mutazione

In parola mia mutazione molte persone probabilmente pensano prima a creature orribilmente deturpate dai film dell'orrore e meno dalla biologia. Le mutazioni giocano un ruolo importante ovunque in biologia: per l'evoluzione, l'emergere di nuove specie, l'emergere di nuovi esseri viventi e infine anche nell'emergere di molte malattie. Tuttavia, la mutazione avviene a un livello molto più piccolo rispetto al film: come un piccolo cambiamento in una piccola parte del nostro patrimonio genetico in una singola cellula del nostro corpo. Tali mutazioni avvengono migliaia di volte nel nostro corpo tutto il tempo. Affinché un cambiamento visibile esternamente emerga da una mutazione, numerose coincidenze devono davvero unirsi.

Cos'è la mutazione?

Per definizione, una mutazione è un cambiamento permanente nel nostro corredo genetico, che viene trasmesso dalla cellula mutata alle sue cellule figlie come parte della divisione cellulare.

Per definizione, è un file mutazione un cambiamento permanente nel nostro corredo genetico, che viene trasmesso dalla cellula mutata alle sue cellule figlie come parte della divisione cellulare.

Se questa mutazione si verifica in uno spermatozoo o in un uovo nella nostra linea germinale, la mutazione può essere trasmessa alla prole e parliamo di una mutazione germinale - questo crea diversità biologica ed evoluzione permanente, ma a breve termine nel peggiore dei casi anche malattie genetiche.

Se la mutazione si verifica in ogni altra cellula del corpo, si parla di una mutazione somatica: nella maggior parte dei casi questa cellula diventa disfunzionale e viene risolta dal sistema immunitario, nel peggiore dei casi cade fuori linea, si divide in modo incontrollabile e diventa un tumore.

Funzioni e compiti

A seconda della causa, si può distinguere tra mutazioni spontanee e indotte. Le mutazioni spontanee sorgono senza alcuna causa esterna e quasi costantemente nel nostro corpo.

Innumerevoli divisioni cellulari avvengono nell'organismo umano ogni secondo e ogni volta il DNA, cioè il nostro materiale genetico, deve essere raddoppiato e distribuito alle due cellule figlie che vengono create - ovviamente, qualcosa può andare storto! Le basi del DNA possono anche disintegrarsi chimicamente spontaneamente e una base crea improvvisamente un'altra, che improvvisamente fornisce informazioni completamente diverse per i meccanismi di lettura.

Le mutazioni indotte derivano da influenze esterne e ci sono molti sospetti: l'effetto mutageno è certo, ad esempio per le radiazioni e molte sostanze cosiddette cancerogene come nitrosammine da salumi o benzopirene da fumo di sigaretta. Tali mutazioni indotte non possono essere completamente prevenute in questo mondo, ma ora conosciamo un'intera gamma di inquinanti e fattori di rischio, la cui prevenzione può ridurre il rischio di una mutazione a un residuo minimo:

Non fumare, non mangiare più carne bruciata, lozioni prima di prendere il sole, fare i raggi X solo se assolutamente necessario, la protezione dalle radiazioni sul posto di lavoro, ecc. - questo può prevenire gran parte delle mutazioni a livello cellulare.

Negli altri casi, una tale mutazione non è poi così grave: gran parte del nostro DNA non ha comunque alcuna importanza per la trasmissione di informazioni genetiche - una mutazione lì non cambia nulla nel modello delle proteine ​​lette. Se un sito muta le informazioni genetiche che codificano per un'importante proteina nel metabolismo cellulare, ci sono diverse barriere protettive: tra le altre cose, le proteine ​​pattugliano costantemente le nostre cellule come "guardiane del materiale genetico", che riconoscono le mutazioni e - a seconda dell'entità - le riparano direttamente oppure, in caso di irreparabilità, avviare semplicemente la morte cellulare controllata.

Queste cellule vengono poi semplicemente eliminate dal sistema immunitario e ne seguono di nuove. Se questo meccanismo protettivo fallisce e il DNA viene finalmente letto in modo errato, il risultato è senza senso nella maggior parte dei casi, la cellula diventa priva di funzione e rimane con la sua proteina senza senso finché non muore. Solo se qualcosa di "utile" accade per caso in un punto cruciale, cioè qualcosa che funziona in qualsiasi modo, questo a volte ha effetti biologici maggiori.

Malattie, disturbi e disturbi

Se la cellula mutata è una cellula germinale, ad esempio uno spermatozoo, e se questo sperma alla fine dovesse prevalere nella corsa per fecondare un uovo, allora ogni più piccola mutazione nel genoma può avere conseguenze importanti: un diverso colore dei capelli, un Centimetri in più di altezza, intelligenza diversa, interessi diversi, una persona diversa: tutto è possibile.

In questo modo l'evoluzione ha sperimentato a caso alcune proprietà umane, animali e vegetali di volta in volta e, se si sono dimostrate buone, hanno avuto la meglio. Ogni bambino non è solo la somma di madre e padre, ma anche il prodotto di piccole mutazioni, che a loro volta creano proprietà completamente nuove e mantengono il corredo genetico sorprendentemente interessante, anche all'interno della linea familiare.

Inoltre, la medicina odierna è anche a conoscenza di un gran numero di mutazioni definite su alcuni geni che deviano così lontano dal "normale" umano da poter essere descritte come malattie ereditarie: nella fibrosi cistica, ad esempio, un singolo gene sul cromosoma 7 è minimamente modificato - con il massimo Effetti sulla qualità della vita e sull'aspettativa di vita delle persone colpite. Nella sindrome di Down, invece, il numero di cromosomi è mutato: invece di due copie del 21 ° cromosoma, ce ne sono tre, motivo per cui la malattia è anche chiamata trisomia 21.

Ci sono molti altri esempi di malattie ereditarie più gravi che possono diffondersi anche alla prole del malato. Alcuni di essi sono ereditati solo in modo recessivo: questo significa che nella maggior parte dei casi sono coperti da un cromosoma partner sano e si manifestano come malattia solo quando anche il cromosoma partner è mutato. Le malattie genetiche in famiglie più numerose possono indicare la presenza di tali mutazioni nascoste e giustificare una visita a un genetista umano prima di concepire un bambino.

Nel frattempo, le mutazioni somatiche sono più rilevanti per tutti coloro che non sono neonati o futuri genitori: se una cellula del corpo muta (cosa che, come ho detto, accade di continuo), con un po 'di sfortuna perde il controllo sulla sua divisione cellulare. È così che si sviluppa il cancro. Questo mutazione è poi anche irreversibile e si trasmette a tutte le cellule figlie, in modo che anche queste vogliano continuare a dividersi all'infinito senza tener conto di necessità o influenze esterne da parte del resto del corpo.

Il tumore cresce e cresce e, si spera, verrà scoperto abbastanza rapidamente fintanto che può ancora essere rimosso senza gravi danni collaterali e non ha ancora diffuso metastasi nel corpo.