Diagnostica prenatale

Sotto il termine Diagnostica prenatale vengono riassunti i vari esami che si svolgono durante la gravidanza. Si occupano della diagnosi precoce di malattie e sviluppi indesiderati nel feto.

Cos'è la diagnosi prenatale?

Come diagnosi prenatale (PND) sono procedure e dispositivi di visita medica che si occupano della diagnosi precoce di malattie e malformazioni nel nascituro. Le contromisure terapeutiche possono essere prese in una fase iniziale attraverso la diagnostica prenatale. Questa può anche essere una procedura chirurgica o addirittura l'interruzione della gravidanza, che dipende dall'entità della malformazione o della malattia.

Il termine prenatale tradotto dal latino significa "prima della nascita". Gli esami prenatali vengono effettuati solo prima del parto e soprattutto negli ultimi due trimestri di gravidanza. La diagnosi prenatale può essere normalmente effettuata dalla fine del terzo mese di gravidanza.

Trattamenti e terapie

La diagnosi prenatale serve per escludere o determinare in modo affidabile sviluppi indesiderati nel nascituro. Si tratta principalmente di malformazioni che hanno un background genetico e spesso significano gravi disabilità per il bambino affetto. I risultati della diagnostica prenatale consentono di determinare alcune deviazioni genetiche come malattie ereditarie rare o malattie del metabolismo, del sangue e dei muscoli.

Questi includono un. Trisomia 21 (sindrome di Down), malattia di Huntington, distrofia muscolare di Duchenne e fibrosi cistica. Tuttavia, il trattamento efficace della maggior parte delle malattie durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino è possibile solo in rari casi. Inoltre, i test prenatali non possono indicare l'esatta gravità della disabilità. Inoltre, solo il 5% circa di tutte le disabilità viene ereditato. La maggior parte di loro insorge più tardi nella vita a causa di malattie.

Tuttavia, alcuni fattori possono far sembrare ragionevole eseguire la diagnostica prenatale con uno specialista. Queste sono malattie della madre, a cui u. un. L'epilessia comprende infezioni durante la gravidanza, disturbi genetici all'interno della famiglia e il verificarsi di malformazioni in una gravidanza precedente. Altre possibili ragioni sono risultati ecografici evidenti o poco chiari durante una visita ginecologica, una malformazione già accertata, il desiderio di una puntura di liquido amniotico o la presenza di una gravidanza multipla.

Con i suoi metodi di esame, la diagnosi prenatale completa le procedure convenzionali che si svolgono abitualmente durante la gravidanza. I costi delle procedure prenatali sono generalmente coperti dalle compagnie di assicurazione sanitaria solo per occasioni speciali come l'esistenza di alcune malattie ereditarie.

In alcuni casi, eseguire la diagnostica prenatale può causare un forte stress ai genitori. Ciò solleva importanti domande su ulteriori esami e sui possibili rischi, nonché sugli effetti sulla vita futura se il bambino è disabile. Si può anche discutere l'interruzione della gravidanza. Queste domande spesso causano problemi psicologici nei genitori. Per questo motivo, la diagnostica prenatale dovrebbe essere attentamente considerata in anticipo e discussa in dettaglio con il medico.

Diagnosi e metodi di esame

Nella diagnosi prenatale è importante distinguere tra metodi di esame non invasivi e invasivi. Il termine non invasivo significa che gli strumenti dell'esame non penetrano nell'organismo della donna incinta. Non ci sono rischi né per la madre né per il nascituro. Le procedure invasive, d'altra parte, penetrano nel corpo della donna incinta, il che a volte porta a determinati pericoli.

Una delle procedure prenatali non invasive più frequentemente eseguite è l'esame ecografico (ecografia). Gli esami ecografici vengono generalmente eseguiti da due a quattro volte durante la gravidanza. È possibile eseguire anche sonografie speciali come misurazioni della piega del collo. L'esame ecografico è altrettanto privo di rischi quanto gli esami del sangue speciali. Questi includono un. misurazione della pressione sanguigna, monitoraggio CTG e determinazione dei livelli di ferro. Queste misure sono procedure standard.

Se viene utilizzato un metodo di esame invasivo, ciò significa un intervento nel corpo della madre e del bambino. Una delle procedure invasive più comuni è l'amniocentesi (amniocentesi). Il liquido amniotico viene rimosso attraverso la parete addominale della donna incinta sotto osservazione ecografica. All'interno del liquido amniotico ci sono cellule del bambino che forniscono informazioni su possibili disturbi. I medici prestano attenzione a una deviazione dal solito numero di cromosomi.

Un'altra procedura invasiva è il prelievo dei villi coriali, in cui viene rimossa la placenta. Questa indagine è u. un. fatto per escludere la sindrome di Down. Lo stesso vale per la puntura del cordone ombelicale. In questo metodo, il ginecologo preleva il sangue del cordone ombelicale dal bambino per esaminare le cellule del sangue che contiene. L'anestesia non è necessaria per nessuno dei due metodi di esame, che può essere paragonato al prelievo di un campione di sangue. La diagnosi viene sempre eseguita in regime ambulatoriale. La diagnostica preimpianto è un caso speciale all'interno dei metodi di esame prenatale.

Gli esami vengono effettuati su embrioni di pochi giorni e creati nell'ambito dell'inseminazione artificiale. L'esame avviene prima che l'embrione venga trasferito nell'utero. Con questo metodo è possibile determinare tempestivamente eventuali cambiamenti nei cromosomi. Ciò include, ad esempio, un cambiamento nel numero di cromosomi. È anche possibile determinare i cambiamenti nei singoli geni.

Sebbene i metodi invasivi di diagnosi prenatale forniscano informazioni preziose, nascondono anche alcuni pericoli. Questo può portare a un aborto spontaneo. Tuttavia, il rischio è considerato relativamente basso.