Sindrome di De Toni Debre Fanconi

Come Sindrome di De Toni Debre Fanconi è chiamata malattia genetica. Questo porta ad un riassorbimento di varie sostanze nel rene.

Che cos'è la sindrome di De Toni Debre Fanconi?

Tra i nomi c'è anche la sindrome di De Toni Debre Fanconi Complesso De Toni Debre Fanconi, Sindrome di De Toni Fanconi o Diabete dell'amminoacido del glucosio conosciuto. Ciò che si intende è un disturbo del riassorbimento renale del tubulo prossimale, che forma una sezione del tubulo renale. La sindrome di De Toni Debre Fanconi è una malattia ereditaria e provoca il riassorbimento di varie sostanze.

Questi includono amminoacidi, glucosio e fosforo inorganico. Ciò porta all'escrezione patologica di glucosio, fosfato e amminoacidi. La sindrome di De Toni Debre Fanconi fu descritta per la prima volta dal medico italiano Giovanni de Toni (1896-1973) e dallo svizzero Guido Fanconi (1892-1979), che diedero anche il nome alla malattia.

La sindrome di De Toni Debre Fanconi è una delle malattie più rare. In Europa sono noti circa 50 casi di tipo infantile. Tuttavia, le forme secondarie si presentano più spesso.

cause

La sindrome di De Toni Debre Fanconi può essere suddivisa in tre diverse forme. Questa è la sindrome di Fanconi idiopatica primaria, che viene ereditata in modo autosomico recessivo, ma può anche manifestarsi spontaneamente. La sindrome di Fanconi di tipo adulto ha un decorso meno grave della sindrome di Fanconi di tipo infantile.

La terza forma è la sindrome di Fanconi secondaria. Ciò si verifica in accompagnamento a malattie metaboliche ereditarie come la cistinosi o la sindrome di Lowe. Inoltre, è secondario alla sindrome di Sjögren, all'amiloidosi, ai tumori, all'avvelenamento o come effetto collaterale indesiderato dei farmaci.

La sindrome di De Toni Debre Fanconi è principalmente una malattia ereditaria. Mentre il tipo infantile della sindrome è ereditato come tratto autosomico recessivo, l'eredità del tipo adulto è autosomica dominante. Nel caso della sindrome di De Toni Debre Fanconi, è presente un disturbo di riassorbimento generalizzato del tubulo prossimale. Il meccanismo patologico della sindrome non è stato ancora completamente chiarito.

Si presume che vi sia un deficit di ATP correlato all'ischemia o un'insufficienza di Na + - / K + ATPasi. Di conseguenza, diverse sostanze come il glucosio, gli amminoacidi o gli ioni come il fosfato non vengono più secreti ed escreti dall'urina. Questo a sua volta porta ad amminoaciduria, ipercalciuria inclusa ipopotassiemia, iperfosfaturia, che è associata a un'interruzione dell'equilibrio del fosfato e glucosuria inclusa la diuresi osmotica.

Oltre alla forma ereditaria della sindrome di De Toni Debre Fanconi, che è genetica, esiste anche una forma acquisita. Ciò è causato da malattie metaboliche come intolleranza al fruttosio o morbo di Wilson, ischemia o sostanze nefrotossiche come metalli pesanti o farmaci.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della sindrome di De Toni Debre Fanconi dipendono dal fatto che si tratti di una forma infantile o adulta della malattia. Nella sindrome primaria idiopatica che si manifesta nell'infanzia, i sintomi come bassa statura, attacchi di febbre e vomito compaiono tra i 2 ei 3 anni. Inoltre, i bambini malati soffrono di rachitismo, che è resistente alla vitamina D.

C'è anche un forte dolore alle ossa. Anche le pause sono nel regno del possibile. Se l'insufficienza renale, che si verifica anche lei, non viene trattata con il lavaggio del sangue (dialisi) o un trapianto di rene, il bambino affetto è addirittura a rischio di morte.

Se i sintomi della sindrome di De Toni Debre Fanconi non compaiono fino all'età adulta, normalmente non ci sono conseguenze pericolose per la vita da temere. La forma adulta della sindrome diventa evidente attraverso ipotonia muscolare, polidipsia (sete patologica) o ammorbidimento delle ossa (osteomalacia).

Inoltre, c'è il rischio di complicazioni dovute alla carenza. Questi includono un basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), fratture spontanee, disturbi neurologici e sintomi di ipokaliemia. Inoltre, può verificarsi insufficienza renale globale.

Diagnosi e corso

Per diagnosticare la sindrome di De Toni Debre Fanconi, il medico esaminatore guarda prima all'anamnesi del paziente. Esegue anche un esame fisico e un esame di laboratorio medico. È possibile determinare l'aminoaciduria o la glicosuria in base allo stato delle urine.

In caso di mieloma multiplo, è possibile determinare la proteinuria. Il livello di fosfato nel siero del sangue è ridotto. Occasionalmente può essere rilevata anche ipokaliemia. I raggi X possono essere eseguiti per diagnosticare gli effetti secondari della sindrome di De Toni Debre Fanconi da osteomalacia o rachitismo. A volte viene eseguita anche una biopsia renale (rimozione del tessuto).

Il decorso della sindrome di De Toni Debre Fanconi dipende dalla sua forma. La prognosi della forma infantile è considerata sfavorevole, poiché senza un trapianto di rene, la morte avviene tra i dieci ei dodici anni per insufficienza renale. Se, d'altra parte, è la forma adulta, che si vede solo negli adulti, l'aspettativa di vita è normale.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano sintomi come bassa statura, attacchi di febbre e vomito tra i due ei tre anni, potrebbe essere la sindrome di De Toni-Debre-Fanconi. Si consiglia una visita dal pediatra se i sintomi non si attenuano da soli o se ci sono sintomi aggiuntivi. In generale, dovresti sempre consultare un medico se hai segni di malattia grave. In caso di forte dolore osseo o addirittura di fratture, i servizi di emergenza devono essere allertati o il bambino affetto deve essere portato in ospedale.

Lo stesso vale per i segni di insufficienza renale o rachitismo. Se i sintomi compaiono solo in età adulta, è necessario consultare un medico con sete patologica, problemi alle ossa e altri segni tipici. La consulenza medica è necessaria al più tardi in caso di complicanze come ipoglicemia, disturbi neurologici o fratture spontanee.

Oltre al medico di famiglia, può essere chiamato anche uno specialista in malattie ereditarie o un internista. In caso di sintomi aspecifici, è meglio contattare prima il servizio medico di emergenza. Si raccomanda comunque un chiarimento medico per i reclami citati.

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Trattamento e terapia

Nel trattamento della sindrome di De Toni Debre Fanconi è possibile la terapia sia causale che sintomatica. Se il paziente soffre della forma secondaria, viene trattata la causa della malattia primaria. La terapia standard include la somministrazione di vitamina D3 o calcitriolo per il trattamento del rachitismo resistente alla vitamina D.

L'idroclorotiazide viene somministrata anche per ridurre la perdita di elettroliti attraverso i reni. Sono utili anche molti piccoli pasti ad alto contenuto di proteine ​​e carboidrati. Inoltre, il paziente deve bere da uno a tre litri di liquidi al giorno. Allo stesso tempo, è importante ridurre l'assunzione di sale da cucina. È anche importante compensare la perdita di fosfato, potassio e sodio.

L'acidosi è a sua volta bilanciata da soluzioni tampone. Se è presente un disturbo prossimale ereditario, è possibile solo una terapia sintomatica in cui il paziente riceve bicarbonato di sodio, fosfato, glucosio e potassio. Anche il monitoraggio regolare dei reni e delle ossa è importante.

Outlook e previsioni

Poiché la sindrome di De Toni Debre Fanconi è una malattia genetica, non può essere trattata in modo causale, ma solo sintomaticamente. L'auto-guarigione non si verifica in questa sindrome.

Se non trattata, la sindrome di De Toni Debre Fanconi può portare a una completa insufficienza renale, che alla fine porta alla morte. I pazienti dipendono quindi da un rene donatore o dalla dialisi.

La sindrome può anche portare a bassa statura, vomito o vari sintomi di carenza. La qualità della vita e l'aspettativa di vita sono notevolmente ridotte. Nei bambini, la sindrome porta anche a uno sviluppo disturbato e rallentato. Le fratture ossee e la guarigione delle ferite sono comuni.

La sindrome di De Toni Debre Fanconi di solito può essere trattata relativamente bene con l'aiuto di farmaci. Questo allevia tutti i sintomi e porta a un decorso positivo della malattia. Tuttavia, i pazienti dipendono dall'uso permanente di questi farmaci poiché la sindrome non può essere completamente curata. Inoltre, devono essere effettuati esami regolari degli organi interni per evitare complicazioni. Con una terapia precoce e un trattamento efficace, non c'è diminuzione dell'aspettativa di vita.

prevenzione

La sindrome di De Toni Debre Fanconi è annoverata tra le malattie genetiche. Non ci sono quindi misure preventive.

Dopo cura

Nel caso della sindrome di De Toni Debre Fanconi, nella maggior parte dei casi la persona colpita ha solo poche opzioni per il follow-up diretto. La persona colpita deve consultare un medico nella fase iniziale per evitare ulteriori complicazioni. Poiché è una malattia genetica, non può essere completamente curata.

Se vuoi avere figli, la consulenza genetica e i test possono essere utili per prevenire il ripetersi della malattia. L'autoguarigione non si verifica nella sindrome di De Toni Debre Fanconi. Nella maggior parte dei casi, i pazienti devono assumere farmaci per questa malattia. È sempre importante prenderlo regolarmente con il dosaggio corretto.

Nei bambini, i genitori devono controllare l'assunzione. Le persone colpite dovrebbero anche bere molti liquidi ed evitare il sale se possibile per non stressare inutilmente i reni. Poiché la sindrome di De Toni Debre Fanconi può portare a gravi problemi renali, i controlli regolari e gli esami degli organi interni sono molto importanti. Le ossa e in particolare i reni devono essere controllati. Non è possibile prevedere universalmente se la sindrome porterà a una ridotta aspettativa di vita per il paziente.

Puoi farlo da solo

Oltre alla forma ereditaria geneticamente determinata della sindrome di De Toni Debre Fanconi, questa si verifica anche in una forma acquisita. Il paziente stesso non può prendere alcuna misura contro la variante genetica del disturbo che abbia un effetto causale.

Particolarmente grave è la forma infantile della malattia, che solitamente si nota tra il secondo e il terzo anno di vita. I genitori dovrebbero quindi insistere affinché il loro bambino venga curato da un medico che ha già avuto esperienza con questa malattia piuttosto rara. Gli specialisti possono essere trovati tramite l'associazione medica o con l'aiuto della compagnia di assicurazione sanitaria.

I sintomi concomitanti della bassa statura che si verificano frequentemente, come tensione, dolore muscolare o capacità motorie limitate, di solito possono essere alleviati con la fisioterapia iniziata precocemente. Non appena i bambini iniziano a soffrire emotivamente per la bassa statura, dovrebbe essere chiamato anche uno psicologo infantile.

Se la malattia è acquisita e non genetica, il primo passo dovrebbe essere l'identificazione della causa. Questo può essere, ad esempio, una malattia metabolica, intolleranza al fruttosio o avvelenamento da metalli pesanti. I farmaci possono anche essere responsabili della sindrome di De Toni Debre Fanconi acquisita.

Se la malattia è correlata allo stile di vita del paziente, ad esempio dieta o occupazione, lui o lei deve adattarsi a un cambiamento nello stile di vita.Se è necessaria una modifica della dieta, consultare un nutrizionista. Se la professione non può più essere esercitata, il servizio di consulenza professionale dell'agenzia di collocamento dovrebbe essere ricercato in una fase iniziale. I sindacati forniscono anche consulenza gratuita in questi casi.