Ciò si esprime raramente Sindrome di Gorham-Stout è una malattia del sistema scheletrico. L'osso si dissolve e viene sostituito da sangue e tessuto linfatico nella zona interessata.
Che cos'è la sindrome di Gorham Stout?
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Viene anche chiamata sindrome di Gorham-Stout Malattia ossea che scompare designato. Questa è una malattia molto rara che colpisce il sistema osseo umano. L'osso inizia a dissolversi localmente.
Al suo posto, i vasi sanguigni e linfatici crescono e si moltiplicano molto rapidamente. In linea di principio, questo può accadere ovunque nell'intero sistema scheletrico. La dissoluzione dell'osso può essere classificata come un aspetto massiccio. La condizione viene diagnosticata principalmente nei bambini e nei giovani adulti.
Non si sa ancora che si trova nelle persone anziane. Non esiste una probabilità specifica per genere di insorgenza della sindrome di Gorham-Stout. Entrambi i sessi sono ugualmente colpiti. Il verificarsi sporadico di perdita ossea nelle persone colpite può essere considerato una peculiarità della sindrome di Gorham-Stout.
Inoltre, la perdita ossea può terminare spontaneamente. La sindrome di Gorham-Stout è stata documentata per la prima volta da professionisti medici a metà del secolo scorso. La sindrome di Gorham-Stout prende il nome da Whittington Gorham e Arthur Stout.
Il patologo americano e il suo collega scoprirono la malattia rara nel 1955. Finora sono stati conosciuti e documentati meno di 200 casi di pazienti affetti in tutto il mondo.
cause
La rara presenza e il numero finora basso di malati fanno sì che le cause esatte siano ancora in gran parte poco chiare tra ricercatori e scienziati. È stato dimostrato che la sostanza messaggera interleuchina-6 svolge un ruolo centrale nel corso della malattia. L'interleuchina-6 è responsabile della regolazione della complessa reazione infiammatoria nell'organismo.
L'efficacia e la funzionalità dell'interleuchina-6 è particolarmente importante negli episodi infiammatori acuti nel corpo. In pazienti con sindrome di Gorham-Stout, è stato riscontrato che l'interleuchina-6 non svolge adeguatamente la funzione di regolazione. Le ragioni di ciò non sono ancora note. Di conseguenza, gli scienziati presumono che vi sia una maggiore attività degli osteoclasti o angiomatosi.
Gli osteoclasti sono cellule che derivano dal midollo osseo e i cui compiti nell'organismo sono il riassorbimento del tessuto osseo. L'angiomatosi si riferisce ai tumori nell'area dei vasi sanguigni e linfatici. Questi si verificano quando il sistema immunitario è indebolito.
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➔ Medicinali per il doloreSintomi, disturbi e segni
Le persone con sindrome di Gorham-Stout hanno un accumulo di liquido linfatico, chiamato anche chilotorace. Ciò accade nell'area della cavità toracica o della cosiddetta cavità pleurica. Non appena si verifica una manifestazione toracica a livello della gabbia toracica, possono verificarsi complicazioni polmonari.
Questi includono infezioni respiratorie, broncospasmo, insufficienza respiratoria, pneumotorace, atelettasia, polmonite o versamento pleurico. I primi segni sono sintomi come una sensazione generale di dolore, gonfiore e fratture. La sindrome di Gorham-Stout provoca disagio a una o più ossa.
Di solito questi sono adiacenti e aumentano il dolore locale. I disturbi tendono a manifestarsi nell'area del bacino, del cingolo scapolare, della colonna vertebrale e del cranio. Ci sono pochissimi casi documentati in cui le estremità sono colpite.
Di solito il tessuto osseo del paziente scompare completamente nelle aree colpite e viene sostituito da vasi sanguigni e linfatici. La regione in cui una volta c'era un osso solido nel corpo diventa un legamento molle, cosiddetto fibroso, costituito da tessuto connettivo.
diagnosi
La diagnosi della sindrome di Gorham-Stout è clinica. È necessario escludere una serie di altre condizioni prima che possa essere diagnosticata. Questi includono soprattutto malattie infettive, infiammazioni, tumori e malattie endocrine.
Vengono effettuati esami radiologici e vengono prelevati campioni di tessuto dalle aree colpite. Gli esami istopatologici significano che microscopicamente il tessuto può essere chiaramente definito come vasi sanguigni e linfatici.
Poiché sono necessari un gran numero di esami diversi, la sindrome di Gorham-Stout è una diagnosi di follow-up e non tanto una diagnosi iniziale. Una particolarità della malattia è che la progressione e quindi la progressione della malattia può terminare spontaneamente in qualsiasi momento senza ulteriori segni.
complicazioni
La sindrome di Gorham-Stout causa principalmente disagio al torace e alle vie respiratorie. Il tratto respiratorio può essere infettato in modo relativamente semplice, causando grave infiammazione e disagio. Nel peggiore dei casi, il paziente muore a causa di una tale infezione. Il dolore aumenta anche in queste regioni, il che riduce significativamente la qualità della vita del paziente.
Alcune regioni del corpo possono gonfiarsi e provocare dolore, per cui il dolore si manifesta anche sotto forma di dolore a riposo. Spesso, il dolore a riposo porta a disturbi del sonno e irritabilità nel paziente. Inoltre, la sindrome di Gorham-Stout provoca danni al cranio e anche alla colonna vertebrale.
Il paziente è generalmente suscettibile a varie malattie e infezioni. La sindrome di Gorham-Stout aumenta anche notevolmente il rischio di sviluppare tumori. Il trattamento non può essere causale e quindi dipende sempre dalla malattia sottostante.
Il paziente deve essere sottoposto a radiazioni e, se necessario, assumere farmaci. Non è possibile prevedere universalmente se la malattia può essere limitata dal trattamento. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, l'aspettativa di vita è ridotta.
Quando dovresti andare dal dottore?
Il trattamento della sindrome di Gorham-Stout è sempre necessario. Se il trattamento non è disponibile, nella peggiore delle ipotesi la persona colpita può morire a causa della malattia. La persona interessata dovrebbe quindi consultare un medico in caso di infezioni delle vie respiratorie e quindi varie difficoltà respiratorie.
Uno scolorimento blu della pelle può anche indicare la sindrome e dovrebbe essere esaminato da un medico. Molti pazienti avvertono forti dolori o gonfiori. Possono verificarsi anche fratture. In generale, le fratture devono essere sempre trattate da un medico per evitare che le ossa crescano insieme in modo improprio. Ciò eviterà ulteriori complicazioni e reclami.
Di norma, le persone affette dalla sindrome di Gorham stout dovrebbero consultare un medico generico. Può quindi indirizzare il paziente a uno specialista che eseguirà il trattamento. Tuttavia, in casi gravi o dopo un incidente, è necessario un trattamento in ospedale. Può anche essere chiamato un medico di emergenza.
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Trattamento e terapia
A causa della rarità della malattia e del numero molto gestibile di casi documentati, non è stato ancora trovato un trattamento completamente adeguato e riconosciuto. I ricercatori e gli scienziati lavorano quindi individualmente e utilizzano approcci diversi. Gli interventi ben noti sono, ad esempio, la radioterapia e la chemioterapia, nonché la somministrazione di vari farmaci.
Questi vengono somministrati da soli o in combinazione. Per lo più vengono utilizzati preparati come vitamina D, glicerofosfato di calcio o fluoruro di sodio. Vengono utilizzati anche bifosfonati. Queste sono sostanze chimiche che sono state sviluppate appositamente per le malattie delle ossa e sono progettate per impedire la rottura dell'osso.
L'interferone-α2b viene spesso somministrato al paziente come supporto. Si tratta di anticorpi cellulari che l'organismo produce da solo contro la diffusione di infezioni virali nei tessuti. Diversi interventi operativi sono già stati attuati con successo. Se possibile, il liquido linfatico viene rimosso e la pleura viene collegata alla pleura.
In un caso documentato, un paziente la cui colonna vertebrale era interessata è stato stabilizzato chirurgicamente ed è stata eseguita una fusione del corpo vertebrale. È stata eseguita una stabilizzazione combinata posteriore e anteriore, che si estende lungo l'intera colonna vertebrale dalla parte posteriore della testa alla colonna vertebrale toracica.
Non ci fu ulteriore diffusione della malattia nel corso successivo. Poiché la malattia si è arrestata spontaneamente più volte nei pazienti affetti, è difficile stabilire un regime di trattamento sufficiente.
Outlook e previsioni
La posizione di una prognosi uniforme o gestibile non può essere fornita in modo solido per la sindrome. Fondamentalmente, con la sindrome di Gorham-Stout ci può essere un'interruzione spontanea nella progressione della malattia in qualsiasi momento. È stato segnalato più volte che la malattia si è arrestata improvvisamente e inaspettata nel paziente senza una ragione sufficientemente comprensibile. Indipendentemente dallo stadio della malattia, esiste quindi la possibilità che i sintomi non aumentino e che la graduale perdita ossea si fermi da sola.
In un gran numero di casi, tuttavia, viene documentato un andamento sfavorevole. Sebbene finora non ci siano molti pazienti con questa malattia in tutto il mondo, la maggior parte di quelli colpiti sperimenta una significativa riduzione dell'aspettativa di vita media. Poiché il tratto respiratorio è colpito dalla sindrome di Gorham-Stout, in quest'area si verificano in particolare gravi disturbi e complicazioni. Questi portano a una ridotta aspettativa di vita e quindi a una prognosi sfavorevole.
A causa del numero limitato di malati, non è stato ancora possibile determinare le cause esatte della malattia, né esiste un piano di trattamento uniforme per tutti i pazienti. Ciò rende difficile affrontare la malattia e crea difficoltà nell'ottenere cure mediche ottimali. Inoltre, le ragioni della ripetuta interruzione della progressione della malattia non sono state ancora sufficientemente chiarite.
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➔ Medicinali per il doloreprevenzione
La possibilità di adottare misure preventive non è nota.
Dopo cura
Con la sindrome di Gorham-Stout, le opzioni di assistenza di follow-up sono molto limitate nella maggior parte dei casi. Le persone colpite dipendono principalmente dal trattamento diretto dei sintomi da parte di un medico, sebbene non sia sempre possibile garantire una cura completa. Anche l'aspettativa di vita della persona affetta dalla sindrome di Gorham-Stout può essere limitata o ridotta.
Nella maggior parte dei casi, il trattamento avviene attraverso la chemioterapia o la radioterapia. Le persone colpite dipendono spesso dal sostegno di amici e familiari. Anche il supporto psicologico è molto importante per alleviare i sintomi. Anche l'assunzione di vitamina D può essere utile e supportare il trattamento.
Il paziente deve assicurarsi che venga assunto regolarmente per alleviare i sintomi. Gli interventi chirurgici non sono rari per la sindrome di Gorham-Stout. Le persone colpite dovrebbero sempre riposare dopo tale operazione e prendersi cura del proprio corpo.
Pertanto lo sforzo o altre attività stressanti dovrebbero essere evitati. Poiché il trattamento della sindrome di Gorham-Stout è relativamente lungo, spesso è necessario un trattamento psicologico, a cui possono prendere parte anche parenti e amici.
Puoi farlo da solo
Non è possibile trattare la sindrome di Gorham-Stout per mezzo di auto-aiuto o sostenere il trattamento in questo modo. I pazienti con questa malattia dipendono comunque dalle cure mediche per evitare una ridotta aspettativa di vita.
Poiché la malattia viene spesso trattata con la chemioterapia, i pazienti dipendono spesso da un aiuto esterno nella loro vita quotidiana. Questo aiuto dovrebbe provenire principalmente dagli amici o dalla propria famiglia e dare sollievo alla persona interessata nella vita di tutti i giorni.
Attività estenuanti e stress inutili devono essere evitati a tutti i costi. Anche l'assunzione di vitamina D, sodio e calcio può avere un effetto positivo sul decorso della malattia. Tuttavia, dovresti sempre consultare un medico, poiché dovrebbe determinare la quantità di questi integratori.
Poiché la sindrome di Gorham-Stout spesso porta a disturbi psicologici, questi possono essere alleviati da discussioni delicate con la tua famiglia o con altre persone di cui ti fidi.
I bambini dovrebbero essere pienamente informati sulla malattia in modo che non rimangano altre domande senza risposta. Inoltre, il contatto con altre persone colpite può avere un effetto positivo sul decorso della malattia ed eventualmente contribuire a uno scambio di informazioni, che può in definitiva migliorare la qualità della vita della persona colpita.
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