I disallineamenti delle dita sono relativamente rari. Sono ereditati o si verificano come mutazioni spontanee, che vengono poi trasmesse anche alla prole. Inoltre, le anomalie delle dita possono derivare da incidenti. Di solito non sono visibili esternamente come, ad esempio camptodattiliaa meno che non siano casi gravi di disallineamento.
Cos'è la camptodattilia?
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Nel camptodattilia è l'eccessiva flessione dell'articolazione media di un dito. La deformità fu descritta per la prima volta nel 1846. Nelle contratture delle dita, vengono accorciate solo le strutture dei tessuti molli. Le parti ossee delle articolazioni sono interessate solo in alcune camptodattilia sindromiche. L'articolazione media del dito è più o meno piegata verso l'alto e non può essere allungata attivamente.
Tuttavia, è possibile una maggiore diffrazione senza restrizioni. Le altre falangi sono piegate verso il palmo della mano a causa dell'eccessiva flessione. La camptodattilia assomiglia quindi al quadro clinico del dito a martello. Di solito si verifica sporadicamente e si verifica simmetricamente su entrambi i lati su un solo dito. Di solito il mignolo è eccessivamente curvo. Occasionalmente, la camptodattilia si manifesta nell'anulare e, ancora più raramente, nel medio.
La malformazione è estremamente rara (probabilità 1: 100.000). Poiché non è associato al dolore, le persone colpite spesso difficilmente si sentono limitate. Solo quando il dito si piega con un angolo ancora maggiore il disallineamento viene percepito come fastidioso. Nella maggior parte dei casi non si manifesta fino a un'età compresa tra i 10 ei 14 anni.
cause
Le cause esatte della camptodattilia sono ancora sconosciute. La forma sporadica è il risultato di un incidente, un'ustione (causata da cicatrici) o è considerata una nuova mutazione. Le nuove mutazioni vengono sempre ereditate in modo autosomico dominante. Ultimamente, i medici sospettano che questo includa casi di ereditarietà autosomica recessiva. L'anomalia genetica del dito viene ereditata come tratto autosomico dominante. Nei pazienti con camptodattilia congenita, la malformazione si manifesta su entrambi i lati e colpisce le stesse dita (malposizione simmetrica).
In alcuni casi è anche associato ad altre malformazioni come la polidattilia (più dita) e le dita a martello. La camptodattilia è anche una caratteristica comune di una sindrome da malformazione genetica. È il caso, ad esempio, della trisomia 21 (sindrome di Down), della sindrome di Zellweger, della sindrome di Juberg-Marsidi e della sindrome di Marfan.
Sintomi, segni e disturbi
La camptodattilia si presenta in una forma precoce e tardiva. I primi segni di forma precoce compaiono entro i primi 12 mesi di vita del bambino: mostra camptodattilia bilaterale e asimmetrica. Nella forma tardiva, che si manifesta a partire dai 10 anni e progredisce lentamente, il grado di flessione del dito colpito aumenta continuamente fino a quando il paziente ha circa 30 anni.
In alcuni pazienti affetti da contratture delle dita, si possono trovare cuscinetti articolari sulle parti dorsali delle articolazioni ("cuscinetti nocche2"). Inoltre, ci sono cambiamenti nodulari sotto la pelle sul lato volare dell'articolazione in questione. Spesso mancano anche le solite pieghe della pelle trasversali. Nei pazienti con camptodattilia ereditaria autosomica dominante, si riscontra anche un'aumentata escrezione di taurina attraverso le vie urinarie.
Poiché la rara anomalia del dito è indolore ed è associata solo in pochi casi a compromissione funzionale, il paziente non si sente ostacolato da essa. Il chirurgo ortopedico di solito non si reca dal chirurgo ortopedico fino a quando la persona interessata non ha una contrattura del dito visivamente evidente o la malformazione pronunciata è molto difficile.
Diagnosi e decorso della malattia
Lo specialista può utilizzare procedure di imaging (raggi X) per valutare se la malformazione è lieve o grave. L'immagine a raggi X mostra quanto la testa della falange media si sia inclinata sul lato flessore. Poiché la camptodattilia è una malformazione complessa, di solito consiglia un intervento chirurgico solo se la mobilità del dito è significativamente limitata. Nel corso della vita, una camptodattilia non corretta può portare ad un aumento dell'angolo di flessione.
complicazioni
La camptodattilia di solito porta a vari disallineamenti delle dita. Questi disallineamenti possono limitare in modo significativo la vita quotidiana del paziente e ridurre la qualità della vita. Di conseguenza, potrebbe non essere più possibile afferrare e sollevare oggetti. La camptodattilia può anche portare a forti dolori.
Anche lo sviluppo del bambino malato può essere limitato da questa malattia. Questa disabilità spesso porta alla depressione e ad altri disturbi psicologici, specialmente nei bambini, quando sono vittime di bullismo o presi in giro a causa loro. Tuttavia, la camptodattilia non deve comportare in ogni caso limitazioni o disabilità.
Se il paziente non si lamenta dei sintomi, non è necessario eseguire alcun trattamento. Camptodattilia di solito non limita o riduce l'aspettativa di vita. La camptodattilia può essere corretta con l'ausilio di terapie o interventi chirurgici.
Non ci sono particolari complicazioni o reclami. Dopo la procedura, la persona interessata può utilizzare di nuovo l'intera mano normalmente. Se non c'è trattamento, non ci sarà un decorso positivo della malattia.
Quando dovresti andare dal dottore?
I genitori che notano malformazioni delle dita nei loro figli dovrebbero consultare un medico. La camptodattilia di solito si manifesta entro i primi dieci-dodici mesi di vita del bambino. Se il trattamento viene iniziato durante questo periodo, viene offerta la prospettiva di una vita senza sintomi. Dovresti anche consultare un medico se hai sintomi insoliti, ad esempio se il bambino non riesce ad afferrare correttamente o lamenta dolore alla mano. Se una malformazione può essere riconosciuta esternamente, il pediatra deve essere consultato immediatamente.
Il bambino necessita quindi di un trattamento conservativo tramite splintaggio e fisioterapia. È necessario un attento monitoraggio da parte del medico durante il trattamento. Se le misure sono inefficaci, dovresti parlare con il tuo medico di un'operazione in una fase iniziale. Camptodattilia deve essere controllata regolarmente anche dopo l'intervento chirurgico. In caso di sospetto concreto di una malformazione, i genitori devono contattare direttamente il pediatra o il medico di famiglia o un medico sportivo.
Terapia e diagnosi
Se la camptodattilia non è molto pronunciata - se l'articolazione può essere allungata passivamente - la maggior parte degli specialisti consiglia una terapia conservativa con esercizi di splintaggio e stretching (fisioterapia). La stecca prodotta individualmente provoca un leggero allungamento e allungamento dell'articolazione del dito interessata. Il trattamento viene continuato fino a quando non si verifica un miglioramento significativo della condizione.
Se la terapia non ha successo, di solito viene eseguita la chirurgia. Tuttavia, poiché pochissimi interventi chirurgici mostrano il risultato desiderato - il dito è libero di muoversi di nuovo solo in casi eccezionali - un'operazione di solito non è raccomandata. Come regola generale, la chirurgia è consigliata solo se il deficit di estensione è maggiore di 30 gradi. L'operazione è una procedura moderata che viene eseguita in anestesia generale. Senza anestesia, ci vogliono dai 45 ai 90 minuti.
Il chirurgo della mano rompe l'articolazione interessata e la ricollega. Se necessario, la malformazione dei tendini o dei legamenti viene corretta. Il paziente viene ricoverato per circa due giorni. Un'altra operazione viene eseguita una decina di giorni dopo, durante i quali viene rimosso il filo. Tuttavia, questo è solo un intervento minore. La ferita guarisce con cicatrici appena visibili perché l'area chirurgica è molto piccola.
Outlook e previsioni
Di solito, lo stretching e l'allungamento regolari dell'articolazione del dito interessata sono sufficienti per ottenere un miglioramento sia a breve che a lungo termine. Più intensamente questi esercizi sono eseguiti, minore è il rischio che si debba prendere una chirurgia.
Se, nonostante tutti gli sforzi, non ci sono miglioramenti, potrebbe essere necessaria un'operazione. Qui, la persona colpita può garantire una guarigione più rapida e meno complicata attraverso una buona assistenza pre e post-operatoria. Ciò include il non utilizzo di stimolanti come il tabacco e l'alcol, nonché la consultazione del medico in merito ai medicinali da banco assunti. Anche se sono farmaci omeopatici apparentemente innocui, questi potrebbero portare a gravi interazioni con gli anestetici e compromettere il successo del trattamento. Dopo l'intervento, la ferita deve essere prima risparmiata e curata con cura prima, dopo aver consultato il medico, si può ricominciare con esercizi più leggeri per una migliore mobilità.
Se ulteriori malattie o la costituzione del paziente impediscono un intervento, può essere consigliabile il trattamento con stecche o protesi per immobilizzare il paziente in posizione tesa, supportata anche da esercizi mirati di stretching e stretching. In definitiva, dipende non solo dalla causa e dall'entità del disallineamento del dito, ma anche dalla prognosi del medico, che misura il paziente stesso può contribuire al miglioramento.
prevenzione
La prevenzione non è possibile con la camptodattilia perché è genetica o si verifica a seguito di un incidente.
Dopo cura
Di norma, le misure di follow-up per la camptodattilia dipendono fortemente dalla gravità esatta e anche dalla causa della malattia, in modo che non sia possibile fare previsioni generali. Tuttavia, poiché questa malattia è una malattia ereditaria, non può essere completamente curata. Se vuoi avere figli, i test genetici e la consulenza possono essere utili per prevenire il ripetersi della camptodattilia nei discendenti.
L'auto-guarigione non si verifica con questa malattia, quindi la diagnosi precoce della malattia è in primo piano. I sintomi della malattia vengono solitamente alleviati mediante fisioterapia o fisioterapia. In molti casi, alcuni esercizi possono essere eseguiti a casa, il che accelera il trattamento.
Può essere eseguita anche una procedura chirurgica, dopodiché la persona interessata deve assolutamente riposare e prendersi cura del proprio corpo. Dovresti astenervi da attività fisiche o stressanti per non appesantire inutilmente il corpo. Spesso non sono necessarie ulteriori misure di follow-up per la camptodattilia. La malattia inoltre non riduce l'aspettativa di vita del paziente.
Puoi farlo da solo
Nel caso della camptodattilia, è generalmente possibile un trattamento conservativo con stecche ed esercizi di stretching. Il medico suggerirà principalmente che il paziente raddrizzi e allunghi regolarmente l'articolazione del dito interessata. Questo di solito è sufficiente per migliorare la condizione a lungo termine.
Se il disallineamento del dito non migliora, è necessaria un'operazione, il cui successo il paziente può supportare con una buona assistenza pre e post-operatoria. In preparazione alla procedura si applicano le misure usuali, cioè la rinuncia agli stimolanti e l'esame dei farmaci che vengono assunti regolarmente al fine di evitare interazioni con gli anestetici utilizzati. Dopo la procedura, il dito interessato deve prima essere risparmiato. Nei primi giorni, la ferita deve essere curata attentamente in modo che non si verifichino disturbi di guarigione della ferita o altre complicazioni.
Se l'intervento chirurgico non è possibile, perché il paziente soffre ad esempio di una malattia ossea cronica, la camptodattilia deve essere trattata con un ausilio idoneo. Le protesi che ampliano la libertà di movimento del dito vengono qui messe in discussione. La misura esatta che ha senso dipende dalla causa e dalla gravità del disallineamento, ma anche dalla prognosi del medico.
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