Cos'è la sindrome di Goldenhar?
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La sindrome di Goldenhar è una malformazione congenita che è una delle sindromi dell'arco branchiali e si stima che colpisca uno su 3.000-5.000 neonati. Porta a deformità del viso, che colpiscono principalmente una metà del viso. Questi vanno dalla displasia auricolare ai complessi malformativi nell'area degli occhi e dell'orecchio, del viso, della mascella e dei corpi vertebrali. Anche i reni e il cuore possono essere colpiti.
cause
Le cause della sindrome di Goldenhar non sono chiare e la ricerca è in corso. La misura in cui le cause sono genetiche non è ancora chiara. La maggior parte dei casi è sporadica, dall'uno al due percento all'interno di una famiglia. Finora non sono state rilevate anomalie nel DNA. La malformazione nell'utero è probabilmente causata da un'interruzione dell'afflusso di sangue o da un'emorragia che si verifica nei tessuti.
Ciò porta a disturbi dello sviluppo combinati nel primo e nel secondo arco branchie, nei solchi branchiali e nell'osso temporale. Si presume che sia la quarta all'ottava settimana di gravidanza. La gravità del sintomo di Goldenhar dipende sia dalla tempistica che dalla gravità del danno. Si sospetta che la causa sia di sostanze nocive come farmaci, determinati farmaci o insetticidi / erbicidi.
Ma si sospetta che anche la sindrome alcolica fetale, il diabete gestazionale o disturbi ormonali promuovano l'insorgenza della malattia. È anche possibile che gli ematomi nell'area degli archi branchiali siano responsabili del danno. Le cause dell'ematoma sono diverse. I possibili fattori includono aumento della pressione nei vasi sanguigni, insufficiente apporto di ossigeno o farmaci che aumentano la pressione sanguigna.
Sintomi, disturbi e segni
Le manifestazioni della sindrome di Goldenhar sono molto diverse. Non tutti i sintomi devono essere presenti ei sintomi sono diversi per ogni persona colpita. La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Goldenhar presenta asimmetria facciale unilaterale e malformazione auricolare. La mascella inferiore è accorciata su un lato del viso e il mento è spostato verso il lato malato. L'angolo della bocca interessato è più alto e lo zigomo è sottosviluppato. Il mento si sta ritirando.
Un altro sintomo è un dermoide epibulbare, un tumore benigno sulla palpebra inferiore dell'occhio e / o un lipodermoide, un tumore congiuntivale. Molte persone affette hanno appendici preauricolari, appendici davanti al padiglione auricolare, costituite da pelle, cartilagine o tessuto connettivo. Spesso la fessura della bocca è eccessivamente ampia su un lato (macrostomia). Anche la colonna vertebrale è affetta dalla sindrome di Goldenhar. Le malformazioni si verificano spesso nella zona della colonna vertebrale superiore e nelle vertebre cervicali.
Ulteriori sintomi possono essere palatoschisi, labbro o lingua, una lingua più piccola su un lato, anomalie dei denti, anomalie renali e anchilosi (rigidità articolare). Inoltre, ci sono problemi di udito o disturbi che possono compromettere lo sviluppo linguistico e intellettuale. In circa il 15 per cento dei casi è presente una disabilità intellettiva. Due terzi dei pazienti con sindrome di Goldenhar sono maschi. La metà destra del corpo è colpita più spesso della sinistra. In alcuni pazienti Goldenhar (fino al 33 percento), il sintomo si verifica su entrambi i lati del corpo.
Diagnosi e corso
La diagnosi della sindrome di Goldenhar viene fatta clinicamente da pediatri insieme a uno specialista in genetica clinica o genetica umana. Nessuno dei singoli sintomi è indispensabile per la diagnosi. Nella diagnosi i sintomi sono differenziati da quelli della sindrome di Treacher Collins (distosi mandibulofaciale) e da quelli della sindrome di Wildervanck, tra le altre cose.
Di norma, l'entità della disabilità uditiva - dalla perdita dell'udito minore alla sordità unilaterale - viene diagnosticata entro i primi sei mesi di vita. La maggior parte dei bambini nati con la sindrome di Goldenhar ha un'aspettativa di vita normale.
complicazioni
La sindrome di Goldenhar porta a una serie di diverse malformazioni, la maggior parte delle quali si verificano sul viso. Di regola, c'è un'asimmetria nel viso, che è presente in quasi tutti i pazienti. Inoltre, si verifica una malformazione del padiglione auricolare, che può portare a problemi di udito. Non è raro che la sindrome di Goldenhar sviluppi un tumore benigno nell'area degli occhi.
Appare una palatoschisi e si verificano malformazioni dei denti nella cavità orale. Questi possono causare forti dolori. Inoltre, la sindrome porta a disturbi mentali e disabilità, così che molti pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. Se il paziente continua a non soffrire di altri disturbi o malattie, l'aspettativa di vita non sarà ridotta.
Un trattamento causale della sindrome di Goldenhar non è possibile, motivo per cui solo i sintomi possono essere limitati. Questo di solito viene fatto con l'aiuto di interventi chirurgici o terapie, per cui non ci sono ulteriori complicazioni.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se la futura mamma nota disturbi circolatori durante la gravidanza, dovrebbe consultare un medico. Se la donna incinta sta sanguinando o ha la sensazione che le aree del corpo non ricevano sangue a sufficienza, è necessario un medico. Gli esami preventivi offerti durante la gravidanza dovrebbero generalmente essere pienamente seguiti. Durante i controlli, irregolarità, ritardi nello sviluppo o anomalie nel nascituro possono essere rilevati in una fase precoce grazie alle sofisticate possibilità tecniche.
In genere è consigliabile che la donna incinta consulti un medico non appena ha la sensazione che qualcosa possa essere sbagliato. In caso di degenza ospedaliera, subito dopo il parto viene avviato un esame approfondito del neonato. Infermiere e maternità controllano lo stato di salute del bambino. La malformazione viene diagnosticata in modo che genitori e parenti non debbano prendere ulteriori misure.
Se avviene un parto in casa, un'ostetrica si occupa dei primi controlli del bambino. Inoltre, prende autonomamente ulteriori misure quando i cambiamenti visivi del viso creano un contatto visivo. Se un parto inaspettato e improvviso si verifica senza un'infermiera medica, la madre e il bambino devono consultare un medico immediatamente dopo il parto. Si consiglia di chiamare un'ambulanza in modo che il controllo medico e le cure possano aver luogo il prima possibile.
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Trattamento e terapia
Le malformazioni nella sindrome di Goldenhar vengono trattate chirurgicamente. Sia la funzione del corpo che l'aspetto sono inclusi nel trattamento. Dall'età di circa tre anni, la malformazione della mascella spesso restringe le vie aeree, il che rende necessaria la chirurgia ricostruttiva. La mascella viene ricostruita da una costola o allungando l'osso. I disallineamenti dei denti vengono corretti dall'ortodontista.
Le appendici preauricolari e i dermoidi più grandi vengono rimossi. La chirurgia plastica corregge l'osso zigomatico e lo spostamento in avanti della mascella inferiore. Gli angoli della bocca vengono corretti e i tessuti molli della guancia della metà del viso interessata vengono ricostruiti attraverso il trapianto di grasso autologo. Inoltre, l'orecchio può essere ricostruito e gli occhi possono essere trattati, a seconda dei risultati. La logopedia viene utilizzata se la sindrome di Goldenhar è associata a sordità.
I test dell'udito vengono eseguiti fin dalla tenera età e, se necessario, vengono forniti apparecchi acustici. Se si verificano difetti cardiaci, anche qui è necessario un trattamento. I bambini con sindrome di Goldenhar sono anche affetti internamente dalla malformazione esterna. Come risultato degli infortuni e della consapevolezza della deformità, sorgono menomazioni psicologiche sotto forma di disturbi reattivi. Il supporto psicologico fa quindi parte del trattamento e aiuta a far fronte allo stress psicosociale.
Le operazioni necessarie aggiungono esperienze di dolore che sono accompagnate psicologicamente. Uno psicologo assicura anche che i bambini che stanno per subire un'operazione sviluppino aspettative realistiche sui risultati. I genitori ricevono anche un aiuto psicologico. I bambini il cui sviluppo mentale è compromesso necessitano di misure di riabilitazione nella fase iniziale. Questi stimolano il loro sviluppo mentale e includono cure e trattamenti continui.
Outlook e previsioni
La prognosi per la sindrome di Goldenhar è infausta, sebbene ci siano diverse opzioni di trattamento e nella maggior parte dei casi la malattia non provoca la morte improvvisa del neonato. La malattia congenita è caratterizzata da malformazioni del viso e delle vertebre.
Questi si verificano individualmente e si manifestano con un'intensità diversa in ciascun paziente. Le malformazioni possono essere corrette con l'aiuto di interventi chirurgici. L'obiettivo è ripristinare la funzionalità in modo che la mascella, la gola e la gola non portino a conseguenze dannose per la vita.
Nonostante tutte le attuali opzioni mediche, dopo un'operazione rimangono cicatrici e irregolarità nell'ottica. In alcuni pazienti è necessario eseguire diversi interventi per ottimizzare le loro funzioni fisiche. Questo può portare a disturbi mentali. La sindrome di Goldenhar comporta quindi il rischio di malattie secondarie. Una rigenerazione completa della malformazione è prevista solo in casi eccezionali. Piuttosto, è prevedibile un ulteriore danno d'organo ai reni o al cuore.
Se non trattati, questi possono portare alla morte improvvisa. Inoltre, i pazienti spesso soffrono di problemi di udito. Questo viene determinato e diagnosticato entro il primo anno di vita. Poiché non è possibile ripristinare la naturale capacità uditiva, normalmente gli apparecchi acustici possono essere utilizzati per correggere adeguatamente la capacità uditiva.
prevenzione
Non ci sono linee guida che suggeriscano una possibile prevenzione della sindrome di Goldenhar. Se sia possibile prevenire la sindrome dipende dal chiarire le reali cause. Finora, tuttavia, non ci sono raccomandazioni al riguardo.
Dopo cura
Le opzioni per la cura successiva sono relativamente limitate nella sindrome di Goldenhar. È una malattia congenita che non può essere trattata causalmente ma solo sintomaticamente.La persona colpita dipende da una terapia permanente per alleviare i sintomi ed evitare ulteriori complicazioni.
Poiché l'ulteriore decorso della sindrome di Goldenhar dipende fortemente dalla sua gravità, non è possibile fornire una prognosi generale. I singoli disallineamenti e malformazioni della sindrome di Goldenhar vengono solitamente trattati con l'ausilio di interventi chirurgici. Le persone colpite dovrebbero riposare dopo tale operazione e prendersi cura del proprio corpo.
Le attività estenuanti o le attività sportive dovrebbero essere evitate e anche lo stress dovrebbe essere evitato. I problemi di linguaggio possono essere trattati con la logopedia nella sindrome di Goldenhar. I vari esercizi possono essere eseguiti anche a casa per velocizzare il trattamento.
In molti casi, tuttavia, le persone colpite dipendono anche dal trattamento psicologico. Il supporto di amici e familiari ha molto senso. Può essere utile anche il contatto con altri pazienti con sindrome di Goldenhar, poiché ciò porta a uno scambio di informazioni.
Puoi farlo da solo
Prima di tutto, le persone affette dalla sindrome di Goldenhar hanno bisogno di cure amorevoli e premurose poiché soffrono di gravi disturbi psicologici e disabilità intellettiva. Di norma, è necessario l'aiuto di genitori e parenti per fornire al paziente cure adeguate.
Poiché in molti casi le persone colpite soffrono anche di complessi di inferiorità o di ridotta autostima, è necessario trattare le malformazioni facciali. Anche le discussioni con altri malati di sindrome di Goldenhar aiutano a scambiare informazioni. Inoltre, la logopedia può avere un effetto molto positivo sul decorso della malattia e alleviare possibili problemi di linguaggio. L'interessato può anche svolgere vari esercizi linguistici a casa.
I bambini hanno bisogno di una rassicurazione speciale da parte del medico e dei loro genitori prima dell'intervento chirurgico. Tuttavia, i risultati dovrebbero anche essere chiariti realisticamente per evitare successive delusioni e disturbi psicologici associati. Lo sviluppo mentale può anche essere incrementato attraverso un supporto permanente per evitare complicazioni in età adulta. Di regola, l'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente dalla sindrome di Goldenhar.
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