polidattilia

UN polidattilia descrive l'esistenza di più di cinque dita di una mano o di più di cinque dita di un piede. Attraverso un'eredità autosomica dominante, la persona affetta eredita questa deformità da uno dei genitori. La polidattilia esiste in varie classificazioni e forme.

Cos'è la polidattilia?

Il termine polidattilia utilizzato in medicina per descrivere le dita delle mani o dei piedi aggiuntive negli arti superiori o inferiori. L'anomalia è presente alla nascita ed è quindi una malattia congenita. Ciò è causato da una maggiore segmentazione longitudinale durante la fase embrionale. Le dita dei piedi e delle dita extra possono essere diverse.

Sia la forma che le dimensioni, nonché la posizione, possono variare enormemente. Questi possono essere molto piccoli e inutilizzabili ed esistono solo come lembi cutanei. Una grande aggiunta di solito ha una struttura ossea completa e connessioni scheletriche. I polidattili sono molto comuni su entrambi i lati e principalmente nelle estremità superiori. Un'anomalia su un solo piede o su una mano è meno comune, ma è anche possibile. La classificazione può essere eseguita in base alla localizzazione.

Sul lato della mano, viene fatta una distinzione tra radiale, ulnare e centrale:

• Radiale quando il dito in più è vicino a quello del pollice. Quindi in questo caso è un raddoppio del pollice.
• Ulnare se è presente vicino al mignolo.
• Centralmente tra il secondo e il quarto dito.

La polidattilia può verificarsi sia negli esseri umani che negli animali.

cause

Nella maggior parte dei casi, la polidattilia è causata da un'eredità autosomica dominante. Diverse mutazioni possono essere trasmesse al bambino e manipolare il controllo dell'espressione di un gene. La varietà di mutazioni è responsabile delle diverse posizioni e forme. Durante lo sviluppo embrionale nel grembo materno, le mani dell'embrione hanno inizialmente la forma di una paletta. Solo dopo la sesta settimana di gravidanza la superficie della paletta si divide in dita separate.

Questo processo è possibile con l'aiuto dell'apoptosi, la morte programmata delle cellule del corpo. Le cellule non necessarie tra le dita sono quindi spinte all'autodistruzione. Le irregolarità durante questa fase possono formare una polidattilia. Questa anomalia anatomica si verifica quando due dita vengono separate da un dito. La vecchiaia della madre o livelli elevati di testosterone durante la gravidanza aumentano il rischio.

In alternativa, la polidattilia può essere uno dei tanti sintomi di accompagnamento di varie sindromi. Questo è spesso osservato nella sindrome di Ellis-van-Crevelt, sindrome di Bardet-Biedl, sindrome di Carpenter e sindrome di Down. Come con la trisomia 13 e 18.

Sintomi, disturbi e segni

Poiché le dita dei piedi o delle dita sono in abbondanza nella polidattilia, il piede o la mano sono comuni. Un avampiede diffuso può essere problematico quando si acquistano calzature. Possono sorgere anche difficoltà di locomozione e mantenimento dell'equilibrio corporeo. Questo può eventualmente portare a dolori alla schiena e all'anca.

Strutture aggiuntive possono causare vincoli spaziali e deviazioni assiali nel vano piedi. I polidattili situati in posizione centrale sono particolarmente colpiti da questo problema. Se non c'è abbastanza spazio tra le dita dei piedi e delle dita adiacenti, possono verificarsi impronte e sudore eccessivo. Possibili conseguenze sui piedi sono calli, infezioni fungine, calli, vesciche e odore sgradevole di sudore del piede.

Se la struttura aggiuntiva è particolarmente grande e interessa l'intero tessuto, può formare gravi deformazioni ossee. Come l'alluce varo o l'alluce valgo. Inoltre, le persone colpite lamentano reclami estetici. La polidattilia è estremamente evidente e appare strana. La deformità può anche essere estremamente pronunciata.

Diagnosi e decorso della malattia

Se il piede o la mano sono colpiti da una crescita gigante, la polidattilia può essere facilmente rilevata ad occhio nudo. In questo caso i risultati clinici sono molto chiari. Formazione, altezza e forma minime possono essere diagnosticate utilizzando un'immagine a raggi X. Con l'ecografia, la polidattilia può essere identificata già dalla quattordicesima settimana di gravidanza.

complicazioni

I malati di polidattilia hanno dita o dita in più sui piedi. Di regola, la polidattilia non pone alcun rischio particolare per la salute, quindi l'aspettativa di vita del paziente non è solitamente influenzata negativamente dalla malattia. Tuttavia, può portare a vari reclami e restrizioni nella vita quotidiana del paziente, in modo che le normali attività non possano più essere svolte facilmente.

Oltre alle dita delle mani o dei piedi in più, i pazienti soffrono anche di problemi alle anche o alla schiena. Questo può portare a restrizioni nel movimento. La polidattilia porta anche a un'eccessiva produzione di sudore e inoltre a odori sgradevoli o infezioni fungine. La qualità della vita del paziente è quindi notevolmente ridotta da questa malattia.

Senza trattamento compaiono anche deformazioni delle ossa, che di solito sono associate al dolore. Le dita dei piedi o delle dita in più possono essere rimosse utilizzando procedure chirurgiche. Non ci sono complicazioni. Anche altri disturbi possono essere limitati e alleviati con varie terapie.

Quando dovresti andare dal dottore?

La polidattilia dovrebbe sempre essere valutata da un medico. Questa malattia non si auto-guarisce. I reclami limitano notevolmente la vita della persona colpita, in modo che il trattamento possa aumentare in modo significativo la qualità della vita. Consultare un medico per questa condizione se la persona ha un numero eccessivo di dita dei piedi o delle dita. Le dita dei piedi o delle dita in più possono apparire su entrambi gli arti o solo su uno degli arti e rendere la vita difficile.

Il medico deve essere consultato anche in caso di questa malattia se la polidattilia porta ad una forte secrezione di sudore o se si formano vesciche e calli sugli arti. Uno psicologo può essere consultato anche in caso di disturbi psicologici dovuti all'estetica limitata, poiché possono verificarsi bullismo e prese in giro, soprattutto con i bambini. La polidattilia può essere diagnosticata da un medico di base o da un pediatra. L'ulteriore trattamento viene solitamente eseguito chirurgicamente senza complicazioni. Anche l'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente da questa malattia.

Terapia e trattamento

Il trattamento chirurgico può essere eseguito per migliorare l'estetica e la funzione. Le dita delle mani e dei piedi extra vengono rimosse. Sono necessarie molte altre correzioni e garantiranno il comfort e l'usabilità della mano o del piede. Le etichette della pelle mobili vengono solitamente fissate subito dopo la nascita e cadono. Con un raddoppio del pollice, le operazioni dall'ottavo mese di vita sono ideali.

Tuttavia, spesso seguono restrizioni di movimento e instabilità delle articolazioni. In alcuni casi, si verifica una deformità dell'unghia. Il risultato spesso dipende dalla gravità dell'anomalia. Maggiore è la deformità, prima è necessaria una correzione. La polidattilia centrale viene trattata chirurgicamente nel primo o nel secondo anno di vita. Questo evita contratture e deviazioni. Una distribuzione vascolare sfavorevole postoperatoria può portare a disturbi circolatori con conseguente necrosi.

Il risultato è generalmente pessimo con molte correzioni successive. Se i genitori del bambino affetto decidono di non sottoporsi al trattamento chirurgico, le calzature ortopediche appropriate devono essere realizzate dall'inizio dell'età della corsa. Il piede deve avere spazio sufficiente per contrastare le malattie della pelle e altre deformazioni ossee. Molto probabilmente saranno necessarie anche solette per scarpe speciali.

prevenzione

Poiché la polidattilia è una malattia ereditaria autosomica dominante, non esistono misure preventive. Se un genitore è affetto da questa particolarità anatomica, anche la prole ha il 50% di rischio di ereditarla. Tuttavia, la struttura può essere determinata dalla quattordicesima settimana di gravidanza utilizzando un'ecografia.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone con polidattilia non hanno a disposizione misure di follow-up speciali o dirette. Le persone colpite dovrebbero idealmente consultare un medico in una fase iniziale in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o restrizioni nella vita di tutti i giorni. La malattia stessa non deve sempre essere curata.

Nella maggior parte dei casi, i pazienti dipendono da una procedura chirurgica, che può alleviare i sintomi. La persona colpita dovrebbe assolutamente riposare dopo tale operazione e prendersi cura del proprio corpo. Qui dovresti astenervi dallo sforzo o da altre attività fisiche e stressanti per non appesantire inutilmente il corpo.

Se la polidattilia si verifica sui piedi, si possono utilizzare anche scarpe e solette speciali per contrastare i sintomi. Sono molto importanti anche controlli regolari ed esami da parte di un medico. Nei bambini, i genitori dovrebbero riconoscere precocemente i segni ei sintomi della polidattilia e quindi consultare un medico. Di solito non sono disponibili ulteriori misure di follow-up per il paziente e non sono necessarie.

Puoi farlo da solo

La polidattilia non richiede necessariamente cure mediche. La misura di autoaiuto più importante è non sottoporre l'arto colpito a ulteriori sollecitazioni. Ciò può essere ottenuto, ad esempio, indossando una benda speciale che fissa gli arti in eccesso.

Dopo un'operazione, la mano interessata dovrebbe essere prima risparmiata. Fisioterapia e fisioterapia supportano il recupero ottimizzando la mobilità delle dita rimanenti. La polidattilia non è una condizione grave e quindi non richiede ulteriori misure. Dopo che gli arti in eccesso sono stati rimossi chirurgicamente, la maggior parte dei pazienti è priva di sintomi. Tuttavia, la mano o il piede colpiti devono essere osservati. In caso di infiammazione o altri sintomi insoliti, il medico deve essere informato.

Se il difetto visivo ha un effetto negativo sullo stato mentale, il medico deve essere informato. Di solito una discussione psicologica con un terapeuta è sufficiente per superare l'incertezza. In caso di polidattilia grave, in cui sette o più dita delle mani o dei piedi compaiono su una mano o un piede, potrebbero essere necessarie ulteriori misure mediche. Il paziente deve contattare il chirurgo ortopedico responsabile e parlare con lui di misure di auto-aiuto adeguate come l'esercizio o il rilassamento muscolare.