Sindrome di Möbius

Il Sindrome di Möbius è una sindrome da malformazione congenita caratterizzata dall'incapacità di muovere gli occhi lateralmente e dalla paralisi facciale. La causa sono sviluppi indesiderabili nella fase embrionale, i cui fattori scatenanti non sono stati chiariti in modo definitivo. Un trapianto muscolare può aiutare i pazienti a esprimersi.

Cos'è la sindrome di Möbius?

Il gruppo delle sindromi malformative congenite con interessamento prevalentemente facciale comprende varie patologie, la cui causa è da ricercare sia nel materiale genetico che nello sviluppo embrionale. Questa è una malattia di questo gruppo di malattie Sindrome di Möbius, descritto per la prima volta nel 1888. La prima persona a descriverlo è il neurologo tedesco Paul Julius Möbius, che ha ereditato il nome della sindrome.

I sintomi principali per il quadro clinico raro sono la paralisi facciale e l'incapacità di muovere gli occhi lateralmente. A causa di questi sintomi, la malattia viene talvolta definita paresi oculo-facciale. L'esatta prevalenza della malattia congenita non è ancora nota. Finora sono stati documentati solo 300 casi.

Questa connessione indica un'estrema rarità. Molti pazienti vengono diagnosticati in ritardo a causa della sua rarità, sebbene la sindrome si manifesti chiaramente nel neonato. Presumibilmente c'è un numero relativamente alto di casi non segnalati che non sono stati diagnosticati per tutta la vita.

cause

La sindrome di Möbius si verifica sporadicamente nella maggior parte dei casi. In alcuni casi, tuttavia, è stato osservato un cluster familiare, che apparentemente si basa su un'eredità autosomica dominante. La causa del complesso dei sintomi è apparentemente un sottosviluppo del sesto e settimo nervo cranico. Il sesto nervo cranico è anche noto come nervo abducente. Questo nervo è coinvolto nel movimento laterale degli occhi.

Il settimo nervo cranico è il nervo facciale e controlla le espressioni facciali. La sindrome di Möbius corrisponde quindi a un sottosviluppo embrionale, le cui cause non sono ancora state determinate in modo definitivo. Nel caso dell'ereditarietà autosomica dominante, i fattori genetici probabilmente giocano un ruolo. Tuttavia, la speculazione suggerisce che anche l'ischemia prenatale del cervello potrebbe causare il sottosviluppo. Tali ischemie giocano un ruolo soprattutto nei casi sporadici e possono essere scatenate, ad esempio, da traumi gravidici o abuso di droghe durante la gravidanza.

Sintomi, disturbi e segni

I neonati con sindrome di Möbius indossano una faccia simile a una maschera perché i loro muscoli facciali sono paralizzati. Il viso quindi appare inespressivo e causa problemi nutrizionali. Ad esempio, i pazienti difficilmente possono bere dal seno della madre. Le persone colpite non possono seguire gli oggetti in movimento con gli occhi perché non sono in grado di muovere gli occhi di lato.

A causa delle loro espressioni facciali, i pazienti con sindrome di Möbius sono spesso ritenuti ostili o ritardati. Tuttavia, nella maggior parte dei casi hanno un'intelligenza normale. In alcuni casi la sindrome di Möbius è anche associata a malformazioni. La mancanza delle dita delle mani e dei piedi o dei piedi torti può manifestarsi come tale. Sono comuni anche le malformazioni del busto.

Spesso le persone colpite strizzano gli occhi. In singoli casi, i loro occhi sono anche estremamente secchi e quindi rendono difficile battere le palpebre. A causa della secchezza, possono verificarsi successivamente malattie secondarie degli occhi. La sindrome è completata da sintomi come difficoltà di linguaggio, difficoltà a deglutire e sbavare, che sono spesso dovute a una deformità della lingua.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Möbius è difficile da fare. Se il medico ha familiarità con i sintomi della sindrome, un primo sospetto può colpirlo dopo la diagnosi dell'occhio. Poiché la sindrome da malformazione deve essere confusa con molte altre sindromi di questo gruppo, le diagnosi errate sono comuni.

Poiché la sindrome non sembra avere una causa genetica chiaramente identificabile, anche un'analisi genetica molecolare non può confermare la diagnosi sospetta. Ciò significa che il medico ha poche risorse disponibili per una diagnosi indubbiamente affidabile.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Möbius causa la paralisi dei muscoli del viso. Il viso stesso appare molto rigido e i pazienti non possono esprimere i loro sentimenti e le loro espressioni con l'aiuto delle espressioni facciali. Il volto della persona colpita può apparire bizzarro o naturale agli estranei.

Allo stesso modo, i pazienti con sindrome di Möbius soffrono di disturbi quando ingeriscono cibo e liquidi e spesso hanno bisogno di aiuto. Inoltre, non è più possibile spostare gli occhi di lato, quindi ci sono restrizioni significative nella vita quotidiana della persona interessata. Non è raro che l'espressione del viso del paziente venga percepita come ostile, il che può portare a difficoltà sociali e quindi possibilmente a depressione o altri disturbi psicologici.

Possono anche verificarsi difficoltà di parola o deglutizione a causa della sindrome di Möbius e ridurre ulteriormente la qualità della vita del paziente. Non è raro che gli occhi siano asciutti e strabici. Un trattamento causale di questa malattia purtroppo non è possibile. Le persone colpite dipendono da un trapianto muscolare a causa della sindrome di Möbius. Inoltre, le lamentele sociali possono portare a prese in giro o bullismo, soprattutto tra i bambini.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano anomalie o difetti visivi nei neonati, gli ostetrici avviano gli esami iniziali per chiarire la causa. L'assenza di dita delle mani o dei piedi sarà notata durante il processo del travaglio e immediatamente esaminata da un medico. La deformità della lingua è caratteristica della sindrome di Möbius e si nota anche durante il primo esame del neonato. Il neonato ha bisogno di assistenza medica se gli occhi sono disallineati, si comportano in modo anormale o se mostrano segni di paralisi. Un disturbo dell'espressione facciale è un segno di una malattia che deve essere chiarita. È necessario un medico se ci sono problemi con l'alimentazione o disturbi funzionali generali.

Se ci sono ritardi o gravi restrizioni nell'ulteriore corso di sviluppo e crescita, è necessaria la visita di un medico. Disturbi della parola, difficoltà a deglutire o incapacità di trattenere la saliva in bocca sono segni di un'anomalia che necessita di trattamento. I ritardi nell'apprendimento e la mancanza di interazione sociale dovrebbero essere discussi con un medico.

La sindrome di Möbius è un pesante fardello per tutti i membri della famiglia, per questo motivo dovrebbero informarsi sufficientemente sul decorso della malattia e sulle possibilità del paziente. Se il trattamento viene avviato precocemente, è possibile registrare i migliori risultati e progressi per il paziente in condizioni ottimali.

Terapia e trattamento

Non sono disponibili terapie causali per i pazienti con sindrome di Möbius. La sindrome viene trattata in modo puramente sintomatico. Questa terapia sintomatica si concentra principalmente sulla sicurezza della nutrizione durante il periodo neonatale. A tale scopo sono disponibili bottiglie speciali. Se la nutrizione non può essere assicurata con questi aiuti, il medico utilizzerà tubi di alimentazione.

Nella maggior parte dei casi, anche la partecipazione precoce alla terapia fisica e alla logopedia fa parte del trattamento del paziente. Oltre alle capacità motorie e alla coordinazione grossolane, queste misure migliorano le abilità linguistiche e l'assunzione di cibo delle persone colpite. Sono disponibili soluzioni chirurgiche per correggere lo strabismo.

Gli interventi chirurgici possono anche correggere le anomalie degli arti e, se necessario, della mascella. Il trapianto muscolare può anche essere eseguito per dare ai pazienti una maggiore mobilità facciale. Una vita senza movimento mimico è associata al rifiuto e all'esclusione sociale. Questo rifiuto può portare a complicazioni psicologiche.

Al fine di evitare tali malattie secondarie, è necessario cercare un trapianto muscolare il prima possibile. Al paziente può essere consigliato anche un supporto psicoterapeutico. Questa fase della terapia di supporto aiuta idealmente le persone colpite ad affrontare il rifiuto sociale e quindi migliora la loro qualità di vita.

Come sintomi di accompagnamento piuttosto rari della sindrome, anche la perdita dell'udito o la sordità possono essere trattate sintomaticamente. Ad esempio, i pazienti possono ricevere impianti o altri apparecchi acustici.

Outlook e previsioni

La sindrome di Möbius è associata a paralisi nell'area del viso. L'aspettativa di vita di solito non è ridotta, ma il benessere è notevolmente ridotto a causa della mancanza di espressioni facciali. Le persone colpite possono condurre una vita normale. Supponendo un trattamento medico, di solito non ci sono altri sintomi fisici.

Tuttavia, la sindrome di Möbius è associata a malformazioni delle dita e delle mani o perdita dell'udito e malformazioni dell'orecchio in singoli casi. La prognosi esatta dipende dalla gravità della sindrome. Inoltre, le possibili comorbidità come la sindrome di Polonia o la sindrome di Kallmann giocano un ruolo.

La sindrome di Möbius rende difficile la socializzazione e può portare a una mancanza di autostima e ad altri problemi nelle persone colpite. Di conseguenza, alcuni pazienti sviluppano malattie mentali come depressione o disturbi d'ansia. Ciò limita gravemente la qualità della vita. Uno specialista in malattie congenite può fornire la prognosi esatta.

Oltre alla gravità della malattia e ad eventuali disturbi associati come lesioni o disturbi dei muscoli oculari, è necessario tenere in considerazione anche l'ambiente del paziente. Migliore è il sostegno del paziente da parte di amici e familiari, migliori sono le prospettive di una vita priva di sintomi.

prevenzione

La sindrome di Möbius è causata da uno sviluppo anormale dei nervi cranici. Che cosa determini esattamente questo sviluppo indesiderato nella fase embrionale non è stato ancora chiarito in modo definitivo. Pertanto, a parte le raccomandazioni generali sulla gravidanza come l'astinenza da sostanze nocive, non sono disponibili misure preventive per il complesso dei sintomi.

Dopo cura

Le persone affette dalla sindrome di Möbius di solito non hanno misure di follow-up speciali o dirette disponibili. Innanzitutto, un medico dovrebbe essere contattato in una fase precoce in modo che i sintomi non peggiorino e non ci siano più complicazioni. A causa della natura genetica della malattia, se le persone vogliono avere figli, dovrebbero assolutamente avere un test genetico e consigli per prevenire il ripetersi della sindrome.

Una diagnosi precoce ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso di questa malattia. Le persone colpite dipendono da un supporto completo nella loro vita quotidiana, con la cura e l'aiuto della propria famiglia che ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Allo stesso modo, sono necessarie conversazioni amorevoli e intense per prevenire disturbi psicologici o persino depressione.

Se le persone soffrono di problemi di udito, dovrebbero essere assolutamente utilizzati apparecchi acustici che possono alleviarli. A causa della sindrome di Möbius, anche a scuola è necessario un sostegno intensivo per i bambini colpiti. La malattia di solito non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Möbius non può ancora essere trattata in modo causale. Di conseguenza, le misure di auto-aiuto si concentrano sul supporto della terapia sintomatica.

I genitori dei bambini colpiti devono prima assicurarsi di mangiare regolarmente. Ciò si ottiene attraverso l'uso di appositi biberon, ma anche attraverso misure che incoraggiano il bambino a mangiare. Il pediatra può dare ai genitori consigli e sussidi per garantire l'alimentazione. Inoltre, il bambino di solito ha bisogno di logopedia. La formazione linguistica mirata supporta le misure mediche e in molti casi aiuta anche la capacità di mangiare della persona colpita.

Se è presente strabismo, è necessario un trattamento chirurgico. Il bambino ha quindi bisogno di riposo e protezione. A seconda della gravità dei sintomi, è indicata una terapia di supporto. Le misure che i genitori possono adottare per alleviare il disturbo visivo dipendono anche dalla gravità della sindrome. In linea di principio, il bambino non dovrebbe essere esposto a forti stimoli come la luce solare diretta o altre sostanze nocive. Soprattutto nei giorni e nelle settimane dopo un'operazione, gli occhi devono essere protetti. In caso contrario, potrebbero insorgere infezioni e altre complicazioni.

Nonostante tutte le misure, la sindrome di Möbius è una malattia grave che è spesso associata a disturbi psicologici. Se il bambino sviluppa complessi di inferiorità a causa della malattia o mostra altre anomalie, è consigliabile un consiglio terapeutico.