Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Sotto il Sindrome di Wolf-Hirschhorn il dottore capisce un complesso di sintomi da varie malformazioni. La sindrome si verifica a causa di un'anomalia strutturale del cromosoma quattro, che di solito corrisponde a una nuova mutazione. La malattia è incurabile e può quindi essere trattata solo sintomaticamente.

Cos'è la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Il Sindrome di Wolf-Hirschhorn o Sindrome del lupo è un complesso di sintomi geneticamente determinato costituito da malformazioni. Il quadro clinico corrisponde a un'aberrazione cromosomica strutturale, ovvero un'anomalia strutturale del set cromosomico. Il sintomo principale della sindrome è la bassa statura. Lo sviluppo fisico e mentale dei bambini colpiti è gravemente ritardato ed è accompagnato da varie malformazioni. La prevalenza della malattia è stimata in uno su 50.000.

In Germania ci sono poco più di dieci casi di nuova diagnosi all'anno. Le ragazze hanno una probabilità leggermente maggiore di essere colpite dal complesso dei sintomi rispetto ai ragazzi. Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn hanno descritto per la prima volta la malattia indipendentemente l'uno dall'altro nel 20 ° secolo. Nel 1998, i ricercatori statunitensi parlano di soli 120 casi documentati. Di conseguenza, molti casi di sindrome di lupo sarebbero passati inosservati fino al 21 ° secolo.

cause

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata da un'anomalia cromosomica sul braccio p corto del cromosoma quattro. Le persone colpite mancano di sezioni di dimensioni diverse in quest'area. Una delezione di circa 165 kilobase coppie nella banda 4p 16.3 è la più piccola anomalia che può causare i sintomi della sindrome di Wolf. In circa il 90% dei casi, la mutazione del cromosoma quattro si verifica completamente nuova. Ciò significa che la sindrome di Wolf-Hirschhorn di solito non è ereditaria, ma insorge nel cromosoma paterno.

Nel dieci percento dei casi, una traslocazione equilibrata dai cromosomi di un genitore causa il complesso malformativo. Una sezione del cromosoma quattro viene spostata su un altro cromosoma. Se un tale riposizionamento dei segmenti cromosomici ha causato la malattia, c'è una probabilità di circa il 50% che un secondo figlio dei genitori svilupperà anche la sindrome di Wolf-Hirschhorn.

Sintomi, disturbi e segni

Malformazioni facciali si verificano in tutti i pazienti con sindrome di Wolf. Questi includono in particolare sezioni oculari ingrandite con assi palpebrali inclinati e un naso largo o una mascella piccola. Una fronte alta o un cranio lungo sono altrettanto comuni. Lo stesso vale per occhi sporgenti o molto distanziati, solchi del labbro superiore, palatoschisi e mascella, angoli della bocca tirati verso il basso e difetti del cuoio capelluto o mento rivolto all'indietro.

Spesso le persone colpite hanno un collo corto e orecchie infossate, alcune delle quali sono sorde. Gli occhi spesso tremano o hanno glaucoma o cataratta dalla nascita. Si verificano anche fessure dell'iride, strabismo o curvatura della cornea. In connessione con il cervello, c'è spesso un restringimento del cervello dovuto all'indurimento prematuro di tutte le suture craniche, a un sottosviluppo del cervelletto o ad una predisposizione epilettica.

Oltre alle malformazioni dei reni, ci sono anche malformazioni del cuore con aritmie cardiache o difetti delle valvole cardiache. A volte anche i genitali e le estremità sono malformati, ad esempio sotto forma di un pollice raddoppiato.

Diagnosi e decorso della malattia

Un basso peso alla nascita, combinato con suscettibilità alle infezioni, piccole dimensioni e disturbi dello sviluppo, può dare al medico i primi segni della malattia. La diagnosi definitiva può essere fatta raramente o solo incerta tramite esami. È quindi più probabile che il medico utilizzi l'ibridazione in situ a fluorescenza per confermare il primo sospetto.

Questa è una procedura citogenetica che rileva anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Come marcatori vengono utilizzate sonde di DNA con marcatura a fluorescenza. La prognosi è infausta per i pazienti con sindrome di Wolf-Hirschhorn. Circa un terzo di tutte le persone colpite muore nel primo anno di vita. La prognosi per le ragazze è leggermente migliore rispetto ai pazienti maschi. Ad esempio, circa due terzi dei pazienti che sopravvivono al primo anno di vita sono donne.

complicazioni

A causa della sindrome di Wolf-Hirschhorn, le persone colpite soffrono di una serie di malformazioni e deformità che hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita e sulla vita quotidiana della persona interessata. Di regola, il naso è molto largo e la mascella è relativamente piccola.

Il consumo di cibo e liquidi può anche essere reso significativamente più difficile a causa della sindrome di Wolf-Hirschhorn. Quindi, soprattutto con i bambini, c'è anche il bullismo o la presa in giro, così che i pazienti spesso soffrono di disturbi psicologici o di depressione. Anche genitori e parenti sono spesso colpiti da queste denunce.

La sindrome porta anche a strabismo persistente e possibilmente altri problemi visivi. Ci sono anche disturbi del cuore o addirittura un difetto della valvola cardiaca, che può essere fatale per la persona interessata. Alcuni pazienti hanno anche un pollice duplicato.

La sindrome di Wolf-Hirschhorn viene solitamente trattata in modo puramente sintomatico, in modo che il decorso della malattia non sia completamente positivo. Non è generalmente possibile prevedere se la sindrome porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di solito, il parto avviene sotto la supervisione e l'accompagnamento del personale medico. Immediatamente dopo il parto, i membri dell'équipe ostetrica controllano automaticamente e autonomamente la salute del neonato. Vengono documentate le prime irregolarità e anomalie di salute. Nei casi acuti, i primi interventi vengono eseguiti in questa fase. Verranno quindi effettuati ulteriori esami medici per chiarire i sintomi.

In definitiva, una diagnosi di questa malattia avviene entro i primi giorni o settimane di vita, poiché si tratta di gravi problemi di salute. Per questo motivo, i genitori o i parenti del bambino non devono agire in modo indipendente. La sindrome di Wolf-Hirschhorn si manifesta già durante la nascita a causa di irregolarità ottiche che richiedono un'azione.

Tuttavia, se le anomalie passano inosservate, le anomalie dello stato di salute appariranno al più tardi entro le prime settimane. I genitori dovrebbero consultare un medico con il loro bambino se notano cambiamenti visivi nell'area del viso o se la posizione degli occhi non corrisponde alla posizione naturale. I disturbi del ritmo cardiaco o la deformazione degli arti sono considerati segni di una malattia esistente. La visita di un medico è necessaria poiché il neonato necessita di cure mediche precoci.

Trattamento e terapia

Finora, la sindrome di Wolf-Hirschhorn è incurabile. Ciò significa che non sono disponibili terapie causali. È possibile il trattamento dei sintomi. Tuttavia, non tutti possono essere trattati in modo soddisfacente. In particolare, all'inizio viene richiesta una dieta ipercalorica per compensare il sottopeso del paziente. La fisioterapia e la terapia occupazionale sono utilizzate per supportare lo sviluppo motorio.

Alcune malformazioni nei pazienti possono essere corrette chirurgicamente, ad esempio le dita delle mani o dei piedi raddoppiate. Il medico di solito dà farmaci per sintomi come l'epilessia.In questo contesto, la somministrazione di acido valproico o bromuro di potassio è più frequentemente indicata. Lo sviluppo mentale del paziente è supportato da passaggi terapeutici. Tra le altre cose, i logopedisti possono soddisfare questo scopo. Lo scopo del trattamento sintomatico è in particolare quello di migliorare la qualità della vita.

Il bambino, ma anche i genitori, idealmente ricevono cure intensive come parte della terapia. Se necessario, uno psicoterapeuta è a disposizione dei genitori. Sebbene attualmente non ci siano terapie causali, la sindrome di Wolf-Hirschhorn potrebbe essere curabile in futuro. La ricerca medica attualmente si occupa, ad esempio, dello scambio di geni difettosi, che in futuro potrebbero alleviare il complesso malformativo attraverso lo scambio precoce del cromosoma quattro.

prevenzione

Come qualsiasi altra mutazione cromosomica, la sindrome di Wolf-Hirschhorn non può essere prevenuta. I genitori che hanno già partorito un bambino con il complesso malformativo possono, tuttavia, valutare la probabilità della malattia per la futura prole e quindi prevenire una recidiva se necessario.

Dopo cura

Di regola, le persone affette dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn hanno pochissime e solo molto limitate misure disponibili per l'assistenza diretta di follow-up. Pertanto, dovresti consultare un medico il prima possibile con questa malattia e iniziare il trattamento in modo che non ci siano complicazioni o altri reclami nel corso successivo.

Pertanto, la diagnosi precoce e il successivo trattamento di questa malattia è l'obiettivo principale di questa malattia. Poiché la sindrome di Wolf-Hirschhorn è una malattia ereditaria, di solito non può essere completamente curata. Se si desidera avere figli, devono essere sempre effettuati test genetici e consulenza per evitare che la malattia si ripresenti nella discendenza.

Di regola, le persone affette dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn dipendono dalle misure di fisioterapia e fisioterapia. Questo può alleviare alcuni dei sintomi. Inoltre, il sostegno della tua famiglia nella vita di tutti i giorni è molto importante.

A volte questo può anche prevenire o limitare la depressione e altri disturbi mentali. Spesso è anche utile avere contatti con altri malati di sindrome, poiché questo porta ad uno scambio di informazioni. L'aspettativa di vita della persona colpita di solito non è ridotta da questa malattia.

Puoi farlo da solo

Il trattamento sintomatico della sindrome di Wolf-Hirschhorn può essere supportato dalla persona malata e dai suoi parenti con una serie di misure generali.

Una dieta adattata contrasta il sottopeso. I bambini affetti hanno bisogno di una dieta ad alto contenuto energetico, che potrebbe dover essere integrata con integratori alimentari. Le varie malformazioni fisiche vengono curate attraverso fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale. Fisioterapia, esercizi di conversazione e movimento possono essere eseguiti a casa. In caso di crisi epilettica, è necessario chiamare i servizi di emergenza. Se disponibile, al paziente verrà somministrato un farmaco di emergenza come l'acido valproico. La sindrome di Wolf-Hirschhorn richiede un trattamento a lungo termine, che è meglio pianificato insieme al pediatra responsabile.

Oltre ad organizzare gli appuntamenti del medico e gli interventi chirurgici, il bambino deve essere iscritto ad un asilo nido speciale. Il medico fornisce i punti di contatto necessari per questo. I bambini che sono già un po 'più grandi possono essere informati della loro malattia. Si consiglia di utilizzare una lettura appropriata all'età. Nella migliore delle ipotesi è presente anche il pediatra curante che può rispondere a qualsiasi domanda aperta del bambino. È inoltre necessaria una stretta collaborazione con i medici responsabili durante il trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn.