Sindrome acrorenale

Al Sindrome acrorenale è un gruppo di malattie associate a malformazioni dei reni e degli arti. La sindrome acrorenale esiste nelle persone affette dalla nascita ed è caratterizzata da un'eredità autosomica recessiva. La sindrome acrorenale è relativamente rara.

Cos'è la sindrome acrorenale?

La sindrome acrorenale è una malattia congenita che si manifesta con una frequenza estremamente bassa nella popolazione. Attualmente solo circa 20 persone sono note per avere la sindrome acrorenale. Oltre a una rara malattia ereditaria, la sindrome acrorenale è anche un termine collettivo per anomalie congenite degli arti e dei reni, che sono molto più comuni.

La prevalenza stimata di tali difetti è attualmente di circa 1:20 000. Studi statistici sui pazienti mostrano che le malformazioni delle estremità sono anche associate ad anomalie del tratto urinario e di altri organi interni in oltre il 90% dei casi. La sindrome acrorenale è stata descritta per la prima volta nel 1969 dai due medici Opitz e Dieker.

Una connessione tra malformazioni degli arti e difetti del rene sembra essere relativamente comune. I disturbi corrispondenti esistono già alla nascita. A volte altre deformità compaiono sul corpo del neonato. La vera sindrome acrorenale si manifesta con una prevalenza di circa 1: 1.000.000. I medici presumono un'eredità autosomica recessiva.

cause

La sindrome acrorenale è una malattia ereditaria che si manifesta in malformazioni degli arti e dei reni. I pazienti presentano alcune mutazioni genetiche che portano alla manifestazione dei sintomi tipici della sindrome acrorenale.

Le mutazioni genetiche che provocano la patogenesi avvengono sul locus genico 15q13-q14. Come risultato di questi difetti genetici, le estremità e i reni si sviluppano in modo errato, in modo che i difetti siano già presenti alla nascita del paziente.

Sintomi, disturbi e segni

Quando si tratta dei sintomi della malattia, è necessario fare una distinzione tra la sindrome acrorenale come termine collettivo per varie malformazioni e la vera sindrome acrorenale. Nel primo caso, i pazienti soffrono di malformazioni dei reni e degli arti e altri disturbi. Le persone colpite hanno, ad esempio, mani o piedi divisi, metatarsi e metacarpi.

A volte sono presenti oligodattilia, polidattilia, ectrodattilia e brachidattilia. Sono possibili anche connessioni ossee tra falangi, malformazioni dell'uretere e agenesia renale. Inoltre, alcuni pazienti soffrono di ipoplasia bilaterale dei reni, ostruzione del collo vescicale, doppi reni o malformazioni del triangolo vescicale.

Inoltre, alcune persone hanno sintomi come ipertelorismo, coloboma, disturbi della crescita fisica e ipoplasia dell'elica. Inoltre, a volte c'è una disabilità psicomotoria, clinodattilia e coartazione dell'aorta. Possono comparire anche sintomi come coxa valga, ipoplasia dello smalto dei denti e ipospadia.

La stessa sindrome acrorenale di solito si manifesta in un'ipoplasia o agenesia dei reni, un'ectrodattilia e un'ipoplasia della tibia, dell'ulna e del radio. In rari casi, sono presenti cisti renali. Fondamentalmente, la maggior parte dei pazienti con sindrome acrorenale muore poco dopo la nascita a causa della scarsa funzionalità renale. Inoltre, la maggior parte dei bambini colpiti nasce morta.

Diagnosi e corso

Numerose malformazioni che si verificano nel contesto della sindrome acrorenale sono già visibili alla nascita dei bambini. Questo è il motivo per cui una diagnosi viene solitamente effettuata immediatamente dopo il parto. Anche se molti bambini con sindrome acrorenale nascono morti, è necessaria una diagnosi della malattia.

Vari medici specialisti lavorano insieme, come ortopedici e specialisti in medicina interna. Quando il neonato viene visitato, di solito sono presenti i custodi. La tipica combinazione di deformità fisiche indica la sindrome acrorenale. Per confermare la diagnosi, il medico esegue un esame radiografico.

Si possono identificare numerose anomalie anatomiche, come quelle degli arti. Al giorno d'oggi, è anche possibile una diagnosi prenatale della sindrome acrorenale. A tale scopo, il medico curante esegue un'ecografia sottile nell'utero della futura mamma. Alcune malformazioni sono già rilevabili in questo modo.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, questa sindrome viene diagnosticata in vari esami prima della nascita o direttamente dopo la nascita. Per questo motivo, di solito non è necessario che i genitori consultino specificamente un medico, poiché il trattamento deve sempre avvenire immediatamente dopo il parto. Poiché le persone colpite soffrono di malformazioni dei reni, questi organi devono essere particolarmente monitorati o risparmiati. Se ci sono problemi ai reni, consultare immediatamente un medico.

Anche un deficit psicologico o motorio del paziente può indicare la sindrome. Anche in questo caso è necessaria una visita e una cura da parte di un medico. Un medico deve essere consultato anche in caso di disturbi evidenti della crescita fisica. Sfortunatamente, nella maggior parte dei casi non è possibile avere un trattamento per questa sindrome. Le persone colpite possono ricevere solo supporto palliativo.

Alla fine il bambino muore. Non di rado, tuttavia, anche i genitori dei bambini necessitano di cure da uno psicologo. Se, quindi, si verificano depressione o altri disturbi psicologici, è necessario consultare anche uno psicologo.

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Trattamento e terapia

Non è possibile trattare la causa della sindrome acrorenale. Questo perché la malattia è congenita e non può essere influenzata dopo la nascita, soprattutto perché la maggior parte dei pazienti muore al più tardi dopo la nascita. Anche gli approcci di trattamento sintomatico per la sindrome acrorenale sono difficili.

A causa delle malformazioni dei reni, la maggior parte dei pazienti con sindrome acrorenale soffre di una marcata debolezza renale. Nella maggior parte dei casi, l'insufficienza renale è la causa della morte e spesso per i neonati sono possibili solo cure palliative.

La consulenza genetica nella pianificazione familiare è fortemente raccomandata per le famiglie con corrispondenti mutazioni geniche. Le valutazioni statistiche indicano che la sindrome acrorenale si verifica più frequentemente nelle connessioni consanguinee.

Outlook e previsioni

Questa sindrome di solito provoca varie malformazioni e deformità sul corpo del paziente. Questi si verificano direttamente durante lo sviluppo del feto e non vengono acquisiti durante il decorso della malattia. In molti casi, anche i genitori e i parenti del paziente soffrono dello stress psicologico causato dalla sindrome.

La persona colpita presenta anomalie alle mani e ai piedi, che di solito portano a mobilità ridotta. Di conseguenza, la vita quotidiana del paziente è limitata e le persone colpite dipendono spesso dall'aiuto di altre persone nella vita quotidiana. Anche i reni sono colpiti da malformazioni, che causano disturbi e dolore. Nel peggiore dei casi, si verifica un'insufficienza renale.

Anche la crescita del corpo è limitata dalla malattia. Di norma, anche il trattamento diretto e causale della sindrome non è possibile, in modo che solo il dolore del bambino possa essere alleviato.

prevenzione

Non è possibile prevenire le cause genetiche della sindrome acrorenale. Utilizzando metodi di esame prenatale, tuttavia, la sindrome acrorenale può di solito essere già rilevata negli embrioni nell'utero. A tal fine, il medico utilizza una raffinata procedura a ultrasuoni in cui si concentra sulle estremità e sui reni.

Puoi farlo da solo

Se il bambino soffre di sindrome acrorenale, è un grande peso per i genitori. Il bambino di solito non è in grado di mangiare autonomamente o di usare il bagno. Inoltre, possono verificarsi anche disabilità mentali, disturbi della crescita e varie malformazioni.

Il quadro sintomatico complesso di solito comporta una grande incertezza per i parenti, perché spesso nel corso della vita si sviluppano ulteriori sintomi, che restringono sempre più il bambino. Al fine di ridurre lo stress fisico e mentale, dovrebbe essere chiamato subito un caregiver che possa prendersi cura del bambino 24 ore su 24. Inoltre, è disponibile l'assistenza psicologica per i parenti.

Oltre a queste misure generali, che migliorano la qualità della vita di bambini e genitori a lungo termine, devono essere svolti vari compiti organizzativi. Ciò include la registrazione in asili e scuole speciali, apportare modifiche alla famiglia e acquistare gli ausili necessari (stampelle, sedie a rotelle, ecc.). Il medico può supportare i genitori in questi passaggi e dare consigli su come affrontare i vari compiti e consentire al bambino di vivere una vita senza sintomi nonostante la malattia.