La malattia di Wegener (Sinonimo: Granulomatosi con poliangite, poliangite granulomatosa, granulomatosi di Wegener e granulomatosi di Wegener) è un'infiammazione cronica dei vasi sanguigni che è relativamente rara con un'incidenza da 5 a 7 su 100.000 abitanti. Gli uomini sono più frequentemente colpiti rispetto alle donne, con il picco di età nella malattia di Wegener intorno ai 50 anni.
Cos'è la malattia di Wegener?
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Come La malattia di Wegener è una malattia infiammatoria dei vasi sanguigni, associata a necrosi e manifestazione di granulomi del tratto respiratorio inferiore (polmoni) e superiore (cavità nasale, orofaringe, orecchio medio) e dei reni.
Nella fase iniziale, la malattia si manifesta sotto forma di sintomi del raffreddore o simil-influenzali come mal di testa e dolori articolari, stanchezza, febbre e perdita di peso. Con il progredire della malattia, la malattia si generalizza e nella maggior parte dei casi (circa l'80%) si sviluppano glomerulonefrite (infiammazione dei corpuscoli renali) e microaneurismi nei reni.
La vasculite cronica (infiammazione dei vasi) caratteristica della malattia di Wegener porta a un flusso sanguigno insufficiente e all'apporto agli organi colpiti, per cui in linea di principio tutti i sistemi di organi possono essere interessati.
cause
La causa o l'eziologia del La malattia di Wegener è finora sconosciuto. Si presume che la malattia possa essere ricondotta a una disregolazione del sistema immunitario, che come conseguenza di questo disturbo sintetizza gli anticorpi (c-ANCA) contro le cellule del sangue del corpo.
I fattori scatenanti specifici per la disregolazione non sono stati ancora chiariti. Viene discusso il coinvolgimento degli allergeni per inalazione, che portano a una reazione di ipersensibilità del sistema immunitario (reazione allergica).
Allo stesso modo, si presume che le infezioni batteriche della mucosa nasale da Staphylococcus aureus e una possibile predisposizione genetica (predisposizione) siano potenziali fattori scatenanti (fattori scatenanti). Inoltre, la malattia di Wegener può in alcuni casi essere associata a un deficit di alfa-1 antitripsina (malattia genetica del metabolismo delle proteine).
Sintomi, disturbi e segni
La malattia di Wegener può colpire vari sistemi di organi e innescare una varietà di sintomi. All'inizio della malattia, i sintomi nell'area dell'orecchio, del naso e della gola sono solitamente in primo piano: caratteristici sono un naso che cola cronico con sangue, frequenti epistassi e ulcere della mucosa orale.
Se il granuloma si diffonde ai seni paranasali, il risultato è un'infiammazione associata al dolore nella zona della fronte e della mascella. Il coinvolgimento delle orecchie è evidente sotto forma di forte dolore all'orecchio e occasionalmente si verificano attacchi di vertigini. Segni di cambiamenti nella gola possono includere difficoltà a deglutire, raucedine e una tosse secca e acuta, raggiungere i polmoni può portare a tosse con sangue e grave mancanza di respiro con un rischio acuto di soffocamento.
Un forte dolore toracico dipendente dal respiro può indicare pleurite o pericardite. Molti pazienti soffrono di infiammazione degli occhi e disturbi visivi, soprattutto nella fase iniziale della malattia, il successivo coinvolgimento dei reni può innescare la pressione alta. Se viene trovato sangue nelle urine, deve essere presa in considerazione l'infiammazione dei globuli renali (glomerulonefrite).
Altri possibili sintomi della malattia di Wegener sono gonfiori dolorosi e sensibili alla pressione delle articolazioni (specialmente alle estremità), nonché sensazioni anormali e intorpidimento delle dita dei piedi e delle dita. Si verificano anche sanguinamento della pelle e piccole ulcere cutanee e intere aree della pelle possono morire con il progredire della malattia. Inoltre, spesso si verificano disturbi non specifici come stanchezza, esaurimento, perdita di appetito e perdita di peso.
Diagnosi e corso
Un sospetto di La malattia di Wegener risultati quando due dei cosiddetti quattro criteri ACR (infiammazione oronasale, radiografia toracica patologica, sedimento urinario patologico, infiammazione granulomatosa) possono essere confermati clinicamente.
La diagnosi è confermata da una biopsia seguita da un esame istologico, nel corso del quale si possono rilevare vasculiti necrotizzanti e parzialmente granulomatose dei vasi sanguigni più piccoli nella malattia di Wegener. Un esame del sangue mostra anche un aumento dei valori di CRP e creatinina (insufficienza renale), nonché leucocitosi come marker per l'infiammazione cronica e una velocità di sedimentazione accelerata.
In presenza di glomerulonefrite possono essere rilevati anche c-ANCA (anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili) ed eritrocituria (sangue nelle urine). La radiografia mostra ombre nell'area dei seni paranasali e del tessuto polmonare infiltrato, mentre una TC (tomografia computerizzata) può rilevare granulomi, cicatrici e caverne (cavità patologicamente evidenti).
In una diagnosi differenziale, la malattia di Wegener dovrebbe essere differenziata dal carcinoma bronchiale e dalla sindrome di Goodpasture. Se non trattata, la malattia di Wegener ha una prognosi sfavorevole (sfavorevole) con esito fatale. Nella maggior parte dei casi (90%), invece, è possibile ottenere un miglioramento dei sintomi nell'ambito della terapia, sebbene il rischio di recidiva sia molto alto.
complicazioni
Questa malattia di solito si traduce in una significativa riduzione dell'aspettativa di vita nella maggior parte dei pazienti. I sintomi di questa malattia possono essere molto diversi e non devono sempre essere caratteristici, quindi in molti casi non è possibile una diagnosi e un trattamento precoci. Le persone colpite soffrono principalmente di tosse e naso che cola e appaiono stanche o esauste.
C'è anche una grave riduzione della resilienza del paziente e dell'infiammazione nel naso o nelle orecchie. Questa infiammazione può ridurre significativamente la qualità della vita. A volte si verifica la bronchite. I pazienti spesso soffrono anche di infiammazione degli occhi, che può essere accompagnata da problemi visivi.
Inoltre, c'è febbre e dolore agli arti, che porta a limitazioni del movimento nella vita di tutti i giorni. La qualità della vita è notevolmente ridotta dalla malattia di Wegener. Senza trattamento, può verificarsi anche insufficienza renale che, se non trattata, può portare alla morte del paziente. Il trattamento può ridurre la maggior parte dei sintomi.
L'aspettativa di vita della persona colpita è, tuttavia, notevolmente ridotta e limitata nonostante il trattamento. Il paziente dipende anche da controlli regolari e può anche soffrire di malattie mentali a causa dei sintomi.
Quando dovresti andare dal dottore?
Una maggiore tendenza al sanguinamento è considerata insolita e deve essere ulteriormente monitorata. Se si verifica un aumento del sanguinamento dal naso o sanguinamento delle gengive, le osservazioni devono essere discusse con un medico. Un medico è richiesto anche in caso di disturbi della percezione sensoriale.
Preoccupano il dolore all'orecchio, l'infiammazione degli occhi, la visione alterata, la respirazione ridotta o la tosse secca. I cambiamenti nell'atto della deglutizione o della vocalizzazione devono essere presentati a un medico. Se c'è una mancanza di respiro, è una condizione acuta pericolosa per la vita. Deve essere allertato un servizio di soccorso e devono essere avviate misure di pronto soccorso affinché il paziente non muoia prematuramente.
Gonfiore delle articolazioni, locomozione ridotta o disturbi della mobilità generale devono essere esaminati e trattati. Discrepanze nel flusso sanguigno, sensazioni insolite sulla pelle o perdita di forza muscolare devono essere chiarite da un medico. Devono essere esaminati la pressione alta, le irregolarità del ritmo cardiaco e l'andatura instabile. Un rapido esaurimento, un calo delle prestazioni normali e una perdita di benessere sono avvertimenti del corpo che dovrebbero essere discussi con un medico. Affaticamento, diminuzione indesiderata del peso corporeo, perdita di appetito e rifiuto di mangiare devono essere presentati a un medico. Esiste la minaccia di una fornitura insufficiente dell'organismo, che può portare a una situazione acuta pericolosa per la salute.
Trattamento e terapia
A causa dell'eziologia inspiegabile, a La malattia di Wegener non essere trattata in modo causale, ma solo sintomaticamente. Le misure terapeutiche mirano a strozzare il sistema immunitario disregolato e sono adattate allo stadio.
In una fase iniziale e localmente limitata, si raccomanda una terapia di associazione farmacologica costituita da cotrimossazolo, che consiste negli antibiotici trimetoprim e sulfametossazolo ed è anche utilizzato come profilassi contro la colonizzazione oronasale con stafilococco aureus, e un glucocorticoide a basso dosaggio come il prednisolone. Se c'è uno stadio generalizzato con sintomi extra-respiratori pericolosi per la vita, vengono solitamente utilizzati prednisolone ad alte dosi e ciclofosfamide citostatica, con quest'ultimo sostituito da un altro citostatico come il metotrexato se esiste una controindicazione.
Anche la terapia d'urto a breve termine con metilprednisolone, somministrato per via endovenosa, può essere indicata in caso di resistenza alla terapia. Se è possibile determinare la remissione, il citostatico può essere sostituito da immunosoppressori come il micofenolato o l'azatioprina, che di solito sono meglio tollerati, mentre la dose di prednisolone viene gradualmente ridotta a una dose permanente.
L'insufficienza renale che richiede dialisi e / o l'emorragia polmonare sono trattate come parte di una plasmaferesi, in cui il plasma del corpo viene sostituito con una soluzione di elettroliti e idrogenocarbonato. Quando si sceglie la terapia farmacologica individuale, è necessario tenere conto del rischio di danno renale, che può ridurre significativamente l'aspettativa di vita. A causa degli effetti collaterali, la funzione renale in particolare deve essere attentamente monitorata in presenza della malattia di Wegener.
Outlook e previsioni
Se non trattata, la malattia di Wegener ha una prognosi estremamente sfavorevole. In questo caso, le infiammazioni continuano a diffondersi e portano a danni permanenti. L'udito, la vista e la funzione renale sono particolarmente colpiti. Se i reni sono colpiti, la morte per insufficienza renale può verificarsi entro pochi mesi. Frequenti infiammazioni nella zona nasale si riflettono anche in un cosiddetto naso a sella (depressione del ponte del naso).
D'altra parte, la terapia contrasta la diffusione dell'infiammazione. L'aspettativa di vita e la qualità difficilmente cambiano con la diagnosi e il trattamento precoci. In oltre il 90 per cento delle persone colpite, la terapia riduce notevolmente i sintomi, nel 75 per cento anche al punto che almeno temporaneamente è possibile una vita senza sintomi (remissione completa). Tuttavia, in circa il 50% delle persone colpite in remissione, esiste la possibilità che i sintomi si ripresentino anche con un trattamento efficace.
Inoltre, l'uso a lungo termine o ripetuto di farmaci immunosoppressori e corticosteroidi (terapia di mantenimento) è associato a un aumento del rischio di infezioni e allo sviluppo di cataratta. Sono quindi necessari controlli regolari dell'emocromo e della vista. Inoltre, sono possibili perdita di capelli correlata agli steroidi, acne, ulcere alla bocca e aumento di peso.
prevenzione
Poiché i fattori scatenanti esatti e l'eziologia del La malattia di Wegener sono inspiegabili, la malattia attualmente non può essere prevenuta.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, la persona affetta dalla malattia di Wegener ha a disposizione solo misure di follow-up diretto molto limitate e pochissime, quindi la persona interessata dovrebbe idealmente consultare un medico molto presto. Una diagnosi precoce può prevenire ulteriori complicazioni. Tuttavia, poiché si tratta di una malattia ereditaria, di solito non può essere completamente curata, quindi la persona colpita deve sempre fare affidamento su un medico.
Si consigliano test genetici e consulenza, soprattutto se si desidera avere figli, al fine di prevenire il ripetersi della malattia di Wegener. Durante il trattamento stesso, nella maggior parte dei casi, i pazienti dipendono dall'assunzione di vari farmaci che possono alleviare e limitare i sintomi.
È necessario seguire sempre le istruzioni del medico e osservare anche il dosaggio corretto. Le persone colpite dipendono anche da controlli ed esami regolari degli organi interni, in particolare i reni dovrebbero essere controllati. L'ulteriore decorso della malattia dipende molto dal momento della diagnosi, quindi di solito non è possibile fare una previsione generale. In alcuni casi, la malattia di Wegener riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.
Puoi farlo da solo
Questa malattia può essere molto stressante per le persone colpite, soprattutto se la malattia di Wegener è stata riconosciuta in ritardo. Sebbene tutti i sintomi della malattia possano essere trattati, la qualità della vita del paziente è solitamente gravemente limitata.
Per molti pazienti e i loro parenti, è consigliabile cercare un trattamento psicoterapeutico oltre alle terapie necessarie dal punto di vista medico al fine di alleviare il dolore da terra. È anche utile avere contatti con i gruppi locali di autoaiuto per la malattia di Wegener, che possono essere trovati su Internet. In alternativa, le persone colpite possono anche contattare il gruppo di auto-aiuto per la vasculite (www.vaskulitis-shg.de), che si occupa di tutte le malattie autoimmuni rare che portano a infiammazioni vascolari croniche. I link ei suggerimenti qui elencati possono rendere la vita di tutti i giorni molto più facile per chi soffre della malattia di Wegener.
Inoltre beneficiate di tecniche di rilassamento di qualsiasi tipo, perché agiscono anche contro la stanchezza e la sensazione di spossatezza, di cui soffrono maggiormente i pazienti. Si consigliano Yoga, rilassamento muscolare progressivo secondo Jacobson, Qigong e Tai Chi. Ma dovrebbero essere provate anche le nuove forme alternative di terapia come la musicoterapia, lo yoga della risata o la terapia di intercettazione EFT, perché hanno già dimostrato di essere un sollievo per le persone con la malattia di Wegener.
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