Del distrofia muscolare o medico specialista Distrofia muscolare è un disturbo muscolare causato principalmente da eredità.La perdita muscolare può assumere diverse forme e differire nel decorso e nella prognosi. Sfortunatamente, la distrofia muscolare non può ancora essere curata. Pertanto, l'obiettivo principale di qualsiasi trattamento è rallentare la malattia e alleviare i sintomi associati all'atrofia muscolare.
Cos'è l'atrofia muscolare (distrofia muscolare)?
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Il Distrofia muscolare (anche distrofia muscolare) è un termine generico per varie malattie muscolari primarie (cioè senza altre malattie sottostanti) che si rompono. Sono note più di 30 diverse sottoclassi di distrofie muscolari.
Le più comuni, tuttavia, sono la distrofia muscolare di Duchenne (con circa 1: 5000 malattie muscolari più comuni nei bambini) e il tipo Becker-Kiener (forma adulta con una prognosi un po 'più favorevole e un decorso più lento). Altre sottomaschere sono rare.
Ciò che tutti i tipi hanno in comune è che le malattie sono accompagnate da debolezza muscolare progressiva, solitamente simmetrica, con conseguente atrofia muscolare.
cause
Per distrofia muscolare o. Distrofia muscolare non si basa su una causa esterna, ma è quasi esclusivamente ereditaria. L'eredità è solitamente recessiva legata all'X, quindi il difetto genetico è di conseguenza sul cromosoma X e per ammalarsi, entrambi i cromosomi X dovrebbero essere colpiti. Pertanto, solo gli individui maschi sono solitamente colpiti, poiché non hanno un secondo cromosoma X e un difetto genetico porta all'espressione della malattia.
Il gene difettoso può essere trasmesso solo dalla madre (è portatrice), ma lei stessa non è manifestamente colpita. Ovviamente sono possibili anche nuove mutazioni (cioè un difetto genetico senza alcuna eredità). Il difetto genetico provoca una ridotta quantità (tipo Becker) o una completa degradazione della distrofina (Duchenne), una componente del muscolo scheletrico, necessaria per la stabilità e contrattilità (cioè la capacità del muscolo di contrarsi). Questa mancanza di distrofia porta alla fine a debolezza muscolare e atrofia.
Si può effettuare un'analisi genetica della madre per distinguere una nuova mutazione da un'eredità (soprattutto per determinare il rischio di recidiva in caso di nuova gravidanza). In molti casi, tuttavia, nella madre asintomatica può essere rilevato anche un aumento dell'enzima di degradazione muscolare (CK).
Sintomi, disturbi e segni
La distrofia muscolare è caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare. Ciò colpisce prevalentemente alcune regioni del corpo e di solito si verifica in modo simmetrico. Quando e se i sintomi si manifestano dipende principalmente dal tipo di distrofia muscolare. Sono note più di 30 forme diverse associate a reclami diversi.
Con la distrofia muscolare a progressione piuttosto lenta del tipo Becker-Kiener, la debolezza muscolare si manifesta inizialmente nell'area della coscia e dei muscoli pelvici. La malattia inizia tra i sei ei dodici anni, quindi a causa del decorso lento della malattia, la maggior parte dei pazienti può camminare fino all'età di 30 o anche 40 anni. Solo nelle fasi successive la debolezza muscolare influisce anche sulla funzione dei polmoni e del cuore.
La perdita muscolare di tipo Duchenne, d'altra parte, progredisce rapidamente. I primi sintomi compaiono nei bambini piccoli. I bambini colpiti inciampano più spesso e cadono rapidamente. Circa un terzo delle persone colpite soffre anche di dolori al polpaccio e ondeggiamenti.
A causa della progressiva debolezza muscolare, i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dipendono da una sedia a rotelle e dall'assistenza completa prima dei 18 anni. Come risultato della distrofia, la respirazione e la gittata cardiaca sono sempre più limitate, così che possono verificarsi anche affaticamento, mal di testa e scarsa concentrazione.
Decorso della malattia
I primi sintomi compaiono nella prima infanzia (tipo Duchenne) o nell'adolescenza fino alla prima età adulta Atrofia muscolare (distrofia muscolare). È caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare, che di solito inizia simmetricamente nei cingoli pelvici e scapolari. L'effettivo atrofia muscolare si verifica più tardi.
Il tessuto adiposo funge da segnaposto, il che porta all'ipertrofia ottica (i cosiddetti gnomi sono tipici). Nel corso successivo i bambini o gli adulti perdono la capacità di stare in piedi senza assistenza e infine di camminare. Poiché le distrofie muscolari non possono essere curate, la morte avviene dopo un decorso a lungo termine (aspettativa di vita per il tipo di Duchenne di circa 25 anni, per il tipo di Becker significativamente più lunga). La causa della morte è solitamente una cattiva respirazione con conseguenti infezioni.
complicazioni
La perdita muscolare può causare l'ispessimento e l'indebolimento del muscolo cardiaco. Il risultato sono disturbi del ritmo cardiaco e della respirazione. Poiché lo scheletro non è più sostenuto dai muscoli, può anche accadere che gli arti si deformino e la colonna vertebrale si incurvi patologicamente. In questo caso, la persona interessata soffre spesso di forti dolori alla schiena.
Non si possono escludere disallineamenti delle articolazioni a causa del forte accorciamento causato dalla regressione dei muscoli. Nella maggior parte dei casi, questi non possono più essere corretti. Problemi con i muscoli respiratori possono sorgere nelle fasi successive del corso. È quindi più difficile respirare e l'apporto di ossigeno diminuisce durante la notte. Ciò va di pari passo con una maggiore suscettibilità alle malattie delle vie respiratorie.
Se i pazienti non hanno più la capacità di cambiare la loro posizione sdraiata a letto, il risultato sono piaghe da decubito sulla pelle in alto. Questo è anche noto come piaghe da decubito. Tutte le complicazioni possono essere limitate dal trattamento medico, ma di solito non possono essere prevenute. In generale, sono le complicazioni che alla fine portano alla morte, non il muscolo che si spreca.
Quando dovresti andare dal dottore?
Una riduzione continua delle prestazioni fisiche dovrebbe essere discussa con un medico. Se i consueti obblighi sportivi o quotidiani non possono più essere adempiuti, è consigliabile una visita di controllo con un medico. Dolori muscolari, rapido sovraccarico fisico della persona colpita, stanchezza e spossatezza sono indicazioni di un danno alla salute.
Se si verificano frequentemente mal di testa, malessere generale, aumento del bisogno di sonno e irrequietezza interiore, è necessario un medico. Un medico dovrebbe essere consultato se gli arti stanno tremando, il corpo ha una postura scorretta o la gamma di movimento è limitata. Devono essere esaminati un'irregolarità nella respirazione, una sensazione generale di malattia e anomalie visive durante il movimento. Spesso le persone colpite si distinguono per un'andatura ondeggiante quando si spostano in avanti.
Se ci sono anche problemi comportamentali, sbalzi d'umore o altre irregolarità psicologiche, si consiglia una visita da un medico. I cambiamenti fisici minacciano problemi mentali o emotivi, che dovrebbero essere prevenuti per tempo. In caso di atrofia muscolare è necessario tenere conto di un maggior rischio di incidenti o cadute. Pertanto, un medico dovrebbe essere informato delle caratteristiche speciali se le lesioni si verificano ripetutamente. Se l'attenzione o la concentrazione della vittima diminuisce, anche lui ha bisogno di assistenza medica.
Trattamento e terapia
La terapia di Atrofia muscolare (distrofia muscolare) serve principalmente a mantenere la forza muscolare per lungo tempo (e quindi l'indipendenza), a compensare i deficit esistenti ed evitare complicazioni. Una terapia interdisciplinare ha perfettamente senso. Dovrebbero essere coinvolti anche medici generici, neurologi, fisioterapisti, personale infermieristico e, naturalmente, genitori. Allo stesso modo, la persona colpita dovrebbe essere in grado di condurre una vita in gran parte normale. Dovrebbe essere richiesta la frequenza a scuola e al lavoro (ad esempio in un laboratorio speciale per le persone colpite).
Oltre agli esercizi di fisioterapia, è disponibile un'ampia varietà di ausili per compensare i deficit (ad esempio sedia a rotelle elettrica, ascensori per i trasferimenti, ausili per mangiare e lavarsi, ecc.). Non è raro che i muscoli della schiena e dell'addome indeboliti portino alla curvatura della colonna vertebrale. Questi dovrebbero essere corretti chirurgicamente per mantenere la capacità di stare seduti. Il trattamento dell'insufficienza respiratoria è decisivo per la prognosi.
Oltre agli interventi di fisioterapia e fisioterapia, la ventilazione notturna a pressione positiva può aumentare significativamente la prognosi e la qualità della vita. Deve essere offerta una terapia di supporto psicologico per i pazienti spesso depressi.
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➔ Medicinali per la debolezza muscolareOutlook e previsioni
Una cura per la distrofia muscolare non è ancora possibile oggi. Tuttavia, la qualità della vita del paziente può essere notevolmente migliorata trattando i sintomi e eseguendo fisioterapia professionale. Particolarmente utili sono la terapia respiratoria, le applicazioni di calore, il massaggio a pressione, l'elettroterapia e una combinazione di esercizi dinamici e isometrici. Va notato, tuttavia, che il sovraccarico e il sovraccarico dei muscoli dovrebbero essere evitati in quanto ciò potrebbe accelerare il decorso della malattia.
Secondo nuovi studi, l'utilizzo della cosiddetta creatina monoidrato, nei casi più leggeri di distrofia muscolare, può aumentare per qualche tempo le forze del paziente. Anche l'assistenza psicologica professionale per i pazienti e le loro famiglie è importante, poiché questa malattia incurabile è un pesante fardello. I gruppi di auto-aiuto possono anche fornire un buon supporto in questo senso. Inoltre, se eseguite per tempo, le operazioni di allungamento dei tendini possono aumentare la capacità di deambulazione del paziente. Anche la curvatura del midollo spinale che si manifesta dopo alcuni anni dovrebbe essere corretta chirurgicamente in tempo utile, poiché ciò ha un impatto negativo sulla respirazione.
Una volta che la malattia ha colpito i muscoli respiratori, è necessario utilizzare la ventilazione domestica notturna per migliorare la respirazione. A causa del fatto che non esiste ancora alcuna possibilità di cura per la malattia, l'aspettativa di vita dei pazienti con distrofia muscolare raramente supera i 25 anni.
Dopo cura
La cura successiva per l'atrofia muscolare consiste essenzialmente nell'alleviare i sintomi e le disabilità che si presentano. La fisioterapia è di grande importanza qui. La flessibilità e le funzioni residue dei muscoli possono essere promosse attraverso la fisioterapia e la terapia occupazionale. La fisioterapia non dovrebbe essere troppo faticosa, tuttavia, poiché non puoi essere assolutamente sicuro se questo alla fine non avrà un effetto negativo. Ai pazienti vengono inoltre forniti corrimano o ausili per la deambulazione.
Ciò consente loro di compensare il fallimento dei singoli gruppi muscolari il più a lungo possibile. Il trattamento dei disturbi della deglutizione e del linguaggio in seguito diventa importante e necessario. Tuttavia, queste misure non possono evitare la successiva alimentazione tramite tubi - questo ha lo scopo di prevenire la potenziale penetrazione del cibo nelle vie aeree.
Supportare la funzione respiratoria riduce lo sforzo necessario per respirare per la persona interessata. I colpi leggeri con i palmi delle mani si rivelano estremamente utili. Lo stesso vale per il versamento delicato dell'acqua, tanto più che i nervi sensibili rimangono intatti per tutta la vita. Anche la dieta è un fattore importante: i cibi giusti possono sicuramente portare sollievo.
Ad esempio, le bevande ricche di proteine possono migliorare la forza muscolare e la qualità della vita nelle persone anziane e malate. Tuttavia, sembra anche importante istruire e motivare adeguatamente le persone per lo più anziane al fine di salvarle dalla spirale discendente dell'invecchiamento, inclusa la perdita muscolare.
Puoi farlo da solo
In caso di atrofia muscolare, le persone colpite possono fare molto per alleviare i sintomi e mantenere la loro qualità di vita il più a lungo possibile. Ausili come una pinza o un deambulatore promuovono l'indipendenza e semplificano la vita di tutti i giorni. Sono utili anche un sedile per WC rialzato e un sedile per vasca. L'esercizio fisico, ad esempio sotto forma di fisioterapia, è almeno altrettanto importante per rallentare la distrofia muscolare. Qualsiasi tipo di sport dovrebbe, tuttavia, essere discusso con il medico curante, perché: Il tessuto è molto sensibile allo stiramento quando i muscoli sono atrofizzati, quindi non tutti gli sport sono adatti.
Con la distrofia muscolare, è essenziale che la persona interessata segua le istruzioni del medico e, ad esempio, prenda regolarmente il farmaco prescritto. I fisioterapisti possono utilizzare massaggi tap-and-push e istruire il paziente a fare alcuni esercizi in modo indipendente a casa.
Poiché la diagnosi di atrofia muscolare può anche avere un impatto sulla stabilità emotiva, è consigliabile visitare anche un gruppo di autoaiuto. Qui, le persone colpite possono entrare in contatto con altri malati e scambiare idee sulla loro vita quotidiana con la distrofia muscolare. Frequentare regolarmente un gruppo di auto-aiuto aiuta anche i pazienti a rimanere attivi, il che è molto importante anche in caso di atrofia muscolare.
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