Rene a spugna midollare

Sotto il Rene a spugna midollare la nefrologia comprende una malattia renale midollare cistica che colpisce il midollo renale. Sebbene la malattia sia presente dalla nascita, rimane in parte asintomatica per tutta la vita. I possibili sintomi sono calcoli urinari e renali sotto forma di depositi di calcio.

Cos'è un rene a spugna midollare?

Il Rene a spugna midollare è una malattia renale cistica. Dalla nascita, entrambi o, meno spesso, solo uno dei reni mostrano alterazioni cistiche nelle piramidi midollari e nelle papille del midollo renale, che sono collegate ai dotti collettori dei reni. Il midollo renale e la sua piramide sono compromessi dagli ingrandimenti cistici nella capacità di concentrazione delle urine.

I reni delle persone colpite spesso espellono troppo pochi acidi o troppo calcio e formano calcoli renali. Possono anche svilupparsi calcoli urinari. In casi estremi, si sviluppa acidosi tubulare renale. Sebbene il rene midollare spugnoso sia congenito, non è considerato una malattia renale ereditaria. Si distinguono dalla malattia:

• le malattie renali midollari cistiche di tipo I e II

• la nefronoftisi, che è in gran parte genetica.

Una prevalenza da 1: 5000 a 1: 20000 è data per il rene spugnoso midollare sintomatico. La prevalenza per i reni spugnosi midollari asintomatici è 1: 200.

cause

La malattia del rene midollare spugnoso di solito si manifesta spontaneamente. La causa originale dei cambiamenti cistici è finora sconosciuta. Finora, nessun gene specifico o mutazioni cromosomiche sono state associate alla malattia. La trasmissione della malattia non sembra essere prevedibile. A causa dell'imprevedibilità, gli scienziati presumono che una complicanza in gravidanza sia la causa più probabile della malattia piuttosto che una base genetica.

Viene anche considerata una combinazione di fattori genetici e ambientali. Se esiste una tale combinazione, si presume un'eredità autosomica dominante per i fattori genetici. Anche se la suscettibilità è ereditaria nel senso di una predisposizione genetica, la malattia in questo caso si manifesta solo quando l'interessato viene a contatto con i fattori ambientali.

Sintomi, disturbi e segni

Congenitamente, il rene spugnoso midollare presenta ingrossamenti cistici in uno o entrambi i reni. Le cisti non devono interessare l'intero midollo renale. Si verificano anche cambiamenti limitati a livello locale. Un ingrossamento cistico si verifica principalmente nei dotti collettori terminali del midollo renale. Le cisti spesso si formano anche sulle punte delle papille. Le cisti contengono concrezioni di ossalato di calcio.

Sebbene i reni di una persona mantengano la loro forma fisiologica, appaiono spugnosi. Nella maggior parte dei casi, vengono anche ingranditi. Le cisti creano ostruzioni che modificano il parenchima. Di regola, non si verifica insufficienza renale. Il rene midollare spugnoso di solito rimane a lungo privo di sintomi. Una buona metà delle persone colpite rimane anche senza sintomi per tutta la vita. Se i sintomi si verificano, di solito sono calcoli urinari e renali, coliche renali ricorrenti, infezioni del tratto urinario o ematuria.

Diagnosi e decorso della malattia

Il rene spugnoso midollare viene diagnosticato mediante imaging a raggi X. La pielografia può essere utilizzata anche per confermare la diagnosi. Con questa procedura, non sono i calici a riempirsi per primi, ma le cavità papillari dei reni. Sebbene i cambiamenti siano innati, la diagnosi viene solitamente effettuata in ritardo. Nella maggior parte dei casi, una diagnosi può essere attesa solo dalla giovane età adulta ed è quindi per lo più un riscontro accidentale.

In molti casi, la diagnosi non viene fatta fino all'età di cinque anni o anche dopo la morte. La prognosi è relativamente favorevole. Ad esempio, un'aspettativa di vita ridotta non si applica al rene spugnoso midollare. I calcoli renali e urinari fatti di calcio possono causare forti dolori e quindi ridurre la qualità della vita, ma possono altrettanto facilmente rimanere in silenzio. L'entità della sofferenza nel contesto del rene midollare spugnoso dipende dal singolo caso.

complicazioni

Il rene spugnoso midollare provoca la formazione di cisti nei reni e intorno ai reni. Questo li allarga e non c'è auto-guarigione. Nel peggiore dei casi, a volte può verificarsi un'insufficienza renale che, senza trattamento, può anche portare alla morte del paziente. La persona colpita dipende quindi da un rene donatore o dalla dialisi per sopravvivere.

Tuttavia, il rene a spugna midollare non deve portare a complicazioni o disturbi in ogni caso, quindi molti pazienti vivono tutta la loro vita con il rene a spugna midollare senza restrizioni e reclami. Inoltre, i calcoli renali o urinari possono svilupparsi più intensamente. Sono possibili anche altre infezioni dei reni o delle vie urinarie.

A causa dell'aumentato apporto di liquidi e di varie terapie, i sintomi del rene midollare spugnoso possono essere limitati relativamente bene. Di solito non ci sono complicazioni. Tuttavia, non è raro che i pazienti dipendano dall'assunzione di farmaci. Se il trattamento ha successo, l'aspettativa di vita del paziente non si ridurrà e non ci saranno ulteriori complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

La maggior parte dei pazienti non presenta sintomi o irregolarità nel rene spugnoso midollare. Ciò porta al fatto che in alcuni casi non viene fatta alcuna diagnosi nel corso della vita. Tutti dovrebbero partecipare ai controlli regolari e agli esami di routine, anche se non presentano sintomi. Si svolgono nei primi anni di vita e vengono offerti agli adulti a partire dai 35 anni. La necessità di consultare un medico nasce non appena la persona interessata rileva irregolarità o reclami nell'area dei reni. Se la funzione renale cambia o se la sensazione è diffusa, consultare un medico.

Se ci sono problemi a urinare, sangue nelle urine, assunzione anormale di liquidi o se si possono avvertire ulcere nella regione renale, consultare un medico. Gonfiore o sensazione di pressione nella parte superiore del corpo sono indicazioni di cisti esistenti che dovrebbero essere chiarite da un medico. Un persistente bisogno di urinare subito dopo essere andati in bagno, ripetute infezioni delle vie urinarie o la formazione di calcoli urinari e renali indicano la presenza di una spugna midollare. In caso di coliche, consultare un medico il prima possibile. Poiché esiste il rischio di insufficienza d'organo, un servizio di ambulanza deve essere immediatamente allertato in caso di crampi e forti dolori ai reni.

Trattamento e terapia

Non è ancora disponibile un trattamento causale per il rene a spugna midollare. La terapia è quindi esclusivamente sintomatica. Sia le terapie farmacologiche che gli interventi possono avvenire come trattamento sintomatico. La disintegrazione dei calcoli viene eseguita soprattutto nel caso di calcoli nelle vie urinarie o nei reni. Le pietre più piccole vengono frantumate dalle onde d'urto.

Senza alcuna operazione o anestesia, i dispositivi ad onde d'urto trasmettono shock all'acqua dei tessuti, che frantumano il calcolo del calcio. Il paziente espelle le pietre rotte con l'urina. I calcoli più grandi non possono essere rimossi in questo modo. La rimozione chirurgica è il trattamento di scelta anche con un gran numero di calcoli. Per evitare la formazione di calcoli o per ridurre il rischio di recidiva dopo la frammentazione, i pazienti con rene midollare spugnoso dovrebbero bere quanta più acqua possibile.

Una quantità da bere di 2,5 litri al giorno è il minimo. Tuttavia, la formazione di calcoli può essere prevenuta anche con farmaci. Per trattare l'ipercalciuria e come profilassi della nefrolitiasi, le persone colpite ricevono, ad esempio, i tiazidici, che riducono anche il rischio di calcoli urinari e renali. Le infezioni del tratto urinario vengono solitamente contrastate con la terapia antibiotica.

Outlook e previsioni

La prognosi del rene a spugna midollare si basa sulle caratteristiche individuali della malattia. Tuttavia, non è prevista alcuna guarigione spontanea. Sul rene si formano cisti che richiedono cure mediche. In caso contrario, c'è il rischio che la malattia si diffonda e quindi un aumento dei danni alla salute.

Nel caso di un decorso molto sfavorevole della malattia e di un'intensa espressione della malattia geneticamente determinata, la persona colpita può anche morire prematuramente. L'attività funzionale del rene è limitata a causa della nuova formazione del tessuto. In assenza di cure mediche tempestive, possono verificarsi danni irreversibili all'organo. Inoltre, è possibile un fallimento dell'attività dell'organo. In questi casi è presente un disturbo potenzialmente letale. La persona interessata è minacciata di morte prematura.

Se le cure mediche vengono avviate non appena si verificano le prime irregolarità nella formazione di nuovo tessuto, i sintomi possono spesso essere completamente curati. Viene avviata una disintegrazione delle cisti o dei calcoli. I corpi estranei vengono quindi trasportati via ed escreti dall'organismo. Inoltre possono essere effettuati interventi chirurgici che tracciano anche la rimozione del corpo estraneo. Questo metodo di trattamento aumenta il rischio di complicanze. Tuttavia, spesso rappresenta l'unica prospettiva di guarigione, nel corso della vita i corpi estranei possono formarne di nuovi in ​​qualsiasi momento.

prevenzione

Il rene midollare spugnoso non può essere finora prevenuto, poiché le cause della malattia non sono state chiarite in modo definitivo. Tuttavia, il rischio di sintomi può essere ridotto bevendo abbastanza liquidi, ad esempio.

Dopo cura

Poiché la malattia e il trattamento del rene midollare spugnoso sono relativamente complessi, le cure di follow-up mirano a cercare di affrontare bene la situazione. Questo può portare a disturbi psicologici, che a volte dovrebbero essere chiariti da uno psicologo. La terapia o il contatto con altre persone colpite possono aiutare ad accettare meglio la malattia. Ciò può aumentare il benessere indipendentemente dal fatto che il trattamento continui.

Un rene spugnoso midollare può portare a varie complicazioni e reclami per il paziente se non trattato. Le persone colpite dovrebbero visitare regolarmente il proprio medico e seguire rigorosamente le istruzioni nel proprio interesse. Ciò include anche la dieta, che dovrebbe alleviare i reni durante la rigenerazione. A questo proposito, l'assistenza post-vendita mira ad adattarsi alla situazione non familiare e promuovere uno stile di vita sano. L'ulteriore decorso dipende molto dalla gravità di questa malattia, quindi una previsione generale di solito non è possibile. In alcuni casi, anche l'aspettativa di vita del paziente è limitata.

Puoi farlo da solo

Se si verificano sintomi di malattia renale, consultare prima un medico. Il rene midollare spugnoso può essere trattato sintomaticamente dalle persone colpite, ma richiede un chiarimento completo da parte di un medico.

Oltre alla terapia farmacologica, che viene utilizzata per ridurre il dolore, è necessario seguire una dieta rigorosa. Si dovrebbero consumare molti liquidi (almeno tre litri al giorno), soprattutto prima di coricarsi e dopo i pasti. La dieta quotidiana dovrebbe consistere principalmente in cibi leggeri. A seconda della gravità del rene midollare spugnoso, si raccomandano cibi come verdure, frutta e cibi a basso contenuto di sale. Carne e salsicce dovrebbero essere evitate il più possibile. Anche il caffè e l'alcol dovrebbero essere evitati poiché mettono a dura prova i reni.

In generale, è necessario prestare attenzione per garantire che la flora intestinale sia intatta. In consultazione con il medico, è possibile eseguire la disintossicazione o un digiuno per rafforzare la salute dell'intestino e dei reni. Misure generali come l'esercizio fisico e la prevenzione dello stress hanno un effetto positivo su tutto il corpo e quindi anche sul rene malato. Se i sintomi aumentano nonostante tutte le misure, è meglio parlare di nuovo con il medico responsabile.