Sindrome di Lennox-Gastaut

Come Sindrome di Lennox-Gastaut è una sindrome da epilessia rara. La forma di epilessia difficile da trattare colpisce principalmente i bambini di età compresa tra 2 e 6 anni.

Che cos'è la sindrome di Lennox-Gastaut?

Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è il nome di una forma grave di epilessia. Lo farà anche Sindrome di Lennox chiamato ed è considerato difficile da trattare. La malattia colpisce in particolare i bambini di età compresa tra due e sei anni, che soffrono di frequenti crisi epilettiche.

La sindrome di Lennox-Gastaut prende il nome dal neurologo americano William G. Lennox (1884-1960) e dal medico francese Henri Gastaut (1915-1995). Entrambi i medici hanno descritto la malattia in dettaglio per la prima volta negli anni '50 e si sono occupati della sua ricerca. In tal modo, hanno distinto la condizione da altre forme di epilessia.

Si ritiene che su 100 bambini affetti da epilessia, cinque svilupperanno la sindrome di Lennox-Gastaut. I ragazzi soffrono di LGS più spesso delle ragazze. Alcuni dei bambini non hanno mostrato alcuna anomalia prima dell'inizio della malattia. Altri hanno sofferto di epilessia in anticipo, che poi si è trasformata in LGS.

cause

Non esiste una singola causa per la sindrome di Lennox-Gastaut, quindi si possono considerare diversi motivi per il suo focolaio. Un bambino su cinque avrà la sindrome di West, un'altra forma grave di epilessia, prima di sviluppare la LGS. Non è raro che i neonati sperimentino in anticipo convulsioni o crisi epilettiche generalizzate.

In circa due terzi di tutti i bambini affetti, la sindrome di Lennox-Gastaut è causata da danni al cervello. Anche altre malattie o disturbi dello sviluppo possono essere responsabili del LGS. I fattori scatenanti più comuni includono malattie metaboliche, sclerosi tuberosa, toxoplasmosi, meningite (meningite) o encefalite (infiammazione del cervello).

Altre cause includono disturbi cerebrali organici pronunciati dovuti alla mancanza di ossigeno durante il processo di nascita o un parto prematuro, nonché varie lesioni cerebrali traumatiche. In molti casi, la sindrome di Lennox-Gastaut non ha alcuna malattia sottostante sottostante. In medicina si parla di LGS idiopatico o criptogenico.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Lennox-Gastaut di solito compare tra i 2 ei 6 anni. A volte l'epidemia si verifica solo dopo gli 8 anni. Poiché ci sono considerevoli parallelismi con la sindrome dell'ovest, si presume una relazione tra le due malattie.

Un sintomo tipico della sindrome di Lennox-Gastaut è il ripetuto episodio di crisi epilettiche, che si manifestano più volte al giorno. Sono caratteristici diversi tipi di convulsioni, la cui diversità non può essere osservata in nessun'altra sindrome da epilessia. I bambini colpiti più spesso soffrono di convulsioni toniche, che di solito mostrano durante il sonno e sono accompagnate da irrigidimento dei muscoli.

Quando si è stanchi, si verificano spesso convulsioni miocloniche, con improvvisa insorgenza di contrazioni muscolari. Ulteriori lamentele del LGS sono crisi atoniche, crisi epilettiche da grande male, crisi focali e tonico-cloniche, nonché assenze atipiche. Di solito le crisi durano solo pochi secondi.

Alcuni bambini soffrono anche di apatia, mancanza di reattività e confusione. Un altro problema sono le cadute dovute a crisi epilettiche, che a loro volta possono portare a lesioni. Per questo motivo, si consiglia ai bambini colpiti di indossare un casco. Un altro effetto collaterale della sindrome di Lennox-Gastaut sono disabilità cognitive, problemi comportamentali e ritardi nello sviluppo generale del corpo.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Lennox-Gastaut è considerata difficile. I sintomi spesso mostrano somiglianze con altre malattie. Inoltre, non esiste una singola causa della sindrome. Per poter differenziare la LGS da altre sindromi epilettiche, il medico esaminatore chiarisce l'età del bambino quando compaiono i primi sintomi.

Si occupa anche del quadro clinico, della frequenza e della diversità delle crisi epilettiche e dei possibili ritardi nello sviluppo fisico e psicologico. Un EEG del sonno è un importante metodo diagnostico. Le tipiche crisi toniche di solito si manifestano durante il sonno.

Importante è anche una diagnosi differenziale della cosiddetta sindrome pseudo-Lennox, in cui sono assenti le crisi toniche. La risonanza magnetica (MRI) del cervello può essere eseguita per scoprire i trigger cerebrali organici. Se i modelli di movimento delle crisi epilettiche compaiono prevalentemente su un certo lato del cervello, ciò indica il loro danno.

Poiché la sindrome di Lennox-Gastaut è difficile da trattare, la malattia si sviluppa raramente in modo positivo. L'LGS finisce fatalmente in circa il cinque percento di tutti i casi. Spesso si verificano anche deficit neurologici, che causano ritardi nello sviluppo mentale del bambino.

complicazioni

Di norma, i pazienti con sindrome di Lennox-Gastaut soffrono maggiormente di crisi epilettiche. Questi possono ridurre e limitare in modo significativo la qualità della vita della persona colpita. Nella maggior parte dei casi, le convulsioni portano anche a forti dolori e ulteriori restrizioni nella vita di tutti i giorni. Anche parenti e genitori sono spesso affetti dalla sindrome di Lennox-Gastaut a causa di disturbi psicologici o depressione.

I pazienti soffrono anche di affaticamento pronunciato e non di rado di contrazioni muscolari. C'è anche un'abilità, in modo che le persone colpite possano finire con disturbi di coordinazione e concentrazione. Lo sviluppo dei bambini è spesso gravemente limitato e di conseguenza ritardato. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Lennox-Gastaut porta anche a problemi comportamentali e altre disabilità per il paziente.

Le capacità motorie e cognitive non sono raramente disturbate dalla sindrome di Lennox-Gastaut. Di conseguenza, le persone colpite possono anche soffrire di prese in giro o bullismo durante l'infanzia. La sindrome di Lennox-Gastaut viene trattata con l'aiuto di farmaci. Di regola non ci sono complicazioni particolari. Tuttavia, nella maggior parte dei casi non esiste un decorso completamente positivo della malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se il bambino ha improvvisamente convulsioni o stanchezza persistente, ciò indica una condizione grave che necessita di chiarimenti. I genitori dei bambini affetti dovrebbero discutere i reclami con il proprio pediatra. Se i sintomi persistono, il bambino deve essere esaminato e, se necessario, trattato con farmaci. Se ci sono problemi comportamentali o segni di disabilità cognitiva, è meglio consultare anche un medico in modo che una diagnosi possa essere fatta rapidamente. Se è presente la sindrome di Lennox-Gastaut, il bambino deve essere attentamente monitorato.

Se non vi è alcun trattamento o inadeguato, le crisi epilettiche possono portare a cadute e altre complicazioni. Inoltre, la sofferenza ha spesso un impatto negativo sullo stato mentale del bambino. Il trattamento terapeutico riduce il rischio di gravi malattie mentali. Il trattamento farmacologico è supportato da misure fisioterapiche. Nei casi più gravi, è necessario eseguire un intervento chirurgico per evitare gravi disagi. Poiché la sindrome di Lennox-Gastaut può svilupparsi in modo molto diverso, è sempre necessaria una visita medica.

Trattamento e terapia

Rispetto ad altre forme di epilessia, la sindrome di Lennox-Gastaut è difficile da trattare. Tuttavia, il trattamento è ancora considerato più facile rispetto alla sindrome di West. Tuttavia, il successo del trattamento non può essere garantito nemmeno con una diagnosi precoce.

Alla maggior parte delle persone che si ammalano vengono somministrati farmaci per controllare le crisi. Vengono utilizzati principi attivi come valproato, felbamato, benzodiazepine, topiramato, levetiracetam e lamotrigina. Un problema, tuttavia, è che i farmaci non possono sempre garantire l'assenza di convulsioni.

Nell'epilessia resistente al trattamento, è considerata utile seguire una dieta chetogenica. La dieta equilibrata in proteine ​​e povera di carboidrati ha portato ad un miglioramento dei sintomi in uno dei tre casi di malattia.

Se una lesione d'organo trattabile è responsabile della sindrome di Lennox-Gastaut, esiste la possibilità di un intervento chirurgico come parte della chirurgia dell'epilessia. Così, con la rimozione chirurgica del danno, le convulsioni possono essere sanate.

Outlook e previsioni

La prognosi per la sindrome di Lennox-Gastaut è infausta. C'è un danno irreparabile al cervello. Ciò influisce in modo significativo sulla qualità della vita del paziente. Senza cure mediche possono insorgere condizioni potenzialmente letali. Le crisi epilettiche devono essere monitorate e controllate da un medico per ridurre il rischio di complicanze. Un trattamento cerca di ridurre al minimo il verificarsi di convulsioni somministrando farmaci. Se i principi attivi indicati sono ben assorbiti e processati dall'organismo, nel complesso si può ottenere un decorso favorevole della malattia.

Tuttavia, i farmaci hanno effetti collaterali. Inoltre, un attacco può ripresentarsi in qualsiasi momento nel corso della vita. L'assenza di reclami non è garantita. La chirurgia può essere eseguita su alcuni pazienti. La chirurgia è anche associata a rischi ed effetti collaterali. Tuttavia, per alcuni malati questa misura di trattamento è una buona opzione per alleviare i sintomi a lungo termine.

In una procedura chirurgica, le aree danneggiate del cervello vengono rimosse. Se non ci sono ulteriori complicazioni, la persona colpita sperimenta un significativo miglioramento della sua salute generale. Tuttavia, si deve tenere conto del fatto che si tratta di un intervento molto complesso nel cervello umano. Se le regioni circostanti vengono danneggiate nel processo, possono verificarsi gravi disturbi funzionali irreversibili nell'organismo.

prevenzione

Non sono note misure preventive contro la sindrome di Lennox-Gastaut. Non esiste una causa uniforme per il verificarsi di crisi epilettiche.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Lennox-Gastaut è incurabile, è necessaria un'assistenza di follow-up regolare e completa. Le persone colpite di solito soffrono di una serie di complicazioni e reclami, che nel peggiore dei casi possono portare alla morte della persona interessata. La malattia dovrebbe quindi essere riconosciuta e trattata molto presto in modo che non ci siano ulteriori reclami o complicazioni.

Chi ne soffre dovrebbe consultare regolarmente un medico per rivedere le impostazioni dei farmaci e i possibili effetti collaterali. Può anche essere raccomandato il supporto psicologico per i parenti. Inoltre, i parenti dovrebbero essere addestrati a riconoscere una crisi epilettica e ad adottare misure appropriate. In caso di crampi, chiamare immediatamente il medico di emergenza, poiché può essere pericoloso per la vita.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Lennox-Gastaut è associata a crisi epilettiche e spesso si manifesta anche nei bambini piccoli, in modo che i custodi abbiano la massima responsabilità per un'adeguata assistenza medica e cura del paziente. In primo luogo, i genitori accompagnano regolarmente il bambino malato alle visite mediche. Inoltre, i custodi imparano le misure di primo soccorso e come trattare correttamente i bambini in caso di crisi epilettiche.

Poiché questi si verificano in misura molto elevata, i bambini piccoli sono esposti a un rischio maggiore di incidenti. È quindi consigliabile che i pazienti indossino un casco per proteggere la testa da lesioni gravi. Nei casi più gravi, i genitori inoltre dotano il bambino di protezioni per le articolazioni, ad esempio sulle ginocchia o sulle mani.

Le crisi epilettiche limitano notevolmente il benessere dei malati. Inoltre, i bambini soffrono anche di uno sviluppo cognitivo compromesso, per cui spesso è indispensabile visitare strutture di assistenza speciale. Successivamente, i pazienti di solito frequentano una scuola speciale per svilupparli secondo la loro percezione individuale. Inoltre, i contatti sociali con altri bambini hanno spesso un effetto benefico sulla qualità della vita del paziente. Poiché i genitori sono esposti a un enorme stress da parte del bambino malato e delle sue crisi epilettiche, spesso sviluppano la depressione, che ha sempre bisogno di terapia.