essere coperti, questo può essere fatto con indumenti o accessori. È utile affrontare apertamente la malattia e informare le persone nelle immediate vicinanze dei sintomi e degli effetti della sindrome da malformazione.

I parenti e le persone malate possono usare tecniche di rilassamento per sviluppare la loro forza mentale per le sfide della vita quotidiana. Metodi come lo yoga o la meditazione aiutano a creare un equilibrio interiore. Aiutano anche le discussioni e gli scambi con altri malati. Suggerimenti e consigli possono essere scambiati in gruppi di auto-aiuto o forum. Le paure o le esperienze esistenti vengono discusse e possono aiutare ad alleviare la pressione.