Leucemia promielocitica

Nel Leucemia promielocitica è una forma acuta di leucemia causata da neoplasia nel midollo osseo rosso. Ciò porta ad un aumento incontrollato dei promielociti, un precursore immaturo dei globuli bianchi, i leucociti. Il trattamento e le possibilità medie di sopravvivenza della leucemia promielocitica sono ancora considerate scarse.

Cos'è la leucemia promielocitica?

Il Leucemia promielocitica, PML, rappresenta una forma speciale di leucemia mieloide acuta, leucemia mieloide acuta, caratterizzata dal fatto che possono essere rilevati globuli bianchi più immaturi nel flusso sanguigno. I promielociti sono cellule del midollo osseo che normalmente non si trovano nel sangue.

Nella PML, tuttavia, questo tipo di cellule si forma eccessivamente nel midollo osseo e viene rilasciato nel flusso sanguigno libero per ragioni non ancora chiare. Questa forma di neoplasia è caratterizzata da una forma molto specifica e caratteristica dei globuli bianchi immaturi, chiamati anche blasti.

La leucemia promielocitica rappresenta solo il 5% circa di tutte le nuove diagnosi di leucemia mieloide acuta, quindi questa forma di leucemia è rara. Quando è possibile determinare l'epidemia di PML, le frequenze etniche e regionali, per le quali, tuttavia, non esiste ancora una spiegazione plausibile.

Sono colpiti principalmente adolescenti e giovani adulti, perché dopo i 60 anni il tasso di incidenza diminuisce in modo significativo. La leucemia promielocitica colpisce donne e uomini più o meno allo stesso modo.

cause

Non è ancora nota una chiara assegnazione della causa dello sviluppo e dello scoppio della leucemia promielocitica. Una maggiore incidenza può essere osservata in Centro e Sud America, Italia e Spagna, per cui anche il motivo è sconosciuto. Tuttavia, ci sono indicazioni di cosiddette aberrazioni cromosomiche che potrebbero essere direttamente coinvolte nello sviluppo della leucemia promielocitica.

La presenza di una certa traslocazione cromosomica o del corrispondente gene di fusione è considerata diagnostica. Inoltre, sono state trovate altre varianti molecolari, che però si verificano anche più raramente. Tuttavia, questi tipici cambiamenti cromosomici non si verificano in tutti i pazienti con leucemia promielocitica.

Pertanto, anche questo è insufficiente come unico criterio per determinare la causa. La teoria di un aumento dell'accumulo familiare del quadro clinico è stata nel frattempo nuovamente respinta. Lo sviluppo della PML inizia sempre nel midollo osseo rosso, dove si sviluppano cloni indipendenti e autonomi, che producono globuli bianchi immaturi in maniera incontrollata, cioè tipica di una cellula tumorale maligna.

Sintomi, disturbi e segni

La leucemia promielocitica è una forma di leucemia acuta ed è quindi sempre un'emergenza ematologica che richiede un intervento medico immediato. A causa della neoplasia dei globuli bianchi immaturi nel midollo osseo, la produzione di trombociti, piastrine del sangue, è ampiamente soppressa.

Questo è il motivo per cui vi è una maggiore tendenza a sanguinare all'inizio come criterio diagnostico più importante. Questa tendenza al sanguinamento è anche regolarmente associata a un disturbo della coagulazione del sangue pronunciato. Esternamente, questi segni della malattia sono già riconoscibili dalle emorragie puntiformi più sottili della pelle e delle mucose, note anche come petecchie.

Questo è il motivo per cui c'è il rischio per la vita, anche con le ferite più piccole, da un'emorragia insaziabile. Tuttavia, il maggior rischio per i pazienti con leucemia promielocitica deriva dal sanguinamento interno, in particolare intracerebrale, che è anche un risultato diretto dell'aumentata tendenza al sanguinamento.

Se misure terapeutiche specifiche non vengono attuate immediatamente, le vite delle persone colpite di solito non possono essere salvate. Nelle prime fasi della malattia, molto prima che ci sia una tendenza al sanguinamento visibile, l'attenzione si concentra sui sintomi non specifici. Questi includono, ad esempio, pallore pronunciato a causa di anemia, riduzione delle prestazioni e stanchezza.

Diagnosi e decorso della malattia

Una diagnosi affidabile di leucemia promielocitica deve essere effettuata nel laboratorio ematologico con l'assistenza di uno specialista. Un microscopio ottico mostra una caratteristica immagine leucemica con massicce occorrenze di promielociti nel sangue periferico.

Le biopsie del midollo osseo e gli esami fisiologici della genetica umana e della coagulazione possono confermare la diagnosi in una fase precoce. Il decorso della malattia è considerato povero, in quanto si tratta di un quadro clinico grave con una condizione generale significativamente ridotta.

complicazioni

Prima di tutto, la leucemia promielocitica porta a una tendenza al sanguinamento significativamente aumentata nelle persone colpite. Anche piccoli incidenti o tagli portano a sanguinamento abbondante. La stessa coagulazione del sangue è anche chiaramente disturbata nella maggior parte dei casi dalla leucemia promielocitica, quindi l'emorragia non può essere facilmente fermata. Di norma, anche un sanguinamento minore può mettere in pericolo la vita se l'emorragia non può essere fermata.

Il sanguinamento interno può anche verificarsi a causa della leucemia promielocitica e portare a gravi complicazioni e sintomi. Le persone colpite soffrono spesso di spossatezza e stanchezza, che però non possono essere compensate con l'aiuto del sonno. Il pallore permanente si verifica anche a causa della leucemia promielocitica e la resilienza delle persone colpite diminuisce significativamente a causa della malattia.

Il trattamento della leucemia promielocitica viene solitamente effettuato con l'aiuto di farmaci. Non ci sono complicazioni se il farmaco non è overdose. Inoltre, c'è anche un decorso positivo della malattia. Tuttavia, di solito non è possibile prevedere se l'aspettativa di vita della persona colpita è ridotta dalla leucemia promielocitica.

Quando dovresti andare dal dottore?

Una maggiore tendenza al sanguinamento deve essere intesa come un segnale di allarme per l'organismo. Se anche lesioni minori non possono essere fermate con i metodi usuali di emostasi, è necessaria una maggiore vigilanza. Un medico dovrebbe essere visitato il prima possibile, poiché la leucemia promielocitica porta alla morte prematura del paziente se la malattia progredisce male. Un'assistenza medica tempestiva e completa è essenziale per affrontare la malattia. Ciò include anche una diagnosi precoce e una visita dal medico ai primi segni di un problema di salute.

Inoltre, c'è il rischio di sepsi e quindi avvelenamento del sangue con ferite aperte. Una carnagione pallida, un rapido esaurimento e una maggiore stanchezza sono segni di un disturbo. Se i sintomi compaiono all'improvviso o se si sviluppano lentamente, è necessario un medico. Se c'è un crescente bisogno di sonno, apatia o indifferenza, c'è bisogno di agire. Se ci sono cambiamenti nel comportamento, se le attività del tempo libero sono ridotte o se c'è una mancanza di interesse, dovrebbe essere consultato un medico.

I disturbi dell'attenzione o della concentrazione sono preoccupanti. Indicano un'irregolarità sanitaria che deve essere indagata e trattata. Un calo mentale o fisico del normale livello di prestazione deve essere discusso con un medico. Una diminuzione della resilienza o un aumento dell'esperienza di stress sono indicazioni che dovrebbero essere seguite.

Trattamento e terapia

Non è stato ancora possibile un trattamento causale, ovvero correlato alla causa della leucemia promielocitica. Tutti gli elementi della terapia si concentrano sull'arresto della neoplasia autonomica dei globuli bianchi immaturi nel midollo osseo. A tale scopo viene inizialmente eseguita la chemioterapia ad alte dosi con le cosiddette antracicline.

Tuttavia, poiché i pazienti sono in pericolo di vita a causa della loro aumentata tendenza al sanguinamento, la terapia sostitutiva con fattori della coagulazione deve avvenire in parallelo. Per aumentare la conta piastrinica, vengono somministrati anche concentrati piastrinici selettivi per via endovenosa. Nuove strategie di trattamento derivano dalla somministrazione di acido all-trans retinoico, ATRA, che è un derivato dell'acido vitamina A.

Questa sostanza, che non è un agente chemioterapico, agisce a livello molecolare e induce la maturazione dei blasti immaturi in globuli bianchi maturi e funzionali, i neutrofili. Oltre alla chemioterapia ad alte dosi e al trattamento con ATRA, i composti dell'arsenico sono sempre inclusi nel concetto di trattamento.

L'efficacia antileucemica di alcune molecole di arsenico nel trattamento della leucemia acuta è ben documentata. Tuttavia, a causa dell'enorme tossicità dell'arsenico come metallo pesante, qualsiasi forma di sovradosaggio deve essere rigorosamente evitata.

prevenzione

Se un paziente è sopravvissuto cinque anni dopo la diagnosi iniziale di leucemia promielocitica, il tasso di recidiva è sorprendentemente basso rispetto ad altre neoplasie del midollo osseo. È essenziale uno stretto controllo della conta ematica e dei valori di coagulazione. Non esiste una prevenzione diretta contro l'insorgenza della leucemia promielocitica.

Tuttavia, si può consigliare ai pazienti sani di mezza età di sottoporsi a controlli regolari del loro emocromo nell'ambito di controlli medici preventivi. I cambiamenti leucemici sarebbero notati presto, anche se non ci fossero sintomi.

Dopo cura

Si raccomanda il monitoraggio a lungo termine del paziente dopo il trattamento della leucemia promielocitica. Le cure di follow-up durano almeno dieci anni. Durante questo periodo, i pazienti vengono esaminati una volta all'anno a scopo di controllo. Gli esami di follow-up si concentrano sulla determinazione di una recidiva tardiva.

Il termine si riferisce a una recidiva della malattia pochi anni dopo il trattamento. Una recidiva di leucemia promielocitica dopo una terapia di successo è molto rara per un periodo fino a cinque anni. Tuttavia, ci sono stati casi isolati di recidive tardive dopo più di dieci anni. Questo spiega il lungo periodo di esami di follow-up.

Con i controlli regolari è possibile registrare gli effetti tardivi della terapia e determinare l'insorgenza di leucemia secondaria o altri tumori maligni. Parte della cura di follow-up per i pazienti con leucemia promielocitica è costituita da regolari esami del midollo osseo ogni tre mesi per un periodo da 12 a 18 mesi.

La durata del follow-up dipende dal fatto che i pazienti siano classificati come pazienti a rischio standard o pazienti ad alto rischio. Lo scopo di questo esame di follow-up è rilevare eventuali cellule leucemiche residue che potrebbero essere rimaste nel corpo. Una ricaduta può essere rilevata e trattata precocemente con una terapia precoce se il risultato è positivo.

Puoi farlo da solo

La leucemia promielocitica ha una buona prognosi se trattata in modo appropriato. L'aiuto del paziente è molto importante per questo. In consultazione con il medico, il paziente deve essere trattato in un centro specializzato per la leucemia. Lì, tutte le complicazioni note possono essere prevenute o trattate rapidamente con determinate misure. Per riconoscere tempestivamente la leucemia, il paziente deve assolutamente consultare un medico se si riscontrano sintomi come stanchezza permanente estrema, pelle pallida, febbre, dolore addominale costante, aumento della tendenza al sanguinamento, lividi, gonfiore dei linfonodi, dolori articolari e altri strani cambiamenti. Ciò consente di avviare la terapia più rapidamente.

Il paziente può anche contattare gruppi di auto-aiuto, la Deutsche Krebshilfe e.V. o la Deutsche Leukämie- und Lymphom-Hilfe e. V. fornire ampie informazioni e quindi ridurre anche le paure. Molti pazienti traggono vantaggio dall'appartenenza a un gruppo di auto-aiuto, dove vengono scambiate varie esperienze nell'affrontare la malattia. Questo è un grande sollievo per molti malati e la certezza che sia possibile una cura può anche accelerare il processo di guarigione. Ma anche nei casi più gravi, questo scambio può avere un'influenza molto positiva sulla qualità della vita.

Approfittare della consulenza psicologica spesso aiuta a prevenire la depressione e altre conseguenze psicologiche della leucemia. Nonostante una grave malattia, uno stile di vita sano con una dieta equilibrata e stare all'aria aperta favorisce anche il recupero.