Il neuropatia motoria multifocale (MMN) è una malattia a progressione lenta dei nervi motori che porta a vari fallimenti. I nervi sensibili e vegetativi non sono coinvolti. Si presume che la causa sia un processo autoimmune.
Cos'è la neuropatia motoria multifocale?
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Il neuropatia motoria multifocale è caratterizzato dal lento fallimento dei nervi motori. Durante gli esami vengono rilevati anticorpi contro il ganglioside GM1. È quindi una malattia autoimmune. La neuropatia è assegnata alla sindrome di Guillain-Barré. La sindrome di Guillain-Barré è un termine collettivo per le malattie autoimmuni del sistema nervoso che compromettono la funzione muscolare.
La neuropatia motoria multifocale è caratterizzata da disturbi funzionali del nervo ulnare e del nervo mediano. È una condizione molto rara con una prevalenza da 1 a 2 su 100.000 persone. La neuropatia di solito si manifesta per la prima volta tra i 30 ei 50 anni. Gli uomini hanno una probabilità da due a tre volte maggiore di avere una neuropatia motoria multifocale rispetto alle donne. I sintomi compaiono anche molto prima negli uomini.
La MMN ha sintomi simili alla SLA e deve essere sempre differenziata da essa in una diagnosi differenziale. A differenza della SLA, tuttavia, ci sono buone opzioni di trattamento che possono fermare la progressione della malattia e persino invertirla.
cause
La possibile causa della neuropatia motoria multifocale è un processo autoimmunologico in cui si formano autoanticorpi contro il ganglioside GM1. Come sfingolipidi, i gangliosidi fanno parte delle membrane cellulari. Svolgono un ruolo nel creare contatti cellulari. Sono anche responsabili del riconoscimento delle cellule nervose da parte del sistema immunitario.
Se questi fosfolipidi falliscono, i segnali nervosi vengono trasmessi solo debolmente. Possono verificarsi fallimenti nervosi fino a paresi. Gli autoanticorpi si legano ai gangliosidi e quindi li disattivano. Pertanto, la trasmissione dell'eccitazione è inibita localmente e le prestazioni muscolari sono compromesse. Nel caso della neuropatia motoria multifocale, il nervo ulnare e il nervo mediano sono interessati.
Sintomi, disturbi e segni
La MMN è caratterizzata dalla comparsa di una paresi distale asimmetrica degli arti superiori, che però può portare ad atrofia muscolare solo dopo molto tempo. A volte non c'è affatto atrofia o sono poco sviluppati. Come accennato in precedenza, i nervi ulnare e mediano sono principalmente colpiti.
Il nervo ulnare è un nervo motore del braccio. È responsabile dei muscoli e delle mani dell'avambraccio. Il nervo mediano innerva anche i muscoli dell'avambraccio e delle mani o delle dita. In rari casi è possibile anche il coinvolgimento dei nervi cranici. Inoltre, si verificano crampi muscolari e movimenti involontari di piccoli gruppi muscolari (fascicolazioni). In casi molto rari, la paralisi respiratoria è possibile anche a causa del coinvolgimento dei nervi diaframmatici.
I riflessi muscolari diminuiscono nel corso della malattia. Tuttavia, non ci sono quasi nessun disturbo della sensibilità. Tuttavia, se è coinvolto il nervo frenico, possono verificarsi problemi respiratori. Tuttavia, questo accade solo in circa l'uno percento dei casi. A volte gli arti inferiori sono anche affetti da neuropatia motoria multifocale. Tuttavia, questo è solo molto raro.
In particolare all'inizio della malattia, si nota la discrepanza tra la paresi spesso considerevole e l'unica atrofia muscolare insignificante. Tuttavia, con il progredire della malattia, le atrofie diventano più pronunciate a causa della graduale distruzione delle guaine mieliniche.
Diagnosi e decorso della malattia
La neuropatia motoria multifocale è caratterizzata da sintomi quasi identici alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), per cui è difficile distinguere le due malattie. Lo stesso vale per l'atrofia muscolare spinale e la sindrome da compressione nervosa. Una diagnosi differenziale deve essere eseguita per escludere questi disturbi.
Le analisi del sangue, gli esami dell'acqua cerebrale e le procedure di imaging non portano ad alcun risultato. Un'indicazione tipica della neuropatia motoria multifocale è la comparsa di blocchi della conduzione nervosa negli elettroneurografi motori. La somma dei potenziali muscolari totali delle stimolazioni del nervo prossimale è ridotta di oltre il 50 percento rispetto ai potenziali muscolari totali delle stimolazioni del nervo distale.
Un'elettromiografia aggiuntiva eseguita mostra una riduzione della proporzione dei nervi nei muscoli scheletrici. Si può anche determinare l'anticorpo GM1. Se il titolo di questo autoanticorpo è aumentato, c'è un'altra indicazione di MMN.
complicazioni
Come conseguenza di questa malattia, le persone colpite di solito soffrono di vari deficit motori. Di conseguenza, la vita quotidiana del paziente è solitamente notevolmente più difficile e anche la qualità della vita è notevolmente ridotta e limitata. I pazienti soffrono principalmente di forti dolori muscolari e non possono più spostarli a piacimento.
Possono verificarsi anche crampi e attacchi epilettici, associati a forti dolori. Nel peggiore dei casi, questo paralizza anche la respirazione, così che la persona interessata è sotto rifornimento d'aria e forse perde anche conoscenza. Ciò può causare lesioni in caso di caduta.
Come conseguenza della malattia, i pazienti soffrono anche di disturbi della sensibilità o paralisi in tutto il corpo. Questi possono anche limitare in modo significativo la vita di tutti i giorni, in modo che le persone colpite abbiano bisogno dell'aiuto di altre persone nella loro vita. L'autoguarigione di solito non si verifica con questa malattia.
Il trattamento di questa malattia può essere effettuato con l'aiuto di farmaci. Tuttavia, le persone colpite dipendono solitamente anche da varie terapie che mantengono le funzioni dei muscoli. Di regola non ci sono complicazioni particolari.
Quando dovresti andare dal dottore?
La neuropatia motoria multifocale deve essere chiarita da un medico se si verificano sintomi classici come crampi muscolari o movimenti involontari. Disturbi di sensibilità e problemi respiratori indicano una malattia avanzata che deve essere diagnosticata e trattata immediatamente. La malattia può essere riconosciuta all'inizio dall'alternanza irregolare tra lievi crampi muscolari e gravi paresi. Le persone che notano i sintomi menzionati dovrebbero idealmente consultare direttamente il proprio medico di famiglia.
Il medico può fare una diagnosi iniziale di sospetto e consultare uno specialista se necessario. In caso di avaria al motore è necessario chiamare il medico di emergenza. Lo stesso vale per convulsioni, crisi epilettiche e paralisi respiratoria. In caso di caduta a causa di un attacco, deve essere fornito anche il primo soccorso. La persona interessata viene quindi assistita in ospedale. Il trattamento vero e proprio viene eseguito da un neurologo o da un altro specialista in malattie interne. Il trattamento comprende anche un'ampia fisioterapia, che cerca di preservare la mobilità degli arti.
Terapia e trattamento
A differenza della sclerosi laterale amiotrofica, la neuropatia motoria multifocale può essere trattata bene. Una diagnosi differenziale è quindi molto importante per differenziare tra le due malattie. Ad esempio, ad alcuni pazienti con la precedente diagnosi di SLA viene diagnosticata la MMN a un esame più attento. La MMN può essere trattata bene con le immunoglobuline.
È stato riscontrato che dal 40 al 60 percento di tutti i pazienti con diagnosi di MMN potrebbe impedire alla malattia di progredire attraverso questo trattamento. Quanto prima si inizia la terapia, tanto più favorevole è la prognosi. La terapia viene solitamente eseguita per sei anni. Durante questo periodo la dose di immunoglobuline viene aumentata da dodici a diciassette grammi iniziali a settimana.
Gli effetti collaterali di questo trattamento non sono noti. Tuttavia, poiché nel corso della malattia si verifica un danno irreversibile alle cellule nervose, il successo della terapia dipende dal momento in cui la terapia viene avviata.
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➔ Medicinali per rafforzare le difese e il sistema immunitarioOutlook e previsioni
Le prospettive per la neuropatia motoria multifocale sono generalmente scarse. Molti scienziati sottolineano che la somministrazione di immunoglobuline previene la progressione della malattia. Tuttavia, secondo studi statistici, questo aiuta un massimo del sessanta per cento delle persone colpite. Gli altri soffrono di debolezza muscolare permanente e devono accettare restrizioni nella loro vita. Un altro svantaggio è che la somministrazione a lungo termine di immunoglobuline è solitamente inefficace. Quindi si sviluppano deficit permanenti. Il rischio di sviluppare la neuropatia motoria multifocale è maggiore tra i 30 ei 50 anni. Da un punto di vista statistico, gli uomini sono particolarmente vulnerabili.
Nel migliore dei casi, i sintomi regrediscono. I medici sperano in particolare che il trattamento abbia successo se i sintomi non sono progrediti troppo. Iniziare la terapia in una fase iniziale può quindi essere considerato l'ideale. La neuropatia motoria multifocale colpisce principalmente le estremità. La malattia si diffonde raramente ai nervi cranici e diaframmatici, il che porta a ulteriori complicazioni. Disabilità e debolezze sorgono soprattutto e in modo dimostrabile quando la neuropatia motoria multifocale è rimasta a lungo non trattata.
prevenzione
Non è noto quali opzioni ci siano per prevenire la neuropatia motoria multifocale, perché la causa di questa malattia non è chiara. È una malattia autoimmune. Tuttavia, quando compaiono i primi sintomi, il trattamento dovrebbe iniziare rapidamente perché il successo della terapia dipende in gran parte dal momento in cui la terapia viene iniziata.
Dopo cura
La cura di follow-up per la neuropatia motoria multifocale dipende dal decorso della malattia. Se il trattamento con immunoglobuline viene iniziato precocemente, in alcuni casi ci sono anche buone possibilità di una cura completa.Tuttavia, se la terapia viene avviata più tardi, le possibilità di una completa risoluzione della malattia peggiorano.
Quindi spesso è possibile solo tentare di contrastare un peggioramento dei sintomi. In ogni caso, è una terapia lunga, che deve essere accompagnata da misure intensive di post-terapia. Il trattamento con immunoglobuline viene solitamente ripetuto ogni 4-8 mesi. Successivamente, dovrebbero sempre essere effettuati esami dettagliati per documentare l'andamento della terapia.
La somministrazione di immunoglobuline porta almeno a un arresto della progressione della malattia in circa il 40-60% dei casi. Tuttavia, se gli esami di follow-up mostrano resistenza alla terapia, si può tentare di migliorare i sintomi con l'aiuto di altri ingredienti attivi come la ciclofosfamide in combinazione con le immunoglobuline.
Soprattutto in caso di prognosi sfavorevole con crescente incapacità di movimento, la terapia psicologica deve spesso essere integrata nelle misure di follow-up perché, nonostante la normale aspettativa di vita, la qualità della vita è notevolmente limitata. Allo stesso tempo, l'assistenza post-vendita comprende anche l'approvvigionamento di ausili adeguati, necessari se la mobilità degli arti inferiori è significativamente compromessa.
Puoi farlo da solo
Se inizi l'attività fisica subito dopo la diagnosi, non puoi influenzare il decorso della malattia, ma aiuta a mantenere la forza muscolare e il movimento. Se necessario, è importante utilizzare supporti articolari o bende per evitare di sovraccaricare determinati gruppi muscolari.
Se sorgono problemi sul lavoro a causa di una malattia, il dipartimento di integrazione offre un aiuto completo. I dipendenti consigliano e sono utili per comunicare con il datore di lavoro e richiedere aiuti per mantenere la forza lavoro.
Se la malattia è molto avanzata, difficilmente è possibile vivere in modo indipendente senza un aiuto esterno. In questo caso, è importante richiedere un livello di assistenza in una fase iniziale, da un lato per sostenere finanziariamente i familiari assistenti o, dall'altro, per ricevere assistenza part-time esterna. Ogni paziente e la sua famiglia devono decidere quale sia la strada giusta. Spesso è psicologicamente meno stressante ricevere aiuto dall'esterno. Nemmeno il passaggio a un terapista dovrebbe essere evitato, poiché uno squilibrio emotivo può anche portare a disturbi fisici.
Se c'è un completo bisogno di aiuto in tutte le situazioni, può anche essere richiesto un supporto esterno 24 ore su 24. Con questo supporto, le persone colpite possono talvolta persino tornare al lavoro e prendere parte alla vita sociale.
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