Con il Diagnostica del corpo polare le malattie ereditarie materne sono riconosciute nel contesto dell'inseminazione artificiale. Gli esami diagnostici del corpo polare si svolgono prima che la cellula uovo venga fecondata. Il rigetto della cellula non fecondata è moralmente superiore al rigetto di un embrione reale.
Cos'è la diagnosi del corpo polare?
La diagnosi del corpo polare è un metodo di diagnosi di preferenza. Il termine diagnostica di preferenza descrive i metodi di test genetici che, nell'inseminazione artificiale, hanno lo scopo di rilevare difetti genetici prima che l'ovulo venga fecondato. Nella diagnostica del corpo polare, i singoli elementi dell'uovo rimosso vengono esaminati per i difetti prima che si formino gli zigoti.
Occorre distinguere tra i metodi di diagnosi pre-fecondazione e gli esami di genetica molecolare di diagnosi preimpianto. Dopo che la fecondazione in vitro è già avvenuta, queste procedure decidono se un embrione debba essere impiantato nell'utero. Poiché in questo contesto sorgono questioni etiche, la diagnosi preimpianto non è consentita in tutti i paesi. In Austria, ad esempio, sono vietati gli esami diagnostici preimpianto. La diagnostica della prefertilizzazione e la diagnostica del corpo polare sono ancora consentite, poiché nessun embrione reale viene scartato in caso di reperti.
Funzione, effetto e obiettivi
Con la fecondazione in vitro, le coppie con disturbi della fertilità e un desiderio insoddisfatto di avere figli hanno l'opportunità di concepire. I prodotti per la fecondazione in vitro sono noti anche come embrioni in un barattolo. In questa procedura, la cellula uovo viene fecondata all'esterno del corpo femminile e, dopo la fecondazione, impiantata nell'utero. Per escludere difetti genetici prima della fecondazione, i corpi polari vengono rimossi sia dal materiale materno che da quello paterno.
I corpi polari si formano nella meiosi. Aderiscono alla cellula uovo, contengono poco citoplasma e sono dotati di un semplice insieme di cromosomi. La diagnostica del corpo polare nel contesto della fecondazione in vitro include non solo la rimozione, ma anche l'esame genetico umano dei corpi polari. In questo modo, i difetti genetici possono essere rilevati e la cellula uovo può essere scartata prima della fecondazione se ci sono risultati anormali. Il motivo principale per cui la procedura viene eseguita prima della fusione del materiale materno e paterno è che la diagnosi sull'ovulo già fecondato non era originariamente consentita per motivi etici.
Utilizzando la diagnostica del corpo polare, ad esempio, è possibile rilevare distribuzioni errate del set cromosomico prima della fecondazione. Anche le mutazioni cromosomiche come le traslocazioni possono essere identificate attraverso l'esame. Inoltre, nell'ambito della diagnostica del corpo polare, è possibile dimostrare la segregazione delle malattie monogeniche trasmesse dalla madre, che è fornita dalla cosiddetta reazione a catena della polimerasi. Questo metodo è un metodo di replicazione in vitro del materiale genetico. Se gli esami diagnostici del corpo polare non mostrano anomalie, si attende la prima divisione cellulare. Questo crea un embrione, che viene trapiantato nell'utero della madre se i risultati sono normali.
Se invece di reperti anormali, la cellula uovo può essere scartata prima che un embrione si sviluppi effettivamente. L'esame effettuato sul set cromosomico è particolarmente rilevante nelle donne anziane a causa dell'aumentato rischio legato all'età al fine di escludere aneuploidie come la trisomia 21. Inoltre, la diagnosi del corpo polare consente l'individuazione di malattie ereditarie materne della forma dominante e legata all'X nell'eredità mendeliana. Tuttavia, i fattori di malattia paterna non possono essere completamente rintracciati dagli esami diagnostici del corpo polare.
Pertanto, la diagnostica del corpo polare non può escludere in modo affidabile i difetti genetici. Nella diagnosi preimpianto, invece, si possono identificare anche malattie ereditarie paterne, in modo che i metodi di diagnosi preimpianto siano superiori alla diagnosi di corpo polare sotto questo aspetto. Il rigetto di un ovulo già fecondato, come deve essere per la diagnosi preimpianto, è considerato da molte persone eticamente irresponsabile.
Rischi, effetti collaterali e pericoli
Per il campo della medicina della fertilizzazione, le questioni etiche sono di grande rilevanza. Le linee guida statali stabiliscono il quadro in cui la fertilizzazione è considerata responsabile. In Germania questo quadro è noto anche come legge sulla protezione degli embrioni. A causa dell'introduzione della legge sulla protezione, la diagnosi preimpianto è stata consentita solo in misura limitata per un lungo periodo, poiché era associata al rifiuto di embrioni reali e quindi ignorava la legge sulla protezione degli embrioni.
Per questo motivo, in Germania sono state promosse la preferenza e la diagnostica del corpo polare. Dal 2011, tuttavia, la diagnostica preimpianto è stata approvata in tutta la Germania per le indicazioni corrispondenti. Scientificamente, i metodi diagnostici preimpianto sono superiori alla diagnostica del corpo polare, quindi gli esami diagnostici del corpo polare sono stati utilizzati solo in misura limitata dal 2011. Né l'una né l'altra procedura sono associate a rischi fisici ed effetti collaterali per la madre o il padre. Tuttavia, il risultato di entrambe le diagnosi può far fronte a uno stress psicologico nella pianificazione familiare. Pertanto, le coppie dovrebbero andare agli esami con la costituzione più stabile possibile.
Se i risultati sono evidenti, sorge la domanda se la madre e il padre vogliono che l'ovulo venga rifiutato. In passato, le fertilizzazioni infruttuose hanno spesso messo a dura prova le relazioni e in singoli casi le hanno persino interrotte. Lo stesso vale per le complicazioni durante la fecondazione, come quelle che possono verificarsi con malattie ereditarie e che possono venire alla luce attraverso la diagnostica del corpo polare. Le coppie dovrebbero quindi essere consapevoli in anticipo di quanto la diagnosi possa essere stressante sulla loro relazione. Le indicazioni per un esame diagnostico del corpo polare possono essere malattie ereditarie conosciute in famiglia. L'età della madre può anche essere un motivo per la diagnostica del corpo polare, poiché il rischio di mutazioni aumenta dopo una certa età.
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