Il Trombastenia di Glanzmann appartiene ai più rari disturbi della coagulazione del sangue. In una forma più grave, può essere fatale se il paziente non viene trattato con i mezzi corretti in modo tempestivo. Si presenta come una malattia ereditaria e acquisita e può, a seconda della forma e dei sintomi, rappresentare un grande peso psicologico per la persona interessata. Poiché i bambini corrono comunque un rischio maggiore di lesioni a causa del loro comportamento, sono particolarmente a rischio quando si verificano incidenti.
Cos'è la trombastenia di Glanzmann?
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La trombastenia di Glanzmann prende il nome dal suo scopritore, il pediatra svizzero Eduard Glanzmann. Viene anche chiamata la forma ereditaria del raro disturbo della coagulazione piastrinica trombastenia ereditaria, GT, Sindrome di Glanzmann-Naegeli e Malattia di Glanzmann Naegeli designato. La malattia piastrinica è ereditata in modo autosomico recessivo e salta diverse generazioni prima di ripresentarsi.
I genitori del neonato spesso non sanno di essere portatori perché non notano essi stessi alcun sintomo. I pazienti hanno una maggiore tendenza al sanguinamento, che può variare da forme più lievi della malattia (emorragia cutanea puntiforme) a complicazioni fatali durante gli interventi chirurgici. Risulta quindi molto rischioso per chi ne è affetto sottoporsi a interventi chirurgici anche minori se esso stesso e / o il medico che esegue l'operazione non sono a conoscenza della malattia.
Quanto sia diffusa la malattia del sangue tra la popolazione non può essere determinata con precisione. Quello che è certo, tuttavia, è che si verifica con la stessa frequenza negli uomini e nelle donne. Le donne portatrici possono portare il loro bambino normalmente, ma dovrebbero assolutamente chiedere consiglio prima di pianificare una gravidanza. Oltre alla forma ereditaria della trombastenia di Glanzmann, esiste anche la forma acquisita.
cause
Nella forma ereditaria della trombastenia di Glanzmann, la malattia si manifesta nel bambino solo se entrambi i genitori sono portatori del difetto genetico. Se solo un genitore è il portatore o è malato, la probabilità statistica è del 50% che il bambino si ammali da solo. Se i genitori sono imparentati, il rischio per il bambino di sviluppare la trombastenia di Glanzmann è molto alto.
La malattia colpisce il recettore della glicoproteina GPIIb / GPIIIa (integrina alfa-2b / beta-3) sul cromosoma 17. È completamente assente o non funziona correttamente. Il recettore del gene assicura che le piastrine si aggreghino nel punto in cui il vaso sanguigno è danneggiato (coagulazione del sangue, aggregazione). Se il recettore non è completamente funzionante, il fibrinogeno che raggruppa le piastrine, il fattore di von Willebrand e la fibronectina non possono agganciarsi lì. Il sanguinamento non può essere fermato affatto o solo con un lungo ritardo.
La trombastenia di Glanzmann acquisita si manifesta nel contesto di malattie maligne (linfoma di Hodgkin, mieloma multiplo, leucemia). In questa forma di malattia, il corpo produce autoanticorpi contro il recettore GPIIb / IIIa. Il linfoma di Hodgkin è un tumore maligno della ghiandola linfatica. Nel mieloma multiplo, le cellule tumorali maligne nel midollo osseo crescono così velocemente che le ossa si rompono. La conseguente carenza di piastrine aumenta anche il rischio di sanguinamento.
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➔ Farmaci per il trattamento delle ferite e delle lesioniSintomi, disturbi e segni
I pazienti con trombastenia di Glanzmann hanno una maggiore tendenza a sanguinare. Si fermeranno solo dopo un lungo periodo di sanguinamento o non si formeranno coaguli. I primi sintomi compaiono prima dei 5 anni. Tuttavia, la malattia di solito non viene diagnosticata fino a tarda età.
La forma lieve di disfunzione piastrinica si manifesta in sanguinamento cutaneo più piccolo (puntiforme, con piccole macchie), sanguinamento delle gengive e del naso, sanguinamento mestruale eccessivo nelle donne e sanguinamento multiplo della pelle (porpora).
Si verificano nel contesto di lesioni, ma spesso anche spontaneamente. Le subemorragie cutanee simili a ematomi più grandi hanno un sorprendente colore rosso ciliegia. Nei casi più gravi, c'è vomito sanguinante, sanguinamento gastrointestinale (feci catramose), sangue nelle urine e sanguinamento grave potenzialmente letale durante l'intervento chirurgico e sanguinamento. Durante il parto può verificarsi shock ipovolemico. La maggior parte delle persone affette dalla forma lieve della sindrome di Glanzmann-Naegeli.
diagnosi
La malattia di Glanzmann Naegeli viene diagnosticata sulla base dei risultati del sub-sanguinamento cutaneo (tipo ed estensione) e dell'assenza di aggregazione piastrinica mentre il numero e la forma delle piastrine del sangue sono normali. Utilizzando la citometria a flusso, il medico può determinare il tipo di difetto genetico. Se la malattia viene rilevata precocemente, la prognosi per il paziente è favorevole.
complicazioni
Senza trattamento, la trombastenia di Glanzmann può portare alla morte. Nella maggior parte dei casi, oltre ai disturbi fisici, c'è anche un forte stress psicologico e nella maggior parte dei casi anche depressione. Le persone colpite tendono a sanguinare in diverse parti del corpo. Ciò può comportare un aumento del rischio di lesioni, soprattutto nei bambini, in modo che siano particolarmente colpiti dalla malattia.
Per il paziente ci sono notevoli restrizioni nella vita di tutti i giorni. Il sanguinamento si verifica principalmente sulle gengive o sul naso. Nelle donne, questo si traduce in un aumento del sanguinamento durante il ciclo. Questo può portare a significativi sbalzi d'umore. Non è raro che il sangue compaia nelle urine o nelle feci, il che in molti pazienti porta principalmente ad un attacco di panico.
L'emorragia interna può, tuttavia, essere pericolosa per la vita, quindi è necessario un trattamento urgente per il paziente. La cura completa e il trattamento causale non sono possibili nel caso della trombastenia di Glanzmann. Tuttavia, i sintomi e la durata dell'emorragia possono essere limitati a tal punto da non ridurre la durata della vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
Adulti o bambini che sanguinano in modo insolitamente intenso anche con lesioni lievi dovrebbero consultare un medico. Se l'emorragia da ferite aperte non può essere fermata o può essere interrotta solo dopo un'elevata perdita di sangue, è necessaria la visita di un medico. Una condizione pericolosa per la vita minaccia che deve essere esaminata e chiarita dal punto di vista medico. Se avverti capogiri a causa della perdita di sangue, se ti senti instabile o sonnolento, dovresti fare attenzione.
Per evitare un aumento del rischio di incidenti, la persona colpita dovrebbe riposare. Dovrebbe quindi essere consultato un medico. Se durante l'attività fisica si verificano frequenti sanguinamenti dal naso o dalle gengive, consultare un medico. Le donne e le ragazze sessualmente mature che hanno sanguinamento mestruale molto intenso dovrebbero consultare un medico.
Se si verificano capogiri, prestazioni ridotte o affaticamento durante il ciclo mestruale, consultare un medico. Se hai sangue nelle feci, nelle urine o nelle secrezioni, dovresti consultare un medico.
Se anche il sangue viene sputato durante il vomito, c'è motivo di preoccupazione. Se l'emorragia persiste, alterazione della coscienza o perdita di coscienza, è necessario chiamare un medico di emergenza. Fino all'arrivo dei servizi di emergenza, è necessario seguire le istruzioni del personale medico e tentare di fermare l'emorragia.
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Trattamento e terapia
La trombastenia di Glanzmann viene trattata con farmaci anticoagulanti e l'agente emostatico desmopressina (DDAVP) al fine di evitare conseguenze potenzialmente letali per le persone colpite. L'emostatica agisce sul rilascio del recettore malfunzionante. Se la persona colpita non può essere aiutata con questo, i concentrati piastrinici vengono trasfusi. Questo accade anche durante le operazioni.
Tuttavia, dal 15 al 30% dei pazienti trattati in questo modo sviluppa anticorpi. Oggi, il fattore VIIa della coagulazione ricombinato (fibrinogeno umano) viene spesso somministrato come alternativa. Anche l'asportazione della milza, fino ad ora considerata inefficace, migliora le condizioni del paziente. Anche le persone senza formazione di coaguli smettono di sviluppare sintomi gravi e hanno un numero elevato di piastrine. Può anche ridurre il tempo di sanguinamento.
Outlook e previsioni
La malattia genetica non può essere curata. A causa dei requisiti legali, la genetica umana non deve essere modificata. Per questo motivo, i pazienti con trombastenia di Glanzmann ricevono un trattamento sintomatico. Nei casi più gravi, il disturbo della coagulazione del sangue può essere fatale. Le persone malate tendono ad avere più sanguinamento del normale. Se non ci sono cure mediche tempestive, la persona colpita può morire dissanguata e quindi morire prematuramente.
Il decorso del parto rappresenta un rischio particolare, c'è il rischio di morte improvvisa per il neonato. A causa dei sintomi e delle loro conseguenze, è assolutamente necessario rivolgersi al medico in caso di anomalie o aumento della tendenza al sanguinamento nel corso della vita. Influenza l'ulteriore sviluppo e quindi la prognosi in misura considerevole.
Sebbene la trombastenia di Glanzmann non sia curabile, la terapia a lungo termine e l'azione immediata in caso di irregolarità possono ottenere un miglioramento elementare all'interno dell'organismo della persona interessata. Le lesioni devono essere trattate immediatamente da un medico in modo che il sanguinamento possa essere fermato il più rapidamente possibile.
Se la somministrazione di medicinali ha successo, c'è un netto miglioramento dello stato di salute. L'incidenza complessiva di sanguinamento è ridotta. Inoltre, la perdita di sangue in caso di lesioni è documentata in misura minore.
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➔ Farmaci per il trattamento delle ferite e delle lesioniprevenzione
La prevenzione non è possibile nel caso della trombastenia di Glanzmann, poiché è ereditaria o sindromica nel contesto di alcune malattie acquisite successivamente. L'unico modo per ridurre l'incidenza delle emorragie, almeno in termini quantitativi, è evitare il più possibile di ferirsi. L'emorragia spontanea può essere prevenuta, ad esempio, evitando movimenti violenti della testa e sanguinamento delle gengive lavando delicatamente i denti con cura.
Dopo cura
Di regola, non sono possibili o necessarie opzioni di follow-up diretto nel caso della trombastenia di Glanzmann. L'attenzione si concentra sulla diagnosi precoce e sul trattamento dei sintomi al fine di prevenire ulteriori complicazioni. Poiché la trombastenia di Glanzmann è una malattia ereditaria, se si desidera avere figli deve essere eseguita una consulenza genetica per prevenire la trasmissione della malattia.
In generale, le persone affette da trombastenia di Glanzmann necessitano di una protezione speciale in caso di lesioni o sanguinamento. Va inoltre indossato un documento d'identità, che indichi la malattia, al fine di garantire cure rapide e corrette da parte di un medico. In caso di visite mediche o interventi chirurgici, i medici devono essere informati della trombastenia di Glanzmann in modo che non ci siano ulteriori complicazioni.
In molti casi, la malattia può essere trattata con una procedura chirurgica, per cui questa procedura deve essere eseguita più volte per alleviare in modo permanente i sintomi. Dopo la procedura, la persona interessata dovrebbe sempre riposare e prendersi cura del proprio corpo. Di solito non sono necessarie ulteriori misure. L'aspettativa di vita del paziente di solito non viene ridotta dalla trombastenia di Glanzmann, a condizione che si eviti un forte sanguinamento.
Puoi farlo da solo
Di regola, la trombastenia di Glanzmann può essere trattata o supportata solo in misura molto limitata da misure di auto-aiuto. I pazienti dipendono principalmente dal trattamento sintomatico da parte di un medico.
In generale, il sanguinamento deve essere sempre evitato. Questo è particolarmente vero con i bambini, poiché possono facilmente ferirsi. I genitori devono prestare particolare attenzione ai propri figli per evitare qualsiasi sanguinamento. Anche le epistassi spontanee dovrebbero essere evitate assicurandosi che la persona interessata non esegua movimenti della testa violenti oa scatti. Lo stesso vale per il sanguinamento delle gengive, anche se questo può essere evitato curando adeguatamente e regolarmente i denti e utilizzando un collutorio.
In caso di intervento chirurgico, il medico deve essere sempre informato sulla trombastenia di Glanzmann per evitare complicazioni. I bambini dovrebbero essere sempre pienamente informati sulla malattia. Ciò include anche fornire informazioni sui rischi e le complicazioni che possono derivare da forti emorragie. Il contatto con altre persone affette può portare a uno scambio di esperienze, che può avere un effetto positivo sulla vita quotidiana e sulla qualità della vita del paziente.
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