Sindrome alcolica fetale

UN sindrome alcolica fetale è associato a molteplici disturbi dello sviluppo cognitivo e somatico del bambino e si manifesta come conseguenza del consumo di alcol durante la gravidanza. Con una frequenza di circa 1 su 500, la sindrome alcolica fetale è una delle cause più comuni di disabilità intellettiva (prima della sindrome di Down).

Cos'è la sindrome alcolica fetale?

Come sindrome alcolica fetale (o Embriopatia da alcol) sono molteplici disturbi dello sviluppo fisico e psicologico nei bambini a causa del consumo di alcol durante la gravidanza.

Nella maggior parte dei casi, una sindrome alcolica fetale si manifesta sotto forma di bassa statura, microcefalia e anomalie facciali tipiche come blefarofimosi (restringimento delle palpebre), radici nasali infossate, epicanto (pieghe della pelle nella zona delle palpebre), labbra rosse strette, orecchie infossate, palato alto e altri dismorfismi (malformazioni) sullo scheletro, sul cuore, sui genitali, sui vasi sanguigni o sui reni.

Inoltre, le anomalie comportamentali (iperattività, disturbi dell'attenzione e della concentrazione) e il ritardo dello sviluppo mentale o psicomotorio generale sono sintomi caratteristici della sindrome alcolica fetale.

cause

La sindrome alcolica fetale può essere fatta risalire al consumo di alcol da parte della madre durante la gravidanza, sebbene non sia stata ancora dimostrata una correlazione diretta tra la quantità e l'entità del danno.

Essendo una sostanza potenzialmente tossica, l'alcol può attraversare la barriera placentare. Poiché i bambini hanno solo il proprio metabolismo pienamente funzionale (metabolismo), in particolare per la degradazione dell'alcol e dei suoi metaboliti (ad es. Acetaldeide), solo dopo la nascita l'organismo del bambino interessato non può abbattere queste tossine.

Come risultato dell'avvelenamento, compaiono i disturbi dello sviluppo e le malformazioni organiche caratteristiche di una sindrome alcolica fetale. Si presume inoltre che il consumo di alcol da parte della madre non solo abbia un effetto inibitorio sulla mitosi (divisione cellulare) nel bambino, ma abbia anche un effetto dannoso sulle cellule di Purkinje del cervelletto embrionale, responsabili dello sviluppo dell'equilibrio e della coordinazione muscolare.

Le cause del danno intrauterino correlato all'alcol come la sindrome alcolica fetale non sono state ancora chiarite con precisione, nonostante un'intensa ricerca.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome alcolica fetale (FAS) è caratterizzata da malformazioni e carenze nei bambini. Le seguenti anomalie possono verificarsi nell'area della testa, come microcefalo, ptosi o epicanto. È anche possibile un filtro, il che significa che il solco tra il naso e la bocca è solo debolmente pronunciato o completamente assente. A volte il labbro superiore è sottile e la mascella inferiore è sottosviluppata. La bassa statura può già essere vista nell'utero.

Inoltre, sono ipotizzabili malformazioni scheletriche come un torace a imbuto o una riduzione generale della tensione di base dei muscoli scheletrici (ipotonia muscolare). Gli organi interni possono anche essere influenzati da malformazioni come difetti cardiaci o malformazioni dei reni. Oltre al ritardo mentale, l'irrequietezza psicomotoria è un sintomo ben noto della malattia. Molti pazienti soffrono di ADHD (disturbo da deficit di attenzione / iperattività) oltre a FAS.

L'elaborazione e la percezione delle informazioni sono compromesse. Ciò porta al ritiro sociale, attività, paura di nuove situazioni, sfruttamento e facile influenza. Anche i disturbi del controllo degli impulsi che portano a comportamenti aggressivi possono influenzare la vita sociale. Inoltre, possono verificarsi disturbi dell'udito e della vista. I pazienti adulti sono anche inclini a depressione, dipendenze e anomalie nel comportamento sessuale

Diagnosi e corso

La sindrome alcolica fetale viene diagnosticata in base ai suoi sintomi caratteristici. Se necessario, l'abuso di alcol da parte della madre può essere rilevato nel contesto dell'anamnesi o mediante un'analisi del sangue (enzimi epatici, ferritina). Metodi di imaging come l'ecografia e la tomografia a risonanza magnetica possono rilevare danni alle strutture cerebrali come displasie (sviluppi indesiderabili) del cervelletto o del sistema ventricolare, nonché danni ai reni.

Le procedure diagnostiche cardiologiche (elettrocardiografo, catetere cardiaco) consentono di formulare dichiarazioni su possibili malformazioni cardiache. Inoltre, i test di sviluppo ei metodi di test neuropsicologici consentono una valutazione delle capacità cognitive, motorie, sociali e linguistiche del bambino interessato.

La sindrome alcolica fetale deve essere differenziata dalla sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Dubowitz o triplody mediante esami citogenetici. La prognosi e il decorso di una sindrome alcolica fetale dipendono in gran parte dall'entità della specifica menomazione presente. Solo un quinto dei bambini affetti da sindrome fetale alcolica può frequentare una scuola normale, mentre oltre il 30 per cento è gravemente disabile.

complicazioni

A causa della sindrome alcolica fetale, ci sono varie complicazioni nei neonati. Di regola, i bambini soffrono di malformazioni e ritardo mentale e sono quindi relativamente limitati nella loro vita quotidiana e in tutta la loro vita. Nella sindrome alcolica fetale, i disturbi della crescita sono la causa principale.

Ciò significa che i bambini possono soffrire di bassa statura o di malformazioni agli arti. Anche la concentrazione è indebolita e molti pazienti soffrono di ADHD. In alcuni casi, nel bambino appare un'aggressività infondata. Il consumo di alcol danneggia il muscolo cardiaco del bambino, tanto che nel corso della vita può portare a disturbi del sistema cardiovascolare e ad un infarto.

La sindrome alcolica fetale non può essere trattata direttamente perché si manifesta nell'utero. Tuttavia, è possibile trattare i difetti cardiaci e altre malformazioni e disturbi. Se il trattamento inizia presto, di solito non ci sono effetti collaterali negativi evidenti.

Le disabilità fisiche e mentali possono essere alleviate con varie terapie. Tuttavia, una cura completa non è possibile. La sindrome fetale alcolica è spesso un grande fardello per i genitori e porta a disturbi psicologici anche per loro.

Quando dovresti andare dal dottore?

Questa sindrome ha sicuramente bisogno di cure. Prima si limita la dipendenza da alcol delle persone colpite, maggiori sono le possibilità di un decorso positivo della malattia. Tutti i sintomi di questa malattia possono quindi essere eventualmente limitati. Un medico dovrebbe essere consultato se il paziente consuma alcol durante la gravidanza.

La dipendenza può essere combattuta nel contesto del ritiro. Anche psicologi e varie cliniche possono offrire supporto qui. Inoltre, l'aiuto di amici e conoscenti è molto utile. Un medico dovrebbe quindi essere consultato se il bambino soffre dei sintomi della sindrome.

I sintomi possono essere molto diversi, principalmente sono malformazioni o disturbi dello sviluppo. Prima vengono diagnosticati questi disturbi, maggiore è la probabilità di una cura. I disturbi della crescita e della concentrazione dovrebbero sempre essere esaminati da un medico.

Anche l'aggressività infondata o le disabilità mentali e psicologiche possono essere sintomi. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi della malattia viene fatta da un pediatra o da un medico generico. Il trattamento dipende dalla gravità dei singoli sintomi e viene eseguito da diversi specialisti.

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Trattamento e terapia

La sindrome alcolica fetale non può essere trattata in modo causale. I disturbi somatici come le anomalie facciali (ad es. Palatoschisi o labbro) o malformazioni organiche (difetti cardiaci) così come i disturbi della vista e dell'udito possono in alcuni casi essere corretti chirurgicamente.

Se il contesto e le condizioni ambientali sono favorevoli, i deficit di sviluppo possono essere parzialmente compensati o le potenzialità esistenti possono essere attivate. Per compensare sviluppi cognitivi, linguistici, psicomotori e / o sociali indesiderabili, sono necessarie misure di supporto per la prima infanzia, che di solito consistono in fisioterapia (abilità sensomotorie), terapia occupazionale (abilità di azione attraverso la terapia occupazionale), linguaggio (abilità motorie della lingua, controllo della saliva) e terapia della disfagia (terapia della deglutizione), musicoterapia , Ippoterapia (equitazione terapeutica), motopedia (terapia del movimento) e integrazione sensoriale in caso di elaborazione insufficiente di stimoli esterni o disturbi degli organi sensoriali.

Dovrebbe essere evitata una "terapia" eccessiva del bambino affetto. Inoltre, sono raccomandati aiuti per l'integrazione come il sostegno scolastico per i bambini con sindrome alcolica fetale. In caso di iperattività pronunciata o ADHD come conseguenza della sindrome alcolica fetale, in alcuni casi vengono utilizzati anche farmaci psicotropi come il metilfenidato (inclusi Ritalin, Medikinet.).

Inoltre, l'ambiente familiare o sociale dei bambini colpiti, circa due terzi dei quali crescono in casa o in famiglie affidatarie, dovrebbe essere esaurientemente informato e consigliato sulle specificità della sindrome fetale alcolica e, se necessario, supportato psicologicamente.

Outlook e previsioni

La sindrome alcolica fetale è una condizione incurabile. Il consumo di alcol da parte della madre durante la gravidanza provoca danni permanenti e irreparabili al nascituro. Nella maggior parte dei casi, le menomazioni mentali e fisiche specifiche rimangono per tutta la vita. I disturbi comportamentali e dello sviluppo sono irregolarità a lungo termine che richiedono una valutazione individuale. La prognosi dipende quindi dall'entità dei disturbi presenti ed è diversa per ogni paziente.

Con il trattamento precoce e il supporto del bambino subito dopo la nascita, è possibile ottenere ottimizzazioni che contribuiscono a uno stile di vita migliore. Nei casi più gravi, tuttavia, anche in età adulta, il paziente non è in grado di affrontare la vita in modo autonomo senza l'ausilio del personale infermieristico o di parenti. I bambini con sindrome alcolica fetale spesso devono essere ricoverati in ospedale per un periodo di tempo più lungo.

Nei primi due anni di vita, in particolare, soffrono sempre più di malattie infettive o disturbi dello sviluppo che richiedono cure mediche. In caso di malformazioni vengono effettuati interventi chirurgici per alleviare i sintomi. Poiché il consumo di alcol da parte della madre in un gran numero di casi indica un problema sociale per i genitori, occorre anche chiarire dove è meglio accudire il bambino. Se i genitori non possono prendersi cura di se stessi in modo adeguato, è richiesta una permanenza in famiglie affidatarie o case.

prevenzione

La sindrome alcolica fetale può essere evitata astenendosi completamente dall'alcol durante la gravidanza. Un'educazione individuale e sociale sui rischi del consumo di alcol durante la gravidanza, nonché la prevenzione precoce o il trattamento dell'abuso di alcol rappresentano misure preventive di più ampia portata per la sindrome alcolica fetale.

Dopo cura

Le opzioni per l'assistenza di follow-up sono gravemente limitate nella maggior parte dei casi di sindrome alcolica. La sindrome alcolica deve essere trattata anche prima della nascita del bambino in modo che non ci siano difetti e malformazioni sul corpo del bambino. Gli altri difetti dopo la nascita possono essere trattati solo sintomaticamente, ma non in modo causale, in modo che di solito non possa verificarsi una guarigione completa.

La cura di follow-up stessa si basa sui sintomi esatti e sulla loro gravità che si verificano nel bambino. Nella maggior parte dei casi, i bambini dipendono dalla fisioterapia o dalla fisioterapia. Molti degli esercizi di tali terapie possono essere eseguiti anche da soli a casa propria, il che accelera la guarigione.

Inoltre, non è raro che vengano assunti farmaci per alleviare i sintomi. È importante garantire il corretto dosaggio e l'assunzione regolare per alleviare permanentemente i sintomi. La maggior parte dei pazienti con sindrome alcolica dipende anche dal trattamento psicologico e ha bisogno di aiuto e sostegno da amici e familiari nella vita quotidiana. Anche l'aspettativa di vita del bambino è ridotta in molti casi.

Puoi farlo da solo

Nella sindrome alcolica fetale, il consumo di alcol della donna incinta porta a danni fisici e mentali del bambino. Ciò che i pazienti o coloro che si prendono cura dei bambini colpiti possono fare da soli dipende dai sintomi specifici e dalla gravità della disabilità.

Se le capacità cognitive del bambino sono compromesse, è importante un intervento precoce adeguato. Misure mirate di sostegno educativo e psicologico possono avere un effetto positivo sullo sviluppo mentale del bambino. Se il bambino ha difficoltà a parlare, la logopedia dovrebbe essere iniziata in tempo utile sotto la guida di un logopedista. Questo può anche aiutare il bambino a migliorare le capacità motorie della lingua spesso compromesse e il controllo della saliva.

I deficit fisici, in particolare il sottosviluppo di vari gruppi muscolari o disturbi motori, possono compensare almeno parzialmente i deficit di sviluppo attraverso la fisioterapia. Gli approcci di terapia occupazionale, volti a migliorare la capacità di agire nella vita di tutti i giorni, promuovono uno sviluppo adeguato all'età.

Molto spesso i bambini non possono frequentare una normale scuola elementare. Persino molti asili nido non sono in grado di fornire cure adeguate alle persone colpite. Le persone responsabili della cura di un bambino affetto da sindrome fetale alcolica devono quindi prendersi cura dell'integrazione (prescolare) in tempo utile.

Se i bambini soffrono mentalmente della loro disabilità, soprattutto per il loro aspetto spesso evidente e la reazione dell'ambiente ad esso, è opportuno consultare per tempo uno psicologo infantile.