Displasia più acuta

Il Displasia più acuta è un disturbo congenito dello sviluppo dello scheletro, che risale a una mutazione genetica ed è caratterizzato da statura estremamente bassa. La prognosi dipende dalla gravità del singolo caso. Le terapie causali non sono ancora disponibili.

Cos'è la displasia più acuta?

A causa dell'ispessimento delle ossa e delle articolazioni in gran parte immobili, alcuni pazienti non sono completamente in grado di camminare. L'osteoporosi può anche essere un sintomo di accompagnamento della malattia.
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La displasia spondilometaepifisaria si manifesta nella crescita e nei disturbi dell'andatura associati a partire dai due anni circa. Una displasia di questo gruppo di malattie è la Displasia più acuta. La malattia è anche chiamata sindrome di Kniest e corrisponde a un disturbo dello sviluppo congenito delle ossa scheletriche. Questa grave displasia scheletrica causa un'estrema bassa statura, che è associata a caratteristici cambiamenti scheletrici.

La malattia è annoverata tra le collagenosi. Questo gruppo di malattie comprende malattie sistemiche con degenerazione del tessuto connettivo, che sono associate alla disregolazione del sistema immunitario e alla formazione di autoanticorpi contro le strutture del corpo. La frequenza della displasia di Kniest è sconosciuta. La prima descrizione risale al pediatra Kniest, che ha documentato la malattia alla fine del XX secolo. La displasia più acuta ha una gamma estremamente ampia di gradi di gravità.

cause

La displasia più grave è una malattia genetica di cui sono stati documentati 200 casi fino ad oggi. I cluster familiari sono stati osservati nei casi finora documentati. L'ereditarietà può essere autosomica dominante. Tuttavia, la maggior parte dei casi precedenti sono nuove mutazioni. I collageni di tipo II che hanno difetti di secrezione nei pazienti con sindrome del ginocchio sono stati ora identificati come la causa.

I collageni difettosi sono dovuti a mutazioni nel gene COL2A1. La maggior parte delle mutazioni sono difetti strutturali che appaiono come mutazioni nel frame. La causa della malattia è quindi una delezione o una mutazione di splicing nel gene che codifica per i collageni di tipo II. La maggior parte dei casi di displasia di Kniest corrispondono a una nuova mutazione eterozigote del gene COL2A1. Esiste un rischio del 50% per i pazienti con displasia di trasmettere il difetto ai bambini biologici.

Sintomi, disturbi e segni

I pazienti con displasia più acuta possono manifestare una gamma variabile di sintomi che influenzano la prognosi. La sindrome di Kniest è clinicamente impressionante subito dopo la nascita ed è caratterizzata da una bassa statura sproporzionata nell'infanzia. La sproporzionalità è principalmente causata da un accorciamento del tronco.

La maggior parte dei pazienti raggiunge un'altezza da adulto compresa tra soli 106 e 156 centimetri. Oltre alla cifosi del torace, spesso è presente la lordosi lombare. Le estremità corte dei pazienti aggravano ulteriormente l'impressione sproporzionata. Nella maggior parte dei casi, la sindrome del ginocchio è anche accompagnata da articolazioni distese. Questa relazione spesso peggiora con il progredire della malattia.

Un midface piatto e un ponte nasale profondamente infossato possono essere altri sintomi. Circa la metà di tutte le persone colpite ha anche una palatoschisi. La perdita dell'udito è altrettanto comune. Un sintomo un po 'più raro è la miopia, che è miopia di gravità variabile. Inoltre, è spesso presente una displasia progressiva dell'arto e dello scheletro assiale.

A causa dell'ispessimento delle ossa e delle articolazioni in gran parte immobili, alcuni pazienti non sono completamente in grado di camminare. L'osteoporosi può anche essere un sintomo di accompagnamento della malattia.

Diagnosi e decorso della malattia

I reperti radiologici vengono solitamente utilizzati per diagnosticare la sindrome di Kniest. Oltre alle epifisi deformate, le radiografie forniscono evidenza della mancanza di teste femorali, metafisi femorali allargate, platispondilia e anomalie vertebrali nella persona affetta.

I reperti istopatologici possono supportare la diagnosi mostrando inclusioni nel citoplasma dei condrociti o una matrice cartilaginea estremamente vacuolata. Forme speciali di displasia spondiloepifisaria e displasia metatropica dovrebbero essere considerate come diagnosi differenziali. I giovani pazienti con displasia di Kniest, in particolare, hanno spesso reperti clinici e radiologici che si sovrappongono ai risultati dell'OSMED.

La miopia aiuta nella diagnosi differenziale da OSMED. Se il peggio arriva al peggio, un'analisi genetica molecolare può confermare la diagnosi. Se la famiglia ha una storia di displasia, la mutazione può essere diagnosticata anche prenatalmente. La micromelia può essere rilevata mediante ultrasuoni dal secondo trimestre. La prognosi per i pazienti con displasia di Kniest dipende dalla gravità delle loro anomalie articolari e vertebrali in ogni singolo caso. A seconda della gravità, la prognosi può variare tra un decorso fatale e uno favorevole.

complicazioni

La displasia più grave di solito si traduce in notevoli restrizioni nella vita di tutti i giorni e nella vita della persona colpita. Le varie malformazioni sullo scheletro provocano una mobilità ridotta e nella maggior parte dei casi anche dolore. La qualità della vita è notevolmente ridotta dalla displasia di Kniest. I pazienti soffrono anche di grave bassa statura.

Questo può portare a prese in giro o bullismo, soprattutto nei bambini, e quindi innescare gravi disturbi psicologici o depressione. Non è raro che i genitori ei parenti delle persone colpite siano affetti da disturbi psicologici, che di solito possono essere curati da uno psicologo.

Inoltre, nel paziente si verificano miopia e problemi di udito. Anche una palatoschisi non è rara e può ridurre l'estetica della persona colpita. Le articolazioni non possono essere spostate correttamente, quindi potrebbero esserci delle restrizioni nella vita di tutti i giorni. La persona colpita può dipendere dall'aiuto di altre persone.

La displasia di Kniest può anche compromettere lo sviluppo mentale del bambino, causando ritardo. Di solito non è possibile un trattamento causale della displasia di Kniest. La malattia può essere trattata solo sintomaticamente. L'aspettativa di vita è ridotta nella maggior parte dei casi a causa di questa malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si verificano sintomi come perdita dell'udito, miopia o bassa statura, la causa potrebbe essere la displasia di Kniest. Consultare un medico in caso di sintomi gravi che compromettono in modo significativo il benessere e la qualità della vita. Se i sintomi persistono per più di pochi giorni, è necessaria anche la consulenza medica. La forma congenita della displasia di Kniest viene solitamente diagnosticata immediatamente dopo la nascita. Il trattamento verrà quindi avviato immediatamente e si consiglia ai genitori di vedere il bambino regolarmente.

Se i sintomi si ripresentano dopo il trattamento iniziale, consultare il medico responsabile. I segni di osteoporosi devono essere chiariti da uno specialista. La displasia di Kniest ha spesso un decorso grave e rappresenta un grande peso psicologico per il bambino e per i genitori, per questo la consulenza terapeutica dovrebbe sempre avvenire accanto al trattamento delle malformazioni e dei disturbi fisici. Il medico di famiglia o il chirurgo ortopedico può stabilire un contatto con uno specialista e, se necessario, indirizzare la famiglia interessata a un gruppo di auto-aiuto.

Terapia e trattamento

Una terapia causale non è disponibile per i pazienti con displasia di Kniest. Le persone colpite possono essere trattate solo di supporto. L'obiettivo della terapia è mantenere la mobilità del paziente. Il trattamento sintomatico progettato per questo può includere, ad esempio, l'intervento chirurgico. Ad esempio, se si sospetta una lussazione dell'anca nel prossimo futuro, a volte questa lussazione può essere evitata chirurgicamente.

Oltre alla miopia, durante la fase di crescita possono verificarsi altri deficit neurologici. In questo modo, non solo il motore ma anche lo sviluppo mentale del paziente può essere ritardato o, nel peggiore dei casi, addirittura interrotto. Per questo motivo si consigliano stretti controlli da parte di un neurologo durante la fase di crescita. Se le ossa sono flesse o spostate di più di cinque millimetri, la stabilizzazione è essenziale.

Questa stabilizzazione di solito corrisponde a un intervento chirurgico da parte di un chirurgo. Se si osservano segni di distacco della retina, di solito viene eseguita anche la riparazione chirurgica. La terapia di supporto per la displasia può essere estesa ai genitori della persona interessata, che possono ricevere cure terapeutiche o consulenza genetica, ad esempio.

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Outlook e previsioni

In qualità di genitore di un bambino affetto da displasia del ginocchio, puoi agire tu stesso per consentire loro di godere di una migliore qualità della vita. Anche prima del parto, i genitori possono chiedere aiuto psicoterapeutico per affrontare e accettare al meglio la nuova situazione. Il contatto con altre famiglie colpite, ad esempio tramite gruppi di auto-aiuto, si è dimostrato positivo. Ottieni una buona panoramica di cosa aspettarti in futuro e ricevi preziosi consigli per i problemi nella vita di tutti i giorni.

Immediatamente dopo il parto deve essere fornito un trattamento medico adeguato. Per fare ciò, è necessario consultare gli specialisti in una fase iniziale e far eseguire tutte le operazioni necessarie. Dopo che le ferite sono guarite, il medico può chiarire quando è possibile iniziare il trattamento fisioterapico. Prima inizia una tale terapia, maggiori sono le possibilità di mantenere la mobilità esistente. Tuttavia, è consigliabile ridisegnare l'ambiente di vita per essere accessibile ai portatori di handicap o per trasferirsi in un appartamento accessibile ai portatori di handicap. Se in seguito il bambino ha bisogno di un ausilio per la deambulazione o di una sedia a rotelle, non è necessario trovare una soluzione sotto pressione.

Controlli regolari presso il neurologo rivelano spostamenti ossei che richiedono una stabilizzazione immediata. Anche altri deficit neurologici possono essere identificati rapidamente. Ciò consente di rallentarlo o addirittura di fermarlo.

prevenzione

Le cause primarie della mutazione del gene causale nella displasia di Kniest non sono ancora note. Per questo motivo, sono disponibili poche misure preventive. Nella pianificazione familiare, tuttavia, i potenziali genitori possono almeno valutare il rischio genetico per la prole con displasia.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le opzioni per l'assistenza di follow-up per la displasia di Kniest sono fortemente limitate, con la priorità in questa malattia che è rapida e, soprattutto, la diagnosi precoce della malattia. Pertanto, la persona colpita dovrebbe idealmente consultare un medico ai primi segni e sintomi della malattia in modo che i sintomi non peggiorino ulteriormente.

Nella maggior parte dei casi, le persone colpite dipendono dall'aiuto e dalla cura di altre persone nella loro vita quotidiana. Il sostegno della propria famiglia ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Anche conversazioni amorevoli e intense sono molto utili e possono prevenire lo sviluppo di depressione o altri disturbi psicologici.

Poiché questa malattia può avere un effetto negativo anche sugli occhi della persona colpita, in caso di distacco della retina è assolutamente opportuno eseguire un intervento chirurgico. Dopo tale operazione, gli occhi sono particolarmente ben riempiti e curati. Se si desidera avere figli, è possibile eseguire prima test genetici e consulenza in modo che la displasia di Kniest non possa ripresentarsi nei discendenti.

Puoi farlo da solo

Le persone che soffrono della displasia di Kniest richiedono cure complete da parte di medici e terapisti.

I genitori dei bambini colpiti dovrebbero cercare sostegno in una fase precoce e anche organizzare eventuali operazioni il prima possibile. Una buona preparazione dà ai genitori la libertà necessaria dopo la nascita per affrontare da soli la malattia del proprio bambino. L'aiuto terapeutico di solito è utile, tuttavia, perché la displasia del ginocchio graverà sui genitori per molti anni e causerà uno stress che deve essere affrontato. Inoltre, devono essere prese misure per consentire al bambino di vivere una vita con il minor numero di complicazioni possibile. La maggior parte delle volte, l'appartamento deve essere progettato per essere accessibile ai portatori di handicap e devono essere organizzati ausili come ausili per la deambulazione, una sedia a rotelle o ausili visivi. Dopo un esame completo, il medico può stimare quali sintomi successivi sono attesi.

Il bambino colpito dovrebbe anche ricevere supporto psicologico durante l'adolescenza al più tardi. In caso contrario, gravi limitazioni mentali e fisiche possono portare a sofferenza psicologica. La terapia preventiva è decisamente necessaria per evitare tali complicazioni. Uno stretto controllo medico è sempre necessario in caso di displasia del ginocchio.