Microcefalia

Il Microcefalia appartiene alle malformazioni più rare nell'uomo. È geneticamente determinato o acquisito e si manifesta principalmente in un cranio troppo piccolo. I bambini nati con microcefalia spesso hanno anche cervelli più piccoli e altri disturbi dello sviluppo fisico e mentale. Tuttavia, ci sono anche casi di microcefalia in cui i giovani pazienti si sviluppano cognitivamente normalmente nonostante le loro dimensioni inferiori del cervello.

Cos'è la microcefalia?

Sotto Microcefalia (MCPH) si capisce una malformazione del cranio umano: è troppo piccola rispetto a quella di altre persone dello stesso sesso ed età. La microcefalia di solito non è così evidente alla nascita. Il disturbo dello sviluppo diventa chiaramente visibile in seguito, quando la circonferenza della testa non "cresce". Può quindi essere inferiore di oltre il 30% rispetto ad altre persone della stessa età.

La microcefalia è spesso associata a disabilità cognitive e altre limitazioni. Di regola, i bambini hanno anche un cervello troppo piccolo per la loro età. Il deficit intellettuale è da basso a moderato. La microcefalia si verifica nel rapporto 1,6: 1000. La microcefalia primaria è solitamente ereditata come tratto autosomico recessivo. La forma secondaria deriva, ad esempio, da infezioni e lesioni cerebrali a cui l'embrione è esposto nell'utero.

cause

La microcefalia può avere molte cause. La causa principale è la discefalia: il cervello del bambino cresce troppo lentamente nell'utero a causa di una pressione insufficiente. Pertanto, il cranio non può espandersi nella misura normale. Come hanno scoperto gli scienziati australiani nel 2012, un gene chiamato TUBB5 è responsabile della ridotta crescita del cervello. TUBB5 produce una proteina chiamata tubulina, che è importante per la struttura cellulare.

Se TUBB5 muta, il cervello dell'embrione continua a crescere molto più lentamente. In caso di craniostenosi, le suture craniche si chiudono prematuramente, in modo che il cervello non possa più crescere. Se la craniosi viene riconosciuta in tempo utile, possono essere separate chirurgicamente. Altre cause sono mutazioni geniche: la sindrome MICPCH (una forma di microcefalia) si verifica quando il gene CASK situato sui cromosomi X muta. Anche le infezioni della futura mamma con rosolia, citomegalovirus, varicella o toxoplasmosi possono portare alla microcefalia.

Inoltre, l'abuso di alcol o droghe da parte della donna incinta può avere tali effetti negativi sul bambino. Lo stesso vale se è esposta a radiazioni (trattamento del cancro). Anche la fenilchetonuria (PKU) non trattata e l'anossia cerebrale (il cervello riceve troppo poco ossigeno) possono causare il disturbo dello sviluppo nel feto.

Sintomi, disturbi e segni

Il segno più chiaro della microcefalia è che la circonferenza della testa è troppo piccola rispetto ai bambini della stessa età. Il ponte e il cervelletto sono rimasti indietro nel loro sviluppo. Inoltre, si possono osservare ritardi cognitivi e motori. Lo sviluppo del linguaggio è ritardato. A causa di disturbi della deglutizione, hanno difficoltà a ingerire cibo e quindi sono spesso fino al 30% sottopeso e anche troppo piccoli.

Alcuni di loro hanno problemi con il loro equilibrio. Molti bambini con microcefalia sono iperattivi e mostrano movimenti involontari (ipercinesia). Circa il dieci per cento di loro ha crisi epilettiche. A causa del loro sistema immunitario inferiore, hanno una maggiore tendenza alle malattie infettive, che possono avere un impatto negativo sulla loro aspettativa di vita. Caratteristica dei pazienti con microcefalia con ipotensione (tensione muscolare insufficiente) è la schiena curva. Hanno anche un solco a quattro dita sul palmo della mano, uno spazio per il sandalo e denti gemelli.

Diagnosi e decorso della malattia

Se un feto ha microcefalia può essere determinato solo dalla 32a settimana di gravidanza utilizzando l'ecografia prenatale. Di solito, tuttavia, il disturbo dello sviluppo non viene riconosciuto fino a molto tempo dopo. Lo specialista misura la sua circonferenza della testa e la confronta utilizzando le tabelle della circonferenza della testa. È anche possibile eseguire radiografie, scansioni TC e risonanza magnetica.

La scansione TC è preferibile all'immagine a raggi X a causa della sua maggiore precisione.Le caratteristiche che causano la mutazione del gene CASK possono essere chiaramente viste su un'immagine MRI: un cervello leggermente più piccolo che sembra essenzialmente normale e differisce solo in termini di un modello di convoluzioni cerebrali un po 'semplificato. Tuttavia, i genitori possono essere assolutamente certi solo dopo un esame del sangue e delle urine.

complicazioni

La microcefalia porta principalmente a uno sviluppo mentale e motorio compromesso nelle persone colpite. Soprattutto per i bambini ci sono gravi lamentele, quindi di solito dipendono dall'aiuto di altre persone in età avanzata. Si verificano anche disturbi del linguaggio e difficoltà di deglutizione, in modo che le persone colpite non possano ingerire il cibo da sole.

Si verificano anche disturbi dell'equilibrio o crisi epilettiche. Non è raro che chi ne soffre soffra di ridotta tensione muscolare e varie malformazioni del corpo. I genitori o parenti possono anche soffrire psicologicamente a causa della malattia o essere affetti da depressione. I bambini affetti non sono di rado iperattivi e quindi non possono seguire le lezioni.

Di regola, hanno quindi bisogno di istruzioni speciali. Con l'aiuto di varie terapie, i sintomi della microcefalia possono essere limitati. Tuttavia, una cura completa di questa malattia non è possibile, quindi i pazienti dipendono solitamente dall'aiuto di altre persone per tutta la vita. I crampi possono essere limitati con l'aiuto di farmaci. Non ci sono particolari complicazioni nel trattamento di questa malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

La microcefalia di solito non viene riconosciuta immediatamente. I bambini colpiti inizialmente sembrano sani. Entro i primi mesi di vita, tuttavia, diventa molto chiaro che la circonferenza della testa è più piccola di quella dei loro coetanei. A meno che il pediatra curante non faccia la diagnosi da solo come parte degli esami di routine, i genitori dovrebbero assolutamente consultare un medico se sospettano microcefalia. La malattia dovrebbe essere trattata il prima possibile.

Prima il bambino affetto riceve una terapia adeguata, maggiori sono le possibilità di un'aspettativa di vita più lunga. È importante iniziare la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia il più presto possibile, poiché il bambino può raggiungere un certo grado di indipendenza attraverso un supporto intensivo e i genitori possono quindi essere sollevati. In caso di crisi convulsive ripetute, in particolare, deve essere consultato il pediatra o uno specialista. In questi casi, è necessario un trattamento farmacologico rapido.

Terapia e trattamento

Non esiste una cura completa per le persone con microcefalia. Tuttavia, con l'aiuto di terapie adeguate, i genitori possono aumentare l'aspettativa di vita del loro bambino e dargli più gioia nella vita. Prima il bambino riceve il trattamento appropriato, maggiori sono le sue possibilità in seguito. La circonferenza della testa non può più essere corretta, ma i genitori possono garantire che il loro bambino prenda regolarmente parte alla fisioterapia, nonché alla terapia occupazionale e del linguaggio.

È anche importante promuovere l'indipendenza del bambino disabile e rafforzare la sua autostima. Controlli regolari della circonferenza della testa e della crescita generale aiutano a poter intervenire più rapidamente in caso di difficoltà. Sintomi come iperattività e convulsioni possono essere facilmente trattati con farmaci.

Outlook e previsioni

Le informazioni di base sull'esito di una microcefalia sono difficili. In ogni caso, le persone colpite devono essere preparate a restrizioni permanenti. Quanto sono forti varia da caso a caso. In pratica, è spesso difficile che la malattia non sia stata sufficientemente studiata. Ciò significa che mancano importanti conoscenze fondamentali per la terapia. Poiché statisticamente solo 1,6 su 1.000 bambini sviluppano microcefalia e questi si trovano principalmente in Africa, ci si può aspettare solo un lento miglioramento delle opzioni di trattamento.

La malformazione del cranio viene diagnosticata nei bambini piccoli. Non è possibile prevedere in che misura lo sviluppo fisico possa contribuire a un miglioramento. In ogni caso, i medici non possono correggere la ridotta circonferenza della testa. Tuttavia, i genitori non dovrebbero fare a meno dell'aiuto offerto. Il mancato trattamento è l'opzione peggiore, perché almeno le conseguenze e gli effetti collaterali possono essere trattati. La fisioterapia e la logopedia possono aiutare a migliorare la situazione. Molte persone malate hanno un handicap mentale o fisico. Di conseguenza, dipendono dagli aiuti per tutta la vita. L'aspettativa di vita complessiva non deve essere limitata a causa della microcefalia.

prevenzione

I genitori che hanno un figlio microcefalia e vorrebbero avere più figli dovrebbero assolutamente cercare di scoprire cosa causa la microcefalia. Se è genetico, l'unica cosa che aiuta è vedere uno specialista che possa dirti la probabilità che anche l'ulteriore prole contragga il disturbo dello sviluppo. Con l'ereditarietà autosomica recessiva, c'è una probabilità del 25% che il bambino abbia anche un cranio più piccolo.

Dopo cura

Poiché la microcefalia generalmente non può essere completamente curata, l'assistenza di follow-up si concentra sulla gestione della malattia. Chi ne soffre dovrebbe cercare di costruire una visione positiva della vita nonostante le avversità. Gli esercizi di rilassamento e la meditazione possono aiutare.

La persona colpita può parlare solo molto lentamente, in modo che ci siano anche interruzioni e un significativo ritardo nello sviluppo del bambino. Di regola, le persone colpite soffrono anche di ritardi significativi e anche di disturbi dell'equilibrio, quindi ci sono restrizioni e disturbi nella vita di tutti i giorni. Diverse malformazioni o deformità possono verificarsi anche sul corpo della persona colpita e quindi anche ridurre notevolmente l'estetica.Oltre alle misure terapeutiche, è utile sensibilizzare l'ambiente sociale alla malattia al fine di evitare incomprensioni.

Poiché i sintomi della microcefalia a volte sono gravi, ciò può anche portare a depressione o altri gravi disturbi psicologici nei genitori o nei parenti. Si consiglia di chiarirlo con uno psicologo esperto e di valutare la misura in cui la terapia è appropriata. Anche il contatto con persone ugualmente ammalate può aiutare a migliorare la qualità della vita.

Puoi farlo da solo

La microcefalia si manifesta durante l'infanzia ed è spesso, se non sempre, associata a capacità cognitive compromesse. I genitori che sospettano che il loro bambino possa avere la microcefalia dovrebbero consultare immediatamente un medico. Se il sospetto è confermato, oltre alla diagnosi, è urgentemente necessaria un'indagine approfondita delle cause. Quest'ultimo è particolarmente importante per quanto riguarda la pianificazione familiare. La microcefalia può essere genetica. Se questo è il caso, le persone colpite la cui pianificazione familiare non è stata ancora completata dovrebbero cercare una consulenza genetica.

Quali misure ausiliarie sono indicate per i pazienti stessi dipende dal grado di disabilità. Un disturbo dell'apprendimento di solito non può essere completamente compensato da cure pedagogiche e psicoterapeutiche precoci, ma può quasi sempre essere mitigato. Le misure occupazionali e fisioterapiche possono aiutare a contrastare le conseguenze di uno sviluppo motorio ritardato o alterato. In caso di disturbi del linguaggio, un logopedista dovrebbe essere consultato in una fase precoce.

Questo può essere molto stressante per i genitori. Dovresti quindi cercare un supporto professionale nella cura di tuo figlio. È importante richiedere un livello di assistenza nella fase iniziale. Poiché i bambini che soffrono di microcefalia spesso non possono frequentare una normale scuola elementare e i posti nelle scuole speciali sono scarsi, i genitori dovrebbero iniziare la scuola molto prima che con un bambino sano.