Sindrome di Gorlin-Goltz

Il Sindrome di Gorlin-Goltz è una malattia genetica molto rara caratterizzata da una maggiore incidenza di basaliomi (cancro della pelle bianca). A parte il costante sviluppo di nuovi tumori della pelle, il decorso di questa condizione è diverso per ogni paziente. Vari criteri principali e secondari vengono utilizzati per diagnosticare la sindrome di Gorlin-Goltz.

Cos'è la sindrome di Gorlin-Goltz?

La sindrome di Gorlin-Goltz è una malattia in gran parte sconosciuta a causa della sua estrema rarità. Il sintomo principale è la comparsa di diversi tumori cutanei benigni e maligni nel corso della vita. Altri sintomi includono anomalie della mascella e dello scheletro, labbro leporino e palato o forme insolite del cranio.

Secondo le indagini preliminari, circa una persona su 56.000 è affetta da questa malattia. Attualmente ci sono circa 100 pazienti conosciuti in Germania. Tuttavia, si sospetta un numero maggiore di casi non segnalati. La sindrome di Gorlin-Goltz è stata descritta per la prima volta nel 1960 dal genetista umano americano Robert James Gorlin e dal dermatologo Robert William Goltz.

Altri nomi per il disturbo sono Sindrome di Gorlin, Sindrome di Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk o Sindrome di Ward II. Per quanto riguarda i sintomi è anche da Sindrome del nevo delle cellule basali o Nevo epiteliomatodi multiplex parlato. Entrambi i sessi sono ugualmente colpiti dalla malattia.

A volte c'è confusione nelle descrizioni con la cosiddetta sindrome di Goltz-Gorlin, che è anche una malattia genetica della pelle, ma prende un corso completamente diverso. Inoltre, la sindrome di Goltz-Gorlin colpisce solo le donne perché i feti maschi muoiono nel grembo materno. Il fatto che un nome simile sia usato per entrambe le malattie può portare a irritazione nella letteratura quando vengono descritte.

cause

Diverse mutazioni geniche possono essere responsabili della sindrome di Gorlin-Goltz. È nota una mutazione del gene soppressore tumorale PTCH1 sul cromosoma 9. Questo gene controlla la velocità di profiling di alcune cellule (comprese le cellule basali). Se questo controllo viene omesso a causa di una mutazione del gene, possono svilupparsi costantemente nuovi basaliomi.

Poiché anche il profilo di altre cellule è controllato, durante l'embriogenesi si sviluppano anomalie scheletriche e mascellari. Inoltre, nell'età adulta possono formarsi continuamente nuove cisti mascellari, che devono poi essere trattate. Nell'utero, la cosiddetta via di segnalazione del riccio è responsabile del normale sviluppo dell'embrione.

Tuttavia, questo percorso del segnale è normalmente disattivato negli adulti perché non è più necessaria una maggiore velocità di profilazione delle cellule. Tuttavia, un gene PTCH1 geneticamente modificato può far sì che questo percorso del segnale rimanga attivo. Di conseguenza, c'è un aumento del tasso di formazione delle cellule, specialmente delle cellule basali. Nuovi tumori della pelle si formano costantemente. La sindrome di Gorlin-Goltz è ereditata in modo autosomico dominante.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Gorlin-Goltz è essenzialmente caratterizzata dalla comparsa di nuovi basaliomi. I primi tumori della pelle possono comparire prima dei 18 anni. Tuttavia, l'età principale di insorgenza è compresa tra i 30 ei 50 anni.

Da questo punto in poi, compaiono costantemente nuovi tumori, che non formano metastasi, ma hanno un effetto distruttivo sul tessuto osseo e cartilagineo adiacente. Se non trattate, le aree interessate saranno notevolmente distorte. Ci sono pazienti che sviluppano diverse migliaia di tumori durante la loro vita.

I tumori si trovano principalmente sul viso, sulla testa o sulla schiena. Di solito ci sono anomalie nelle vertebre e nelle costole. Le cisti di pino si sviluppano molto spesso nel corso della vita. Nei bambini possono verificarsi polidattilia (dita delle mani o dei piedi extra), anomalie oculari, fibromi del cuore o delle ovaie, labbro leporino e del palato, deformità del cranio facciale, cisti pleuriche o medulloblastoma (tumore maligno del cervelletto). Sono presenti calcificazioni nella falce cerebri.

Diagnosi e corso

La diagnosi della sindrome di Gorlin-Goltz può essere effettuata sulla base di determinati criteri clinici. Ci sono criteri principali e secondari. Per una diagnosi affidabile devono essere soddisfatti due criteri principali oppure un criterio principale e due criteri secondari.

I criteri principali includono almeno cinque basaliomi o un basalioma prima dei 30 anni, presenza costante di cisti mascellari, ammaccature sul palmo o sulla superficie interna del piede, anomalie sulle costole, calcificazioni meningee o insorgenza familiare della sindrome.

Ulteriori criteri sono l'ampia circonferenza della testa, il labbro leporino e il palato, le anomalie delle ossa e della colonna vertebrale, i fibromi sulle ovaie o sul cuore e il medulloblastoma. Inoltre, un test genetico umano può essere utilizzato per effettuare la diagnosi rilevando una mutazione nel gene PTCH1.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Gorlin-Goltz porta allo sviluppo del cancro della pelle. Questo cancro può portare a vari disturbi e complicazioni, che dipendono fortemente dalla regione colpita e dalla diffusione della malattia tumorale. Il tumore può anche diffondersi alle ossa e al tessuto circostante e distruggerlo.

Ciò porta a forti dolori e mobilità ridotta. Varie malformazioni possono verificarsi a causa di tumori al viso. Spesso anche gli occhi sono colpiti, in modo che il paziente possa diventare cieco o perdere una parte considerevole della vista a causa della sindrome di Gorlin-Goltz. Il cranio si deforma e si formano cisti in diverse parti del corpo.

Il trattamento della sindrome di Gorlin-Goltz viene solitamente effettuato mediante rimozione chirurgica del tumore dai rispettivi siti. Anche i medicinali vengono somministrati al paziente. Tuttavia, non vi può essere alcuna garanzia che il cancro non si ripresenti più tardi nella vita.

Il paziente è anche dipendente dalla partecipazione a esami preventivi in ​​modo che non vi sia alcuna riduzione dell'aspettativa di vita. Nel trattamento della sindrome di Gorlin-Goltz, nella maggior parte dei casi il decorso della malattia è sempre positivo.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un medico deve essere consultato in caso di anomalie cutanee insolite o cambiamenti nella normale struttura della pelle. Se sono presenti macchie sulla pelle, gonfiori, escrescenze o noduli, è necessaria la visita di un medico. Se i reclami si diffondono o aumentano di portata, è necessario consultare un medico il prima possibile. Nella sindrome di Gorlin-Goltz, il viso, la testa e la schiena sono particolarmente colpiti da irregolarità.

La visita del medico è necessaria non appena ci sono problemi alle ossa, alle vertebre o al tessuto cartilagineo. Se il dolore si manifesta o se i movimenti sono compromessi, i sintomi devono essere chiariti da un medico. Se ci sono ferite aperte sul corpo, è necessaria una cura sterile della ferita. Se ciò non può essere garantito, è necessario chiedere aiuto a un medico. Un medico dovrebbe essere consultato in caso di prurito, sensazione di tensione sulla pelle o irrequietezza interiore. Se i disturbi fisici portano a problemi psicologici, è consigliabile anche una visita dal medico.

Fasi depressive, sbalzi d'umore e malinconia persistente sono considerati insoliti.Comportamento aggressivo, cambiamenti di personalità o considerazione sociale sono segnali di allarme che dovrebbero essere seguiti. È necessario un terapista se il comportamento persiste per settimane o mesi o se peggiora.

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Trattamento e terapia

La terapia della sindrome di Gorlin-Goltz consiste nella rimozione del basalioma, trattamento ortopedico per anomalie ossee e vertebrali, rimozione chirurgica di cisti mascellari e consulti oncopsicologici. Esistono diverse opzioni per il trattamento dei carcinomi a cellule basali.

La terapia di prima scelta è la rimozione chirurgica del tumore. Questa operazione viene eseguita in anestesia locale. In questo caso, il tessuto sano viene operato a una distanza di sicurezza dal bordo del tumore per poter rimuovere il maggior numero possibile di cellule tumorali. La cosiddetta crioterapia viene utilizzata anche per alcuni tumori.

Ciò comporta il congelamento del tumore con l'aiuto di azoto liquido. Uno spray estremamente freddo viene spruzzato sul tumore, che poi muore con la formazione di crosta. In alternativa al farmaco, imiquimod crema o crema 5-fluorouracile viene applicata più volte sul tumore.

La crema imiquimod attiva il sistema immunitario in modo che possa uccidere localmente il tumore. Il trattamento con 5-fluorouracile crema è una chemioterapia locale, infine con la terapia fotodinamica si strofina il tumore con una crema che rende le cellule cancerose molto sensibili alla luce.

Outlook e previsioni

La sindrome di Gorlin-Goltz ha una prognosi relativamente sfavorevole. Nella maggior parte dei casi, la malattia porta al cancro della pelle, che è spesso fatale. A ciò si accompagnano spesso gravi complicazioni e problemi di salute che riducono notevolmente la qualità della vita e il benessere della persona interessata. Ciò può portare alla diffusione del tumore alle ossa o al tessuto adiacente, che può portare a mobilità ridotta, dolore e disturbi nervosi. Il più delle volte, anche le persone colpite diventano cieche e soffrono di varie paralisi nel tempo.

Se il tumore viene rilevato precocemente, può essere rimosso prima che si manifestino gravi complicazioni. Il prerequisito per questo, tuttavia, è che il paziente sia sottoposto a una lunga radioterapia o un'operazione complicata, che a sua volta è associata a rischi. Anche se il trattamento ha successo, il paziente dipende da esami preventivi e terapia farmacologica per il resto della sua vita.

Le prospettive e la prognosi dipendono quindi principalmente da quando viene diagnosticata la sindrome di Gorlin-Goltz e da quali misure vengono prese per rimuovere il tumore. In linea di principio, prima si manifesta il tumore, migliore è la prognosi. Le persone anziane e malate hanno una prognosi leggermente peggiore perché il corpo spesso continua a degradarsi a causa del trattamento.

prevenzione

Poiché la sindrome di Gorlin-Goltz è ereditata in modo autosomico dominante, le famiglie colpite dovrebbero cercare una consulenza genetica umana. La sindrome di Gorlin-Goltz può essere diagnosticata durante un esame prenatale.

Dopo cura

Le opzioni per l'assistenza di follow-up sono estremamente limitate nel caso della sindrome di Gorlin-Goltz. Il paziente dipende principalmente dal trattamento medico diretto per prevenire ulteriori complicazioni. L'auto-guarigione non può avvenire.

Inoltre non è possibile garantire una guarigione completa, che può portare anche ad una ridotta aspettativa di vita della persona colpita. La diagnosi e il trattamento precoci giocano quindi un ruolo molto importante nella sindrome di Gorlin-Goltz. La sindrome viene solitamente trattata con l'aiuto di interventi chirurgici.

Dopo tali interventi, le persone colpite dovrebbero sempre riposare e prendersi cura del proprio corpo. In tal modo, attività faticose o attività stressanti dovrebbero essere evitate se possibile. Si possono anche assumere medicinali per combattere i sintomi della sindrome.

Occorre prestare attenzione all'uso regolare e alle possibili interazioni con altri farmaci. In alcuni casi, le persone colpite dipendono anche dalla chemioterapia. Anche il supporto di amici o familiari è molto utile e può accelerare la guarigione. Anche il contatto con altre persone affette può essere molto utile.

Puoi farlo da solo

Con la sindrome di Gorlin-Goltz, il paziente non ha speciali opzioni di auto-aiuto. I tumori di solito devono sempre essere rimossi con cure mediche. Tuttavia, poiché la sindrome di Gorlin-Goltz è ereditaria, i pazienti oi loro genitori dovrebbero sempre sottoporsi a consulenza genetica. Ciò potrebbe impedire che la sindrome si verifichi nelle generazioni future.

I tumori vengono rimossi chirurgicamente. In alcuni casi possono essere utilizzate anche diverse creme che combattono il tumore. Le persone colpite dipendono spesso dal supporto psicologico. Questo dovrebbe essere fatto principalmente da un terapeuta o da amici intimi e familiari.

Il supporto nella vita di tutti i giorni può anche avere un effetto positivo sul decorso della malattia. Qui la persona interessata può essere accompagnata a visite mediche o cure oppure può essere supportata durante soggiorni più lunghi in ospedale.

In caso di disturbi psicologici, le discussioni con parenti stretti e amici sono sempre molto utili. Può essere utile anche il contatto con altri pazienti con sindrome di Gorlin-Goltz. I bambini dovrebbero essere sempre informati sulle possibili conseguenze e complicazioni della malattia.