Carenza di proteina S.

Come Carenza di proteina S. è una malattia del sangue acquisita o congenita. La carenza di proteina S aumenta il rischio di cosiddetta trombosi venosa delle gambe. In molti casi la malattia passa inosservata per anni; le misure preventive non sono note a causa del fatto che si tratta di una malattia ereditaria. Non sono infatti possibili misure preventive; Di norma, solo i disturbi ei sintomi possono essere alleviati una volta che la malattia è stata diagnosticata.

Che cos'è la carenza di proteine ​​S?

Del Carenza di proteina S. è una malattia congenita del sistema di coagulazione del sangue causata dalla mancanza di proteina S, una proteina anticoagulante. La carenza di proteina S è una malattia abbastanza rara; solo lo 0,7-2,3 per cento della popolazione soffre della forma della malattia. La proteina S si forma nel fegato e, a causa dei fattori anticoagulanti, assicura una limitata formazione di coaguli nei luoghi in cui si sono verificate lesioni vascolari.

Se c'è una carenza di proteine, tuttavia, predominano le formazioni di coaguli di sangue, quindi la persona colpita deve aspettarsi che si formino sempre più coaguli all'interno dei suoi vasi sanguigni intatti rispetto a una persona che non ha una carenza di proteina S. Questo fatto aumenta il rischio di trombosi venosa delle gambe.

cause

Se la carenza si basa su un difetto genetico, la probabilità che venga trasmessa è del 50%. La carenza di proteina S può anche derivare da una cosiddetta carenza di vitamina K, infezioni croniche, uso di inibitori dell'ovulazione o antagonisti della vitamina K e malattie del fegato.

Come ulteriore conseguenza, infiammazioni, ustioni, sepsi o traumi multipli possono anche essere responsabili dello sviluppo della carenza di proteina S. Tuttavia, la carenza di proteina S acquisita è relativamente rara; è principalmente il difetto genetico ereditato o la cosiddetta mutazione spontanea, se è presente un difetto genetico ma non è stato ereditato.

Sintomi, disturbi e segni

In molti casi, i pazienti notano la carenza di proteina S tra i 15 ei 45 anni. Soprattutto le donne che non sono ancora consapevoli della loro malattia spesso notano problemi con la carenza di proteina S quando una trombosi - l'occlusione vascolare - si verifica nelle vene profonde delle gambe.

I fattori di rischio come i preparati ormonali per i sintomi della menopausa o la pillola anticoncezionale sono i principali responsabili. Occasionalmente, la gravidanza può anche essere un motivo per cui i medici riscontrano una carenza di proteina S. Anche negli uomini, di solito segue una diagnosi casuale se si è già verificata una trombosi.

Tuttavia, se è noto che la carenza di proteina S è stata ereditata o esiste una possibilità di ereditarietà, è possibile eseguire i primi test già nell'adolescenza o nell'infanzia per determinare se esiste o meno una carenza di proteina S. Se non ci sono sintomi o reclami, i medici - se non ci sono difetti genetici in famiglia - non effettueranno alcuno di tali esami.

Di norma, se esiste una possibilità di ereditarietà, gli esami vengono eseguiti durante l'infanzia in modo che possano essere prese misure preventive che non interrompano o modificano il decorso o la malattia, ma a volte non consentono alcuna complicazione - per quanto riguarda la trombosi venosa delle gambe.

Diagnosi e decorso della malattia

Il medico può diagnosticare la malattia sulla base di un'analisi del sangue del paziente. Se si sospetta una maggiore tendenza alla coagulazione, il medico preleva il sangue e lo analizza nell'ambito della tecnologia di laboratorio. Di conseguenza, è possibile analizzare i fattori anticoagulanti nel sangue, che a volte suggeriscono una carenza di proteina S.

Non ci sono altre opzioni disponibili per il medico. Va notato che la diagnosi viene spesso fatta solo per caso. Di norma, i pazienti contattano il proprio medico per altri motivi; per esempio, se si è sviluppata una trombosi venosa delle gambe e deve essere trattata. Occasionalmente la carenza di proteina S può essere diagnosticata - anche se solo per caso - in gravidanza. Come parte di vari esami preliminari, è possibile per il medico diagnosticare la carenza di proteina S.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la carenza di proteina S viene riconosciuta relativamente tardi. Nel peggiore dei casi, si è già verificata una trombosi, quindi è necessario un trattamento urgente. La stessa carenza di proteina S viene solitamente trasmessa geneticamente, quindi è necessario fornire consigli prima di pianificare una gravidanza.

A parte la trombosi delle vene delle gambe, di solito non ci sono complicazioni speciali. Tuttavia, questi possono essere trattati in modo che l'aspettativa di vita delle persone colpite non sia solitamente influenzata da questa malattia. Il trattamento della malattia stessa viene effettuato con l'aiuto di farmaci. Non ci sono complicazioni e il farmaco di solito non ha effetti collaterali.

Inoltre, le persone colpite dipendono anche dall'uso di calze speciali. La stessa trombosi può portare a restrizioni significative nel movimento del paziente. Il paziente può quindi dipendere dall'aiuto di altre persone nella sua vita quotidiana. Sfortunatamente, non è possibile prevenire la carenza di proteina S. Tuttavia, questo dovrebbe essere diagnosticato in una fase iniziale se sono note le informazioni rilevanti sul decorso del materiale genetico. Questo può prevenire la trombosi.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la carenza di proteina S non si auto-cura e nella maggior parte dei casi si verifica una significativa riduzione della qualità di vita del paziente, questa malattia deve sempre essere trattata da un medico. Una diagnosi e un trattamento precoci hanno sempre un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia e possono prevenire varie complicazioni. In caso di questa malattia, il medico deve essere consultato in ogni caso se si sviluppa una trombosi. La carenza di proteina S può anche portare a varie complicazioni durante la gravidanza.

Se la paziente soffre della malattia ed è incinta, si consiglia vivamente una visita da un medico. Le trombosi possono svilupparsi, specialmente nelle vene delle gambe, quindi dovrebbero essere trattate in una fase precoce.Nella maggior parte dei casi, il medico generico può diagnosticare e curare la carenza di proteina S. Poiché si tratta di una condizione ereditaria, è possibile eseguire anche la consulenza genetica per evitare che la condizione venga trasmessa alla generazione successiva.

Trattamento e terapia

Poiché la carenza di proteina S si basa su un difetto genetico ereditario, a volte ci sono difficoltà nel trattamento, poiché non è possibile alcun trattamento della causa, ma solo attenuazione dei sintomi. Per questo motivo le terapie si basano principalmente sullo stato di salute del paziente.

Tuttavia, ai pazienti che non hanno sintomi e che non hanno ancora sofferto di trombosi di solito non vengono prescritti farmaci permanenti. Tuttavia, si consiglia ai pazienti di informare il medico in caso di situazioni di rischio in modo da poter adottare misure preventive. I pazienti possono essere trattati con eparina, un farmaco anticoagulante.

Le calze autoreggenti sono anche un vantaggio nei viaggi più lunghi. Se il paziente sa di avere una carenza di proteina S, sono disponibili misure preventive. In molti casi, questi sono più utili di quelle opzioni di trattamento che vengono utilizzate principalmente solo per alleviare i sintomi. In molti casi la carenza di proteina S passa inosservata; non ci sono stati sintomi o reclami per anni. Per questo motivo, i medici spesso diagnosticano una carenza di proteina S solo quando è già stata rilevata la prima trombosi.

Il trattamento a lungo termine, ad esempio con i cosiddetti antagonisti della vitamina K, è consigliabile se sono già state diagnosticate più trombosi. Per inciso, uno degli antagonisti della vitamina K è Marcumar, probabilmente il preparato più noto quando si tratta di un effetto anticoagulante.

prevenzione

Poiché la carenza di proteina S è una malattia ereditaria, non sono note misure preventive. Se è stata diagnosticata una carenza di proteina S, possono essere prese solo misure preventive per influenzare positivamente il decorso della malattia.

Dopo cura

Al fine di ridurre al minimo il rischio di trombosi venosa delle gambe, è opportuno che i valori del sangue vengano controllati regolarmente da un medico esperto dopo una terapia efficace per la carenza di proteina S. In questo modo, nuove complicazioni con la coagulazione del sangue possono essere rilevate precocemente e trattate immediatamente con i farmaci. Come con altre malattie trombotiche, una carenza di proteina S può facilmente portare a malattie del fegato. Si consiglia di limitare fortemente il consumo di alcol e, nella migliore delle ipotesi, evitarlo completamente.

Nella medicina vascolare, le persone colpite ricevono utili consigli nutrizionali e preziose informazioni su come procedere in un'emergenza acuta. Durante la gravidanza, lo sforzo fisico aggiuntivo può facilmente portare alla trombosi. Le donne incinte con carenza di proteina S dovrebbero assolutamente informare il proprio ginecologo della loro malattia del sangue e attenersi rigorosamente alle istruzioni del medico curante.

Fare abbastanza esercizio e camminare quotidianamente può aiutare a prevenire lo sviluppo di trombosi venosa. Poiché le persone colpite hanno spesso una carenza di vitamina K, i medici raccomandano spesso l'uso preventivo di speciali integratori alimentari. La compensazione di solito non può essere garantita solo attraverso l'assunzione di cibo.

L'uso a lungo termine di farmaci che promuovono la coagulazione del sangue come l'aspirina a basso dosaggio deve essere sempre discusso con il medico curante. Se possibile, dovrebbe essere evitato l'uso di preparati ormonali che contengono estrogeni. Questi medicinali sono spesso prescritti per prevenire la gravidanza ("pillole anti-bambino") o per i sintomi della menopausa. Anche i medicinali contenenti estrogeni riducono la concentrazione di proteina S nel sangue.