Nel paralisi bulbare progressiva i nuclei dei nervi cranici motori dei nervi trigemino, facciale, glossofaringeo, vago e ipoglosso muoiono. Questa perdita porta alla paralisi del viso e dell'esofago. La SLA ha sintomi simili, quindi la paralisi bulbare progressiva viene talvolta definita sottoforma SLA.
Cos'è la paralisi bulbare progressiva?
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Il paralisi bulbare progressiva è un'atrofia sistemica progressiva associata all'atrofia tissutale nei nuclei dei nervi motori. Il restringimento del tessuto ha il midollo allungato al centro e si diffonde da lì. Oltre a una forma della malattia negli adulti, esiste una variante infantile con l'età di manifestazione di un bambino.
Entrambe le forme di malattia sono malattie neurologiche e colpiscono principalmente i motoneuroni. La paralisi bulbare progressiva è assegnata alle atrofie muscolari spinali, che sono associate a uno schema di distribuzione speciale. Con l'inizio della malattia durante l'infanzia, a volte anche la malattia diventa Sindrome di Fazio-Londe chiamato.
La progressiva paralisi bulbare in età adulta è descritta da alcune fonti come una forma speciale della malattia degenerativa SLA. Se la paralisi bulbare progressiva è associata a sintomi di sordità, viene anche chiamata Sindrome di Brown-Vialetto-van-Laere designato.
cause
Le cause esatte delle singole forme di paralisi bulbare progressiva sono finora sconosciute. In alcuni casi, la scienza è stata in grado di dimostrare una mutazione della cosiddetta superossido dismutasi Cu-Zn. Questa sostanza è un enzima che svolge processi di conversione nell'organismo e catalizza le reazioni con il prodotto perossido di idrogeno.
La relazione con la malattia degenerativa SLA è sospettata principalmente a causa della mutazione scoperta nel gene SOD, che codifica per l'enzima descritto. Questa mutazione può essere dimostrata non solo in molti casi di paralisi bulbare progressiva. Secondo recenti ricerche, i difetti del gene SOD possono essere rilevati anche nelle persone con la forma familiare ereditaria di SLA.
Il difetto provoca effetti citotossici della SOD non stabilizzata. La mutazione supporta un'elevata tendenza all'accumulo della proteina corrispondente, responsabile della morte cellulare. Solo le lesioni nucleari dei nuclei dei nervi cranici causano la paralisi bulbare. Una lesione sopranucleare, d'altra parte, causa la paralisi pseudobulbare.
Sintomi, disturbi e segni
La progressiva paralisi bulbare lascia passare il tessuto del core motore passo dopo passo. I pazienti sperimentano difficoltà crescenti con movimenti quotidiani e vitali come masticare, deglutire o parlare. Il riflesso del vomito della maggior parte delle persone colpite si riduce notevolmente in un tempo molto breve.
Possono muoversi solo leggermente nella zona del viso. A differenza della SLA, non tutta l'area motoria centrale è interessata dai cambiamenti degenerativi. Invece, la malattia si concentra principalmente sui nervi cranici V, VII, IX, X e XII e sulle vie corticobulbari dei muscoli innervati. La malattia colpisce principalmente i neuroni motori nelle aree centrali del nervo trigemino, del nervo facciale, del nervo glossofaringeo, del vago e dell'ipoglosso.
Pertanto, a differenza dei pazienti con SLA, i pazienti di solito non soffrono di paralisi spastica o flaccida degli arti. Anche i polmoni e il cuore non sono interessati. La paralisi progressiva del bulbo si concentra sintomaticamente sul viso, con i nuclei muscolari dell'occhio preservati.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi di paralisi bulbare progressiva viene effettuata utilizzando tecniche di imaging. Le lesioni nucleari nelle aree centrali corrispondenti vengono visualizzate alla RM o alla TC. La malattia deve essere differenziata dalla SLA mediante diagnosi differenziale. A causa della disfagia in progressivo aumento, la prognosi per tutte le forme di malattia è sfavorevole.
Una complicanza comune è l'aspirazione di cibo o saliva, che spesso causa polmonite e spesso porta alla morte del paziente entro uno o tre anni. Nella maggior parte dei casi, la malattia progredisce rapidamente. La rapida progressione peggiora la prognosi.
complicazioni
La paralisi bulbare progressiva ha una prognosi molto sfavorevole. Il trattamento puramente sintomatico cerca di ridurre il rischio di complicanze. Il sintomo principale della paralisi bulbare progressiva è l'aumento della disfagia. A causa dell'ostruzione del processo di deglutizione, il paziente non può più assumere cibo e morirebbe di fame senza nutrizione artificiale.
Inoltre, c'è sempre il rischio di aspirazione del cibo, che può portare a complicazioni fatali. L'aspirazione è l'inalazione involontaria di cibo, liquidi o oggetti estranei, che poi entrano nei bronchi. Lì possono portare a gravi infezioni perché il corpo non è in grado di rimuovere da solo i corpi estranei dai bronchi. Come risultato dell'aspirazione di cibo o saliva, spesso si sviluppa una polmonite grave (infiammazione dei polmoni).
Nella paralisi bulbare progressiva infantile, queste complicanze spesso portano alla morte tra il primo e il terzo anno di vita. In età adulta, la paralisi bulbare progressiva si verifica spesso nel contesto della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). La paralisi dei muscoli della deglutizione è una complicanza particolare della SLA ed è responsabile della prognosi infausta di questa malattia.
La paralisi bulbare progressiva con sordità (sindrome di Brown-Vialetto-van-Laere) ha la prognosi migliore. Oltre a far progredire rapidamente la progressione della malattia fino alla morte, la progressione può essere interrotta almeno temporaneamente in un terzo dei pazienti.
Quando dovresti andare dal dottore?
Restrizioni nell'atto della deglutizione, problemi con il processo di masticazione e anomalie visive nell'area del viso e del collo devono essere presentate a un medico. Se l'assunzione di cibo viene rifiutata, se si verifica una perdita di peso o una fornitura insufficiente dell'organismo, la persona interessata necessita di assistenza medica. I disturbi del riflesso faringeo o le irregolarità nella respirazione devono essere esaminati e trattati.
È necessario consultare un medico se i sintomi aumentano gradualmente nell'arco di diverse settimane o mesi. Nei casi più gravi, il cibo non può più essere consumato a causa delle menomazioni. Ciò significa che esiste una condizione pericolosa per la vita della persona colpita. Per consentire una diagnosi precoce, è necessario consultare un medico non appena compaiono i primi segni.
Se la persona interessata ha ingerito ripetutamente o se teme il soffocamento, consultare un medico. L'iperventilazione, la perdita di forza muscolare e i sintomi di paralisi devono essere presentati a un medico il prima possibile. Se la lingua cambia, se la persona interessata si ritira o se la sua prestazione diminuisce, la persona interessata ha bisogno di aiuto. Il linguaggio confuso o il rifiuto di parlare nei bambini dovrebbero essere visti come avvertimenti. Se non ci sono cambiamenti nonostante un ambiente comprensivo, è necessario un medico. Un medico dovrebbe essere consultato in caso di carenza, secchezza interna o problemi con la pulizia dei denti.
Terapia e trattamento
La terapia causale non è disponibile per i pazienti con paralisi bulbare progressiva come lo è per i pazienti con SLA. Per questo motivo il trattamento è puramente sintomatico e consiste principalmente nella profilassi dell'aspirazione e nella riduzione della saliva. La nutrizione viene effettuata utilizzando sonde per escludere l'aspirazione di componenti alimentari.
La maggior parte dei pazienti soffre di ipersalivazione. Man mano che i sintomi progrediscono, non possono più ingoiare la saliva e ingoiarla. La terapia conservativa di questi sintomi consiste nella somministrazione di farmaci anticolinergici, come l'amitriptilina o la metionina. In alternativa, può essere somministrata un'iniezione di botox, che paralizza le ghiandole salivari.
Poiché molti di coloro che ne soffrono soffrono di ansia, anche la somministrazione di benzodiazepine ad azione rapida è un'opzione come parte della terapia. La maggior parte di questi farmaci viene somministrata in gocce perché il paziente non può più deglutire. Una delle componenti più importanti del trattamento è l'assistenza psicologica dei pazienti e dei loro parenti.
Poiché le persone colpite nella forma adulta devono essere pienamente consapevoli della progressione della malattia, la psicoterapia dovrebbe consentire al paziente di affrontare e affrontare meglio la malattia. L'antagonista del glutammato riluzolo è stato approvato per ritardare la SLA dal 1996. Non è chiaro se questo farmaco possa anche ritardare la progressione della paralisi bulbare progressiva.
La SLA è ora trattata anche con la terapia con cellule staminali negli Stati Uniti. Questa terapia non è approvata in Germania. Inoltre, l'efficacia della terapia nella paralisi bulbare progressiva non è considerata confermata.
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Al momento non è possibile prevenire la paralisi bulbare progressiva, poiché le cause della malattia non sono state ancora chiarite in modo definitivo.
Dopo cura
La paralisi bulbare progressiva è attualmente una malattia incurabile, quindi l'assistenza di follow-up è molto limitata. L'obiettivo principale qui è ridurre i sintomi con l'aiuto di una cura di follow-up sintomatica. Poiché il rischio di disfagia progressiva (disturbo della deglutizione) è alto con questa malattia, dovrebbe essere osservato.
C'è anche un alto rischio di inalazione di cibo e possibile soffocamento o infiammazione delle vie aeree. Qui il paziente viene solitamente nutrito in modo profilattico utilizzando tubi. Inoltre, si cerca di ridurre l'ipersalivazione, una maggiore produzione di saliva. Questo di solito viene fatto somministrando farmaci come l'amitriptilina o la metionina. Un'altra alternativa sono le iniezioni di botox nelle ghiandole salivari.
Anche il supporto psicologico è importante, poiché le persone colpite spesso soffrono di depressione o ansia. In alcuni casi, sono necessari anche farmaci aggiuntivi. Dopo la malattia con paralisi bulbare progressiva, sono consigliabili esami regolari per monitorare la progressione della malattia e, se necessario, aggiustare i farmaci.
La paralisi bulbare progressiva ha una prognosi sfavorevole. La rapida progressione della malattia fino alla morte può essere ritardata solo in un terzo dei pazienti. Esistono già vari approcci terapeutici, come la terapia con cellule staminali, ma sono ancora in fase di test.
Puoi farlo da solo
Le possibilità di auto-aiuto sono molto limitate nella paralisi bulbare progressiva. La malattia ha una prognosi sfavorevole e un decorso difficile. Nella vita di tutti i giorni, è importante che il paziente lavori a stretto contatto con il team medico e infermieristico. Immediatamente dopo la diagnosi, dovrebbe informarsi completamente sulla malattia e sul suo ulteriore sviluppo. La ristrutturazione della vita quotidiana e l'organizzazione di forniture adeguate sono fondamentali. Dovrebbero essere eseguiti in modo tempestivo in modo da evitare ulteriori complicazioni.
Per poter gestire bene le avversità della malattia, è necessario che avvenga un rafforzamento mentale. Oltre all'uso di vari metodi di rilassamento e tecniche mentali, è consigliabile il supporto psicoterapeutico. La gioia di vivere e il benessere devono essere promossi. Affrontare la malattia deve essere appreso. Inoltre, per prevenire la malattia mentale.
Lo scambio di idee con altre persone interessate può essere utile e vantaggioso. C'è l'opportunità di comunicare con altre persone malate tramite gruppi di auto-aiuto o in forum Internet chiusi. L'aiuto reciproco per l'auto-aiuto è vissuto lì.
Poiché la paralisi bulbare progressiva è un pesante fardello per i parenti, anche questi devono essere pienamente informati in tempo utile sugli ulteriori sviluppi. La coesione all'interno di una famiglia è importante per mantenere la salute del paziente e dovrebbe essere nutrita.
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