Malattia di Wilson

Malattia di Wilson è una malattia genetica da accumulo di rame basata su un difetto genetico. Il rame non può più essere escreto regolarmente, i depositi provocano gravi danni. Il fegato, gli occhi e il cervello sono principalmente colpiti. Se non trattata, la malattia di Wilson è fatale.

Cos'è la malattia di Wilson?

Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi della malattia compaiono tra i 13 ei 24 anni. Tuttavia, questo può accadere anche molto prima o dopo. Le conseguenze del danno epatico sono spesso evidenti anche nei pazienti giovani.
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Malattia di Wilson è una malattia metabolica ereditaria relativamente rara ed è anche conosciuta con i nomi di "malattia da accumulo di rame", "malattia di Wilson" o "pseudosclerosi di Westphal". La malattia di Wilson prende il nome dal neurologo britannico Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

Una o più mutazioni genetiche interrompono il metabolismo del rame nel fegato delle persone colpite. Il rame assorbito non può essere rimosso naturalmente, si lega e si deposita nell'organismo.

Il decorso della malattia è caratterizzato da una moltitudine di sintomi, che si manifestano principalmente in danni al fegato e anomalie neurologiche. La frequenza del difetto genetico è di circa 1: 30.000.

cause

La causa di Malattia di Wilson avviene a causa di un difetto genetico sul tredicesimo cromosoma. Il cosiddetto "gene Wilson" viene ereditato in modo autosomico recessivo, per cui il padre e / o la madre stessi non devono essere ammalati, ma sono solo portatori del trucco genetico difettoso.

La malattia di Wilson si verifica più frequentemente nei matrimoni correlati. Se ti ammali della malattia di Wilson, c'è un disturbo del metabolismo del rame, poiché il trasporto del rame dal fegato alla bile è compromesso. Il rame in eccesso assorbito con il cibo quotidiano e il rame in eccesso non possono essere trasportati dalle cellule epatiche nella bile ed escreti con le feci, ma si depositano nel fegato.

Là provoca reazioni infiammatorie che possono portare alla cirrosi epatica. Inoltre, il rame depositato raggiunge l'intero organismo dal fegato. Il fegato, la cornea dell'occhio, il cervello e il sistema nervoso centrale sono principalmente interessati dai depositi di rame. L'eccessivo livello di rame danneggia le cellule colpite e ne limita i compiti e le funzioni.

Sintomi, disturbi e segni

Con la malattia di Wilson possono verificarsi sintomi molto diversi, per lo più aspecifici. Questi includono stanchezza, perdita di appetito, esaurimento, depressione, sbalzi d'umore, dolore addominale, frequenti contusioni o problemi di coordinazione del corpo. Il modo in cui la malattia si manifesta nei singoli casi dipende da quali organi e aree del corpo sono interessati dal metabolismo del rame disturbato.

Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi della malattia compaiono tra i 13 ei 24 anni. Tuttavia, questo può accadere anche molto prima o dopo. Le conseguenze del danno epatico sono spesso evidenti anche nei pazienti giovani. Questo può portare a un ingrossamento del fegato, epatite, malattia del fegato grasso e, in una fase avanzata, cirrosi epatica.

La malattia di Wilson può causare l'ingiallimento della pelle e delle mucose (ittero). Anche gli occhi sono spesso colpiti dalla malattia. Il cosiddetto anello corneale di Kayser-Fleischer è caratteristico della malattia di Wilson. È un cambiamento evidente nella cornea, che è evidente da un anello da marrone dorato a verdastro attorno all'iride.

Sono comuni anche cecità notturna, strabismo e infiammazione del nervo ottico. Simile al morbo di Parkinson o alla malattia di Huntington, spesso si verificano sintomi neurologici come rigidità muscolare, movimenti muscolari incontrollati, tremori, movimenti lenti, convulsioni epilettiche e disturbi della scrittura e della parola.

Diagnosi e corso

Viene fatta una distinzione generale tra Malattia di Wilson tra il tipo giovanile, in cui la malattia inizia tra i 5 ei 20 anni e, se non trattata, progredisce rapidamente fino alla morte, e il tipo adulto, in cui la malattia di Wilson viene diagnosticata solo tra i 20 ei 40 anni, e una più lenta Il percorso è segnato.

Nell'infanzia, la diagnosi finale è spesso preceduta da sintomi epatici (disturbi gastrointestinali, danni al fegato). In età adulta, i primi sintomi compaiono principalmente attraverso deficit neurologici (disturbi del linguaggio e della deglutizione, tremori) e anomalie psichiatriche (psicosi, disturbo comportamentale).

Il quadro clinico si manifesta spesso relativamente presto nei disturbi del fegato. Nei pazienti con sintomi neurologici, un esame oftalmologico con una lampada a fessura rivela spesso l'anello corneale di Kayser-Fleischer, che è causato da depositi di rame nell'occhio. Una diagnosi finale viene fatta dagli esami del sangue in cui viene esaminato il metabolismo del rame.

Se c'è un basso valore di ceruloplasmina sierica in combinazione con un aumento del valore di escrezione di rame nelle urine, la malattia di Wilson è considerata confermata. Ulteriore sicurezza si ottiene attraverso test di rame per via endovenosa, stress test con penicillamina e test genetici.

complicazioni

La malattia di Wilson causa vari reclami e limitazioni nel paziente. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la malattia colpisce negativamente il cervello, il fegato e gli occhi. Le persone colpite soffrono principalmente di steatosi epatica e quindi di cirrosi epatica con il progredire della malattia.

C'è un tremore delle mani e una generale abilità e dimenticanza. La vita quotidiana del paziente è significativamente limitata dalla malattia di Wilson. I pazienti non vedono quasi nulla di notte, sebbene i disturbi visivi possano manifestarsi anche durante il giorno. Questi disturbi spesso portano a disturbi psicologici e depressione.

La malattia può anche portare a un disturbo comportamentale. Inoltre, esistono anche difficoltà di deglutizione, che rendono notevolmente più difficile la normale assunzione di liquidi e cibo. La malattia ha anche un effetto negativo sulla coordinazione e l'orientamento della persona colpita.

Il trattamento della malattia può essere effettuato in modo relativamente semplice con vari farmaci. Non ci sono complicazioni particolari ei sintomi possono essere ben limitati.Anche il successo del trattamento della malattia di Wilson non porta a una riduzione dell'aspettativa di vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

I segni della malattia di Wilson sono vari e colpiscono aree diverse. In caso di disturbi fisici come dolore addominale, malessere generale o diminuzione delle prestazioni, è necessaria la visita di un medico. Se c'è gonfiore sulla parte superiore del corpo, cambiamenti nell'attività respiratoria o sviluppo di rumore durante la digestione, c'è un'irregolarità che deve essere esaminata e chiarita. I cambiamenti nell'aspetto della pelle, lo sviluppo di brufoli o la formazione di lividi sono segni di una malattia esistente. Se i movimenti fisici non possono più essere coordinati come al solito, la persona interessata necessita di assistenza medica. Sono necessari vari test per chiarire la causa.

Se, oltre alle irregolarità fisiche, ci sono anche stress emotivi o mentali, si consiglia anche una visita dal medico. Se ci sono notevoli fluttuazioni dell'umore, un comportamento aggressivo o il ritiro dalla vita sociale, un medico dovrebbe essere informato delle osservazioni. Se si tratta di stati depressivi, perdita di benessere e gioia generale della vita, è necessario agire. Se i sintomi persistono per diverse settimane o mesi, consultare un medico o un terapista. Se gli obblighi quotidiani non possono più essere adempiuti a causa dei reclami, è urgente intervenire.

Trattamento e terapia

Per contrastare i depositi di rame, ogni forma di terapia ha Malattia di Wilson l'obiettivo di rimuovere il rame dal corpo e rimuovere il rame immagazzinato. Poiché la malattia di Wilson si basa su un difetto genetico, è necessaria una terapia coerente e, soprattutto, permanente.

La malattia non può essere curata, ma può essere trattata con concetti terapeutici adeguati. La terapia in atto non deve essere interrotta neanche durante la gravidanza, poiché ciò può portare a una nuova riacutizzazione della malattia con conseguente danno epatico. Le medicine che legano il rame, i cosiddetti agenti chelanti, servono per rimuovere il rame immagazzinato o per mantenere un equilibrio equilibrato del rame.

Spesso vengono utilizzati D-penicillamina, trientina o tetratiomolibdato di ammonio. Il trattamento con sali di zinco lega il rame nella mucosa intestinale e gli impedisce di entrare nel corpo. I trattamenti con sale di zinco sono spesso prescritti in combinazione con la D-penicillamina. Gli alimenti che hanno un alto contenuto di rame (cioccolato, prodotti integrali, funghi) dovrebbero essere evitati con una dieta a basso contenuto di rame.

Assumere vitamina E ed evitare il contatto con il rame (pentole, condutture dell'acqua in rame) sono misure di accompagnamento utili.Se c'è già un grave danno epatico a causa della malattia, il trapianto di fegato è l'ultima forma di trattamento. La procedura comporta molti rischi e richiede un'immunosoppressione permanente. Opzioni di trattamento innovative come i trapianti di cellule epatiche sono già in fase di sperimentazione sugli animali.

Outlook e previsioni

Se non trattata, la malattia di Wilson è sempre fatale. La morte di solito si verifica per insufficienza epatica o renale e può verificarsi entro due o sette anni. Ciò è probabile se la condizione si manifesta nella prima infanzia. Un corso diverso, che coinvolge principalmente il coinvolgimento neurologico, può essere fatale solo dopo decenni. Tuttavia, c'è un tasso di mortalità di quasi il 100% per tutte le persone colpite senza trattamento.

Se il trattamento viene avviato precocemente, la malattia di Wilson può essere quasi completamente compensata. Non vi è alcun rischio di danni dalla malattia genetica, né l'aspettativa di vita è limitata. Una vita lunga e sana con la malattia di Wilson è possibile grazie alle cure mediche.

Anche nei pazienti che hanno già subito danni, questi sono parzialmente reversibili con la terapia. Questo vale sia per il danno neuronale recente che per il danno epatico. I sintomi possono essere migliorati in ben tre quarti di tutti i pazienti. Le persone che hanno problemi al fegato a causa della malattia di Wilson sono trattate meglio di quelle con sintomi neurologici. Tuttavia, la malattia da accumulo di rame non può essere curata ed è anche ereditaria. I membri della famiglia dovrebbero essere esaminati per questo in una fase iniziale.

prevenzione

La prevenzione della malattia non è possibile perché è un difetto genetico. Il quadro clinico si verifica nella relazione Malattia di Wilson si consiglia di sottoporsi a un test per poter prendere tempestivamente eventuali misure terapeutiche. Se la diagnosi viene fatta molto presto, il possibile danno può essere soppresso con i farmaci. Anche i genitori che non sono direttamente colpiti possono essere portatori della malattia.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone colpite hanno a disposizione solo poche e limitate misure di follow-up diretto. La persona interessata dovrebbe quindi idealmente contattare un medico in una fase precoce in modo che non possano sorgere ulteriori complicazioni e reclami. Di norma, prima viene consultato un medico, migliore sarà l'ulteriore decorso della malattia.

A causa dell'origine genetica della malattia, non può essere completamente curata. Le persone colpite dovrebbero quindi richiedere test genetici e consigli se desiderano avere figli al fine di prevenire il ripetersi della malattia. La maggior parte dei pazienti in genere si affida a vari farmaci da assumere.

La persona interessata deve sempre osservare il dosaggio prescritto e l'assunzione regolare al fine di alleviare i sintomi in modo permanente e corretto. Se qualcosa non è chiaro o se hai domande, dovresti sempre consultare prima un medico. Inoltre, le persone colpite dalla malattia di Wilson dipendono sempre da controlli ed esami regolari da parte di un medico. Se dovesse esserci un'operazione nella vita della persona interessata, la malattia va sicuramente menzionata.

Puoi farlo da solo

La necessità principale per le persone con la malattia di Wilson è di cambiare la loro dieta. Lo scopo del trattamento è rimuovere il rame dal corpo. Ciò può essere ottenuto attraverso una dieta appropriata ricca di sostanze motrici. Prodotti digestivi tipici come banana e asparagi, ma anche speciali tisane diuretiche del drugstore si sono dimostrati efficaci. In generale, i malati dovrebbero bere molto, idealmente acqua minerale, tisane o spritz.

Inoltre, devono essere assunti farmaci che legano il rame. Questi agenti chelanti possono causare vari effetti collaterali e interazioni, motivo per cui un medico dovrebbe essere consultato regolarmente durante la terapia.

Se c'è già un grave danno al fegato, è necessario un trapianto di fegato. Dopo tale operazione, la persona interessata ha bisogno di riposo e riposo a letto. Anche qui sono necessarie visite regolari dal medico. Di solito è necessario anche il trattamento farmacologico. La terapia deve essere adattata regolarmente alla rispettiva costituzione del paziente.

Poiché un corso difficile rappresenta anche un enorme carico emotivo, la persona colpita di solito ha bisogno di supporto terapeutico. Se lo desidera, lo psicologo può anche stabilire un contatto con altre persone affette o un gruppo di auto-aiuto e supportare così il paziente nell'affrontare la malattia.