Il displasia craniodiafisaria è una malattia scheletrica congenita associata a iperostosi e sclerosi del cranio facciale. La causa è una mutazione genetica nei geni che inibiscono la struttura ossea. La terapia è sintomatica e si concentra sull'arresto della progressione della malattia.
Cos'è la displasia craniodiafisaria?
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Nelle iperostosi la sostanza ossea aumenta in modo patologico. L'iperostosi del cranio è un gruppo di malattie legate a un tale aumento della sostanza ossea nell'area del cranio. Come displasia craniodiafisaria è caratterizzata da un'iperostosi congenita del cranio ed è una malattia scheletrica.
Il medico australiano John Halliday ha descritto per la prima volta la malattia a metà del 20 ° secolo. La frequenza è data con una prevalenza inferiore a un caso su 1.000.000 di persone. Ciò rende la malattia scheletrica una displasia estremamente rara del cranio.
Il complesso di iperostosi e stenosi delle ossa facciali e craniche è stato ora ricondotto a una causa genetica. A causa dei pochi casi documentati finora, non tutti i collegamenti tra la malattia sono stati chiariti in modo definitivo. Per questo motivo, al momento anche le opzioni terapeutiche sono limitate.
cause
In un gran numero di casi, la displasia craniodiafisaria non si verifica sporadicamente, ma con accumulo familiare. Sia la modalità di trasmissione autosomica recessiva che quella autosomica dominante sono state identificate come modalità di trasmissione della malattia. La forma autosomica dominante della malattia si basa su una nuova mutazione nel gene SOST. Il gene si trova nella posizione 17q21.31 ed è considerato uno dei più importanti inibitori della formazione ossea.
La mutazione dei geni SOST è responsabile di un gran numero di malattie ossee ereditarie, come VDB. In caso di mutazione, il gene non può più adempiere alle sue funzioni inibitorie e la struttura ossea si allarga. Questo differenzia fondamentalmente l'iperostosi della displasia craniodiafisaria da altre iperostosi.
La maggior parte di queste malattie si basa su una disfunzione degli osteoclasti o degli osteoblasti. La predisposizione genetica è considerata provata in relazione alla malattia. Quali altri fattori giocano un ruolo nell'insorgenza della malattia non è stato chiarito in modo definitivo.
Sintomi, disturbi e segni
Il quadro clinico della displasia craniodiafisaria è caratterizzato da vari criteri clinici che si manifestano già nell'infanzia. I neonati affetti di solito hanno passaggi nasali pesantemente ostruiti, che possono causare loro problemi respiratori. Nell'ultimo decorso della malattia, nella maggior parte dei casi c'è un'ostruzione completa dei passaggi nasali.
Spesso i dotti lacrimali del paziente si bloccano dopo questo fenomeno. Sulla mascella inferiore della maggior parte delle persone colpite, si formano rigonfiamenti nasali in crescita graduale di sostanza ossea. L'iperostosi del cranio facciale progredisce e si sviluppa in leontiasi ossea. Nella maggior parte dei casi, lo sviluppo dei denti del paziente è disturbato o ritardato. L'interno del cranio si restringe con il progredire della malattia.
Le costrizioni interessano anche i forami e causano atrofia ottica consecutiva. Questo può essere accompagnato da sintomi come perdita dell'udito e mal di testa più o meno gravi. In alcuni casi, poiché l'interno del cranio diventa sempre più stretto, i pazienti soffrono anche di convulsioni. Le aste delle lunghe ossa tubolari si allargano sempre più.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi più precoce possibile e la successiva terapia migliora notevolmente la prognosi dei pazienti con displasia craniodiafisaria. Il medico presumibilmente sospetta l'iperostosi da una diagnosi visiva. Le procedure di imaging sono considerate lo strumento diagnostico più importante. Ad esempio, una radiografia mostra un'estrema iperostosi e sclerosi di tutte le ossa del cranio.
Le clavicole o le costole possono apparire dilatate nell'immagine. Le diafisi mancanti sulle ossa lunghe risaltano chiaramente. Anche una corteccia delimitabile e non ispessita si inserisce nel quadro clinico. In termini di diagnosi differenziale, è necessario fare una distinzione da malattie come la sindrome di Engelmann. Le analisi genetiche molecolari sono particolarmente adatte per una tale diagnosi differenziale. La sindrome di Engelmann mostra cambiamenti nel gene TGFB1 all'analisi delle mutazioni, mentre la displasia craniodiafisaria colpisce il gene SOST.
complicazioni
La displasia craniodiafisaria è una malattia scheletrica rara geneticamente determinata. Il sintomo si manifesta direttamente sul cranio facciale attraverso un forte aumento della sostanza ossea con accompagnamento della sclerosi. La mutazione genetica è già evidente nell'infanzia in base alla forma del cranio e ai passaggi nasali mal disposti, che possono causare minacciosi problemi respiratori.
Le conseguenti conseguenze della displasia craniodiafisaria portano al paziente colpito numerose complicazioni che limitano la vita sin dall'infanzia. Se non c'è un intervento clinico tempestivo, la crescita ossea in eccesso progredirà. L'interno del cranio si restringe e le file di denti non si formano adeguatamente. Il materiale osseo che si ispessisce restringe il condotto uditivo e vi è il rischio di danni all'udito e persino perdita dell'udito.
C'è una crescente mancanza di spazio nella cavità cranica ei depositi ossei penetrano nel cervello. Insorgono forti mal di testa, convulsioni, paralisi facciale ed epilessia così come una riduzione o regressione delle capacità mentalmente acquisite. I genitori i cui figli sono affetti da displasia craniodiafisaria dovrebbero pertanto cercare misure cliniche in una fase precoce.
Dopo l'esame di imaging, la diagnosi differenziale avviene nell'ambito delle possibilità date. Attualmente non esiste una terapia di base per la displasia craniodiafisaria. Si tenta di frenare la progressione incontrollata della crescita ossea e le sue conseguenze. Vari farmaci e una dieta a ridotto contenuto di calcio dall'infanzia in poi aiuteranno il malato a ridurre i sintomi.
Quando dovresti andare dal dottore?
La displasia craniodiafisaria viene spesso diagnosticata immediatamente dopo la nascita. Se questo è il caso, il medico responsabile informerà immediatamente i genitori e quindi inizierà direttamente il trattamento. Se la displasia è meno pronunciata, la diagnosi viene fatta dai genitori. Una visita medica è indicata se il neonato ha difficoltà a respirare o lacrimazione. Anche le anomalie esterne come le tipiche malformazioni del viso e dei denti indicano una malattia che deve essere chiarita e trattata.
I genitori che manifestano segni di perdita dell'udito o convulsioni nel loro bambino dovrebbero consultare un medico. Lo stesso vale se il bambino lamenta spesso mal di testa o dà l'impressione di un forte dolore. Durante il trattamento, il bambino deve essere presentato regolarmente a un medico. Ciò garantirà che il recupero avvenga senza complicazioni. Poiché la displasia craniodiafisaria è associata a una serie di sintomi, la terapia può richiedere mesi o addirittura anni. Il medico di base consulterà altri specialisti a tal fine, sempre a seconda dei sintomi e dei reclami. In genere, nel trattamento sono coinvolti neurologi, internisti, specialisti dell'orecchio, chirurghi, fisioterapisti e psicologi.
Trattamento e terapia
Non esiste ancora una terapia causale per i pazienti con displasia craniodiafisaria. Una tale terapia potrebbe essere concepibile in futuro attraverso approcci di terapia genica. Al momento, tuttavia, la malattia può essere trattata solo sintomaticamente. L'obiettivo principale di tutte le misure terapeutiche è fermare l'eccessiva crescita ossea. Ci sono vari passaggi da eseguire.
La progressione della malattia può, ad esempio, essere fermata con i farmaci. Il calcitriolo e la calcitonina sono usati principalmente come farmaci. Poiché la struttura ossea dipende dal calcio, anche una dieta a ridotto contenuto di calcio può avere senso. Questa particolare dieta dovrebbe essere utilizzata a lungo termine e idealmente accompagnare l'intera vita del paziente.
Anche il trattamento farmacologico dei pazienti con prednisone glucocorticoide artificiale ha mostrato effetti positivi. Prima si inizia la terapia, più promettente è la prospettiva. Con un trattamento estremamente precoce, l'iperostosi può essere arrestata nei primi anni di vita. In questo modo, i sintomi successivi vengono drasticamente ridotti.
In determinate circostanze, è possibile effettuare anche correzioni chirurgiche nell'ambito della terapia. Tuttavia, tali correzioni di solito hanno poco senso prima che il decorso della malattia sia stato tenuto sotto controllo.
Outlook e previsioni
Nella displasia craniodiafisaria congenita ma molto rara, è presente una mutazione genetica irreparabile. Pertanto, la prognosi per le persone colpite non è molto buona. I professionisti medici possono solo provare a trattare i sintomi e le conseguenze dell'aumentata crescita ossea nella zona della testa. La terapia può solo ritardare il decorso della malattia. Nella displasia craniodiafisaria, l'aumento della sostanza ossea è inarrestabile.
Poiché le attuali opzioni terapeutiche non possono invertire la mutazione sottostante nella fase embrionale, altre generazioni di persone colpite ne soffriranno. Un accumulo familiare è evidente nella displasia craniodiafisaria. I sintomi associati alla displasia craniodiafisaria sono già visibili nel neonato. Poiché tutte le aderenze ossee avvengono nell'area del cranio, il tratto respiratorio superiore così come l'udito o la vista ne sono influenzati.
Inoltre, l'interno del cranio è sempre più influenzato dalla formazione ossea. Questo limita gli approcci terapeutici per i reclami successivi. Prima si può fare la diagnosi, migliore è la prognosi a lungo termine. Una dieta a basso contenuto di calcio inibirà l'aumento della crescita ossea. Inoltre, il farmaco appropriato e il prednisone possono essere somministrati fin dall'infanzia.
Una strategia di trattamento interdisciplinare raggiunge i migliori risultati. L'intervento chirurgico nella displasia craniodiafisaria ha senso solo se la progressione della malattia è stata contenuta con successo.
prevenzione
Finora non ci sono misure preventive per la displasia craniodiafisaria. La malattia è una malattia genetica associata a una disposizione familiare. Pertanto, solo la consulenza genetica molecolare può essere utilizzata come una sorta di misura preventiva.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, la persona colpita ha pochissime misure di follow-up disponibili. In alcuni casi, questo può anche essere completamente limitato, in modo che la persona colpita dipenda da un trattamento puramente sintomatico della malattia. L'auto-guarigione non può avvenire perché è una malattia genetica.
Pertanto, se la persona interessata desidera avere un figlio, dovrebbe sottoporsi a un esame genetico e una consulenza in modo che la malattia non si ripresenti nei bambini. Il trattamento stesso viene solitamente effettuato con l'aiuto di vari farmaci che possono alleviare e limitare in modo permanente i sintomi. È sempre importante assicurarsi che venga assunto regolarmente, per cui è necessario osservare anche il dosaggio corretto.
Nel caso dei bambini, i genitori in particolare dovrebbero controllare che siano presi e utilizzati correttamente. Sono inoltre necessari controlli regolari da parte di un medico per controllare in modo permanente lo stato della malattia. La maggior parte delle malformazioni può essere corretta mediante interventi chirurgici. Molte delle persone colpite dipendono anche dal supporto psicologico della propria famiglia nella loro vita quotidiana, il che ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Di regola, questa malattia non riduce l'aspettativa di vita del paziente.
Puoi farlo da solo
Nel caso della displasia craniodiafisaria, il paziente interessato ha a disposizione solo limitate misure efficaci che hanno un effetto positivo sul decorso della malattia. Innanzitutto è un'adeguata terapia della displasia craniodiafisaria da parte di un team di specialisti. La malattia inizia a manifestarsi nell'infanzia, quindi sono principalmente i genitori a contribuire alla qualità della vita dei bambini interessati. In caso di degenza dei pazienti del bambino, spesso ha senso che i genitori siano presenti in ospedale e il bambino riceva di conseguenza un sostegno emotivo.
Nel corso della malattia si verificano spesso disturbi nello sviluppo dei denti, per cui i pazienti sono spesso dipendenti dalla terapia ortodontica. La tua collaborazione è necessaria anche quando si tratta di indossare l'apparecchio. Ci sono anche prove che una dieta a basso contenuto di calcio può frenare la progressione della displasia craniodiafisaria. Anche in questo caso i pazienti hanno un ampio margine di manovra per quanto riguarda la loro collaborazione e quindi la loro qualità di vita.
A causa dei problemi respiratori, i pazienti rinunciano a determinati tipi di sport, ma praticano anche esercizi di rafforzamento a casa con un fisioterapista, se consentito dal punto di vista medico. I bambini con displasia craniodiafisaria ricevono un'istruzione adeguata nelle scuole speciali.
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